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1、遗传学总结遗传学总结 遗传学：研究生物的遗传与变异规律 发育的信息组成传递与表达规律，基因的结构和功能以及基因从亲代传递到子代过程中遗传与变异的科学 。遗传：生物亲代繁殖跟它们自身相似的后代的特性 变异：亲代与子代之间以及子代个体间在性状上的差异 性状：生物体所表现的形态特征和生理特性，能从亲代遗传给子代。单位性状：生物体能够被区分开的每一具体的性状。相对性状：指同一单位性状在不同个体间表现出来的相对差异。分离规律的实质: 控制性状的一对等位基因在形成配子时彼此分离，并独立地分配到不同的配子细胞中去。在产生的配子中，半数的配子携带一个等位基因，另半数的配子携带另一个等位基因。基因型：个体的基因

2、组合花色基因型 CC、Cc、cc 表现型：生物体所表现的性状，如红花、白花。野生型：野生型也叫正常型，是生物体自然界中出现最多的类型，或某一生物用作标准实验种的基因型或表现型。突变型：突变型即突变体，由野生型基因突变而来的。自由组合规律的要点：控制两对不同性状的等位基因在配子形成过程中，一对等位基因与另一对等位基因的分离和组合互不干扰，各自独立分配到配子之中。自由组合规律的实 质：控制两对性状的等位基因，分布在不同的同源染色体上；减数分裂时，每对同源染色体上等位基因发生分离，而位于非同源染色体上的基因，可以自由组合。完全显性：F1 表现与亲本之一相同，而非双亲的中间型或者同时表现双亲的性状。杂

3、合体的表型介于纯合体显性纯合体隐性的 中间类型的现象叫不完全显性。孟买型：这类人的红细胞不能被植物凝集素或其他抗 H 的抗体所凝集。这种人被称为孟买型 。两对独立遗传的基因在显性结合（或杂合）状态时共同决定新性状的发育，只有一对显性基因或两对基因都是隐性时，则表现为某一亲本的性状，这种互作现象叫做 显性互补作用。发生互补作用的基因叫做 互补基因。两对基因中只要有一个显性基因存在时，便产生显性现型，两对基因为隐性结合状态时便表现隐性表现型，这种基因互作称为 隐性互补作用。两对基因中 A 和 B 这两种显性基因同时存在表现为扁盘型，单独存在则表现为圆球形，两对基因为隐性结合时则表现为长形，即显性基

4、因互补，隐性基因也互补，显性范围单独存在则表现相同的作作，这种基因互作称为累加作用。在影响同一性状的两对非等位基因互作时，常常出一对基对另一对非等位基因起抑制或掩盖作用，被称为 上位作用。如果起上位作用的基因是隐性，则称为隐性上位。上位作用与显性的区别：显性是指等位基因对之间，一个基困对另一个等位基因的作用起掩盖等效后表现显性基因的作用；上位作用指的是一对基因影响或阻碍了另一对非等位基因的作用。抑制作用与上位作用的区别：抑制基因只抑制了其他基因的显性作用，而不控制性状的表现。上位基因不仅抑制其他基因的作用，而且还控制性状的表现。 基因型（ genotype）：生物体的遗传组成，是生物体从它的亲

5、代获得的全部基因的总和。 表现型（phenotype）:生物体所有性状的总和。 表现度：某一特定的基因型在不同个体间表现型上所表现的不同程度。 外显率：在特定的环境下，某一基因型的群体中某一个体显示出预期表型效应的比率。数量性状（Quantitative character）彼此之间只有数量的差别，没有质的差异，表现连续变异的性状。性别所谓性别就是雌雄差别。性染色体（sex-chromosome）与性别决定有明显而直接关系的染色体。常染色体（autosome）性染色体之外的染色体。常染色体中每对同源染色体的两成员在形态、结构上基本一样。 伴性遗传或性连锁遗传：位于性染色体上的基因的传递与性别相

6、联系的遗传方式叫。 交叉遗传：由于 X 染色体的遗传特点（父亲传给女儿，母亲传给儿子）的遗传方式。全合子-在二倍体真核生物中，受精时两个单倍体配子所形成的包含两个完整染色体组的二倍体细胞。半合子-性染色体差别区段上的基因只存在于一条染色体上，并不成对出现，这些基因称为半合子。如 x-y 系统的雄性即为半合子。Morgan 把位于同一个染色体上的基因在杂交中表现出的亲代原有组合大大超过重组合的现象叫做基因连锁(linkage)。交换：连锁基因之间发生重组的现象叫做 交换。 连锁群：遗传学上把位于同一对染色体上的全部基因称作一个连锁群。重组合/ 重组型：表现为非亲本等位基因组合的子代。双交换的概率

