产前检查唐氏筛查和NT.docx

1、产前检查唐氏筛查和NT产前检查(唐氏筛查和NT)唐氏筛查和NT写在前面的话自我老婆怀孕之后，我一直关注各项孕期检查以免遗漏重要项目，但是因为全国各地的孕妇所在地区的产检项目的差异、以及同城不同产检医院制度的差异，很多可选的孕期检查并非会完全告知孕妇。我是在天津某论坛看到有NT筛查这个项目，而那时对此概念一无所知，所以就粗略的翻阅资料研究了一下，并把简单的几行字的研究结果发表在该论坛上，主要是搞清楚了NT筛查到底是如何进行以及到底是筛查什么。谁知道这个帖子一发不可收拾，从发帖到自家的宝宝出生的半年来，我收到论坛咨询短消息无数，面对如此多的无助的孕妇的信任，我完整系统的研究了这项筛查的细节，这也成

2、为这个“CF怀孕科研专题网站”建设的最主要的原因。虽然通过各种渠道和我咨询NT问题的孕妇大多数最终都有一个美好的结果，但也不乏因此而最终诊断出需要终止妊娠的问题。现在看来，NT筛查是整个孕期最重要的一个筛查，如果NT筛查无压力通过，将换来整个孕期愉悦的心情。遗憾的是，我国尚未把NT筛查作为强制项目，并且我国的医生似乎没有足够的耐心为孕妇解释清楚NT筛查的重要性，以及如何看待NT筛查的结果。我制作这个网页，就是想把自己完整的研究结果整理出来，包括：什么是NT筛查，如何进行NT筛查，跟唐氏筛查的关系，早期唐氏筛查和中期唐氏筛查的区别，如何看待早期唐氏筛查的结果，如何看待NT筛查的结果，NT增厚怎么

3、办、无创DNA检测等等。什么是筛查“恭喜你获得三星公司产品宣传大奖活动二等奖，请拨打.”。你一定看到过类似短信，是否觉得骗子非常低级，用了十几年的招数换都不换？那你有没有想过为什么骗子一直宣称自己是三星公司？你有没有想过这条短信被十几万人同时收到？骗子之所以用一条非常低级的骗局短信，其目的就是为了从十几万收到这条短信的人中，找到10个从来没有听过这个骗局的人（假设有10个人回拨了电话），然后用自己有限的精力，专门对付这10个人 - 这是一个从十几万人中筛选出10个具有受骗者潜质的方法。上面就是一个典型的筛查，请你注意，这10个人仅仅是有受骗者的潜质。还请你注意，骗子的精力是有限的，所以才用这种

4、方法筛查。再看个虚构的例子。民警老张负责在火车站巡逻，他会要求可疑的人出示自己的身份证，有些还要进一步带回派出所比对更多的信息，虽然因为骚扰到好人而遭到不少白眼，但十年来老张抓住了很多网上通缉的逃犯。老张判断可疑的人有自己的一套秘诀：男的比女的重要 - 老张发现10年来99%的逃犯都是男的（数字虚构，下同）中年人比少年和老年重要 - 多年来86.2%的逃犯都是中年人光头居多 - 这些逃犯超过80%都是光头胳膊有纹身 -自己抓住的逃犯中60%左右的人手臂都有纹身眼睛大小很重要 - 这是老张最新的发现，多年来90%的逃犯都眯着小眼睛，老张甚至把眼睛的大小进行了细分，眯的越小越可疑，眯成缝的要特别注

5、意如果一个人满足这些特点，老张就会要求他拿出身份证。下面是几个被老张检查身份证的“逃犯筛查高风险”分子：（按照老张的筛查方式，下面这四位都要接受进一步的身份证检查）显然上面那四位都是“假阳性”。比较一下两个例子：筛查的目的是进入下一步（打电话或检查身份证）；之所以不检查全部人一是因为精力人力有限，二是因为不能打搅所有人；即便被筛出也不代表有问题，只有经过检查（诊断）才能得出最终的结果。现在你知道什么叫筛查了么？孕期所有叫筛查的项目，一是为了解决庞大的孕妇数目与有限的产检资源之间的矛盾，二是为了避免骚扰多数没有健康问题的孕妇。因此需要想办法把那些可能有问题的孕妇筛查出来，接受进一步的检查，但也会

