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高中生物 酶的制备及应用教案 苏教版选修1.docx

1、高中生物 酶的制备及应用教案 苏教版选修12019-2020年高中生物 酶的制备及应用教案 苏教版选修1“酶的应用”包括“研究酶的存在和简单制作方法”、“尝试利用酶活力测定的一般原理和方法”、“探讨酶在食品制造中的应用”、“探讨酶在洗涤等方面的应用”、“尝试制备和应用固相化酶”等五项具体内容标准。在人教版高中生物教科书中,这些具体内容标准体现在“果胶酶在果汁生产中的作用”、“探讨加酶洗衣粉的洗涤效果”和“ 酵母细胞的固定化”三个课题内容及具体要求方面。下面谈谈对“酶的应用”专题的教学组织。1. 探讨果胶酶在果汁生产中的作用 1.1 探究课题的确定 果胶酶是多聚半乳糖醛酸酶、果胶分解酶和果胶酯酶

2、等一系列酶的总称,其作用是分解细胞壁及胞间层的半糖醛酸高分子聚合物,将果胶等物质分解成可溶性的半乳糖醛酸等物质,使浑浊的果汁变得澄清,增加果汁的稳定性,提高果汁的品质。影响果胶酶活性的常见因素是温度和pH,因此,实验程序应起始于引导学生提出一个适于他们探究的问题。一般情况下,可将学生分成两大组,一组学生探究温度对果胶酶活性的影响,别一组探究pH对果胶酶活性的影响。在此基础上,可继续探究在适宜的温度和pH条件下,果胶酶的适宜用量,最后计算将水果通过果胶酶的作用形成果汁饮料的价值。1.2学生分组设计实验方案在必修模块的学习过程中,学生曾参与“影响酶活性的条件”一组探究实验。本实验的原理和操作基本步

3、骤相对容易些,可让学生在阅读教材的基础上,确定下列实验流程及操作:在此基础上,要求学生根据具体课题讨论实验设计中的变量,并提出相应问题供学生思考和讨论:(1)本实验的自变量是什么?因变量是什么?有哪些无关变量?(2)自变量如何进行定量控制?(3)因变量如何进行有效的检测?(4)怎样严格控制无关变量?下表是以不同温度对果胶酶活性探讨的分析,可通过表中的部分内容引导学生讨论。试管编号1号2号3号4号无关变量 50mL苹果汁无关变量5mL质量分数为2的果胶酶自变量20恒温水浴40恒温水浴60恒温水浴80恒温水浴无关变量分开保温及保温时间等因变量检测生果汁产量(果胶酶活性检测)1.3操作注意事项 果胶

4、酶的催化效果远不如过氧化氢酶明显,教师最好提前配制果胶酶溶液,适当增加果胶酶浓度,以缩短实验时间。果胶酶价格较贵,酶液浓度过高会增加实验成本。果胶酶是利用微生物发酵生产的,适宜温度比较宽泛,实验设置的温度梯度可相应间隔大一些,可采取20、30、50、60、70等温度梯度。设置pH梯度时,可参考下述中的右图。测定酶活力的方法很多,除用单位时间内的果汁产量来反映酶活性外,比较科学的方法是用分光光度法测定,上图就是依据测定单位时间内果汁(橘子)的透光率而获得的酶活力数据,分光光度法不仅可以获得准确的数据,而且还可以减少实验的时间。2探讨加酶洗衣粉的洗涤效果加酶洗衣粉中一般添加了蛋白酶、脂肪酶、淀粉酶

5、等酶制剂,可以有效地清除奶渍、油渍、血渍和果汁渍等不易清洗的污渍。该实验可分成几个小的探讨课题:一是探讨普通洗衣粉和加酶洗衣粉的洗涤效果,二是探讨温度对加酶洗衣粉洗涤效果的影响,三是探讨加酶洗衣粉对不同污渍的洗涤效果。三个课题可分组进行。进行实验设计时要解决好控制变量的问题,可以启发学生讨论下列思考性问题:检验洗涤效果最好采用机洗、手洗,还是人工模拟洗衣机洗?为什么(人工模拟洗衣机洗。这是因为洗衣机太大,而污染太小,无法控制水量等无关变量;手洗时无法控制手的搓洗的力度和次数等)? 用人工模拟洗衣机洗时需要考虑哪些因素(搅拌的方式、力度和时间需要保持一致等)?水温如何控制(水浴)?选择衣服还是布

