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1、贵阳市届高考生物二轮专题复习 专题七 生物的变异与进化专题七生物的变异与进化一、 基因突变和基因重组一、生物变异的类型 不可遗传的 变异 基因突变 物、化、生 诱变育种 可遗传的 基因重组 杂交育种 染色体变异 多倍体、单倍体育种二、可遗传的变异（一）基因突变基因突变本质碱基对替换点突变。一对碱基被另一对碱基取代碱基对增添移码突变。插入点处编码碱基后移；缺失点处编码碱基前移碱基对缺失发生时期细胞分裂（有丝分裂、减数分裂）的DNA复制时类型体细胞突变发生在胚胎发育过程中，发生的越晚对个体影响越晚（小）。配子突变发生在配子形成时，影响个体的一生。突变因素生理因素辐射 激光 温度化学因素秋水仙素 亚

2、硝酸 碱基类似物生物因素病毒 某些细菌特点普遍性小致病毒大到人类均发生基因突变。分自然突变和人工诱变。随机性随机发生，在个体发育的整个阶段都可发生。低频性高等生物的突变频率在10-510-8之间有害性大多有害，少量有利，有的突变是中性的。生物的长期进化中已形成了对环境的适应，再突变一般有害。不定向性（多向性）产生等位基因或复等位基因产生非等位基因显性突变：Aa隐性突变：aA回复突变：A a突变后果点突变同义突变：突变前后密码子同义。蛋白质结构不变。错义突变：编码的氨基酸改变，一种氨基酸被另一种氮基酸取代无义突变：突变后的密码子为终止码。使合成提前终止。移码突变引起一系列氨基酸的改变。导致肽链延

3、长或缩短或无法终止。表现形式形态突变型外形改变：人类白化、果蝇白眼、葡萄无籽致死突变型引起个体死亡或配子死亡：植物的白化等条件致死型在一定条件下致死：T4噬菌体温敏型在25时存活，42时死亡生化突变型无形态效应，但生化功能改变：微生物的营养缺陷型应用自然突变的应用利用白化动物培育白化新品种；利用芽突变培育无籽品种等。诱变育种概念：利用理化因素处理植物或微生物，产生突变，选育新品种特点：供试材料多，有用突变少，有盲目性，适于植物和微生物1、概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，叫做基因突变。2、 时间：有丝分裂间期或减数第一次分裂间期的DNA复制时3、原因：物理

4、因素：X射线、紫外线、r射线等；化学因素：亚硝酸盐，碱基类似物等； 外因生物因素：病毒、细菌等。 内因：可变性4、特点：a、普遍性 b、随机性（基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期；基因突变可以发生在细胞内的不同的DNA分子上或同一DNA分子的不同部位上）；c、低频性 d、多数有害性 e、不定向性注：体细胞的突变不能直接传给后代，生殖细胞的则可能5、意义：它是新基因产生的途径；是生物变异的根本来源；是生物进化的原始材料。6、实例：镰刀型细胞贫血（二）基因重组1、概念：是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。2、时间：减数第一次分裂前期或后期3、类型：a、非同源染色体

5、上的非等位基因自由组合 b、四分体时期非姐妹染色单体的交叉互换4、意义：产生新的基因型 生物变异的来源之一 对进化有意义基因突变与基因重组的比较基 因 突 变基 因 重 组发生后的结果形成新基因（等位基因或复等位基因）形成新的基因型发生的时期减数分裂或有丝分裂时的DNA复制时减数分裂的第一次分裂时本质原因碱基对的改变(替换、增添、缺失)非姐妹染色单体的交叉互换同源染色体的分离特 点低频性、偶然性、多向性、无规律高发性、必然性、多样性、有规律关 系基因突变为基因重组提供材料基因重组使突变的基因以多种形式传递二、 染色体变异 一、染色体结构变异： 缺失 1917年 猫叫综合症 果蝇的缺刻翅 结构的

6、变异 重复 1919年 果蝇的棒状翅 易位 1923年 慢性粒细胞白血病倒位 数目结构的变异 ： 个别染色体或染色体组的增加与减少缺失重复倒位易位图示效应人类的猫叫综合征（5号染色体部分缺失）果蝇的棒眼(小眼数目减少。X染色体某一区段重复)一般无效应，但是大段倒位导致不育一般无效应，但杂合子易位常伴有不同程度的不育实例：猫叫综合征（5号染色体部分缺失）类型：缺失、重复、倒位、易位（看书并理解）二、染色体数目的变异1、类型 个别染色体增加或减少：实例：21三体综合征（多1条21号染色体） 以染色体组的形式成倍增加或减少： 实例：三倍体无子西瓜2、染色体组 染色体组：细胞中的一组非同源染色体，在形

