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1、第一章 概论 人类基因组学知识点 1、遗传性疾病、先天性疾病和家族性疾病的联系与区别 2、医学遗传学发展史上有里程碑意义的工作 3、遗传病的分类和主要特点 4、基因组的概念、人类基因组研究简史及其对医学的意义，人类基因组研究的主要成果1.遗传病特指_。A.先天性疾病 B.家族性疾病 C.遗传物质改变引起的疾病D.不可医治的疾病 E.既是先天的,也是家族性的疾病C 难度（4）；知识点（ 1章 1点）2、_于1953年提出DNA双螺旋结构，标志分子遗传学的开始。A. Jacob和Momod B. Watson和CrickC. Khorana和Holley D. Avery和McLeodE. Arb

2、er和SmithB 难度（4）；知识点（ 1章 2点）3.环境因素诱导发病的单基因病为_。A.Huntington舞蹈病 B.蚕豆病 C.白化病D.血友病A E.镰状细胞贫血B 难度（3）；知识点（1 章 3点）4.传染病发病_。仅受遗传因素控制主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节以遗传因素影响为主和环境因素为辅以环境因素影响为主和遗传因素为辅仅受环境因素影响D 难度（3）；知识点（ 1章 3点）5种类最多的遗传病是_。A.单基因病 B.多基因病 C.染色体病 D.体细胞遗传病A 难度（3）；知识点（1章3点）6发病率最高的遗传病是_。A.单基因病 B.多基因病 C.染色体病 D.体细胞遗

3、传病B 难度（3）；知识点（1章3点）7.最早被研究的人类遗传病是_。A.尿黑酸尿症 B.白化病 C.慢性粒细胞白血病 D.镰状细胞贫血症A 难度（4）；知识点（1章 3点）8有些遗传病家系看不到垂直遗传的现象，这是因为_。A. 该遗传病是体细胞遗传病 B. 该遗传病是线粒体病C. 该遗传病是性连锁遗传病 D. 该遗传病的患者活不到生育年龄或不育D 难度（5）；知识点（1章3点）9、下列_碱基不存在于DNA中。A. 胸腺嘧啶 B. 胞嘧啶 C. 鸟嘌呤 D. 尿嘧啶 E. 腺嘌呤D 难度（2）；知识点（ 1章4点）10.基因表达时，遗传信息的基本流动方向是_。A.RNADNA蛋白质 B.hnR

4、NAmRNA蛋白质 C.DNAmRNA蛋白质D.DNAtRNA蛋白质 E.DNArRNA蛋白质C 难度（2）；知识点（1章4点）11、人类基因组中存在着重复单位为26bp的重复序列，称为：_。A. tRNA B. rRNA C. 微卫星DNA D. 线粒体DNA E. 核DNAC 难度（3）；知识点（1章4点）12基因突变对蛋白质所产生的影响不包括_。A.影响活性蛋白质的生物合成 B. 影响蛋白质的一级结构C.改变蛋白质的空间结构 D. 改变蛋白质的活性中心E影响蛋白质分子中肽键的形成E 难度（3）；知识点（1章4点）13脱氧核糖核酸分子中的碱基互补配对原则为_。A.A-U，G-C B.A-G

5、，T-C C.A-T，C-G D.A-U，T-C E.A-C，G-UC 难度（3）；知识点（1章4点）14由于突变使编码密码子形成终止密码，此突变为_。A.错义突变 B.无义突变 C. 终止密码突变 D. 移码突变 E.同义突变B 难度（3）；知识点（1章4点）15DNA复制过程中，53亲链作模板时，子链的合成方式为_。35连续合成子链53合成若干冈崎片段，然后由DNA连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链53连续合成子链35 合成若干冈崎片段，然后由DNA连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链以上都不是B 难度（4）；知识点（1章4点）16结构基因序列中增强子的作用特点为_。A. 有明显的方向性

6、，从53方向 B. 有明显的方向性，从35方向C.只能在转录基因的上游发生作用 D. 只能在转录基因的下游发生作用有组织特异性E 难度（4）；知识点（1章4点）17不改变氨基酸编码的基因突变为_。A.同义突变 B.错义突变 C. 无义突变 D. 终止密码突变 E. 移码突变A 难度（4）；知识点（1章4点）18属于转换的碱基替换为_。A.A和C B.A和T C.T和C D.G和T E.G和CC 难度（4）；知识点（1章4点）19属于颠换的碱基替换为_。A.G和T B.A和G C.T和C D.C和U E.T和UA 难度（4）；知识点（1章4 点）20同类碱基之间发生替换的突变为_。A.移码突变