6、料为实验材料?对实验材料的质地有何要求?为什么(布料;布料应大小一致,相对较小,而且为白色的棉布类;白色的棉布易吸附污渍,显色明显,洗后容易判断效果)?水的用量和洗衣粉的用量怎样确定(一般采用500 mL的水,洗衣粉的用量为1 g或1.5 g)?如何判断洗涤效果(比较污渍的大小和深浅)? 等等。探究温度对加酶洗衣粉的影响时,学生往往会不加思索地设计从0 开始到100 的温度梯度,这时应提醒学生思考确定温度范围应考虑季节性变温,采用5 、10 (相当于冬季,下同)、15 、20 、25 (春季和秋季)、30 、35 (夏季),这7个水温值比较符合实际。一般来说,北方学生可探讨冬季(低温)时使用加

7、酶洗衣粉的效果,南方学生探讨夏季(高温)时使用加酶洗衣粉的效果。3酵母细胞的固定化3.1重视实验中的认知成分在生物技术实践活动中,经常涉及技术原理和实践意义等内容,实验教学中要重视这些认知成分。自1969年世界上首次成功地将氨基酰化酶固定化用于拆分氨基酶以来,固定化酶和固定化细胞技术得到迅猛地发展,已广泛应用于氨基酸的拆分和提纯、葡萄糖和果糖的生产、诊断和分析试剂的制造、消除环境污染、特定的化学反应等等。教学中,不仅应遵循人类对固定化技术的研究历程来逐步引导学生理解固定化技术的意义,而且要重视用典型实例(高果糖浆的生产)的剖析来引导学生认识固定化技术的应用价值。以下为人类对固定化技术的认识历程

8、。常用的固定化技术:包埋法、吸附法和结合法,教学时先让学生讨论哪些方法适于酶固定化?哪些方法适于细胞的固定化?在讨论的基础上加以总结如下:常用方法操作缺陷酶包埋法酶分子一般相对较小,容易从大分子有机物网格中逸出;如果反应物分子较大,则不易进入网格中与酶接触吸附法将酶吸附在不溶于水的载体上比较困难,同时酶也容易从载体上脱落结合法需要改变酶的某些结构(基团),酶的催化作用受到一定程度的影响细胞包埋法处于中心的细胞容易缺氧而受到损害,同时,反应原料不易进入到这些细胞之中3.2操作的注意事项本实验是一个定量实验,海藻酸钠溶液的浓度和酵母细胞溶液混合后的溶液浓度是决定实验成败的关键因素,这有赖于实验操作

9、的各个环节严格按照要求进行。教学时结合下图分析可能存在的操作误差。从左图看,成功的凝胶珠如珍珠状,色白而圆润,而那些不规则的凝胶珠在CaCl2溶液的位置通常是飘浮在溶液的上面或中间,这主要是混合溶液的浓度过小或混入空气而造成的。下表为实验步骤中的一些注意事项,可结合上图进行分析。实验步骤注意事项酵母细胞的活化活化时应用大一点的小烧杯,避免细胞溶液逸出,活化时间不易过长,20时只需1小时即可,该步骤由教师在课前完成配制CaCl2溶液可实验前配制好,放入冰箱中储存配制海藻酸钠溶液小火间断加热,并不断搅拌,直到完全融化,最后一定要定容海藻酸钠溶液与酵母细胞混合待海藻酸钠溶液冷却至室温时再混合,要充分

10、搅拌并避免出现气泡。转移至注射器时,也要注意不要产生气泡固定化酵母细胞注射器与CaCl2溶液的距离应保持在1米左右,混合溶液滴入烧杯时应保持匀速Ca2+与Na+交换需要一定时间,形成的凝胶珠应在CaCl2溶液中浸泡一段时间。只有形成稳定的凝胶珠,才能在后续反应中进行利用。是否形成凝胶珠的检验方法是:用镊子夹起一个凝胶珠放在实验桌上用手挤压,若不容易破裂且没有液体流出,表明制备凝胶珠成功。还可以将凝胶珠用力摔打在实验桌上,若凝胶珠容易弹起,表明制备凝胶珠成功。 4 教学实施的总体建议4.1 做好实验预处理为方便大家提前做好准备,本人以人教版教材为例,将本专题所需要的仪器、设备和药品列表如下: 课