7、态和功能上各不相同，携带着控制生物生长发育、遗传和变异的全部遗传信息的染色体。如：人的为22常+X或22常+Y 染色体组型（核型），是指某一种生物体细胞种全部染色体的数目、大小和形态特征；如：人的核型：46、XX或XY（1）概念：二倍体生物配子中所具有的全部染色体组成一个染色体组。（2）特点：一个染色体组中无同源染色体，形态和功能各不相同； 一个染色体组携带着控制生物生长的全部遗传信息。（3）染色体组数的判断： 染色体组数= 细胞中形态相同的染色体有几条，则含几个染色体组例1：以下各图中，各有几个染色体组？答案：3 2 5 1 4 染色体组数= 基因型中控制同一性状的基因个数3、单倍体、二倍体

8、和多倍体由配子发育成的个体叫单倍体。有受精卵发育成的个体，体细胞中含几个染色体组就叫几倍体，如含两个染色体组就叫二倍体，含三个染色体组就叫三倍体，以此类推。体细胞中含三个或三个以上染色体组的个体叫多倍体。一倍体 雌性配子 二倍体 单倍体 直接发育 合子 生物体多单倍体 雄性配子 多倍体（秋水仙素）三、染色体变异在育种上的应用1、多倍体育种：方法：用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗。（原理：能够抑制纺锤体的形成,导致染色体不分离,从而引起细胞内染色体数目加倍）原理：染色体变异实例：三倍体无子西瓜的培育；优缺点：培育出的植物器官大，产量高，营养丰富，但结实率低，成熟迟。2、单倍体育种：方法：花粉(药)

9、离体培养原理：染色体变异实例：矮杆抗病水稻的培育例：在水稻中，高杆(D)对矮杆(d)是显性，抗病(R)对不抗病(r)是显性。现有纯合矮杆不抗病水稻ddrr和纯合高杆抗病水稻DDRR两个品种,要想得到能够稳定遗传的矮杆抗病水稻ddRR ，应该怎么做？_优缺点：后代都是纯合子，明显缩短育种年限，但技术较复杂。附：育种方法小结育种类型原理方法优点缺点基因育种杂交育种基因的分离连续自交与选择实现优良组合丰富优良品种育种年限长不易发现优良性状基因的重组基因工程育种转基因定向、打破隔离可能有生态危机改造原来基因定向改造结果难料诱变育种基因突变诱变与选择提高突变率供试材料多染色体育 种单倍体育种染色体数目变

10、异花药离体培养秋水仙素处理性状纯合快缩短育种年限需先杂交技术复杂多倍体育种秋水仙素处理器官大，营养多发育迟缓结实率低细胞工程育种细胞融合细胞全能性细胞融合植物组织培养打破种间隔离创造新物种结果难料三 、人类遗传病一、人类遗传病与先天性疾病区别： 遗传病：由遗传物质改变引起的疾病。（可以生来就有，也可以后天发生） 先天性疾病：生来就有的疾病。（不一定是遗传病）二、人类遗传病产生的原因：人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病三、人类遗传病类型分类病列特点基因遗传病单基因遗传病显性遗传病并指 软骨发育不全 抗VD佝偻病(X) 连续遗传隐性遗传病白化 血友病(X) 先天性聋哑 苯丙酮尿症 进行

11、性肌营养不良(X)隔代遗传近亲结婚发病率高多基因遗传病唇裂 无脑儿 原发性高血压 青少年型糖尿病 家庭性肥胖家庭聚集现象易受环境影响染色体遗传病结构异常缺失猫叫综合征(5号染色体部分缺失)后果严重(死胎 流产)数目异常常染色体病个别减少单体 缺体个别增多21三体 13三体性染色体病个别减少特纳氏综合征(XO)性别异常不孕不育个别增多XXY XXX XXXY细胞质遗传病线粒体肌病母系遗传（一）单基因遗传病1、概念：由一对等位基因控制的遗传病。2、原因：人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病3、特点：呈家族遗传、发病率高（我国约有20%-25%）4、类型：显性遗传病 伴显：抗维生素佝偻病常

12、显：多指、并指、软骨发育不全隐性遗传病 伴隐：色盲、血友病 常隐：先天性聋哑、白化病、镰刀型细胞贫血症、黑尿症、苯丙酮尿症（二）多基因遗传病1、概念：由多对等位基因控制的人类遗传病。2、常见类型：腭裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。（三）染色体异常遗传病（简称染色体病）1、概念：染色体异常引起的遗传病。(包括数目异常和结构异常）2、类型：常染色体遗传病 结构异常：猫叫综合征数目异常：21三体综合征（先天智力障碍）性染色体遗传病：性腺发育不全综合征（XO型，患者缺少一条 X染色体）四、遗传病的监测和预防措施原理方法禁止近亲结婚减少隐性基因纯合的概率直系血亲和三代以内旁系血亲禁婚（法律约

