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1、医学遗传学习题附答案第12章 免疫遗传学第十二章 免疫遗传学(一)选择题(A 型选择题)1.决定个体为分泌型ABO抗原者的基因型就是 。A.i/i B.IB/IB C.Se/se D.se/se E.IA/IB2.孟买型个体的产生就是因为 基因为无效基因。A.IA B.IB C.i D.Se E.H3.Rh血型的特点就是 。A.具有天然抗体 B.无天然抗体 C.具有8种抗体 D.具有3种抗体 E.由3个基因编码。4.Rh溶血病很少发生于第一胎的原因就是 。A.Rh阳性的胎儿血细胞不能进入母体 B.母体初次致敏,未能产生足量的抗体C.母体具有足量的抗体,但不能进入胎儿内 D.胎儿组织能够吸收母体

2、的抗体E.以上都不就是5.HLA-A、HLA-B与HLA-C编码一类抗原的重链,而轻链则由 编码A.HLA-E B.HLA-F C.HLA-G D.2微球蛋白基因 E.HLA类基因6.HLA-L、HLA-H、HLA-J与HLA-X这些基因均因突变而无表达产物,它们被称为 。A.假基因 B.非经典基因 C.MIC基因D.补体基因 E.肿瘤坏死因子基因7.在同一染色体上HLA各座位等位基因紧密连锁,完整传递,这种组成称为 。A.单倍体 B.单倍型 C.单体型D.单一型 E.单位点8.同胞之间HLA完全相同的可能性就是 。A.0 B.1/4 C.1/2 D.3/4 E.19.父子之间HLA完全相同的

3、可能性就是 。A.0 B.1/4 C.1/2 D.3/4 E.110.与无丙种球蛋白血症疾病相关的基因就是 。A.酪氨酸蛋白激酶基因 B.补体基因 C.HLA基因D.红细胞抗原基因 E.21-羟化酶基因11.ABO抗原的决定与下列 基因无关A.MIC B.IAIBi C.H D.IB E.Se12.Rh血型系统由 基因编码。A.hsp70 B.RHD C.IAIBi D.MIC E.Se13.新生儿溶血症多数由 原因造成。A.HLA不相容 B.ABO血型不相容 C.Rh血型不相容D.缺乏球蛋白 E.细胞免疫缺陷14.HLA复合体所不具有特点就是 。A.就是人类基因组中密度最高的区域 B.就是免

4、疫功能相关基因最集中的区域C.就是最富有多态性的一个区域 D.就是交换频率最高的区域E.就是与疾病关联最为密切的一个区域15.HLAI类基因区中的经典基因包含 。A.1个基因位点 B.2个基因位点 C.3个基因位点 D.4个基因位点 E.5个基因位点16、 ABO抗原物质由 基因所编码A.2组基因 B.3组基因 C.4组基因 D.5组基因 E.6组基因17、 IA基因的编码产物为就是 。A、 D-半乳糖转移酶 B、 L-岩藻糖转移酶 C、 胸苷激酶 D、 乳糖转移酶 E、 N-乙酰半乳糖胺转移酶18、 Rh阳性个体既有RHD基因,也有RHCE基因,而Rh阴性个体仅有 。A、 Rh基因 B、 R

5、HCE基因 C、 RHD基因 D、 H基因 E. RH基因19.在所有红细胞血型系统中,导致的新生儿溶血症最为常见血型不合就是 。A.Rh血型 B.ABO血型 C.MNS血型 D、 Duffy血型 E、 P血型20.ABO溶血病好发于O型母亲所生的婴儿血型就是 。A.AB型 B.O型 C.M型 D、 B型 E、 A型21、 Rh溶血病好发于母亲就是Rh阴性而新生儿就是 。A.Rh阴性 B.Rh阳性 C.HLA阳性 D、 HLA阴性 E、 MIC阳性22.主要组织相容性复合体(major histocompatibility complex,MHC),在人类又称为 。A、HLA B、 MHA C

