高考 一轮复习 人教版 基因在染色体上与伴性遗传及人类遗传病学案doc.docx

1、高考 一轮复习 人教版 基因在染色体上与伴性遗传及人类遗传病 学案doc2020届 一轮复习 人教版 基因在染色体上与伴性遗传及人类遗传病 学案1.伴性遗传()。2.人类遗传病的类型()。3.人类遗传病的监测和预防()。4.人类基因组计划及意义()。5.实验：调查常见的人类遗传病。考点一基因在染色体上的假说与证据 1萨顿的假说(1)研究方法：类比推理。(2)内容：基因是由染色体携带着从亲代传递给下一代的，即基因就在染色体上。(3)依据：基因和染色体行为存在着明显的平行关系，如下表所示：基因染色体生殖过程中在杂交过程中保持完整性和独立性在配子形成和受精过程中，形态结构相对稳定存在体细胞成对成对配

2、子成单成单体细胞中来源成对基因一个来自父方，一个来自母方一对同源染色体，一条来自父方，一条来自母方形成配子时非等位基因在形成配子时自由组合非同源染色体在减后期自由组合2基因位于染色体上的实验证据(实验者：摩尔根)(1)果蝇的杂交实验问题的提出(2)假设解释提出假设假设：控制果蝇红眼、白眼的基因只位于X染色体上，Y染色体上无相应的等位基因。对杂交实验的解释(如图)(3)测交验证：亲本中的白眼雄蝇和F1中的红眼雌蝇交配子代中雌性红蝇雌性白蝇雄性红蝇雄性白蝇1111。(4)结论：控制果蝇红眼、白眼的基因只位于X染色体上基因位于染色体上。(5)研究方法假说演绎法。(6)基因与染色体的关系：一条染色体上

3、有多个基因，基因在染色体上呈线性排列。归纳整合1类比推理法与假说演绎法的比较项目假说演绎法类比推理法原理在提出问题、作出假设的基础上演绎推理并设计实验得出结论将未知的和已知的做比较，根据惊人的一致性推理并得到结论结论具有逻辑必然性，是科学结论，一定正确不具有逻辑必然性，仅是假说，不一定正确实例孟德尔发现两大定律；摩尔根通过果蝇杂交实验证明基因在染色体上萨顿假说：根据基因和染色体存在着明显的平行关系推出基因在染色体上2摩尔根提出假说与演绎推理的拓展(1)提出假说，进行解释假说假说1：控制眼色的基因位于X非同源区段，X染色体上有，而Y染色体上没有假说2：控制眼色的基因位于X、Y同源区段，X染色体和

4、Y染色体上都有实验一图解实验二图解结果上述两种假设都能够解释实验一和实验二的实验现象(2)演绎推理，验证假说摩尔根依次做了实验一和实验二之后提出假设1，从而合理地解释了实验一和回交实验二。为了验证假设，摩尔根设计了多个新的实验，其中有一组实验最为关键，即白眼雌果蝇与亲本红眼雄果蝇交配，最后实验的真实结果和预期完全符合，假设1得到了证实。假说假设1：控制眼色的基因位于X非同源区段，X染色体上有，而Y染色体上没有假说2：控制眼色的基因位于X、Y同源区段，X染色体和Y染色体上都有图解白眼雌果蝇红眼雄果蝇XwXwXWY XWXwXwY红眼雌果蝇白眼雄果蝇白眼雌果蝇红眼雄果蝇XwXwXWYW XWXwX

5、wYW红眼雌果蝇白眼雄果蝇思维探究依据假说以及摩尔根实验一的解释图解，尝试分析如下信息内容：直毛与分叉毛为一对相对性状(相关基因用F和f表示)。现有两只亲代果蝇杂交，F1的表现型与比例如图所示。则：(1)控制直毛与分叉毛的基因位于常染色体还是X染色体上，判断的主要依据是什么？提示：X染色体上杂交子代中，雄性个体中直毛分叉毛是11，雌性个体中都是直毛，没有分叉毛。(2)写出两个亲本的基因型及推导过程。提示：XFXfXFY由图可知，子代雄性个体有直毛与分叉毛，基因型为XfY、XFY，则母本的基因型为XFXf，又知雌性子代中只有直毛，说明直毛是显性性状，则父本的基因型为XFY。综合上述亲本的基因型为

