生物一轮复习 第五单元 遗传的基本规律和伴性遗传 第16讲 人类的遗传病学案 新人教版.docx

1、生物一轮复习 第五单元 遗传的基本规律和伴性遗传 第16讲 人类的遗传病学案 新人教版第16讲人类的遗传病考点1人类遗传病的类型、特点及监测和预防1人类遗传病(1)概念：由遗传物质改变而引起的人类疾病。(2)人类遗传病的常见类型连一连2人类遗传病的特点遗传病类型特点发病情况男女发病率单基因遗传病常染色体显性代代相传，含致病基因即患病相等隐性隔代遗传，隐性纯合发病相等X染色体显性代代相传，男患者的母亲和女儿一定患病女患者多于男患者隐性隔代遗传，女患者的父亲和儿子一定患病女患者少于男患者Y染色体父传子，子传孙患者只有男性多基因遗传病家族聚集现象；易受环境影响；群体发病率高相等染色体异常遗传病往往造

2、成严重后果，甚至胚胎期引起流产相等3.遗传病的监测和预防(1)手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。遗传咨询的内容和步骤产前诊断基因检测基因治疗(2)意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的发生和发展。【真题例证体验】(2017高考全国卷)人血友病是伴X隐性遗传病。现有一对非血友病的夫妇生出了两个非双胞胎女儿。大女儿与一个非血友病的男子结婚并生出了一个患血友病的男孩。小女儿与一个非血友病的男子结婚，并已怀孕。回答下列问题：(1)用“”表示尚未出生的孩子，请画出该家系的系谱图，以表示该家系成员血友病的患病情况。(2)小女儿生出患血友病男孩的概率为_；假如这两个女儿基因型相同，小女儿生出血友病基因携

3、带者女孩的概率为_。(3)已知一个群体中，血友病的基因频率和基因型频率保持不变，且男性群体和女性群体的该致病基因频率相等。假设男性群体中血友病患者的比例为1%，则该男性群体中血友病致病基因频率为_；在女性群体中携带者的比例为_。解析：(1)联系红绿色盲症家系图的绘制，由题中所给信息即可画出该家系的系谱图。(2)假设用H、h表示与血友病相关的一对等位基因，血友病是伴X隐性遗传病，由该家系的系谱图可知，母亲的基因型为XHXh，大女儿的基因型为XHXh，小女儿的基因型为1/2XHXh或1/2XHXH，小女儿生出患血友病男孩的概率为(1/2)(1/4)1/8；若这两个女儿基因型相同，即小女儿的基因型为

4、XHXh，则小女儿生出血友病基因携带者女孩(XHXh)的概率为1/4。(3)男性群体中血友病患者的比例为1%，则该男性群体中血友病致病基因频率为0.01，由于男性群体和女性群体的该致病基因频率相等，所以女性群体的该致病基因(Xh)频率为0.01，正常基因(XH)频率为0.99，所以女性群体中携带者(XHXh)的比例为21%99%1.98%。答案：(1)(2)1/81/4(3)0.011.98%【考法纵览诊断】(1)一对表现型正常的夫妻，夫妻双方的父亲都是红绿色盲。这对夫妻如果生育后代，则理论上女儿正常，儿子中患红绿色盲的概率为12018海南卷，T16A()(2)通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检

5、查，是产前诊断的有效方法。孕妇妊娠初期因细胞感染引起发热一般不需要进行细胞检查 2018江苏卷，T12A()(3)X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率 2016全国卷，T6D()(4)常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率 2016全国卷，T6A()(5)红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者2015全国卷，T6B()【长句应答特训】下列为羊水检查和绒毛取样检查过程，请回答下列问题：(1)人类遗传病_(填“一定”或“不一定”)是由致病基因引起的，原因是_。(2)两者都是检查胎儿细胞的染色体是否发生异常，是_上的操作。区别是提取细胞的_、妊娠的时间不同。

6、(3)通过检查发现该胎儿需要基因治疗，基因治疗_(填“需要”或“不需要”)对机体所有细胞进行基因修复，原因是_。(4)监测和预防遗传病的主要手段是_。答案：(1)不一定人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，前两者是由致病基因引起的，而染色体异常遗传病不是由致病基因引起的(2)细胞水平部位不同(3)不需要由细胞分化可知，有缺陷的基因只在特定的细胞中表达，所以基因治疗只需要对特定的细胞进行基因修复(4)遗传咨询和产前诊断常染色体在减数分裂过程中的异常问题假设某生物体细胞中含有2n条染色体，减数分裂时，某对同源染色体没有分开或者姐妹染色单体没有分开，导致产生含有(n1)、(n1