11、题名称实验仪器和设备实验试剂或药品果胶酶在果汁生产中的作用榨汁机、烧杯、量筒、锥形瓶、试管、漏斗、温度计、水浴箱、玻璃棒、注射器、酒精灯、三角架、石棉网等果胶酶、盐酸、氢氧化钠探讨加酶洗衣粉的洗涤效果普通洗衣粉、加酶洗衣粉、白棉布酵母细胞的固定化海藻酸钠、CaCl2、干酵母、葡萄糖4.2 做好课时安排及计划 以下为本专题的三个课题的课题数及其说明。课题名称课时数说明果胶酶在果汁生产中的作用3基本知识0.5;实验讨论及设计1;动手实验1;结果的分析与讨论0.5探讨加酶洗衣粉的洗涤效果3基本知识0.5;实验讨论及设计1;动手实验1;结果的分析与讨论0.5酵母细胞的固定化3基本知识1;实验讨论和操作

12、1;实验结果的分析与讨论14.3 与研究性学习相结合果胶酶在果汁生产中的作用和探讨加酶洗衣粉的洗涤效果这两个课题除在课堂上完成相应的实验外,如果学生感兴趣,可以组织部分学生进一步研究,对于课题1果胶酶在果汁生产中的作用,我们可以准确探讨果胶酶对苹果、橘子等果汁的最适宜的温度和pH;对于课题2,我们可以探究普通洗衣粉与加酶洗衣粉的洗涤效果的比较,同一加酶洗衣粉对不同污渍的洗涤效果的比较,不同品牌的加酶洗衣粉对同一污渍的洗涤效果的比较,这都具有实际意义,都会激发学生的探究兴趣。 2019-2020年高中生物 (人教大纲版)第一册 第三章生物的新陈代谢 1新陈代谢与酶(备课资料)一、“酶与代谢”一节

13、的实验探究法教学近年来,实验探究教学法在生物教学中被广泛运用,在“酶与新陈代谢”一节的教学中,进行了尝试。1问题的提出“酶与新陈代谢”是高中生物中“新陈代谢”一章的一个课题。为了激发学生的学习兴趣,调动学生的学习主动性和积极性,不仅使学生获得酶的基础知识,而且通过教学培养学生的观察能力、实验能力、自学能力和思维能力,并对学生进行科学方法训练,我对“酶与新陈代谢”这个单元课题的教学设计是:先提出单元要解决的有关酶的几个问题,接着让学生带着问题做3组有关酶的实验结论,然后引导学生分析每组实验结果并得出相应的实验结论,即采用“实验探究法”进行酶的教学。酶的课堂教学设计用图解概括如下: 注:3组实验依

14、次为:H2O2分解的比较实验;酶作用范围的实验;温度和pH对酶作用的影响实验。 2教学过程 (1)明确单元课题任务 本课时任务重,复习提问主要围绕着新陈代谢的实质,突出强调新陈代谢就是生物体或细胞进行的一系列交叉连锁的生物化学反应,在复习提问的基础上,向学生阐明细胞内的生物化学反应,通常是一系列有序的酶促反应,从而引出本单元课题。然后,向学生说明本单元课题内容主要讲述酶的来源、生理作用、化学本质、酶作用的特性及其影响酶作用的因素等,从而使学生明确本单元课题的教学任务。最后,向学生说明本节课的教学方法,并向学生提出进行实验的具体要求和注意事项等。 (2)辅导学生进行实验表1过氧化氢(H2O2)分

15、解速度的比较实验及结果试管编号1234底物(2% H2O2)1 mL1 mL1 mL1 mL反应条件自然分解Fe3+土豆屑熟土豆屑现象(氧气泡)小而少大而多极多小而少 实验分析及结论酶来源作用反应条件表2酶的特异性实验及结果试管编号1234567底物(1mL)1葡萄糖液1淀粉液1淀粉液1淀粉液1蔗糖液2蔗糖液2蔗糖液实验处理(1 mL)蒸馏水蒸馏水酵母提取液稀释唾液蒸馏水酵母提取液稀释唾液反应条件37恒温水浴,保温10 min本氏试剂1滴1滴1滴1滴1滴1滴1滴鉴定反应酒精灯上煮沸颜色砖红色蓝色蓝色橙色蓝色橙色蓝色分析结论催化范围 作用条件表3酶作用的影响因素实验及结果试管编号12340.5淀