6、、 MHA复合体 D、HLA系统 E、 人类白细胞抗原23.下列不属于HLA复合体所具有的特点就是 。A、就是免疫功能相关基因最集中、最多的一个区域 B、就是基因密度最高的一个区域;C、 位于9q34、1-q34、2,全长3600kb; D、就是最富有多态性的一个区域;E、 就是与疾病关联最为密切的一个区域。24、 HLA系统共分 个基因区:A.1个 B.2个 C.3个 D、 4个 E、 5个25、 HLA-类基因区的组成部分中不包括 类基因。A、经典基因 B、非经典基因 C、假基因 D、MIC基因 E、 CYP21基因26、 DQ基因区含DQA1、DQB1、DQA2、DQB2与DQB3,其中

7、属于功能基因就是 。 A、 A2与B2 B、 A1与B1 C、 A3与B3 D、 A1与B2 E. A2和B327、 HLA-类基因区由多种类型的基因组成,其中包括 。A.C2、Bf与C4 B.CYP21 C.TNF D、 HSP70 E、 以上都就是28.下列 疾病与相应的HLA系统无关联A.强直性脊椎炎与B27 B.类风湿关节炎与DR4 C.Reiter 病与B27 D、 1型糖尿病与DQ8 E、 银屑病与B3529、 同胞之间HLA不完全相同的可能性就是 。A.0 B.3/4 C.1/2 D.1/4 E.130.父子之间HLA半相同的可能性就是 。A.0 B.1/4 C.1/2 D.3/

8、4 E.131.无丙种球蛋白血症的特征就是血循环中缺乏 。A、 T细胞 B、 粒细胞 C、 B细胞 D、 单核细胞 E. NK细胞32.IA基因的编码产物为N-乙酰半乳糖胺转移酶,该酶的作用就是将N-乙酰半乳糖胺转移到H抗原上形成 。A、 B抗原 B、H抗原 C、 A抗原 D、 E抗原 E、 AB抗原33、 H基因的编码产物为L-岩藻糖转移酶,该酶的作用就是将L-岩藻糖转移到前体物质上形成 。A、 B抗原 B、H抗原 C、 A抗原 D、 E抗原 E、 AB抗原34、 一种个体中H抗原就是阴性的,无 A抗原或(与)B抗原,这种特殊的个体称为 。A、O型血型 B、孟买型 C、B型血型 D、 AB型

9、血型 E、A型血型35、 生过Rh溶血病患儿的母亲,再次妊娠时,父亲为Rh阳性纯合子,胎儿的再发风险就是 。A.0 B.3/4 C.1/2 D.1/4 E.136、抗原分子的重链(链)由 编码A、HLA-A基因 B、HLA-B基因 C、HLA-C基因 D、以上三种基因 E、HLA-D基因37、 与强直性脊椎炎相关联的HLA分子就是 。A、DR3 B、 DQ2 C、B35 D、B27 E. CW638、 在进行器官移植时,首先应该在同胞中寻找HLA抗原完全相同的供体,其次在同胞中寻找 。A、完全相同者 B、 1/2相同者 C、完全不同者 D、 1/4相同者 E、 1/3相同者39.IA/IB基因

10、型的个体表现出共显性,既有A抗原,也有B抗原,形成 。A、O型血型 B、孟买型 C、B型血型 D、 AB型血型 E、A型血型40.i/i基因型的个体既无A抗原,也无B抗原,形成 。A、O型血型 B、孟买型 C、B型血型 D、 AB型血型 E、A型血型41.IA/ IA与IA/i基因型的个体形成 。A、O型血型 B、孟买型 C、B型血型 D、 AB型血型 E、A型血型42.IB/IB与IB/i基因型的个体形成 。A、O型血型 B、孟买型 C、B型血型 D、 AB型血型 E、A型血型43、 编码Rh抗原的基因位于 。A、 9q34、1-q34、2 B、 1p36、2-p34 C、 1q22-q23