6、XFXf、XFY。教材深挖1(教材必修2 P28“相关信息”)为什么生物学家常用果蝇作为遗传学研究的实验材料？提示：果蝇易饲养，繁殖快，产生的后代多。2(教材必修2 P30“技能训练”)运用类比推理的方法，推断基因与DNA长链的关系。提示：不同的基因也许是DNA长链上的一个个片段。命题点一 萨顿假说的理解1(2019四川乐山一模)萨顿依据“基因和染色体行为存在明显的平行关系”，而提出“基因是由染色体携带着从亲代传递给下一代”的假说，下列不属于他所依据的“平行”关系的是( )A基因和染色体在体细胞中都是成对存在的，在配子中都只含有成对中的一个B非等位基因在形成配子时自由组合；非同源染色体在减数分

7、裂过程中也自由组合C作为遗传物质的DNA是由两条反向平行的脱氧核苷酸长链盘绕形成的D基因在杂交过程中保持完整性和独立性；染色体在配子形成和受精过程中，也有相对稳定的形态结构C基因与染色体行为的平行关系表现在：基因、染色体在杂交过程中保持完整性、独立性；基因、染色体在体细胞中成对存在，在配子中成单存在；成对的基因和同源染色体都是一个来自母方，一个来自父方；非等位基因在形成配子时自由组合，非同源染色体在减数第一次分裂后期也是自由组合的。2科学的研究方法是取得成功的关键，假说演绎法和类比推理是科学研究中常用的方法，人类在探索基因神秘踪迹的历程中，进行了如下研究：1866年孟德尔的豌豆杂交实验：提出了

8、生物的性状由遗传因子(基因)控制1903年萨顿研究蝗虫的精子和卵细胞的形成过程，提出假说：基因在染色体上1910年摩尔根进行果蝇杂交实验：找到基因在染色体上的实验证据他们在研究的过程中所使用的科学研究方法依次为( )A假说演绎法假说演绎法类比推理B假说演绎法类比推理类比推理C假说演绎法类比推理假说演绎法D类比推理假说演绎法类比推理C孟德尔提出生物的性状由遗传因子控制和摩尔根找到基因在染色体上的实验证据运用的都是假说演绎法。萨顿提出基因在染色体上的假说运用的是类比推理。命题点二基因在染色体上的证据的分析3(2019湖南怀化市模拟)摩尔根在果蝇杂交实验中发现了伴性遗传，在果蝇野生型个体与白眼突变体

9、杂交实验中，最早能够判断白眼基因位于X染色体上的最关键实验结果是( )A白眼突变体与野生型个体杂交，F1全部表现为野生型，雌、雄比例为11BF1自由交配，后代出现性状分离，白眼全部是雄性CF1雌性与白眼雄性杂交，后代出现白眼，且雌雄中比例均为11D白眼雌性与野生型雄性杂交，后代白眼全部为雄性，野生型全部为雌性B白眼基因若位于X染色体上，则白眼性状应与性别有关，其中B项是最早提出的实验证据。4(2016全国卷，T32)已知果蝇的灰体和黄体受一对等位基因控制，但这对相对性状的显隐性关系和该等位基因所在的染色体是未知的。同学甲用一只灰体雌蝇与一只黄体雄蝇杂交，子代中灰体黄体灰体黄体为1111。同学乙