16、粉溶液2 mL2 mL2 mL2 mL稀释唾液2 mL2 mL2 mL2 mL实验处理(3 mL)PH=5.0 缓冲液pH=6.8 缓冲液pH=8.0 缓冲液pH=6.8 缓冲液温度条件37恒温水浴,保温10 min冰水浴10 min碘化钾碘溶液2滴2滴2滴2滴现象(颜色)蓝色棕黄蓝色分析结论温度、pH对酶作用的影响注:缓冲液配制法pH5.0:0.2 molL磷酸氢二钠5.15 mL+0.1 molL 柠檬酸4.85 mLpH6.8:0.2 molL磷酸氢二钠7.72 mL+0.1 molL 柠檬酸2.28 mL pH8.0:0.2 molL 磷酸氢二钠9.27 mL+0.1 molL 柠檬酸

17、228 mL(3)引导学生分析实验现象 第一组实验为H2O2分解的比较实验,引导学生分析这组实验现象时,要抓住下述三个关键:一是生土豆屑(或鲜肝提取液)比Fe3+催化H2O2分解的速度快得多,这表明酶的催化效率高;二是H2O2酶的来源,酶不是来自于外部,而是在活细胞中产生;三是熟土豆屑不能催化H2O2分解反应,这是因为高温使酶变性失活。在高温条件下变性而失去其正常功能的特性,是蛋白质物质固有的特性。这样,不仅使学生明确酶的催化效率高,而且为进一步揭示酶概念的内涵打下基础。 第二组实验为酶作用范围的分析实验,引导学生分析这组实验观察时,要抓住下述四个关键:一是在特定反应条件下,葡萄糖遇本氏试剂呈

18、砖红色,原因在于葡萄糖具有还原性,将Cu2+还原为Cu+,这个颜色鉴定反应是进一步分析酶催化底物范围的对照;二是各加入1 mL蒸馏水,分别加入1 mL蔗糖液或淀粉液的2支试管,它们遇到本氏试剂不能发生颜色反应或发生微弱变化,它们是用于分析实验误差的对照;三是分别加入1 mL淀粉液或蔗糖液的2支试管,各加入1 mL新鲜的稀释唾液,它们遇本氏试剂后,只有盛有淀粉液的试管中呈现橙红色,这表现唾液淀粉酶只能催化淀粉水解产生出有还原性的葡萄糖等;四是分别加入1 mL蔗糖液或淀粉液的2支试管各加入1 mL酵母提取液,它们遇本氏试剂后,只有盛有蔗糖液的试管中呈红色,这表明酵母提取液中含有的蔗糖酶只能催化蔗糖

19、水解产生出葡萄糖等单糖。这组实验为论述酶的特异性提供了充足的实验证据。 第三组实验主要探究酶作用的影响因素,引导学生分析实验现象时,主要抓住两个关键:一是比较分析号实验结果,明确pH影响酶的活性,淀粉酶起催化作用的最适pH为68;二是比较分析和的实验结果,明确温度对酶活性的影响,低温抑制酶的活性但不能使酶变性失活,淀粉酶作用的最适温度为37。 (4)总结归纳出实验结论 酶的概念 来源:活细胞内产生的。 作用:加快代谢反应的速度。 化学本质:一类特殊的蛋白质。 酶作用的特性 从催化效率看,有高效性。 从催化底物范围看,有专一性。 从酶的活性看,酶变性后会失活。 酶作用的影响因素 高温使酶变性失活

20、,低温抑制酶活性。 要求适宜的pH。 酶与代谢的关系 促使许多代谢反应依次连锁进行。 保证代谢反应在常温、常压下迅速完成。 3教学体会 (1)实验探究教学法有利于激发学生的求知欲和学习兴趣。用实验探究法组织酶与代谢的教学,学生始终置身于亲自动手实验和积极思考的学习情境中,感觉到自己智慧的力量,体验到创造的欢乐,从而激发探究新事物的求知欲和浓厚的学习兴趣。例如,在引导学生分析实验现象之前,教师让部分学生汇报自己的实验结果,学生都很积极;在分析实验结果得出结论的教学环节中,学生都渴望得到发表自己见解的机会。 (2)实验探究教学法有利于正确处理教师主导与学生主体的关系,在这节课的教学活动中,教师的主