11、 D、 4q28-q31 E、 19q12-q1344、 在所有红细胞血型系统中,ABO血型不合所导致的新生儿溶血症最为常见,约占 。A.70% B.75% C.80% D.85% E.90%45、 ABO溶血病好发于O型母亲所生的A、 O型婴儿 B、 A型婴儿 C、 B型婴儿 D、 AB型婴儿 E、 孟买型婴儿46、 Rh溶血病很少发生于 。A、第一胎 B、第二胎 C、 第三胎 D、 第四胎 E、 双胞胎47、 已知HLA-A具有207个等位基因;HLA-B有412个;HLA-C有 。A.50个 B.80个 C.100个 D.120个 E.200个48.与Reiter 病有关联的HLA分子就

12、是 。A.B35 B、 B27 C.DR4 D.CW6 E.DQ649.与亚急性甲状腺炎有关联的HLA分子就是 。A.B27 B、B35 C.DR3 D.CW6 E.DQ650.与银屑病有关联的HLA分子就是 。A.B27 B、B35 C.DR3 D.CW6 E.DQ651.与重症肌无力有关联的HLA分子就是 。A.B27 B、B35 C.DR3 D.CW6 E.DQ652.与类风湿关节炎有关联的HLA分子就是 。A.DR3 B、B35 C.DR4 D.CW6 E.DQ853.与1型糖尿病( type1 DM)有关联的HLA分子就是 。A.DR3 B、B35 C.DR4 D.CW6 E.DQ8

13、54.在排斥反应中,起着最重要作用的就是 。A.Rh血型系统 B、 HLA系统 C.红细胞血型系统 D.免疫系统 E.以上都不就是55.亲子之间的HLA相似性属于 。A.HLA半相同 B、 HLA完全相同 C.HLA完全不同 D.HLA1/4相同 E.HLA1/4不相同56.同胞之间的HLA相似性属于 。A.HLA半相同 B、 HLA完全相同 C.HLA完全不同 D.HLA 1/2不相同 E.以上都就是57.无丙种球蛋白血症的遗传方式属于 。A.常染色体显性遗传 B、 常染色体隐性遗传 C.X连锁隐性遗传 D.X连锁显性遗传 E.Y连锁遗传58、 无丙种球蛋白血症致病基因位于 。A.Xp21、

14、1 B、 Xp22.32 C.1p36、2-p34 D.Xq21、3-q22 E.11p1359、 大多数HLA系统与自身免疫病的相关性表现在 抗原上。A.HLA-A 或DR B、 HLA-B 或DR C.HLA-C 或DR D.HLA-A 或DQ E、 HLA-C 或DP60.免疫球蛋白的高变区(HVR)位于 A、VH 与 CH B、 VL 与VH C、Fc段 D、VH 与CL E、 CL与CH 61.血清中含量最高的Ig就是: A、IgA B、 IgM C、 IgG D、IgD E、 IgE 62.血清中含量最低的Ig就是: A、IgA B、 IgM C、 IgG D、IgD E、 IgE

15、 63.分子量最大的Ig就是: A、IgA B、 IgM C、 IgG D、IgD E、 IgE 64.Ig分子的基本结构就是: A、由2条重链与2条轻链组成的四肽链结构 B、由1条重链与1条轻链组成的二肽链结构 C、由2条相同的重链与2条相同的轻链组成的四肽链结构 D、由1条重链与2条轻链组成的三肽链结构 E、由4条相同的肽链组成的四肽链结构 (三)就是非判断题1.ABO血型系统就是正常人血清中已知惟一存在天然抗体的血型系统。除红细胞外,其她组织细胞中不存在该系统的抗原。2.编码Rh抗原的基因位于9p36、2-p34,由两个相关的结构基因RHD与RHCE组成。RHD编码D/d抗原,RHCE编