10、用两种不同的杂交实验都证实了控制黄体的基因位于X染色体上，并表现为隐性。请根据上述结果，回答下列问题：(1)仅根据同学甲的实验，能不能证明控制黄体的基因位于X染色体上，并表现为隐性？(2)请用同学甲得到的子代果蝇为材料设计两个不同的实验，这两个实验都能独立证明同学乙的结论。(要求：每个实验只用一个杂交组合，并指出支持同学乙结论的预期实验结果。)解析(1)假设与体色相关的基因用A、a表示。灰体雌蝇与黄体雄蝇杂交，子代中出现了灰体和黄体，由此不能判断该相对性状的显隐性；而子代雌雄个体中灰体和黄体的比例均为11，基因在常染色体(如亲本基因型为Aaaa)或X染色体上(如亲本基因型为XAXaXaY)均可

11、出现此比例，所以不能确定基因的位置。(2)若基因位于X染色体上，且黄体(用基因a表示)为隐性性状，则亲本基因型为XAXaXaY，子代基因型为XAXa(灰体)、XaXa(黄体)、XAY(灰体)、XaY(黄体)。伴性遗传后代的表现型往往与性别相关联，所以若要证明该基因位于X染色体上，则所选个体杂交子代表现型能表现出性别差异。分析同学甲得到的子代果蝇可得出两组杂交组合能独立证明同学乙的结论：黄体(XaXa)灰体(XAY)XAXa(灰体)、XaY(黄体)，子代中所有雌性都表现为灰体，雄性都表现为黄体；灰体(XAXa)灰体(XAY)XAXA(灰体)、XAXa(灰体)、XAY(灰体)、XaY(黄体)，子代

12、中所有的雌性都表现为灰体，雄性中灰体与黄体各占半。答案(1)不能(2)实验1：杂交组合：灰体灰体预期结果：子一代中所有的雌性都表现为灰体，雄性中一半表现为灰体，另一半表现为黄体。实验2：杂交组合：黄体灰体预期结果：子一代中所有的雌性都表现为灰体，雄性都表现为黄体。考点二伴性遗传的特点及其应用分析1伴性遗传的概念位于性染色体上的基因所控制的性状，在遗传上总是和性别相关联的现象。2伴性遗传的实例红绿色盲的遗传(1)男性的色盲基因一定传给女儿，也一定来自母亲；表现为交叉遗传的特点。(2)若女性为患者，则其父亲一定为患者，其儿子也一定为患者。(3)若男性正常，则其母亲和女儿也一定正常。3伴性遗传病的类

13、型及特点连线4伴性遗传在实践中的应用(1)推测后代发病率，指导优生优育婚配生育建议男正常女色盲生女孩，原因：该夫妇所生男孩均患病抗维生素D佝偻病男女正常生男孩，原因：该夫妇所生女孩全患病，男孩正常(2)根据性状推断后代性别，指导生产实践鸡的性别决定控制鸡的羽毛有横斑条纹的基因只位于Z染色体上。杂交设计：选择非芦花雄鸡和芦花雌鸡杂交选择：从F1中选择表现型为非芦花的个体保留。归纳整合1性染色体决定性别类型的归纳类型XY型ZW型性别雌雄雌雄体细胞染色体组成2AXX2AXY2AZW2AZZ性细胞染色体组成AXAX、AYAZ、AWAZ实例人等大部分动物鳞翅目昆虫、鸟类(1)性别决定只出现在雌雄异体的生

14、物中，雌雄同体生物不存在性别决定问题。(2)XY型、ZW型是指决定性别的染色体而不是基因型，但性别相当于一对相对性状，其传递遵循分离定律。(3)性别决定后的分化发育过程受环境的影响。(4)自然界还存在其他类型的性别决定。如染色体倍数决定性别(如蜜蜂等)，环境因子(如温度等)决定性别等。2伴性遗传的类型及判断依据类型伴Y遗传伴X隐性遗传伴X显性遗传模型图解判断依据父传子、子传孙，具有世代连续性双亲正常子病；母病子必病，女病父必病子正常双亲病；父病女必病，子病母必病规律没有显隐性之分，患者全为男性，女性全部正常男性患者多于女性患者；具有隔代交叉遗传现象女性患者多于男性患者；具有连续遗传现象举例人类