6、让原本有问题的孕妇错过检查的机会 -这完全取决于筛查的风险尺度。筛查的结果是为了进一步检查，检查的结果才是诊断的结果，诊断的结果才是决定性的结果。那眼睛小到什么样子才要担心被查身份证呢？一样大小的小眼睛，只因为是光头就被查了身份证，这未免太不公平了。什么是NTNT是英文单词Nuchal Translucency的缩写，翻译成中文是“颈部透明带”的意思。是指胎儿颈部的一个透明的液体。NT仅仅在胎儿11周13周+6才会存在，14周开始，正常情况下NT便逐渐被淋巴系统吸收，变成“颈部褶皱”（Nuchal Fold，简称NF）。而11周之前，NT还没有完全形成。NT和尾巴一样，仅仅是胎儿发育过程中的一

7、个过客，但是医生发现一个有趣的规律（就像火车站的民警老张发现的那些规律一样），在11周13周+6期间，NT越厚的胎儿，出生后患有染色体问题和心脏等问题的概率就越高，当NT超过一个需要引起注意的厚度后，这个孕妇就会被告知胎儿NT增厚。这个临界厚度是多少呢？有些医院（比如我所在的城市天津市的权威医院中心妇产）说是3毫米，而有些医院则告诉NT超过2.5毫米的孕妇她们的胎儿很可能不正常。这就有了一个非常滑稽的场面：NT是2.6mm的天津孕妇正在快乐的海淘准备待产包，而东莞一个同样是NT2.6mm的孕妇却整天惴惴不安，无心睡眠（这是我遇到的一个真实情况）。后面的一些理论我将介绍到底这个临界值该怎么算，其

8、实仔细想想也知道因为随着孕周的增加NT会增加，所以13周测出NT=2.6的孕妇要比11周测出NT=2.5的孕妇安全的多，可是我们的医生是没有足够的耐心去解释给孕妇听的。鼻骨、上颌、角度等的目的正是于此），很像蒙古人种。所以在约翰朗顿唐（John Langdon Haydon Down）将其命名为Down syndrome之前，这种病症被称作蒙古病或蒙古痴呆症，因为有不尊重蒙古人的嫌疑，唐大夫用自己的名字为这个疾病命名，这下就都满意了。唐氏综合症的发病原因是胎儿的第21号染色体发生了三体问题，即原本应该一对儿的染色体多长了一根，这多出来的一根导致胎儿变成了唐氏综合症患者。唐氏综合症不存在遗传的问

9、题，即父母双方家族中不存在唐氏患者，不代表胎儿没机会变成唐氏患儿，再次，唐氏综合症是因为21号染色体三体问题导致的，而非遗传。因此唐氏综合症也叫“21三体综合症”或“21三体”。在上个世纪，我国建议高龄产妇都要接受产前基因诊断（通过羊水穿刺或绒毛取样），因为医生发现随着产妇年龄的增高，患有21三体综合症的概率就越高，但这就像火车站民警老张根据年龄检查身份证一样，太不靠谱了，太多无辜的中年男性和太多正常的高龄孕妇不得不接受身份证核对和羊水穿刺。随着医学的进步，医生们又发现孕中期（16周18周）左右孕妇血液中的相关数值和患有染色体疾病的风险有一定的联系，根据这种联系，有了现在的唐氏筛查。唐氏筛查根

10、据血液中甲胎蛋白（AFP）、-hCG等含量的数值计算出孕妇患有染色体疾病的风险值，超过一定值就被称作高风险，作为孕妇的唐筛结果，帮助孕妇决定是否进一步接受检查。但是非常遗憾，唐氏筛查的准确度据说只有60%。准确度是60%的含义是什么呢？是说一个唐筛高风险的孕妇还有40%的机会无恙么？这个准确度迷惑了不少人。60%准确度的含义是：在某给定的筛查阳性比率下，真正患有唐氏综合症的患者中，有60%是通过唐筛检测出来的（就像80%的逃犯都是光头一样）。因此无论所谓准确度是多高，对个体来说都没有太大的意义，真正需要关心的是风险值本身。有了年龄，有了血液的参考，唐氏筛查已经达到了60%的准确度，但是和老张抓

11、逃犯一样，如果还有更多的“参考资料”，准确度就可以进一步提升。相信你已经知道答案，新的“参考资料”就是NT值。早期唐氏筛查应该取代中期唐氏筛查需要重新提到的是，眼睛的大小和是否光头是没有什么关系的。所以综合眼睛的大小和光头与否判断是否是逃犯，要比单纯参考光头可靠的多。这被称为风险的无关性。NT值也是如此，NT本身和血液各项检测数值以及孕妇的年龄是没有任何关系的，所以把这几项单独的风险值放在一起（实际是相乘，后面会介绍算法），要比单独比对血液或年龄要准确的多。换句话说，NT值的引入可以提升中期唐氏筛查那只有60%的准确度。因为NT扫描对孕周的要求，引入NT值的唐氏筛查需要在孕11周孕13周+6之