7、)条染色体的配子，如图所示。人类遗传病的类型及特点生命观念1(2020福建三明一中月考)下列关于遗传病的叙述，正确的是()先天性疾病都是遗传病，后天性疾病都不是遗传病多基因遗传病在群体中的发病率比较高先天性愚型属于染色体结构异常遗传病，可通过显微镜观察染色体数目进行检测只要有一个软骨发育不全基因就会患软骨发育不全人类遗传病患者不一定携带致病基因，但可能遗传给子代基因突变是单基因遗传病的根本原因A BC D解析：选B。先天性疾病是生来就有的疾病，不一定是遗传病，后天性疾病也可能是遗传病，错误；多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高，正确；先天性愚型是21号染色体比正常人多一条，属于染色体数

8、目异常导致的遗传病，错误；软骨发育不全是常染色体显性遗传病，细胞中只要有一个软骨发育不全基因就可患病，正确；人类遗传病患者不一定携带致病基因，但可能遗传给子代，如染色体异常遗传病，正确；基因突变是单基因遗传病的根本原因，正确。2下列关于人类遗传病的叙述，正确的是()A患有镰刀型细胞贫血症的人，均衡饮食条件下也会患贫血B先天性愚型患者第五号染色体上缺失一段染色体片段，患儿哭声似猫叫C苯丙酮尿症患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致不能生成苯丙氨酸而患病D先天性心脏病是多基因遗传病，个体是否患病与基因有关，与环境因素无关解析：选A。镰刀型细胞贫血症是一种遗传病，不能通过均衡饮食治疗，A正确；猫叫综合征是

9、人类第五号染色体上缺失一段染色体片段引起的，患儿哭声似猫叫，B错误；苯丙酮尿症患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸不能沿正常途径转变成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸，使苯丙酮酸在体内积累过多而患病，C错误；先天性心脏病是多基因遗传病，个体是否患病与基因有关，易受环境因素影响，D错误。人类遗传病的监测和预防社会责任3(2017高考江苏卷)下列关于人类遗传病的叙述，正确的是()A遗传病是指基因结构改变而引发的疾病B具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病C杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义D遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型解析：选D。人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的疾病，除了基

10、因结构改变外还有其他因素可引发人类遗传病，A项错误。先天性疾病中由遗传因素引起的是遗传病，由环境因素或母体的条件变化引起且遗传物质没有发生改变的不属于遗传病；家庭性疾病中有的是遗传病，而有的不是遗传病，如营养缺乏引起的疾病，B项错误。杂合子筛查对预防隐性遗传病有重要意义，但不能预防染色体异常遗传病，C项错误。确定遗传病类型可以帮助估算遗传病再发风险率，D项正确。4(2020湖北宜昌调研)下列有关人类疾病诊断或病因的叙述，错误的是()A癌症的诊断可用光学显微镜观察病理切片，还可用B超检查、基因检测等技术手段B为了确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，可以采用X射线检查、CT检查、B超检查等手段

11、进行产前诊断C脑出血或意外导致大脑皮层S区受损的患者可以看懂文字、听懂别人的谈话，但自己不会讲话，不能用词语表达思想D糖尿病患者血糖浓度持续偏高的原因，可能是胰岛素分泌不足，也可能是胰岛素受体功能异常解析：选B。癌细胞的基因发生突变，癌细胞恶性增殖，细胞形态发生变化，因此可以通过癌基因检测、病理切片、B超检查等多种手段进行诊断，A正确；产前诊断的手段有羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等，X射线、CT检查会影响胎儿的正常生长、发育，不宜采用，B错误；S区为运动性语言中枢，S区受损的患者可以看懂文字、听懂别人的谈话，但自己不会讲话，不能用词语表达思想，C正确；胰岛素是降低血糖的唯一激

12、素，糖尿病患者血糖浓度持续偏高的原因，可能是胰岛素分泌不足，也可能是胰岛素受体功能异常，D正确。考点2调查常见的人类遗传病1调查原理(1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。2调查流程图3遗传病发病率与遗传方式的调查项目内容调查对象及范围注意事项结果计算及分析遗传病发病率广大人群随机抽样考虑年龄、性别等因素，群体足够大患病人数占所调查的总人数的百分比遗传方式患者家系正常情况与患病情况分析基因的显隐性及所在的染色体类型1(2020福建南平一模)单基因遗传病有红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等，某学校开展“调查人群中高度近视遗