15、外耳道多毛症人类红绿色盲症、血友病抗维生素D佝偻病3. “三步法”快速突破遗传系谱题思维探究据图分析X、Y染色体同源区段与非同源区段(1)男性体细胞中X及Y染色体的来源和传递各有何特点？提示：男性体细胞中的一对性染色体是XY，X染色体来自母亲，Y染色体来自父亲，向下一代传递时，X染色体只能传给女儿，Y染色体只能传给儿子。(2)色盲基因和抗维生素D基因同样都是位于上图中的X的非同源区段，为什么前者是“男性患者多于女性”而后者是“女性患者多于男性”？提示：因为色盲基因为隐性基因，女性体细胞内的两个X染色体上同时具备b基因时才会患病，而男性体细胞只有一条X染色体，只要具备一个b基因就表现为色盲，所以

16、“男性患者多于女性”；而抗维生素D佝偻病基因为显性基因，女性体细胞内的两个X染色体上只有同时具备d基因时才会正常，而男性只要具备一个d基因就表现为正常，所以“女性患者多于男性”。(3)请列出色盲遗传和抗维生素D佝偻病遗传中子代性状表现会出性别差异的婚配组合。提示：XBXbXBY，XbXbXBY；XDXdXDY，XdXdXDY。(4)若红绿色盲基因为XY的同源区段，请列出子代性状表现出性别差异的婚配组合。提示：XBXbXBYb，XbXbXBYb，XBXbXbYB，XbXbXbYB。教材深挖1(教材必修2 P31“拓展题1”)这些生物的体细胞染色体数目减少一半，仍能正常生活。如何解释这一现象？提示

17、：这些生物的体细胞中的染色体虽然减少一半，但仍具有一整套非同源染色体。这一组染色体，携带有控制该种生物体所有性状的一整套基因。2教材P38“练习4”：一对表现型正常的夫妇，生了一个既患白化病又患红绿色盲的男孩(白化与红绿色盲基因分别用a和b表示)，请写出这对夫妇的后代中出现既不患白化又不患红绿色盲的孩子的基因型。提示：既不患白化病也不患红绿色盲的孩子的基因型：AAXBXB，AAXBXb，AaXBXB，AaXBXb，AaXBY，AAXBY。命题点一伴性遗传特点及应用分析1(2015全国卷，T6)抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为X染色体隐性遗传病，白化病为

18、常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病特征的叙述，正确的是( )A短指的发病率男性高于女性B红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者C抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性D白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现B短指是常染色体遗传病，与性别无关，在男性女性中发病率一样，A错误；红绿色盲是伴X遗传病隐性遗传病，女病父必病，B正确；伴X显性遗传女病多于男病，因为女性有两条X染色体，获得显性基因的概率大，C错误；隐性遗传病往往隔代交叉遗传。白化病是常染色体隐性遗传病，一般隔代遗传，D错误。2(2019河南郑州调研)鸡的性别决定方式属于ZW型，现有一只纯种雌性芦花鸡(ZW)与一只纯种雄性非芦花鸡(ZZ)

19、交配多次，F1中雄性均表现为芦花，雌性均表现为非芦花。相关叙述错误的是( )A控制芦花和非芦花性状的基因在Z染色体上B自然界中芦花雄鸡的比例比芦花雌鸡的大CF1自由交配，F2雌、雄鸡中芦花鸡比例不同DF2中的芦花鸡交配，产生的F3中芦花鸡占3/4C假设鸡的芦花和非芦花性状由等位基因B、b控制。由题意可知，控制芦花和非芦花性状的基因在Z染色体上，且芦花对非芦花为显性，亲本基因型为ZBW、ZbZb，A正确；由于雄鸡有两条同型的Z染色体，所以自然界中芦花雄鸡(ZBZ)的比例比芦花雌鸡的大，B正确；F1中的雌、雄鸡自由交配，杂交组合为ZbWZBZb，F2雌、雄鸡中芦花鸡所占比例都是1/2，C错误；F2