12、间完成，因此这样的唐氏筛查被称作早期唐氏筛查。因为早期唐氏筛查要比中期唐氏筛查更准确，尤其是NT本身所在权重很高的情况下，早期唐氏筛查应该完全取代中期唐氏筛查。我国目前虽然已经展开NT扫描，但早唐依然是自费自选项目（如果孕妇知道有这个项目的话），而中唐才是强制检查的项目，这也是为什么孕妇要做NT的原因：既然不得不做不准确的中唐，为何不做更准确的早唐。很多与时俱进的社区医院会将早唐结果当作中唐结果录入系统，这样孕妇就不用再作中唐。需要强调的是，因为早唐和中唐的区别就是引入了NT，所以早唐也要抽血，并且需要在做NT的同一天完成抽血才能准确的计算风险值，我接触了很多孕妇因为NT增厚就直接被B超大夫大

13、呼小叫的去预约羊穿了，而不抽血是无法拿到早唐报告的。因此建议上午去做NT，做完全天都有时间抽血。早唐和中唐抽血跟血糖无关，因此都不需要空腹。如何看懂早唐报告 - 早期唐氏筛查检测的算法除NT外，早期唐氏筛查还包括血清检测，即常说的抽血。跟中期唐氏筛查不同，早唐的血清检测的是PAPP-a（妊娠性血浆蛋白-a）和-hCG（母血清游离-hCG）两项。下面介绍早唐风险值的算法，为了便于理解，继续跟开头老张抓逃犯的例子比对。首先，假设每个孕妇都有怀有染色体异常胎儿的风险（假设每个人都是逃犯）。某个参与早唐检测的项目，比如NT的测量值是3毫米（某人眼睛小到只有1毫米的缝隙），在染色体异常的胎儿中有X%的胎

14、儿其NT值是3毫米（在抓住的逃犯中，X%的逃犯是个1毫米的小眼睛），而正常的胎儿中有Y%的胎儿NT值也是3毫米（在正常人中Y%的人是1毫米的小眼睛），则X与Y的比值：X/Y称作该项（此处为NT或小眼睛）的似然比（Likelihoodratio）。因此早唐的每个项目都会产生一个似然比，它们是：NT值 （测量值转换为Delta-NT，涵义见下）PAPP-A （测量值转换为MoM值，涵义见下）-hCG （测量值转换为MoM值）鼻骨情况以往染色体异常胎儿的妊娠史其中1、2、3和5是已知被中国的医院用来计算早唐风险值的参数。在我所在城市天津市的中心妇产医院，会在NT的B超片子上注明鼻骨可见这样的字语。很

15、多孕妇观察自己的唐筛报告，会看到MoM值这样的单位。MoM的含义是Mulitple of the Median，即中值倍数。意思是在同样的孕周里，一个已知正常的孕妇该项测量值是N的话，用接受测量的孕妇的测量值x去除以N，结果即为MoM值。从MoM值可以看到孕妇测量值与正常值的偏差。比如MoM=2的时候，说明测量值高正常值两倍，而MoM=0.3的时候，测量值远低于正常值。不要担心，有时候比正常值高（或低）说明比多数人更安全，当然也会相反。Delta-NT指的是某孕妇在某孕周接受NT扫描时NT测量值是x，测出胎儿的头臀长（腿蜷着没法比较，所以用头到屁股的长度衡量胎儿的大小）后，在该头臀长对应的正常

16、NT值是N，Delta-NT则等于x-N。请注意，所有的似然比都是利用MoM值或Delta-NT算出，而不是直接用测量值来算的，因为只有这样才能摆脱测量时间上的差异造成的问题，即前面提到的，某人13周+5测出2.5的NT值，显然要比另一个人在11周+2测出的2.4的NT值风险低，引入孕周相关的MoM和Delta-NT算法，这种“不公平”的孕周因素就可以被成功的排除在外。有了似然比，就可以计算各项目的单项风险。单项风险值=前项风险值 * 单项似然比。以-hCG为例，-hCG 风险值=前项风险 * -hCG MoM值计算出的似然比；然后以-hCG的风险值作为PAPP-A的前项风险：PAPP-A的风险值=前项风险（-hCG 风险值）* PAPP-A MoM值算出的似然比；然后再以PAPP-A的风险值作为NT的前项风险，以此类推。那最初的前项风险（如计算-hCG时