13、传病发病率”活动，下列相关叙述不正确的是()A收集高度近视相关的遗传学知识了解其症状与表现B调查时需要调查家庭成员患病情况C为保证调查群体足够大，应汇总各小组调查数据D高度近视遗传病发病率高度近视人数/被调查的总人数100%解析：选B。调查人群中遗传病发病率之前，需要收集相关的遗传学知识，了解其症状与表现，A正确；调查人群中遗传病发病率，需在人群中随机取样，不需要调查患者家庭成员患病情况，B错误；为保证调查群体足够大，各小组调查的数据应进行汇总，C正确；某种遗传病的发病率某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数100%，D正确。2(2020湖南株洲模拟)某研究性学习小组在调查人群中的遗传病

14、时，以“研究病的遗传方式”为课题。下列课题中最为简单可行、所选择的调查方法最为合理的是()A研究猫叫综合征的遗传方式；在学校内随机抽样调查B研究红绿色盲的遗传方式；在患者家系中调查C研究青少年型糖尿病的遗传方式；在患者家系中进行调查D研究艾滋病的遗传方式；在市中心随机抽样调查解析：选B。研究猫叫综合征的遗传方式，应在患者家系中调查，不能在学校内随机抽样调查；红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，其遗传方式可以在患者家系中调查；青少年型糖尿病是一种多基因遗传病，其遗传特点和方式很复杂，往往不用多基因遗传病来研究遗传病的遗传方式；艾滋病不是遗传病。易误警示易错点1误认为遗传性疾病都是先天性的或先天性疾病

15、都是遗传病点拨(1)遗传病可能是先天发生，也可能是后天发生，如有些遗传病可在个体生长、发育到一定年龄才表现出来；后天性疾病也不一定不是遗传病。(2)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲在妊娠期前三个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障。易错点2误认为不携带遗传病基因的个体不会患遗传病，携带遗传病基因的个体一定患遗传病点拨携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病。易错点3对DNA指纹技术不清楚点拨应用DNA指纹技术时，首先需要用合适的酶将待检测的样品DNA切成片段，然后用电泳的方法将这些片段按大小分开，再经过

16、一系列步骤，最后形成如下图所示的DNA指纹图。因为每个人的DNA指纹图是独一无二的，所以我们可以根据分析DNA指纹图的吻合程度来帮助确认身份。纠错体验1下列关于人类遗传病的叙述，正确的是()A具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病B遗传病由致病基因导致，无致病基因不患遗传病C调查某遗传病的遗传方式时，被调查者的性别与年龄不会影响调查结果D单基因遗传病中，常染色体隐性遗传病的发病率低于该病致病基因的基因频率解析：选D。先天性疾病和家族性疾病不一定是遗传病，A项错误；人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，其中染色体异常遗传病没有致病基因，B项错误；调查某遗传病的遗传方式时要考

17、虑年龄、性别等因素，C项错误；单基因遗传病中，常染色体隐性遗传病的发病率低于该病致病基因的基因频率，D项正确。2(不定项)已知甲、乙两种病均为单基因遗传病，其中一种病为伴性遗传，9性染色体缺失了一条(XO)，现对1、3、4个体的相关基因进行电泳(电泳可将不同类型的基因进行分离)，结果如下图。下列有关叙述正确的是()A甲病不可能为伴X染色体隐性遗传病B若9患有乙病，则导致其染色体异常的原因只有可能是3的减数分裂过程发生异常C若6与7婚配，则生出患乙病孩子的概率为D若对8进行基因电泳，可得到3条条带解析：选ABD。8为甲病患者，其父亲4不患甲病，故甲病不可能为伴X染色体隐性遗传病，A项正确；分析题

18、图可知，乙病为显性遗传病，若9患有乙病，则根据4患乙病，9的染色体组成为XO，则其X染色体来自4，导致其染色体异常的原因只有可能是3的减数分裂过程发生异常，B项正确；假设控制乙病的基因用B、b表示，则6的基因型及概率为XBXB、XBXb，7的基因型为XbY，若6与7婚配，生出不患乙病孩子的概率为，则生出患乙病孩子的概率为，C项错误；假设控制甲病的基因用A、a表示，则根据系谱图分析，1、3、4个体关于甲病的基因型都为Aa，8两病兼患，且其母亲3不患甲病，则8的基因型为aaXBXb，若对8进行基因电泳，可得到3条条带(基因a是一条条带，XB是一条条带，Xb是一条条带)，D项正确。1下列关于人类遗传