20、中芦花鸡(ZBZb、ZBW)自由交配，F3中芦花鸡所占比例为3/4，D正确。命题点二遗传系谱图中的分析与推断3(2017海南卷)甲、乙、丙、丁4个系谱图依次反映了a、b、c、d四种遗传病的发病情况，若不考虑基因突变和染色体变异，那么，根据系谱图判断，可排除由X染色体上隐性基因决定的遗传病是( )Aa BbCc DdDX染色体上隐性基因决定的遗传病，如果女儿患病，父亲一定患病，故丁可以排除。4(2019山东潍坊模拟)有甲、乙两种单基因遗传病，调查发现以下两个家系都有相关患者，遗传系谱如图(已知3不携带乙病致病基因)。下列分析正确的是( )A甲病致病基因位于X染色体上B乙病为常染色体隐性遗传病C1

21、0的基因型有6种可能D若9与10生育一个患甲病的男孩概率为1/18D假设控制甲、乙病的相关基因分别为H、h与T、t。根据系谱图中正常的1和2的后代中有一个女患者6，说明甲病为常染色体隐性遗传；正常的3和4的后代中有一个患者13，说明乙病为隐性遗传病，图中的4个乙病患者都为男性，没有女患者，从发病率上看男性大于女性，且根据题意已知3不携带乙病致病基因，所以乙病为伴X隐性遗传病；正常的3和4的后代中有一个两病都患的13，说明3和4的基因型是HhXTY、HhXTXt，则10的基因型有4种可能；根据两种病的遗传特点，1和2的基因型是HhXTY、HhXTXt，3和4的基因型是HhXTY、HhXTXt，可

22、推出9的基因型是2/3HhXTY，10的基因型是2/3Hh(1/2)XTXt，所以9和10结婚，生育一个患甲病的男孩概率为2/32/31/41/21/18。男孩患病概率患病男孩概率(1)由常染色体上的基因控制的遗传病患病概率与性别无关，不存在性别差异，因此，男孩患病概率女孩患病概率患病孩子概率。“患病”与“男孩”(或女孩)是两个独立事件，因此需把患病概率性别比例，即患病男孩概率患病女孩概率患病孩子概率1/2。(2)由性染色体上的基因控制的遗传病：致病基因位于性染色体上，它的遗传与性别连锁，“男孩患病”是指男孩中患病的，不考虑女孩；“患病男孩”则是所有孩子中患病的男孩，二者主要是概率计算的范围不

23、同。即患病男孩的概率患病男孩在后代全部孩子中的概率；男孩患病的概率后代男孩中患病的概率。5(2014全国卷，T32)山羊性别决定方式为XY型。下面的系谱图表示了山羊某种性状的遗传，图中深色表示该种性状的表现者。已知该性状受一对等位基因控制，在不考虑染色体变异和基因突变的条件下，回答下列问题：(1)据系谱图推测，该性状为_(填“隐性”或“显性”)性状。(2)假设控制该性状的基因仅位于Y染色体上，依照Y染色体上基因的遗传规律，在第代中，表现型不符合该基因遗传规律的个体是_(填个体编号)。(3)若控制该性状的基因仅位于X染色体上，则系谱图中一定是杂合子的个体是_(填个体编号)，可能是杂合子的个体是_

24、(填个体编号)。解析本题通过系谱图形式，考查了显隐性的判断，伴Y遗传和伴X遗传。(1)由1、2和1可知为隐性。(2)若该性状的基因位于Y染色体上，表现该性状个体的雄性，其后代雄性都表现该性状，且雌性都不会表现该性状。1的Y染色体传给3，3的Y染色体传给4，所以1、3和4三者都不符合。(3)若该性状的基因位于X染色体上，假定该性状由基因Aa控制，1为XaY可知，2为XAXa，一定是杂合的，由3为XaY可知，2为XAXa，一定是杂合的，由3为XaXa可知，4为XAXa，一定是杂合的。2既可以是杂合子(XAXa)也可以是纯合子(XAXA)。答案(1)隐性(2)1、3和4(3)2、2、4 2考点三人类