7、明显低于理论预期值。如果两次交换同时发生，互不干扰，各自独立，那么按概率定律，双交换发生的概率就是两个单交换概率的乘积.双交换的结果，三个基因仅中间一个位置变动，两边两个相对位置不变。图距实际上是按交换值决定的，所以在计算两边两个基因的图距时，一定要对重组值作校正，使其反映实际的交换值。校正的方法是把双交换类型加进去（2 倍双交换类型的频率）。在染色单体发生交换的时候，一个单交换的发生可能会影响邻近另一个单交换的发生，或者说，邻近也发生一次交换的机会要减少一些，这种现象叫做干涉 。观察到的双交换率与预期的双交换率的比值叫做并发系数， 又叫 并发率。并发率愈大，干涉愈小；并发率1，表示没有干涉，

8、干涉为 0。单一减数分裂的 4 个产物留在一起，称作 四分单一减数分裂的 4 个产物留在一起，称作四分。 着丝粒作图-即通过对顺序四分子的分析，测定基因和着丝粒之间的图距。DNA 的变性：双链 DNA 在中性盐液中加热，或经变性剂处理，两条多核苷酸链分开成为两条单链的特性称为 DNA 变性。DNA 的复性：变 性 后 成 为 单 链 的 DNA， 在 适当 条 件 一 又 能 回 复 成 为 双 链 DNA 叫 做 复 性。 而真核类基因的编码顺序是不连续的，由若干非编码区域（内含子）隔开使阅读框不连续，这种基因称为 隔裂基因。比较杏色眼wa+/+w与野生型waw/(+)两种个体的，它们的基因

9、组成相同，仅仅是排列在染色体上的位置不同。前者为反式，后者为顺式排列。这种由于基因在染色体上排列方式不同而表型不同的现象叫做 顺反位置效应。 拟等位基因 - 这 种 紧 密 连 锁 的 功 能 性 等 位 基因，但不是结构上的等位基因，称为拟等位基因。一个不同突变之间没有互补功能的功能区域称为顺反子。 ：点突变与缺失突变的区别：（1）突变是单个位点的突变，缺失突变是多个位点的突变。（2 ）点 突 变 可 以 发 生回 复突 变， 而缺 失突 变则是不可逆的。（3）点突变与其它点突变之间可以发生重组，而缺失突变同另一个基因组内缺失区的点突变之间不可能重组，因为相应的片段已缺失，在这个杂交中没有一

10、个基因组在这个点突变的位置上有正确的核苷酸对，所以无法通过重组而恢复野生型核苷酸顺序。 凡是能和某一缺失突变型进行重组的，它的位置一定不在缺失范围内，凡是不能重组的，它的位置一定在缺失范围内。大肠杆菌的乳糖代谢需要三种酶参加：-半乳糖苷酶分解乳糖成为半乳糖和葡萄糖；乳糖透性酶能使细菌从培养基中摄取乳糖和半乳糖的能力增强；转乙酰酶催化一个乙酰基从乙酰辅酶 A（coA）转移到半乳糖上。 细菌的特点：1、 细菌是单细胞生物，其内部结构简单 2、繁殖快且繁殖系数大，可以观察到非常低的突变 3、 4、可用于基因的精细结构、基因的表达调控的研究。大肠杆菌的突变类型：合成代谢功能的突变型；分解代谢功能的突变

11、型；抗性突变型。 接合：通过供体与受体之间的接触而传递 DNA.转化：是指游离的细菌 DNA 片段被吸收到不同的细菌细胞内（受体）.转导：指一种细菌的 DNA 片段经过温和的或经有缺陷的噬菌体传递给另一种细菌. 当 F 因 子 整 合 进 细 菌 染 色 体 的 雄 性 细胞，F 因子促进与雌性细胞（F）接合，雄性细菌的基因以高频率地转移到雌性细胞中，叫 高频重组。带有一个整合的 F 因子的细胞叫做高频重组子( ( Hfr) 这种根据供体基因进入受体细胞的顺序和时间绘制连锁图的技术，称为 中断杂交技术。另一方面可以整合到染色体上成为染色体的一个部分而进行复制和传递，这样的质粒特称为 附加体（e