13、束）进行遗传咨询利用遗传学原理进行生育指导了解家庭病史 分析传递方式 推算发病风险 提出防治对策提倡适龄生育减少突变的发生避免低龄（40岁）生育实施产前诊断查找胎儿的遗传缺陷基因检测、染色体检查和其他孕期检查1、产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性病，产前诊断可以大大降低病儿的出生率2、遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展五、实验：调查人群中的遗传病注意事项：1、调查遗传方式在家系中进行2、调查遗传病发病率在广大人群随机抽样注：调查群体越大，数据越准确六、人类基因组计划：是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。 需要测

14、定22+XY共24条染色体四、 杂交育种与诱变育种一、各种育种方法的比较：杂交育种诱变育种多倍体育种单倍体育种处理杂交自交选优自交用射线、激光、化学药物处理用秋水仙素处理萌发后的种子或幼苗花药离体培养原理基因重组，组合优良性状人工诱发基因突变破坏纺锤体的形成，使染色体数目加倍诱导花粉直接发育，再用秋水仙素优缺点方法简单，可预见强，但周期长加速育种，改良性状，但有利个体不多，需大量处理器官大，营养物质含量高，但发育延迟，结实率低缩短育种年限，但方法复杂，成活率较低例子水稻的育种高产量青霉素菌株无子西瓜抗病植株的育成 五、 基因工程及其应用1、基因工程1、概念：基因工程又叫基因拼接技术或DNA重组

15、技术。通俗的说，就是按照人们意愿，把一种生物的某种基因提取出来，加以修饰改造，然后放到另一种生物的细胞里，定向地改造生物的遗传性状。2、原理：基因重组 3、结果：定向地改造生物的遗传性状，获得人类所需要的品种。二、基因工程的工具 1、基因的“剪刀”限制性核酸内切酶（简称限制酶）（1）特点：具有专一性和特异性，即识别特定核苷酸序列，切割特定切点。（2）作用部位：磷酸二酯键（4）例子：EcoRI限制酶能专一识别GAATTC序列，并在G和A之间将这段序列切开。 （黏性末端） （黏性末端）（5）切割结果：产生2个带有黏性末端的DNA片断。（6）作用：基因工程中重要的切割工具，能将外来的DNA切断，对自

16、己的DNA无损害。注：黏性末端即指被限制酶切割后露出的碱基能互补配对。2、基因的“针线”DNA连接酶（1）作用：将互补配对的两个黏性末端连接起来，使之成为一个完整的DNA分子。（2）连接部位：磷酸二酯键3、基因的运载体（1）定义：能将外源基因送入细胞的工具就是运载体。（2）种类：质粒、噬菌体和动植物病毒。三、基因工程的操作步骤1、提取目的基因2、目的基因与运载体结合3、将目的基因导入受体细胞4、目的基因的检测和鉴定四、基因工程的应用1、基因工程与作物育种：转基因抗虫棉、耐贮存番茄、耐盐碱棉花、抗除草作物、转基因奶牛、超级绵羊等等2、基因工程与药物研制：干扰素、白细胞介素、溶血栓剂、凝血因子、疫

17、苗3、基因工程与环境保护：超级细菌五、转基因生物和转基因食品的安全性两种观点是：1、转基因生物和转基因食品不安全，要严格控制 2、转基因生物和转基因食品是安全的，应该大范围推广六、生物的进化一、拉马克的进化学说1、理论要点：用进废退；获得性遗传2、进步性：认为生物是进化的。二、达尔文的自然选择学说1、理论要点：自然选择（过度繁殖生存斗争遗传和变异适者生存）2、进步性：能够科学地解释生物进化的原因以及生物的多样性和适应性。3、局限性：不能科学地解释遗传和变异的本质；自然选择对可遗传的变异如何起作用不能作出科学的解释。（对生物进化的解释仅局限于个体水平）自然选择学说现代进化理论主要内容过度繁殖：为

