高考生物一轮复习 第五单元 遗传的基本规律 第20讲 人类遗传病及遗传规律的综合应用 新人教版.docx

1、高考生物一轮复习 第五单元 遗传的基本规律 第20讲 人类遗传病及遗传规律的综合应用 新人教版第20讲 人类遗传病及遗传规律的综合应用考点一人类遗传病的类型、监测及预防1.人类遗传病(1)概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。(2)人类遗传病的特点、类型及实例(连线)2.遗传病的监测和预防(1)手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。(2)遗传咨询的内容和步骤3.人类基因组计划及其影响(1)目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。(2)意义：认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。诊断与思考1.判断下列说法的正误(1)隐性遗传病男患者与正常女

2、性结婚，建议生女孩()(2)人类致病基因的表达受到环境的影响()(3)禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发生()(4)人类基因组计划需要测定人类基因组的全部基因序列()2.不同类型人类遗传病特点的比较遗传病类型家族发病情况男女患病比率单基因遗传病常染色体显性代代相传，含致病基因即患病相等隐性隔代遗传，隐性纯合发病相等伴X染色体显性代代相传，男患者的母亲和女儿一定患病女患者多于男患者隐性隔代遗传，女患者的父亲和儿子一定患病男患者多于女患者伴Y遗传父传子，子传孙患者只有男性多基因遗传病家族聚集现象；易受环境影响；群体发病率高相等染色体异常遗传病往往造成严重后果，甚至胚胎期引起流产相等3.不携带致病基因

3、的个体，一定不患遗传病吗？提示不一定。染色体结构或数目异常也导致遗传病发生。如人的5号染色体部分缺失引起猫叫综合征。4.观察图示，比较羊水检查和绒毛取样检查有哪些异同点？提示两者都是检查胎儿细胞的染色体是否发生异常，是细胞水平上的操作，只是提取细胞的部位不同。题组一人类遗传病的判断1.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()遗传物质改变的一定是遗传病一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病携带遗传病基因的个体会患遗传病不携带遗传病基因的个体不会患遗传病A. B.C. D.答案D解析如果遗传物质改变发生在体细胞，不能遗传，则不是遗传病。一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是由于遗传物质改变引起的，如

4、由环境因素引起的疾病。若是一种隐性遗传病，则携带遗传病基因的个体一般不患此病。遗传病也可能是由于染色体增添或缺失所引起，如21三体综合征，是因为21号染色体多了一条，而不是因为携带致病基因而患遗传病。2.关于人类“白化病”、“猫叫综合征”和“青少年型糖尿病”的叙述，正确的是()A.都可通过光学显微镜检测染色体是否异常B.患者父母不一定患病C.都是遗传病，患者的后代都会患病D.都是基因突变引起的答案B解析“白化病”和“青少年型糖尿病”分别属于单基因遗传病和多基因遗传病，都是由基因突变引起的，不能通过检测染色体是否异常进行判断，A项错误；三种病都属于遗传病，但是父母和后代不一定都患病，B项正确、C

5、项错误；猫叫综合征属于染色体异常遗传病，D项错误。题组二单基因遗传病的分析3.如图为人类某种单基因遗传病的系谱图，4为患者。排除基因突变，下列推断不合理的是()A.该病属于隐性遗传病，但致病基因不一定位于常染色体上B.若2携带致病基因，则1和2再生一个患病男孩的概率为1/8C.若I2不携带致病基因，则致病基因位于X染色体上D.若2不携带致病基因，则3不可能是该病携带者答案D解析由于亲代都正常，子代男性为患者，应为隐性遗传，但无法判断是常染色体还是性染色体隐性遗传病，A项正确；若2携带致病基因，则为常染色体遗传，1和2都是杂合子，再生一个患病男孩的概率是1/41/21/8，B项正确；若2不携带致