12、pisomes）。在真核细胞中，交换是在两个交配亲本的整套基因组间进行的，但原核生物的交换却不一样，由于接合交配过程的中断，受体细胞往往只得到供体细胞基因的一部分，得到全部基因组是很偶然而极个别的。部分二倍体（partialdiploid）这种含有一个亲本全部基因组和另一亲本一部分基因组的合子。：细菌的基因重组的三个特点：（1）重组在部分二倍体间进行；（2）只有偶数交换才能产生平衡的重组子；（3）只出现一种重组子，相反的重组子不出现，所以在选择培 养基上只有一种重组类型。噬菌体的重组有以下几个特点：（1）噬菌体的重组既不同于真核生物中由于减数分析使每个亲代对子代提供基本相等的遗传物质，也不同于

13、细菌的二等分裂。（2）噬菌体的基因重组是发生在 DN A 复制以后，既重组发生在基因重组的群体中，而重组型和亲本型一起复制。（3）噬菌体不同基因型之间可发生多次交换。（4）噬菌体中基因重组频率可以随着宿主细胞裂解时间的延长而增加。若正反交在基本培养基上形成原养型菌落频率相等，则其基因顺序为 abc。（因为正反交都为一个双交换）。若正反交在基本培养基上形成原养型菌落频率相差较大，则其基因顺序为 acb。（因为正交为一个四交换；反交为一个双交换）。感受态细胞（competence cell）：能接受外源 DNA分子并被转化的细菌细胞称为。感受态因子（competence factor）：能促进转化

14、作用的酶和蛋白质分子称为。 有三个基因 p、o、q，如果基因 p 和 q 常常一起传递到受体，这样两个基因可能是相对地紧密连锁，同样基因 q 和基因 o 也经常一起传递到受体细胞。这两个基因也是彼此连锁的。为了确定基因顺序，需要关于基因 p 和 o 的信息。理论上有两种可能的顺序：p-o-q 和 p-q-o。这样反复进行感染、裂解细菌便在长满细菌的平皿上形成了许多圆环状斑点，叫做 噬菌斑。 缺失作图：凡是能和某一缺失突变型进行重组的，它的位置一定不在缺失范围内，凡是不能重组的，它的位置一定在缺失范围内。 相对性状之间彼此差别明显，没有中间过渡类型，呈现出不连续变异的性状，称之为 质量性状 相对

15、性状彼此之间只有数量的差别，没有质的差异，表现出由小到大，由少到多，由低到高的连续变异，这些性状叫做 数量性状 数量性状遗传的一般特征：1）两个纯合亲本杂交，F1 表现型一般呈现双亲的中间型，但有时可能倾向于一个亲本。（2）F2 的表现型平均值接近F1，但变异幅度这超过F1。F2 变异幅度增大，显然是由 F1 杂合体基因的分离和重组的结果。（3）当杂交的双亲不是极端类型时，杂种后代中有可能分离出高于或低于亲本的类型。这种杂种后代的分离超越双亲范围的现象叫超亲遗传。所谓 遗传力就是遗传变量在总的表型变量中所占的比值，通常它是用百分率（%）来表示。广义遗传力：是指数量性状遗传方差占表型方差的比例，

16、狭 义 遗 传 力：是指数量性状育种值方差（加性方差）占表型方差的比例。环境变量小，遗传力就高，表示表现型变异大都是可遗传的，也说明这个性状的遗传传递力比较强；相反，环境变量较大时，遗传力就小，表示表现型变异大都是不遗传的，说明了这个性状的遗传传递力比较弱。因此，遗传力的大小，就成为亲本和后代之间遗传关系的一个度量；或者说，遗传力的大小可作为估算不同性状的遗传传递力强弱的一个指标。近亲繁殖（又叫近亲交配）：指有性生殖的生物（动植物）中具有亲缘关系的个体间的交配方式。1）自交：是亲缘关系最近的一种近亲交配方式，是同一个体产生的雌雄配子相互结合产生后代的交配方式，高等植物中水稻、小麦的自花受粉等。

17、2）杂交：指基因型不同的个体这间的交配方式。又叫异型交配。近交系数：指一个个体从某一祖先得到一对纯合的而且遗传上等同的基因的概率。杂种优势：基因型不同的亲本杂交产生的杂种 F1的某些性状比其双亲优越的现象 细胞质基因所表现的遗传现象称为 细胞质遗传，在真核生物中常称为核外遗传，也称染色体外遗传，非孟德尔式遗传。细胞质遗传的特点：1、正反交结果不一致 2、不表现典型的孟德尔分离比 3、核外遗传不能够对核内的染色体作图.如果一个新的突变不表现出对任何核基因的连锁，则可能是核外基因的等位基因。4、不同基因型的核替换不影响核外遗传.当用一不同基因型的细胞核取代原细胞核后，某种特殊的表型仍然存在， 则该