7、B.动态突变 C.片段突变 D.转换 E.颠换D 难度（4）；知识点（1章4点）21断裂基因转录的过程是_。A.基因hnRNA剪接、加尾mRNA B. 基因hnRNA剪接、戴帽mRNA C.基因hnRNA戴帽、加尾mRNA D. 基因hnRNA剪接、戴帽、加尾MrnaE.基因hnRNAD 难度（4）；知识点（1章4点）22遗传密码表中的遗传密码是以以下何种分子的53方向的碱基三联体表示_。A.DNA B.RNA C.tRNA D.rRNA E.mRNAE 难度（4）；知识点（ 1章4点）23RNA聚合酶主要合成哪一种RNA_。A.tRNA B.mRNA前体 C.rRNA D.snRNA E.m

8、RNAB 难度（5）；知识点（1章4点）24在结构基因组学的研究中，旨在鉴别人类基因组中全部基因的位置、结构与功能的基因组图为_。A.遗传图 B.转录图 C.物理图 D.序列图 E.功能图B 难度（5）；知识点（1章4点）名词解释： 先天性疾病（congenital disease）：指个体出生后即表现出来的疾病。家族性疾病（familial disease）：指表现出家族聚集现象的疾病，即一个家族中有两个以上的成员患病。遗传病（genetic disease, inherited disease, hereditary disease）：是指遗传物质发生改变所引起的疾病。4、遗传（hered

9、ity）：指生物亲代与子代相似的现象，即生物在世代传递过程中，可以保持物种和生物各种特性不变。5、变异（variation）：指生物亲代与子代之间，以及在子代与子代之间表现出一定差异的现象。遗传易感性（susceptibility）：遗传因素提供了产生疾病的必要遗传背景，环境因素促使疾病表现出相应得症状和体征，这种情况称为遗传易感性。医学遗传学（medical genetics）：是人类遗传学的重要组成部分，主要研究人类病理性状的遗传规律及其物质基础，它是遗传学与医学结合的一门边缘科学。医学遗传学通过研究人类疾病的发生发展与遗传因素的关系，提供诊断预防治疗遗传病及与遗传有关疾病的科学根据与手段

10、，从而对提高人类健康素质做出贡献。8、多基因遗传（polygenic inheritance）：有一些疾病或性状是几对基因共同决定的该效应及各种环境因素共同作用的结果，这种遗传方式称为多基因遗传。9、基因组（genome）：一个生物的所有基因称作基因组。由此创立了一个新型的学科来研究基因组，即基因组学。10、基因（gene）：是DNA分子中含有特定遗传信息的一段核苷酸序列，是遗传物质的最小功能单位。11、基因表达（gene expression）：储存在DNA中的遗传信息通过在细胞核转录形成mRNA，并由mRNA在细胞质经过翻译转变成具有生物活性的蛋白质分子的过程。12、断裂基因（splite

11、 gene）：真核生物结构基因由若干个编码区和非编码区相互隔开但又不连续镶嵌而成，为一个连续AA组成的完整蛋白编码。13、遗传图（genetic linkage）：又称连锁图，是以连锁群各基因座位之间的重组率推算出的遗传距离为基础，绘出的一条染色体上连锁基因或遗传标记间相对位置和遗传距离的图。14、物理图（physical map）：是对染色体DNA分子进行作图，详细描述DNA分子上两个位点之间或染色体上两个界标之间的实际距离，这一距离以核苷酸的个数表示。15、多基因家族（multigene family）：指由一个祖先基因经过重复和突变所形成的一组基因，其中至少有一个功能基因。多基因家族有两

12、类，一类串联排列在同一条染色体上，称为基因簇，如基因簇；另一类是不同成员分布在不同染色体上。16、微卫星（microsatellite）：或称短串联重复序列。使人类基因组26bp呈串联重复的DNA序列约占人类基因组的10。17、假基因（pseudogenes）：多基因家族中不能产生有功能的基因产物的成员，它们与功能基因同源，因突变而失去活性。18、超基因家族（supergene family）：在一个基因簇含有几百个功能相关基因，这些基因簇又称为超基因，如人类主要组织相容性抗原复合体HLA和免疫球蛋白重链及轻链基因都属于超基因。1影响出生缺陷发生的因素有哪些？遗传因素，包括亲代畸形的血缘传递及