18、自然选择提供更多材料，引起和加剧生存斗争。生存斗争：繁殖过剩导致生存危机。是自然选择的过程，是生物进化的动力。遗传变异：变异普遍而不定向，好的变异可通过遗传积累和放大。适者生存：适者生存不适者淘汰，决定了进化的方向。种群是生物进化的单位：种群是生物存在的基本单位，是“不死”的，基因库在种群中传递和保存。生物进化的实质是种群基因频率的改变突变和基因重组产生进化的原材料自然选择决定进化的方向隔离导致物种形成核心观点自然选择过程是适者生存不适者被淘汰的过程变异是不定向的，自然选择是定向的自然选择过程是一个长期、缓慢和连续的过程生物进化是种群的进化。种群是进化的单位进化的实质是改变种群基因频率突变和基

19、因重组、自然选择与隔离是生物进化的三个基本环节意义能科学地解释生物进化的原因能科学地解释生物的多样性和适应性为现代生物进化理论奠定了理论基础科学地解释了自然选择的作用对象是种群不是个体从分子水平上去揭示生物进化的本质三、现代达尔文主义（一）种群是生物进化的基本单位（生物进化的实质：种群基因频率的改变）1、种群：概念：在一定时间内占据一定空间的同种生物的所有个体称为种群。 特点：不仅是生物繁殖的基本单位；而且是生物进化的基本单位。2、种群基因库：一个种群的全部个体所含有的全部基因构成了该种群的基因库3、基因（型）频率的计算：按定义计算：例1：从某个群体中随机抽取100个个体，测知基因型为AA、A

20、a、aa的个体分别是30、60和10个，则：基因型AA的频率为_；基因型Aa的频率为 _；基因型 aa的频率为 _。基因A的频率为_；基因a的频率为 _。答案：30% 60% 10% 60% 40% 某个等位基因的频率 = 它的纯合子的频率 + 杂合子频率例：某个群体中，基因型为AA的个体占30%、基因型为Aa的个体占60% 、基因型为aa的个体占10% ，则：基因A的频率为_，基因a的频率为 _答案： 60% 40%种群、基因库、基因频率、基因型频率（二）突变和基因重组产生生物进化的原材料（三）自然选择决定进化方向：在自然选择的作用下，种群的基因频率会发生定向改变，导致生物朝着一定的方向不断

21、进化。（四）突变和基因重组、选择和隔离是物种形成机制1、物种：指分布在一定的自然地域，具有一定的形态结构和生理功能特征，而且自然状态下能相互交配并能生殖出可育后代的一群生物个体。2、隔离：地理隔离：同一种生物由于地理上的障碍而分成不同的种群，使得种群间不能发生基因交流的现象。生殖隔离：指不同种群的个体不能自由交配或交配后产生不可育的后代。3、物种的形成：物种形成的常见方式：地理隔离（长期）生殖隔离 物种形成的标志：生殖隔离物种形成的3个环节： 突变和基因重组：为生物进化提供原材料 选择：使种群的基因频率定向改变 隔离：是新物种形成的必要条件四、 生物进化和生物多样性生物进化的基本历程1、地球上

22、的生物是从单细胞到多细胞，从简单到复杂，从水生到陆生，从低级到高级逐渐进化而来的。2、真核细胞出现后，出现了有丝分裂和减数分裂，从而出现了有性生殖，使由于基因重组产生的变异量大大增加，所以生物进化的速度大大加快。生物进化与生物多样性的形成1、生物多样性与生物进化的关系是：生物多样性产生的原因是生物不断进化的结果；而生物多样性的产生又加速了生物的进化。2、生物多样性包括：遗传（基因）多样性、物种多样性和生态系统多样性三个层次。 总结从亚显微结构水平到分子水平细胞核染色体DNA基因遗传信息mRNA蛋白质(性状)例 间要论述染色体、DNA、基因、遗传信息、遗传密码、蛋白质(性状)和生物多样性之间的关

23、系。简染色体由DNA和蛋白质组成，是DNA的主要载体，而不是全部载体，因其还存在于真核细胞的叶绿体和线粒体，原核生物和病毒中的DNA不位于染色体上，DNA是染色体的主要组成成分。 DNA分子上具有遗传效应的、控制生物性状的片段叫基因，DNA分子也存在没有遗传效应的片段叫基因间区，DNA上有成百上千个基因。基因位于DNA分子上，也位于染色体上，并在染色体上呈线性排列，占据一定的“座位”(位点)，在减数分裂和有丝分裂过程中，随染色体的移动而移动，减数分裂过程中染色体互换，同源染色体的分离，非同源染色体自由组合是基因的三个遗传规律和伴性遗传的细胞学基础。 DNA分子基因上的脱氧核苷酸的排列顺序叫遗传