18、性状由核外基因控制的。 雄性不育是指植物的雄性生殖系统不能正常发育，不能产生有功能的花粉粒，而其雌性生殖系统发育和营养生长完全正常的一种生物学现象。基因组；遗传学上将一个配子的全套染色体，包括一定数目、一定形态结构和一定基因组成的染色体群，称。凡细胞核中（或体细胞内）只含有一个完整染色体组的，就叫 单倍体由卵细胞不经过受精而直接发育为个体的生殖方式称为 单倍体孤雌生殖 染色体结构的变异有四种类型 ：缺失 -染色体失去了片（断）段；重复-染色体增加了片断段；倒位-染色体片段作 180的颠倒重建；易位-非同源染色体间染色体片段的转移 缺失是指染色体某一区段及其带有的基因由于断裂或者不等交换而丢失，

19、从而引起染色体结构变异的现象。有中间缺失和末端缺失，整臂缺失，片段缺失 。 拟显性现象：由于显性等位基因的缺失使得未缺失染色体的隐性等位基因得以表现的现象。缺失突变不能回复突变为野生型状态重复是染色体上额外地增加了一个片段，具有重复的染色体 DNA 含量高于正常含量。串联重复，逆向串联重复，末端串联重复 倒位是由于染色体上的一个片段断裂后，倒转180再整合进原来的位置上而引起的突变。倒位并没改变染色体上基因的数量，但是改变了基因的序列和相邻基因的位置。有臂间倒位，臂内倒位 。易位是指两个或多个非同源染色体之间片段的转移所引起的染色体畸变（重排）。非相互的染色体内易位，非相互的染色体间易位 ，相

20、互染色体间易位假连锁现象：非同源染色体上的基因在形成配子时相互不能独立分离 基因突变（Genemutation）：某一个基因内部所发生的从一种等位基因形式变为另一种新的等位基因形式的变化。点突变（pointmutations）：基因中（DNA 中）的 单个碱基对的改变所引起的突变。野生型：自然界中大量存在的或是实验室中存在的 一种标准品系的等位基因的形式。突变体：具有某种突变表型的细胞或个体。转换突变:从一个嘌呤嘧啶碱基对变成另一嘌呤嘧啶转换突变的四种类型：颠换突变：从一个嘌呤嘧啶碱基对变成另一嘧啶嘌呤碱基对。八种类型的颠换突变 从蛋白质水平来定义突变：（1）错义突变（2）无义突变（3）中性突

21、变（4）沉默突变（5）移码突变 两种常见的碱基类似物诱变剂：5溴尿嘧啶（5-bromouracil, 5Bu）2 氨基嘌呤 一个物种单倍体基因组的DNA总量，称为该物种DNA的 C C 值。C 值的大小与生物进化的程度和遗传复杂性的高度的高低不一致的现象称 C C 值矛盾。真核生物基因组的结构特点：一般由多条染色体组成；具有多个复制起点；存在大量不编码序列；存在大量重复序列；有许多结构相似，功能相关的基因组成所谓的基因家族；除了主要的核基因组外，还有细胞器基因组，而且细胞器基因组对生命是必需的。单拷贝序列（Unique sequence）：每一基因组中只有一个或 23 个编码序顺，又叫非重复序

22、列。其复性时间很慢；占总 DNA 的 50%80%以上。真核生物的大多数基因在单倍体中都是单拷贝的；不同生物基因组中单拷贝序列所占比例不同；一般单拷贝序列比较短，只有 1000bp 左右；但随着生物基因组大小的增加，单拷贝序列长度也随之增加；大多数结构基因是单拷贝序列，但不是所有的单拷贝序列都是结构基因；编码许多重要的蛋白质，且具有高度表达能力；单拷贝 DNA 含量和生物的相对复杂度是一致的。中度重复序列：在一个基因组中重复次数为 10102 或 103105；重复单位平均长度为约 300bp； 一般是不编码的序列； 占 DNA 总量 1040%； 常以回文序列方式出现（103105）有些中间