21、导作用主要体现在启发引导学生的学习过程,一方面通过实验设计创设问题情况,启发学生通过实验研究探索新事物;另一方面通过引导学生探究活动,指导学生的学习途径和方法。学生的主体作用主要表现在学习过程的主动性、积极性和独立性,即独立地完成3组实验操作,积极主动地探索酶的来源、作用和本质,以及影响酶作用的因素,并通过实验分析得出科学结论。(3)实验探究教学法有利于培养学生的观察能力、实验能力和思维能力。以实验探究法组织酶与代谢的教学活动,是以学生实验为核心的,学生在系列实验操作过程中,观察到各种实验现象,通过对实验条件和实验现象的分析,提示出同类事物共同的关键特征,从而得出相应的结论。学生既要动手操作,

22、又要动眼观察和动脑思考,这样有利于培养学生的实验能力、观察能力和思维能力。 (4)实验探究教学法有利于培养学生的科学素质。酶与代谢实验探究教学的过程,体现出生物科学的探究过程,包括提出问题、进行假设、实验设汁、实验操作、观察和测量、分析现象或数据、得出结论和验证等。通过这种教学活动,学生不仅初步了解实验科学的探究过程和科学家的工作方法,而且培养了对科学的兴趣,逐步养成实事求是的科学态度,不断探求新知识的精神和合作精神。 二、先天性代谢失调 先天性代谢失调的概念首由加罗德(Garrod,1908)提出。它又称先天性代谢缺陷(inbornerrors of metabolism)。从严格的意义上讲

23、,它也是分子病,同属生化遗传学范畴。 1先天性代谢缺陷的本质 (1)先天性代谢缺陷的本质先天性代谢缺陷的本质是中间代谢紊乱。人体内一切代谢过程都是在酶的催化和调解下进行的。体内酶或酶系统缺陷将导致中间代谢紊乱,出现临床症状。在这类疾病中,有两种不同的表现:(1)由于遗传的缺陷导致酶的功能低下或缺乏,从而所催化的代谢途径阻抑,其生成物减缺;致使代谢底物或由底物衍生的代谢物在体内积聚。例如,黑尿症即因缺乏尿黑酸氧化酶,其底物尿黑酸不能进一步氧化分解而积聚。(2)与此相反,个别变异导致酶蛋白结构改变,从而使活力增高,酶促生成产物增加。近年发现一种痛风,由于磷酸核苷焦磷酸合成酶结构变异,酶活力增高3倍

24、,磷酸核苷焦磷酸的合成大大加速。由其生成的终末产物尿酸在体内大量增加。回尿酸的溶解度很小,过多的尿酸盐在结缔组织中沉积而出现痛风性关节炎。 (2)遗传控制与临床症状近代分子生物学的研究表明,酶(蛋白质)的生物合成是由基因控制的,基因通过酶的生成速率来调节代谢。因此,先天性代谢缺陷是由于酶结构的缺陷或生成量的异常所致。其中,有的缺陷酶与正常酶只有单个氨基酸的差异,例如葡萄糖 6磷酸脱氢酶,B型酶肽链中的天冬酰胺被天冬氨酸所代替即成A型,其酶活性较正常的B型低lO;另一变异型G6pD Hektoen,其活性增高4倍。这些改变,皆源于结构基因DNA中单个碱基的替换。就是说,酶缺陷的根源是结构基因的突

25、变。 资料表明,先天性代谢缺陷多为常染色体隐性遗传,所谓显性或隐性,按照经典遗传学的概念,叫做表型(pkenotype),实指临床症状,事实上,在杂合体中,正常等位基因和致病基因均作表达,正常酶和缺陷酶共存。杂合体之所以不表现性状,是因就正常代谢的需要量来衡量,单个正常基因的酶活力足以保持机体的相对稳定。因此,就原发缺陷而言,在分子水平上,其遗传方式当属共显性(codominance)。这里强调的是,在不同的知识层面上,具有不同的定义方法和依据,从而,其结论可以不同。就是说,显性或隐性是相对概念。(3)先天性代谢缺陷的类型 先天性代谢缺陷症涉及面很广,种类繁多,症状各异。为研究方便,通常是以代