19、病的叙述，错误的是()A一对正常夫妇生了一个患病男孩，若男孩父亲不携带致病基因，则该病属于伴X染色体显性遗传病BX染色体上的基因，只有一部分与性别决定有关，另一部分与性别决定无关C色觉正常的夫妇生下一个色盲女儿，推测色盲女儿的父亲在产生配子的过程中可能发生了基因突变D调查人群中的遗传病常选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如软骨发育不全解析：选A。一对正常夫妇生了一个患病男孩，若男孩父亲不携带致病基因，则致病基因位于X染色体上，且为隐性遗传，A错误；决定性别的基因位于性染色体上，但是性染色体上的基因不都与性别决定有关，如位于X染色体上的色盲基因与性别决定无关，B正确；色觉正常的夫妇，妻子可能为

20、色盲基因的携带者，但丈夫无色盲基因，生下色盲女儿，可能是父亲在产生配子的过程中发生了基因突变，C正确；调查人群中的遗传病常选取群体中发病率较高的单基因遗传病，软骨发育不全符合要求，D正确。2(2020山东菏泽一模)甲病与乙病均为单基因遗传病，已知一对都只患甲病的夫妇生了一个正常的女儿和一个只患乙病的儿子(不考虑XY同源区段)，下列叙述错误的是()A女儿是纯合子的概率为1/2B儿子患病基因可能只来自母亲C近亲结婚会增加乙病的患病概率D该夫妇再生一个正常孩子的概率为3/16解析：选A。将两种病分开进行分析，由于这对夫妇均患甲病，而女儿不患病，所以甲病是常染色体显性遗传病(相关基因用A、a表示)，这

21、对夫妇的基因型均为Aa；这对夫妇均不患乙病，而儿子患乙病，所以乙病为隐性遗传病(相关基因用B、b表示)，但位于何种染色体上无法判断，若位于常染色体上，则这对夫妇的基因型均为Bb，儿子的基因型为bb；若位于X染色体上，则丈夫的基因型为XBY，妻子的基因型为XBXb，儿子的基因型为XbY。女儿正常，关于甲病的基因型为aa，对于乙病来说，如果是常染色体隐性遗传病，则女儿是纯合子的概率为1/3，如果是伴X染色体隐性遗传病，则女儿是纯合子的概率为1/2，A错误。儿子患病基因可能同时来自父母双方，也可能只来自母亲，B正确。乙病是隐性遗传病，近亲结婚会增加后代患隐性遗传病的概率，C正确。如果乙病为常染色体隐

22、性遗传病，则该夫妇的基因型均为AaBb，再生一个正常孩子的概率为(1/4)(3/4)3/16；如果乙病为伴X染色体隐性遗传病，该夫妇的基因型为AaXBY和AaXBXb，再生一个正常孩子的概率为(1/4)(3/4)3/16，D正确。3(2020山东济南模拟)一对夫妇，其中一人为血友病患者，下列对胎儿进行基因检测的思路正确的是(不考虑基因突变等)()A若患者是妻子，需对女儿进行基因检测B若患者是妻子，需对儿子与女儿都进行基因检测C若患者是妻子，需对儿子进行基因检测D若患者是丈夫需对儿子与女儿都进行基因检测解析：选D。相关基因用H/h表示，由于夫妇中只有一人患病，若患者是妻子(XhXh)，则丈夫正常

23、(XHY)，子代中儿子全为血友病患者，女儿不患血友病，但携带血友病致病基因，故无须进行基因检测来判断子女中基因的携带情况，A、B、C错误；若患者是丈夫，妻子表现正常，则妻子的基因型可能为XHXh、XHXH，子女中均有可能患病，故需对儿子与女儿都进行基因检测，D正确。4(2020武汉高三联考)国家放开二孩政策后，生育二孩成了人们热议的话题。计划生育二孩的准父母们都期望能再生育一个健康的无遗传病的“二宝”。下列关于人类遗传病的叙述，正确的是()A推测白化病产妇后代的发病率需要对多个白化病家系进行调查B通过观察细胞有丝分裂后期的染色体可以确定胎儿是否患有21三体综合征、红绿色盲症等C人类遗传病的监测

24、和预防主要手段是遗传咨询和产前诊断D胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定解析：选C。调查遗传病的发病率应在广大人群中随机抽样调查，A项错误；红绿色盲症是单基因遗传病，通过染色体组型分析只能确定染色体异常遗传病，B项错误；人类遗传病的监测和预防主要手段是遗传咨询和产前诊断，C项正确；一些未知的致病基因导致的先天性疾病不能通过产前诊断来确定，D项错误。5某学习小组以“伴性遗传的特点”为课题进行调查研究，选择调查的遗传病以及采用的方法正确的是()A白化病、在熟悉的410个家庭中调查B抗维生素D佝偻病、在患者家系中调查C血友病、在学校内随机抽样调查D21三体综合征、在人群中随机抽样调查解析：选B。