25、遗传病及其检测与预防 1人类遗传病的概念与类型(1)概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。(2)人类常见的遗传病的类型连线2遗传病的监测和预防(1)手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。(2)意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。(3)遗传咨询的内容和步骤(4)产前诊断3人类基因组计划(1)内容：人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。(2)结果：测序结果表明，人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为2.0万2.5万个。归纳整合1列表法明辨不同类型人类遗传病的特点

26、遗传病类型家族发病情况或特点男女患病比率单基因遗传病常染色体显性代代相传，含致病基因即患病相等隐性隔代遗传，隐性纯合发病相等伴X染色体显性代代相传，男患者的母亲和女儿一定患病女患者多于男患者隐性隔代遗传，女患者的父亲和儿子一定患病男患者多于女患者伴Y遗传父传子，子传孙患者只有男性多基因遗传病家族聚集现象；易受环境影响；群体发病率高相等染色体异常遗传病往往造成严重后果，甚至胚胎期引起流产相等2染色体在减数分裂过程中异常情况分析(1)常染色体在减数分裂过程中异常情况分析假设某生物体细胞中含有2n条染色体，减数分裂时，某对同源染色体没有分开或者姐妹染色单体没有分开，导致产生含有(n1)、(n1)条染

27、色体的配子，如下图所示。(2)性染色体在减数分裂过程中的异常分离情况分析项目卵原细胞减数分裂异常(精原细胞减数分裂正常)精原细胞减数分裂异常(卵原细胞减数分裂正常)不正常卵细胞不正常子代不正常精子不正常子代减 时异常XXXXX、XXYXYXXYOXO、YOOXO减 时异常XXXXX、XXYXXXXXOXO、YOYYXYYOXO3产前诊断中的基因诊断、羊水检查与B超检查的比较(1)基因诊断主要用于单基因遗传病的诊断(如白化病)，通常运用基因探针进行DNA分子杂交来完成。(2)羊水检查主要用于染色体异常遗传病的诊断(如21三体综合征)，通过羊膜穿刺术采集羊水，进行染色体核型分析，以确定胎儿是否患有

28、某些染色体异常遗传病。(3)B超检查主要用于胎儿性别和外观等方面的检测，以确定胎儿的发育状况是否正常。4不同生物的基因组测序的分析生物种类人类果蝇水稻玉米体细胞染色体数4682420基因组测序染色体数24(22常X、Y)5 (3常X、Y)1210原因X、Y染色体非同源区段基因不同雌雄同株，无性染色体思维探究下图曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，据图思考：(1)多基因遗传病的显著特点是什么？提示：成年人发病风险显著增加(或随着年龄增加发病人数急剧上升)。(2)染色体异常遗传病风险在出生后明显低于胎儿期，原因是什么？提示：大多数染色体异常遗传病是致死的，患病胎儿在出生前就死亡了。(3

29、)克莱费尔特症患者的性染色体组成为XXY。父亲色觉正常，母亲患红绿色盲，生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者，请运用有关知识进行解释。提示：母亲减数分裂正常，形成Xb卵细胞；父亲减数第一次分裂时，X、Y染色体未正常分离，最终形成XBY精子；XBY精子与Xb卵细胞结合形成XBXbY的受精卵教材深挖1教材P9293：人类基因组计划为什么要测24条染色体上的碱基序列？提示：因为X、Y染色体存在非同源区段。2教材P94“科学技术社会”：基因治疗是指用正常基因取代或修补病人细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。基因治疗是否需要对机体所有细胞进行基因修复？试说明原因。提示：不需要，由细胞分化可知，有缺陷的基因只在特定的