24、信息，并不是DNA分子上所有脱氧核苷酸的排列顺序叫遗传信息(基因间区不含有遗传信息)，基因所在的DNA片段有两条链，只有一条链携带遗传信息叫有义链，另一条配对链叫无义链，DNA双链中的一条链对某个基因来说是有义链，而对另一个基因来说，可能是无义链。 遗传密码是指在DNA的转录过程中，以DNA(基因)上一条有义链(携带遗传信息)为模板，按照碱基互补配对原则(AU，GC)形成的信使RNA单链上的碱基排列顺序，遗传学上把信使RNA上决定一个氨基酸的三个相邻的碱基叫“密码子”，也叫“三联体密码子”，和遗传密码的含义是一致的，应当注意，20种氨基酸密码表中每个氨基酸所对应三个字母的碱基排序是指定位在信使

25、RNA上的，并不是位于DNA或转运RNA(叫反密码子)上碱基排列顺序。 性状是指一个生物的任何可以鉴别的形态或生理特征，是遗传和环境相互作用的结果，主要由蛋白质体现出来。生物的性状受基因控制，是基因通过控制蛋白质的合成来体现的。 DNA分子中碱基的排列顺序千变万化，一个DNA分子中的一条多核苷酸链有100个四种不同的碱基，它们的可能排列方式是4100种。而事实上DNA分子中碱基数量是成千上万，其可能的排列方式几乎是无限的。DNA分子的多样性，可以从分子水平上说明生物的多样性和个体之间的差异的原因。二、以人类遗传病为例分析遗传的三个基本规律和伴性遗传之间的区别和联系 例 下图是六个家族的遗传图谱

26、，请据图回答： (1)可判断为 X 染色体的显性遗传的是图 ；(2)可判断为 X 染色体的隐性遗传的是图 ；(3)可判断为 Y 染色体遗传的是图 ；(4)可判断为常染色体遗传的是图 。 解析 按Y染色体遗传X染色体显性遗传X染色体隐性遗传常染色体显性遗传常染色体隐性遗传的顺序进行假设求证。 D图属Y染色体遗传，因为其病症是由父传子，子传孙，只要男性有病，所有的儿子都患病。B图为X染色体显性遗传，因为只要父亲有病，所有的女儿都是患病者。 C和E图是X染色体隐性遗传，因为C图中，母亲患病，所有的儿子患病，而父亲正常，所有的女儿都正常；E图中，男性将病症通过女儿传给他的外孙。 A和F图是常染色体遗传

27、，首先通过父母无病而子女有患病者判断出是隐性遗传，再根据父母无病，而两个家系中都有女儿患病而判断出是常染色体遗传。 例 下图为某家族性疾病的遗传图谱。请据图回答：若1与5近亲婚配，他们的孩子患此病的概率为 (基因符号用A、a)表示。解析 本题主要考查对系谱图的分析判断和简单概率计算能力，解题关键为运用多种遗传病的遗传特点去分析人手。 (1)在该遗传系谱中，发病率比较高，占子代的1/2，且子代之中有患者，则双亲之中必定有患者，儿子是患者则其母必定是患者，且患者中女性多于男性。所以该病的遗传为显性伴性遗传。 (2)1个体的父亲表现型正常，是隐性个体，基因型为XaY，他的X染色体上的基因必定遗传给他

28、女儿1个体，1个体又表现为患者，所以1个体的基因为XAXa，5个体为隐性个体，基因型XaY。(3)画遗传图解(略)，l与5婚配，他们孩子患病的概率为1/2。三、以染色体概念系统为例，分析染色体与遗传变异进化之间的内在联系例 下图是我国育种专家鲍文奎等培育出的异源八倍体小黑麦的过程图。 (1)A、B、D、R四个字母代表 。(2)Fl之所以不育，是因为 。(3)F1人工诱变成多倍体的常用方法是 。(4)八倍体小黑麦的优点是 。(5)试从进化角度，谈谈培育成功的重要生物学意义。解析 解答本题的关键是运用染色体组整倍性变异的原理，联系减数分裂、受精作用、远缘杂交、秋水仙素作用机制，自然选择和人工选择等众多相应知识点综合分析解答。阐明有利变异为进化提供原材料，通过人工选择加快培育新物种的进程这一观点。答案 (1)4个染色体组 (2)F1产生配子时，染色体不能两两配对形成四分体 (3)秋水仙素处理植物萌发的种子或幼苗生长点，使其染色体加倍 (4)耐土地贫瘠、耐寒冷、面粉白、蛋白含量高 (5)我国育种专家鲍文奎教授培育成功的小黑麦品种，是人工创造异源多倍体很成功的实例。小黑麦本来是自然界没有的物种，科学家利用远缘杂交，通过人工选择在短短的十几年就创造出这