6、病基因，而4是患者，则为伴X染色体隐性遗传，亲本1是携带者，3是携带者的概率为1/2，C项正确、D项错误。4.(2013上海，21)假设一对夫妇生育的7个儿子中，3个患有血友病(Hh)，3个患有红绿色盲(Ee)，1个正常。下列示意图所代表的细胞中，最有可能来自孩子母亲的是()答案B解析血友病和红绿色盲均属于伴X染色体隐性遗传病，故可排除C图所示的基因型；儿子的X染色体只来自母亲，根据该夫妇7个儿子中有3个患血友病，3个患红绿色盲，1个正常，可推知，单独考虑血友病遗传，则母亲的基因型为XHXh，单独考虑红绿色盲遗传，则母亲的基因型为XEXe，且两对基因连锁，由于儿子中没有两病兼患的，因而母亲不可

7、能是A图表示的基因型；H和h基因，E和e基因是两对等位基因，而等位基因应位于同源染色体的相同位置上，故可排除D图表示的基因型；若儿子中出现正常的个体，可能是B图表示的基因组成在母亲减数分裂时发生基因的交叉互换形成的。题组三由减数分裂异常导致的遗传病分析5.(2015福建，5)绿色荧光标记的X染色体DNA探针(X探针)，仅能与细胞内的X染色体DNA的一段特定序列杂交，并使该处呈现绿色荧光亮点。同理，红色荧光标记的Y染色体DNA探针(Y探针)可使Y染色体呈现一个红色荧光亮点。同时用这两种探针检测体细胞，可诊断性染色体数目是否存在异常。医院对某夫妇及其流产胎儿的体细胞进行检测，结果如图所示。下列分析

8、正确的是()A.X染色体DNA上必定有一段与X探针相同的碱基序列B.据图分析可知妻子患X染色体伴性遗传病C.妻子的父母至少有一方患有性染色体数目异常疾病D.该夫妇选择生女儿可避免性染色 体数目异常疾病的发生答案A解析X探针能与X染色体DNA的一段特定序列杂交，故X探针必定与X染色体DNA上杂交单链的互补链有一段相同碱基序列，A正确；据图可知妻子性染色体组成为XXX，属于染色体异常遗传病，但X染色体数目异常未必患X染色体伴性遗传病，B错误；妻子患有性染色体数目异常遗传病，而其双亲可能正常，患病原因可能是双亲在减数分裂形成配子时发生异常，产生了性染色体组成为XX的卵细胞或精子，C错误；遗传时染色体

9、数目异常并不与性别相联系，故选择性别并不能降低发病率，该夫妇生女儿也可能患性染色体数目异常疾病，D错误。6.如图为先天性愚型的遗传图解，据图分析，以下叙述错误的是()A.若发病原因为减数分裂异常，则患者2体内的额外染色体一定来自父方B.若发病原因为减数分裂异常，则患者2的父亲在减数第二次分裂后期可能发生了差错C.若发病原因为减数分裂异常，则患者1体内的额外染色体一定来自其母亲D.若发病原因为有丝分裂异常，则额外的染色体是由胚胎发育早期的有丝分裂过程中染色单体不分离所致答案C解析由图可知，患者2体内有两条相同的染色体，是由父亲的一条染色体形成的两条子染色体，因而，可以确定是由父亲减数第二次分裂异

10、常造成的，A、B项正确；患者1体内的3条染色体不能确定来自父亲，还是来自母亲，二者均有可能，C项错误；若发病原因为有丝分裂异常，则额外染色体可能是胚胎发育早期的有丝分裂过程中，染色单体形成的子染色体没有分开所致，D项正确。1.携带致病基因患病，如隐性遗传病中的携带者Aa不患病。2.不携带致病基因不患遗传病，如21三体综合征。3.速判遗传病的方法考点二常染色体遗传与伴性遗传的综合分析1.明确伴性遗传与遗传基本定律之间的关系(1)伴性遗传与基因的分离定律的关系：伴性遗传的基因在性染色体上，性染色体也是一对同源染色体，所以从本质上来说，伴性遗传符合基因的分离定律。(2)伴性遗传与基因的自由组合定律的