16、码C/c与E/e抗原,两个基因紧密连锁,单倍型排列有6种形式。 8种3.ABO溶血病好发于O型母亲所生的A型婴儿,B型婴儿次之。之所以好发于A型婴儿就是由于A抗原的抗原性大于B抗原。4.Rh溶血病很少发生于第二胎,因为进入母体的胎儿细胞数量少,产生的抗体也少,不至于引起胎儿或新生儿溶血。(第一胎)5.HLA复合体就是人类中最复杂、最富有多态性的遗传系统。HLA复合体位于6p21、31,全长3600kb,已经确定的基因位点有224个,其中128个为功能型基因,具有表达产物。6. HLA-类基因区由4个部分组成:经典基因、非经典基因、假基因与MIC基因。她们(并非)集中排列该区中。7.HLA-类经

17、典基因由HLA-A、HLA-B与HLA-C组成,她们均编码抗原分子的重链(链)与抗原分子的轻链(链),这些抗原广泛分布于机体的有核细胞表面。8.在进行器官移植时,首先应该在同胞中寻找HLA抗原完全相同的供体,如果就是同卵双生子;其次在同胞中寻找1/2相同者,或取其父母,因为肯定为1/2相同。在近亲婚配的家系中也会有较多的机会找到HLA相近的供体。9.无丙种球蛋白血症的特征就是血循环中缺乏B细胞与T细胞。本病表现为X连锁显性遗传,致病基因位于Xq21、3-q22。该基因所编码的蛋白为酪氨酸蛋白激酶。(球蛋白)(四)名词解释1.孟买型(Bombay phenotype)2.主要组织相容性复合体(m

18、ajor histocompatibility complex,MHC)3.单倍型(haplotype)4.关联(association)5.无丙种球蛋白血症(agammaglobulinemia)6.人类白细胞抗原(human leucocyte antigen,HLA)系统(五)问答题1.为什么两个O型血的人婚配,有可能会出生A型血的子女？2.为什么HLA在人群中表现出高度多态性？3.说明ABO红细胞遗传系统的组成与ABO血型的形成。4.说明孟买型(Bombay phenotype)的产生机制。5.说明Rh血型的遗传机制。6.何谓HLA复合体？它有何特点？7.说明无丙种球蛋白血症的特征及发

19、病机制。8.简述Ig的基本结构及其功能 三、参考答案(一)A型选择题1、D 2、E 3、B 4、B 5、D 6、A 7、B 8、B 9、A 10、A11、A 12、B 13、B 14、D 15、C 16、B 17、E 18、B 19、B 20、E 21、B 22、D 23、C 24、C 25、E 26、B 27、E 28、E 29、D 30、E 31、C 32、C 33、B 34、B 35、E 36、D 37、D 38、B 39、D 40、A41、E 42、C 43、B 44、 D 45、B 46、A 47、C 48、B 49、B 50、D51、C 52、C 53、E 54、B 55、A 56

20、、E 57、C 58、D 59、B 60、B61、C 62、E 63、B 64、C (三)就是非判断题1.错。应为:ABO血型系统就是正常人血清中已知惟一存在天然抗体的血型系统。除红细胞外,许多其她组织细胞中(如淋巴细胞、血小板、内皮细胞与上皮细胞等)也存在该系统的抗原。2、 错。应为:编码Rh抗原的基因位于1p36、2-p34,由两个相关的结构基因RHD与RHCE组成。RHD编码D/d抗原,RHCE编码C/c与E/e抗原,两个基因紧密连锁,单倍型排列有8种形式 3、 对 。4、 错。应为: Rh溶血病很少发生于第一胎,因为进入母体的胎儿细胞数量少,产生的抗体也少,不至于引起胎儿或新生儿溶血。