23、间隔单拷贝序列各种。rDNA，tDNA 及某些结构基因及其假基因。高度重复序列：在真核生物中发现，在基因组中存在大量拷贝的序列，一般重复次数在106以上。通常长度在6200bp；占 DNA 总量 1060%；通常不转录，有些具有特殊的功能，如调节基因的表达、增强 。提取 DNA，进行氯化铯(CsCl2)密度梯度离心时，形成两个以的带。即含量较大的主峰(带)和高度重复序列的小峰带。把这种伴随主带出现的小带称为 卫星区带（GC 含量异常高或低）。卫星 DNA 是一类高度重复的 DNA 序列。基因家族（gene family）：一个祖先基因经重复和变异所产生的来源相同、结构相似、功能相关的一组同源基

24、因。基因簇（gene cluster）：一个基因家族的成员紧密连锁成簇状排列在某一染色体上，这样一组功能相同的或相关的、排列在一起的基因称为基因簇。假基因（pseudogene）：基因家族中因缺失、倒位或突变而失去基因活性成为无功能的基因，其结构和 DNA 序列上与有功能的基因具有相似性，这种没有功能的基因称为假基因。缺少正常的内含子。A DNA 指纹: 串联连接的短重复序列的 RFLP 的 Southern 杂交带谱，因具有高度的个体特异性，因此可作为每个人的特征标志，即所谓 指纹 。 中心法则遗传信息的流动，从 DNARNA蛋白质的合成；是现代分子生物学及分子遗传学的最基本原理基因表达指结

25、构基因的开启与关闭，转录和翻译以及所有的加工过程 基因表达调控主要表现在以下几个方面：(1) 转录水平上的调控 2) mRNA加工成熟水平上的调控 3)翻译水平上的调控转录单位（transcription unit）从启动子到终止子之间的一段 DNA 序列。终止子：DNA 上提供转录终止信号的一段序列。启动子是位于基因 3端上游转录起始时 RNase 识别结合的特定的 DNA 序列，长度从 100bp200bp 不等，其本身不被转录。遗传 工程：广义的遗传工程包含许多相关的组成部分，主要的部分有三个：狭义的遗传工程指的是基因工程。基因工程是指按照人们的主观愿望，采用类似工程设计的方法，人为地在

26、体外将核酸分子插入质粒、病毒或其他载体中，构成遗传物质的新组合，并将它转移到原先没有这类分子的寄主细胞中扩增和表达。二、 基因工程的基本内容（主要步骤 ）1 分离或人工合成目的基因；2 将带有目的基因的 DNA 片段与载体DNA体外重组3 将重组体转入受体细胞进行扩增；4筛选和鉴定目的基因的克隆；5将目的基因导入寄主细胞表达。三、 基因工程的基 本技术：DNA 的分离提取技术；超速离心技术；DNA 电泳技术；DNA 放射性同位素标记技术；DNA 分子杂交；DNA 酶切图谱技术；DNA合成酶系的分离与提取技术；基因克隆技术；PCR技术；DNA 重组技术；DNA 合成与测序技术；DNA 芯片技术

27、四、 基因工程的主要工具：1 限制性内切核酸酶（裁剪工具）2 DNA 连接酶（拼接工具）3 反转录酶 4 载体（转运工具）5 受体（执行生产工具）表现模写：环境改变所引起的表现型改变，有时与由某一基因型引起的表现型变化很相似，遗传学把这一现象称之为表现模写。染 色体图或称遗传学图：通过连锁分析（一系列的有关连锁基因的三点测交），计算基因之间的交换频率，把某一染色体上的基因以直线状排列，确定基因之间的相对位置，用厘摩表示它们的遗传距离。这样把一种生物已知的基因标定在各个的染色体上，构成该种生物的染色体图或称遗传学图。通读框：在一条 DN A 链上，从启始密子 AT G 开始到终止密码为止的连续核

28、苷酸密码序列称为通读框。顺反位置效应：这种由于基因在染色体上排列方式不同而表型不同的现象叫做顺反位置效应。经典的基因概念认为：基因是单个的不可分的实体，基因是一个基本的结构单位；基因内部不能发生重组；基因是一个基本的突变单位，基因内部没有更不的突变位点，基因是一个基本的功能单位，它决定着一个特定的表型性状。也就是说基因是一个重组，突变和功能（三位一体）的单位。现代遗传学研究发现，基因的这种概念显然是不全面不深刻的。现代研究表明，基因是可分的，在基因的内部还包含有很多小的单位。奢侈基因：不同类型的细胞还存在着一些种类不多且只在自身细胞中表达的基因。持家基因：细胞中存在的一类维持生命活动所必需的基因，其表达产物是维持细胞正常结构与功能以及参与细胞新陈代谢等生命活动所必须的蛋白质和酶。