13、配子或胚体细胞的染色体畸变和基因突变；环境因素，有三个方面，即母体周围的外环境、母体的环境和胚体周围的微环境，这三个层次的环境中引起胚胎畸形的因素称为环境致畸因子，主要有五类：生物致畸因子、物理性致畸因子、致畸性药物、致畸性化学物质、其他致畸因子（酗酒、大量吸烟、吸毒等）。2、简述结构基因组学的研究容。主要是绘制4遗传学图，包括遗传图；物理图；序列图和转录图3、遗传病有什么特点？ 遗传病一般具有先天性、家族性、垂直传递等特点，在家族中的分布具有一定的比例；部分遗传病也可能因感染而发生。先天性：许多遗传病的病症是生来就有的，如白化病是一种常染色体隐性遗传病，婴儿刚出生时就表现有“白化”症状；家族

14、性：许多遗传病具有家族聚集性，如Hutington舞蹈病患者往往具有阳性家族史。 4、简述基因概念的沿革。19世纪60年代，基因当时被称为遗传因子；20世纪初，遗传因子更名为基因；20世纪20年代，研究证明基因位于染色体上，呈直线排列，认为基因是遗传功能单位、突变单位和交换单位；20世纪中期，由“一个基因决定一种酶”的学说发展到“一个基因一种蛋白质”，最后修正成“一个基因一条多肽链”；20世纪70年代末人们认识到，真核生物基因为断裂基因；现代遗传学认为，基因是决定一定功能产物的DNA序列；有的基因有翻译产物，有的基因仅有转录产物，如RNA基因等。 5、何为基因突变？它可分为哪些型？基因突变有哪

15、些后果？基因突变主要指基因组DNA分子在结构上发生碱基对组成或序列的改变，它通常只涉及到某一基因的部分变化。一般可以将基因突变分为静态和动态突变。静态突变又包括点突变和片段突变，点突变是DNA链中一个或一对碱基发生的改变，它包括碱基替换和移码突变两种形式；片段突变是DNA链中某些小片段的碱基序列发生缺失、重复或重排。动态突变是串联重复的三核苷酸序列随着世代的传递而拷贝数逐代累加的突变方式。第二章 单基因遗传病知识点：1、先证者概念、常用系谱符号 2、常染色体显、隐性遗传、 X连锁显、隐性遗传、Y-连锁遗传的概念，婚配类型和子代发病风险、系谱特征 3、影响单基因遗传病分析的因素；单基因病再发风险

16、的计算方法1. 下列突变不导致氨基酸序列改变的是_。A同义突变 B. 错义突变 C. 无义突变 D. 移码突变A222. 一段正常的氨基酸序列Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp代表了蛋白质的一部分，如果碱基发生了突变，编码氨基酸序列仍为Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp，那么此突变为_。A同义突变 B. 错义突变 C. 无义突变 D. 移码突变A223脆性X综合征是_。A.单基因病 B.多基因病 C.染色体病 D.线粒体病 E.体细胞病A224Leber视神经病是_。A.单基因病 B.多基因病 C.染色体病 D.线粒体病 E.体细胞病D225高血压是_。A.单基因病 B

17、.多基因病 C.染色体病 D.线粒体病 E.体细胞病D226.基因表达时，遗传信息的基本流动方向是_。A.RNADNA蛋白质 B.hnRNAmRNA蛋白质 C.DNAmRNA蛋白质D.DNAtRNA蛋白质 E.DNArRNA蛋白质C227断裂基因转录的过程是_。A.基因hnRNA剪接、加尾mRNA B. 基因hnRNA剪接、戴帽mRNA C.基因hnRNA戴帽、加尾mRNA D. 基因hnRNA剪接、戴帽、加尾mRNAE.基因hnRNAD228、双亲的血型分别为A型和B型，子女中可能出现的血型是_。A型、O型 B. B型、O型 C. AB型、O型D. AB型、A型 E. A型、B型、AB型、O

18、型 E2,29、对于X连锁隐性遗传病而言，男性发病率等于_。A. 致病基因频率的2倍 B. 致病基因频率的平方C. 致病基因频率 D. 致病基因频率的1/2E. 致病基因频率的开平方C2210、从致病基因传递的角度考虑，X连锁隐性遗传病典型的传递方式为_。A. 男性男性男性 B. 男性女性男性C. 女性女性女性 D. 男性女性女性E. 女性男性女性E2211、遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是_。A. 常染色体显性遗传病 B. 常染色体隐性遗传病C. X连锁显性遗传病 D. X连锁隐性遗传病C2212.在形成生殖细胞过程中，同源染色体