21、5、 对 6、 错。应为:HLA-类基因区由4个部分组成:经典基因、非经典基因、假基因与MIC基因。她们并非集中排列,而就是相互交织排列在该区中。 7、 错。应为:由HLA-A、HLA-B与HLA-C组成,就是三个发现最早的基因位点。她们均编码抗原分子的重链(链),而抗原分子的轻链(链)则由2微球蛋白基因(位于15号染色体上)编码。这些抗原广泛分布于机体的有核细胞表面。8、 对 9、 错。应为:该病的特征就是血循环中缺乏B细胞与球蛋白,本病表现为X连锁隐性遗传,致病基因位于Xq21、3-q22。该基因所编码的蛋白为酪氨酸蛋白激酶。(四)名词解释1.1952年Bhende在印度孟买发现了一个特殊

22、的血型家系,O型个体中的血清含有抗A抗体,与A型血的人婚配后生有AB型子女。这种O型个体中H抗原就是阴性的,H基因突变为无效的h基因,不能产生H抗原。尽管这样的个体可能含有IA或(与)IB基因,但不能产生A抗原或(与)B抗原,但其IA或(与)IB基因可以遗传给下一代。这种特殊的O型称为孟买型(Bombay phenotype)2.主要组织相容性复合体(major histocompatibility complex,MHC)就是指脊椎动物某一染色体上编码主要组织相容性抗原、控制细胞间相互识别、调节免疫应答的一组紧密连锁基因群。3.处于同一条染色体上连锁基因群称为单倍型(haplotype)。4

23、.关联(association)就是两个遗传性状在群体中实际同时出现的频率高于随机同时出现的频率的现象。5.无丙种球蛋白血症(agammaglobulinemia)的特征就是血循环中缺乏B细胞与球蛋白,较常见于男性新生儿,患儿出生6个月后开始出现症状,如反复感染,包括肺炎、支气管炎、脑膜炎、败血症等。本病表现为X连锁隐性遗传,致病基因位于Xq21、3-q22。6.编码人类白细胞抗原的基因群称为HLA系统或HLA复合体,就是人类中最复杂、最富有多态性的遗传系统。(五)问答题1.两个O型血的人中,其中一人就是孟买血型,具有IA基因并传给后代。这种孟买血型个体中H抗原就是阴性的,H基因突变为无效的h

24、基因,不能产生H抗原。孟买血型的个体含有IA或(与)IB基因,但不能产生A抗原或/与B抗原,但其IA或(与)IB基因可以遗传给下一代。IA基因在后代中表达,表现为A型血。2.HLA复合体就是人类基因组中最复杂、多态性最高的遗传体系。HLA复合体位于人类第6号染色体短臂(6p21、31),全长3600kb,包含128个功能基因与96个假基因,等位基因总数超过500多个。已正式命名的等位基因数目达1300多个。许多位点都具有众多的等位基因,例如HLA-B有412个。每一个人在许多基因位点上都有不同的基因形式,在无关个体间HLA基因型完全相同的机率极低。所以HLA在人群中表现出高度多态性。 3.AB

25、O抗原物质由三组基因(IA-IB-i、H-h与Se-se)所编码,这三组基因各有自己的座位,其中IA-IB-i位于9q34、1-q34、2,与胸苷激酶连锁,H-h与Se-se紧密连锁,位于19号染色体上。IA基因的编码产物为N-乙酰半乳糖胺转移酶,该酶的作用就是将N-乙酰半乳糖胺转移到H抗原上形成A抗原;IB基因的编码产物为D-半乳糖转移酶,该酶的作用就是将D-半乳糖转移到H抗原上形成B抗原。IA、IB均为显性基因,而i基因则为隐性基因(无编码产物)。IA/IB基因型的个体表现出共显性,既有A抗原,也有B抗原,形成AB型血型。i/i基因型的个体既无A抗原,也无B抗原,形成O型血型。IA/ IA