25、白化病和21三体综合征不属于伴性遗传病，又由于研究的是发病特点而不是发病率，所以应该在患者家系中调查。6肝豆状核变性是先天性铜代谢障碍疾病。临床上以肝损害、锥体外系症状与角膜色素环等为主要表现。下图表示某患者家系的遗传图谱及用DNA凝胶电泳的方法得到的该患者家系的基因带谱，据图分析，下列推断正确的是()A凝胶电泳法利用碱基互补配对的原理将同源染色体上的两个基因分开B该疾病为伴X染色体隐性遗传病C2号为该病携带者，5号为杂合子的概率是2/3D1号和2号再生一个正常男孩的概率是3/8解析：选D。DNA凝胶电泳是将不同大小的DNA片段上样到多孔凝胶上，施加电场后，由于DNA上有携带负电荷的磷酸基因，

26、片段会在凝胶中移动。较小的DNA片段在凝胶中的移动会比较大的片段容易，当电泳结束时，可比较DNA样品所在的位置和一系列已知大小的DNA片段的位置，A项错误。分析遗传系谱图可知，双亲正常，但其儿子4号患病，说明该病是隐性遗传病，结合凝胶电泳法得到的患者家系基因带谱可知，3号为显性纯合子，4号为隐性纯合子，1号和5号均为杂合子，若该病是伴X染色体隐性遗传病，则1号应该是显性纯合子，故该病只能是常染色体隐性遗传病，B项错误。由上述分析及题图可知，1号和2号均为该病携带者(设基因型为Aa)，5号一定为杂合子(Aa)，C项错误。1号和2号再生一个正常男孩的概率是(3/4)(1/2)3/8，D项正确。7(

27、不定项)(2020山东临沂质检)四个家庭的单基因遗传病系谱图如下。下列叙述不正确的是()A1号家庭和2号家庭均为常染色体隐性遗传B若再生孩子，2号和3号家庭子代的患病概率与性别无关C1号家庭所患遗传病在自然人群中男性患者多于女性患者D若考虑优生，建议4号家庭的患病儿子结婚后选择生女孩解析：选ACD。据图分析，1号家庭是隐性遗传病，致病基因可能位于X染色体上，也可能位于常染色体上，A错误。2号家庭是常染色体隐性遗传病，3号家庭是常染色体显性遗传病，若再生孩子，子代的患病概率与性别无关，B正确。1号家庭若为常染色体隐性遗传病，则在自然人群中男性患者等于女性患者；若为伴X染色体隐性遗传病，则在自然人

28、群中男性患者多于女性患者，C错误。4号家庭只能排除伴X染色体显性遗传病的可能，若为常染色体遗传病，则生男生女一样，D错误。8(不定项)人类遗传病调查中发现两个家系都有甲遗传病(基因为A、a)和乙遗传病(基因为B、b)患者，系谱图如下。若3无乙病致病基因，正常人群中Aa基因型频率为104。以下分析错误的是()A甲病和乙病的遗传方式分别为常染色体隐性遗传和伴X染色体隐性遗传B2和4基因型不一定相同C若5与6结婚，生一个同时患甲、乙两病男孩的概率为1/128D若7与8再生育一个女儿，则该女儿患甲病的概率为1/60 000解析：选BC。分析系谱图1和2没有甲病，但其女儿有甲病，说明甲病是常染色体隐性遗

29、传病；3无乙病致病基因，4也没有乙病，其儿子有乙病，说明乙病是伴X染色体隐性遗传病，A正确。2因为其儿子有乙病，女儿有甲病，所以一定是甲病和乙病的携带者(AaXBXb)；4儿子既有甲病也有乙病，所以4也是甲病和乙病的携带者(AaXBXb)，B错误。5为1/3AAXBY、2/3AaXBY，6 为1/3AA、2/3Aa，1/2XBXB和1/2XBXb，他们结婚，后代中患甲病的概率是(2/3)(2/3)(1/4)1/9，患乙病男孩的概率是(1/2)(1/4)1/8，所以生一个同时患甲、乙两病的男孩的概率是(1/9)(1/8)1/72，C错误。7和8都没有病，但7为1/3AA、2/3Aa，而正常人群中Aa基因型频率为104，所以8是Aa的概率为104，故女儿患甲病的概率为(2/3)(1/10 000)(1/4)1/60 000，D正确。9已知某种遗传病是由一对等位基因引起的，但是不知道致病基因的位置。某校动员全体学生参与该遗传病的调查，为了使调查更为科学准确，请你为该校学生设计调查步骤，并分析致病基因的位置。调查步骤：确定要调查的遗传病，掌