19、的分离是_的细胞学基础。A.分离率 B.自由组合率 C.连锁互换率 D.遗传平衡定律A2213在形成生殖细胞过程中，非同源染色体可以自由组合，有均等的机会组合到一个生物细胞中， 这是_的细胞学基础。A.互换率 B.分离率 C.连锁定律 D.自由组合率D2214、当一种疾病的传递方式为男性男性男性时，这种疾病最有可能是_。A. 从性遗传 B. 限性遗传 C. Y连锁遗传病D. X连锁显性遗传病 E. 共显性遗传C2215、一对糖原沉淀病型携带者夫妇结婚后，其子女中可能患病的几率是_。A. 1 B. 1/2 C. 1/3 D. 1/4 E. 0D2216、由于近亲婚配可以导致何种遗传病的发病风险增

20、高最明显_。A. AD B. AR C. XD D. XR E. 以上均正确B2217父母都是A血型，生育了一个O血型的孩子，这对夫妇再生育孩子的血型可能是_。A.只能是A血型 B.只能是O血型 C.A型或O型 D.AB型C2318下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征_。A.男女发病机会均等 B.系谱中呈连续传递现象者都是纯合体（AA），杂合体（Aa）是携带者 D.双亲无病时，子女一般不会发病C2319一个男孩是甲型血友病（XR）的患者，其父母和祖父母均正常，其亲属中不可能患此病的人是_。A.外祖父或舅父 B.姨表兄弟 C.姑姑 D.同胞兄弟C2320外耳道多毛症属于_。A.Y连锁遗传 B.

21、X连锁隐性遗传 C. X连锁显性遗传 D.常染色体显性遗传A2321遗传性恶性肿瘤的遗传方式常为_。A. 常染色体显性遗传 B. 常染色体隐性遗传C. 性染色体显性遗传 D. 性染色体隐性遗传A2322常因形成半合子而引起疾病的遗传病有_。A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y连锁遗传病C2323、近亲婚配的最主要的效应表现在_。A. 增高显性纯合子的频率 B. 增高显性杂合子的频率C. 增高隐性纯合子的频率 D. 增高隐性杂合子的频率E. 以上均正确C2324、人类的14在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为_。A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y连锁遗传B2325在世

22、代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为_。A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y连锁遗传A2326在世代间间断传代并且男性发病率高于女性的遗传病为_。A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y连锁遗传C2327在世代间连续传代并且女性发病率高于男性的遗传病为_。A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y连锁遗传D2328家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为_。A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y连锁遗传E2329男性患者所有女儿都患病的遗传病为_。A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y连锁遗传D2330子女发病率为1/4的遗传病为_。A.常染色体显性遗

23、传 B. 常染色体隐性遗传 C.X连锁显性遗传 D. X连锁隐性遗传 E.Y连锁遗传B2331患者正常同胞有2/3为携带者的遗传病为_。A.常染色体显性遗传 B. 常染色体隐性遗传 C.X连锁显性遗传 D. X连锁隐性遗传 E.Y连锁遗传B2332在患者的同胞中有1/2的可能性为患者的遗传病为_。A.常染色体显性遗传 B. 常染色体隐性遗传 C.X连锁显性遗传 D. X连锁隐性遗传 E.Y连锁遗传B2333存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为_。A.常染色体显性遗传 B. 常染色体隐性遗传 C.X连锁显性遗传 D. X连锁隐性遗传 E.Y连锁遗传D2334母亲为红绿色盲，父亲正常，其四个儿子有_个

24、可能是色盲。A.1 B.2 C.3 D.4 E.0D2335 父亲为AB血型， 母亲为B血型，女儿为A血型，如果再生育，孩子的可能血型为_。A. A和B B. B和AB C. A、B和AB D.A和AB E.A、B、AB和OC2336父母为A血型，生育了一个O血型的孩子，如再生育， 孩子的可能血型为_。A. 仅为A型 B. 仅为O型 C.3/4为O型，1/4为B型D. 1/4为O型，3/4为A型 E.1/2为O型，1/2为B型D2337丈夫为红绿色盲，妻子正常且其家族中无患者，如再生育，子女患色盲的概率为_。A.1/2 B.1/4 C.2/3 D.0 E.3/4D2338丈夫为红绿色盲， 妻子正常， 但其父亲为红绿色盲，他们生育色盲患儿的概率为_。A.1/2 B.1/4 C.2/3 D.0 E.3/4A2339短指和白化病分别为AD和AR，并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。该家庭再生育，其子女为短指或