26、谢物为线索,例如糖代谢缺陷、脂肪代谢缺陷、氨基酸代谢缺陷等;又如在氨基酸代谢中,再循各类氨基酸的代谢通径逐一进行揭示;芳香族氨基酸代谢病、支链氨基酸代谢病、含硫氨基酸代谢病、咪唑氨基酸代谢病等。本篇只择糖代谢和氨基酸代谢各一病种适作简介。2苯酮尿症本酮尿症(phenylketonuria,PKU)是芳香族氨酸中苯丙氨酸代谢缺陷症。苯丙氨酸是必需氨基酸,它在体内代谢的主要途径是转化为酪氨酸,并且其大部分功能是在转化成酪氨酸之后实现的。它们的代谢缺陷是最常见和最引人注目的。(1)致病机理苯丙氨酸氧化为酪氨酸的反应在肝中进行。此症的直接原因是这一转化中所需的苯丙氨酸羧化酶缺陷,致使这一过程受阻,从而

27、苯丙氨酸经由次要途径,通过转氨作用生成苯丙酮酸(下图)。此症即因病人尿中排出大量苯丙酮酸而得名。苯丙氨酸积聚是此症产生临床症状的基础。它通过代谢旁路转变为苯丙酮酸后,并可进一步代谢为苯乙酸;苯乙酸与组织中的谷氨酰胺结合为苯乙酰谷氨酰胺,由尿液排出(鼠臭味)。这些旁路产物抑制了脑组织内谷氨酸脱羧酶的活性,使其脱羧产物-氨基丁酸减少。后者影响脑组织的发育与功能。(2)临床症状智力低下是本病的基本特征。婴儿生后第二、三个月开始异常。通常,皮肤、毛皮和虹膜色素减退;易流涎、出汗(鼠嗅);肌紧张,猿猴步;约半数患儿痉挛性癫痫。智商多在20(白痴)以下。常在3岁内夭折,少数可活至20岁。(3)遗传基础致病

28、基因位于第1染色体;表现为隐性遗传。我国发病率为1/1000,致病基因携带者约1/50。顺便叙及,从上图中可见,当酪氨酸酶或尿黑酸氧化酶缺陷,则分别是白化症(albinism)和黑尿症(alcaptonuria)的病因。3葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症此症为磷酸戊糖旁路代谢病,病因是红细胞中葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose -6-phosphate dehydrogenase, G6PD)缺陷;临床上分做两型:型和型。(1)致病机理在红细胞中,G6PD以辅酶为辅酶使葡萄糖6-磷酸脱氢为葡萄糖酸6-磷酸;氧化型辅酶(NADP)还原为还原型(NADPH)。NADPH又是谷胱还原酸(GR)的辅酶

29、,可使氧化型谷胱甘肽(GSSG)转化为还原态(GSH)下图。当G6PD缺乏,则不能正常地将辅酶转化为还原态,从而也就不能使GSSG转化为GSH。而还原的GSH是保持红细胞膜完整性的必要条件。由于抗氧化剂GSH的减少,HB链中半胱氨酸的SH基被氧化,使4条肽链解开,导致Hb变性,形成珠蛋白小体(Heinz小体)会附着于红细胞膜上;膜收缩蛋白中的SH基也被氧化形成双硫键(SS),结为胞膜多肽聚集物,使细胞变形性降低。当流经肝窦、脾窦时,红细胞被滞留、破坏而溶血。此症型在有诱因时才发病。例如食用蚕豆,故又称蚕豆病(favism),在服用伯胺喹啉或磺胺类氧化性药物时,其病理更为复杂。(2)临床症状此症

30、典型病症为溶血性贫血。型为非血球形细胞溶血性贫血,临床表现为轻度至中度,有黄疸,肝脾肿大,网织红细胞增多。型多表现为急性血管内溶血,并有头痛、恶心、黄疸、肝脾肿大、血红蛋白尿;严重者可发生脱水、休克、肾功能衰竭,甚至死亡。(3)遗传基础致病基因X连锁(Xq28)遗传。女性杂合体中有一部分可表现性状,应属具有不同表现度的不完全显性(inplete dominance)。目前,已发现先天性代谢缺陷xx多种,在遗传性疾病中占最大比重,无论在医学上或是对于人口的优生都至关重要。首先,它已成为威胁人类健康的一类重要疾病,也是婴儿和儿童死亡的重要原因之一。其中,仅G6PD缺陷者,全世界在1亿人以上,有100种以上的变异型。我国主要分布于长江以南,广东籍居民的发病率高达8.6。其次,症状具有终生性,却无有效治疗方法(例如苯酮尿症应用限食疗法,G6PD缺陷采用输血措施)。患者即使症状消失,但其遗传组成不变,致病基因依然在群体中传递,成为优生的最大课题

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