11、关系：在分析既有由性染色体上基因控制又有由常染色体上的基因控制的两对或两对以上性状的遗传现象时，由性染色体上基因控制的性状按伴性遗传处理，由常染色体上基因控制的性状按基因的分离定律处理，整体上按基因的自由组合定律处理。2.基因位于X染色体上还是位于常染色体上的判断(1)若相对性状的显隐性是未知的，且亲本均为纯合子，则用正交和反交的方法判断，即：正反交实验(2)若相对性状的显隐性已知，只需一个杂交组合判断基因的位置，则用隐性雌性个体与显性雄性纯合个体杂交方法判断，即：隐性雌显性雄3.基因是伴X染色体遗传还是X、Y染色体同源区段的遗传适用条件：已知性状的显隐性和控制性状的基因在性染色体上。(1)基

12、本思路一：用“纯合隐性雌纯合显性雄”进行杂交，观察分析F1的性状，即：纯合隐性雌纯合显性雄(2)基本思路二：用“杂合显性雌纯合显性雄”进行杂交，观察分析F1的性状。即：杂合显性雌纯合显性雄4.基因位于常染色体上还是X、Y染色体同源区段(1)设计思路隐性的纯合雌性个体与显性的纯合雄性个体杂交，获得的F1全表现为显性性状，再选子代中的雌雄个体杂交获得F2，观察F2表现型情况。即：(2)结果推断题组一常染色体遗传与伴性遗传的实验分析与探究1.用纯合子果蝇作为亲本研究两对相对性状的遗传实验，结果如表所示。下列说法不正确的是(与眼色相关的基因用B、b表示，与体色相关的基因用A、a表示)()组合PF1灰身

13、红眼、黑身白眼灰身红眼、灰身红眼黑身白眼、灰身红眼灰身红眼、灰身白眼A.果蝇的灰身、红眼是显性性状B.由组合可判断控制眼色的基因位于X染色体上C.若组合的F1随机交配，则F2雌果蝇中纯合的灰身红眼占1/16D.若组合的F1随机交配，则F2雄果蝇中黑身白眼占1/8答案C解析对于灰身和黑身这一对相对性状来说，无论正交还是反交，后代雌、雄都是灰身，说明灰身为显性，且位于常染色体上；对于红眼和白眼这一对相对性状来说，正反交后代雌、雄表现型不同，且雌性亲本为红眼时，后代全为红眼，可判定红眼为显性性状，且控制红眼的基因位于X染色体上。组合中，F1的基因型分别为AaXBXb和AaXBY，它们随机交配，则F2

14、雌果蝇中纯合的灰身红眼个体占1/41/21/8。组合中，F1的基因型分别为AaXBXb和AaXbY，它们随机交配，则F2雄果蝇中黑身白眼个体占1/41/21/8。2.某科学兴趣小组偶然发现一突变雄性植株，其突变性状是其一条染色体上的某个基因发生突变的结果(假设突变性状和野生性状由一对等位基因A、a控制)，为了进一步了解突变基因的显隐性和在染色体上的位置，设计了杂交实验，让该突变雄株与多株野生纯合雌株杂交，观察记录子代雌雄植株中野生性状和突变性状的数量，如表所示。性别野生性状突变性状突变性状/(野生性状突变性状)雄株M1M2Q雌株N1N2P下列有关实验结果和结论的说法不正确的是()A.如果突变基

15、因位于Y染色体上，则Q和P值分别为1、0B.如果突变基因位于X染色体上，且为显性，则Q和P值分别为0、1C.如果突变基因位于X和Y染色体的同源区段，且为显性，则Q和P值分别为1、1D.如果突变基因位于常染色体上，且为显性，则Q和P值分别为1/2、1/2答案C解析如果突变基因位于Y染色体上，则该突变基因只能传给雄性植株，且雄性植株全部表现为突变性状，Q和P值分别为1、0，故A正确；如果突变基因位于X染色体上，且为显性，则突变雄株的基因型为XAY，野生纯合雌株的基因型为XaXa，子代的基因型为XAXa、XaY，雌性全部表现突变性状，雄性全部表现野生性状，Q和P值分别为0、1，故B正确；若突变基因位于X和Y染色体的同源区段，且为显性，则突变雄