26、与IA/i形成A型血型;IB/IB与IB/i形成B型血型。H基因的编码产物为L-岩藻糖转移酶,该酶的作用就是将L-岩藻糖转移到前体物质上形成H抗原4.1952年Bhende在印度孟买发现了一个特殊的血型家系,O型个体中的血清含有抗A抗体,与A型血的人婚配后生有AB型子女。这种O型个体中H抗原就是阴性的,H基因突变为无效的h基因,不能产生H抗原。尽管这样的个体可能含有IA或(与)IB基因,但不能产生A抗原或(与)B抗原,但其IA或(与)IB基因可以遗传给下一代。这种特殊的O型称为孟买型(Bombay phenotype),用Oh表示5.编码Rh抗原的基因位于1p36、2-p34,由两个相关的结构

27、基因RHD与RHCE组成。RHD编码D/d抗原,RHCE编码C/c与E/e抗原,两个基因紧密连锁,单倍型排列有8种形式,即Dce、dce、DCe、dCe、DcE、dcE、DCE与dCE,均为共显性基因。理论上在人群中应该有6种抗原,但d抗原始终未被发现。有研究报道d基因实际上就是D基因的突变或缺失,为无效基因。在发现的5种抗原中,D的抗原性最强,其次为E、C、c、e。Rh阳性个体既有RHD基因,也有RHCE基因,而Rh阴性个体仅有RHCE基因。从结构上来说,C、c、E、e都就是一条跨膜12次的肽链,由于某些位点氨基酸的变化而表达出不同的抗原表位(但不含D抗原表位),因而可被不同的抗体所识别,这

28、些抗原均由RHCE基因编码。D抗原也就是一条跨膜12次的肽链,也有抗原表位变化(但不含C、c、E、e抗原表位),由RHD基因编码。6.HLA复合体就是人类中最复杂、最富有多态性的遗传系统。HLA复合体位于6p21、31,全长3600kb,已经确定的基因位点有224个,其中128个为功能型基因,具有表达产物。HLA复合体具有一下几个特点:就是免疫功能相关基因最集中、最多的一个区域,128个功能性基因中39、8%具有免疫功能;就是基因密度最高的一个区域,平均每16kb就有一个基因;就是最富有多态性的一个区域,因此也就是一个理想的遗传标记区域。至2001年初,已正式命名的等位基因数目达1341个,但

29、高度多态性为在器官移植中选择合适的供体带来了困难;就是与疾病关联最为密切的一个区域。7.无丙种球蛋白血症的特征就是血循环中缺乏B细胞与球蛋白,较常见于男性新生儿,患儿出生6个月后开始出现症状,如反复感染,包括肺炎、支气管炎、脑膜炎、败血症等。本病表现为X连锁隐性遗传,致病基因位于Xq21、3-q22。该基因所编码的蛋白为酪氨酸蛋白激酶。本病的发生就是由于B细胞成熟受阻,体内Ig水平极低。由于出生时新生儿体内存留有母亲的Ig,所以暂时不表现病症。随着年龄增长,母亲的Ig日益减少而本身又不能有效地合成新的Ig,所以到6个月时开始出现病症。8.Ig就是由两条相同的重链(H链)与两条相同的轻链(L链)

30、通过二硫键连接而成的四肽链分子。在Ig分子N端,轻链1/2与重链1/4或1/5处,其氨基酸组成与排列次序多变,称该区为可变区(V区),可特异性结合抗原。在可变区中,某些局部区域的氨基酸组成与排列具有更高变化程度,故称此部位为高变区(或互补决定区)其构建了抗体分子与抗原分子发生特异性结合的关键部位;而可变区中其它部分的氨基酸组成变化较小,即为骨架区,它不与抗原分子结合,但对维持高变区的空间构型起重要作用。 在Ig分子C端,轻链1/2与重链1/4或1/5处;其氨基酸的组成与排列比较恒定,称为恒定区(C区), C区虽不直接与抗原表位结合,但可介导Ig的多种生物学功能。在CH1与CH2之间,因含有丰富的脯氨酸,易伸展弯曲,称为铰链区,该区变构有利于IgV区与抗原互补性结合;有利于暴露补体结合点;该区对蛋白酶敏感。 (王修海 周勇)