人类遗传病(新整理).ppt

1、第第3 3节节 人类遗传病人类遗传病【质疑质疑】1、感冒发热是不是遗传病？为什么？、感冒发热是不是遗传病？为什么？2、先天性疾病是否都是遗传病？、先天性疾病是否都是遗传病？3.3.先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较先天性疾病先天性疾病家族性疾病家族性疾病遗传病遗传病特特点点出生时已经表现出生时已经表现出来的疾病出来的疾病一个家族中多个成一个家族中多个成员都表现为同一种员都表现为同一种病病能够在亲子代个体能够在亲子代个体之间遗传的疾病之间遗传的疾病病病因因可能是由遗传物质可能是由遗传物质改变引起的，也可改变引起的，也可能与遗传物质的改能与遗传物质的改变无关变

2、无关可能是遗传物质改可能是遗传物质改变引起，也可能与变引起，也可能与遗传物质的改变无遗传物质的改变无关关遗传物质发生改变遗传物质发生改变引起的引起的关关系系不一定是遗传病不一定是遗传病不一定是遗传病不一定是遗传病大多数遗传病是先大多数遗传病是先天性疾病天性疾病 人类遗传病与先天性疾病人类遗传病与先天性疾病人类遗传病人类遗传病判断题：2 2、先天性疾病 都是遗传病先先 天天 性性 遗遗 传传 病病母母体体环环境境因因素素引引起起胎胎儿儿疾疾病病区分：区分：先天性疾病先天性疾病先先天天发发病病后后天天发发病病判断题：1 1、遗传病都是先天性疾病家族疾病家族疾病家家族族遗遗传传病病环环境境引引起起：

3、大大 脖脖 子子 病病判断题：3 3、家族疾病 都是遗传病多基因遗传病多基因遗传病单单基基因因遗遗传传病病染色体异常遗传病染色体异常遗传病66006600多种多种100100多种多种100100多种多种 人类遗传病是指由于人类遗传病是指由于遗传物质遗传物质的的改变而引起的人类疾病。改变而引起的人类疾病。一、单基因遗传病一、单基因遗传病受一对等位基因一对等位基因控制的遗传病显性遗传病常显：伴X X显：隐性遗传病常隐：伴X X隐：单单基基因因遗遗传传病病并指并指、多指多指、软骨发育不全软骨发育不全抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病苯丙酮尿症苯丙酮尿症、白化病白化病、先天性聋哑先天性聋哑色盲色盲、血友病

4、血友病、进行性肌营养不良进行性肌营养不良并指并指单基因遗传病单基因遗传病-常染色体显性病常染色体显性病假设一对等位基因为假设一对等位基因为A aA a患病患病个体基因型：个体基因型：AA Aa多指多指单基因遗传病单基因遗传病-常染色体显性病常染色体显性病患病患病个体基因型个体基因型：AA Aa软骨发育不全软骨发育不全病因病因：显性致病基因显性致病基因导致长骨两端的软骨细胞形成障碍症状：症状：上臂、小腿短上臂、小腿短小畸形，前额突出，鼻小畸形，前额突出，鼻梁马鞍形，垂手不过髋梁马鞍形，垂手不过髋关节，腹部隆起，腰椎关节，腹部隆起，腰椎向前突出向前突出单基因遗传病单基因遗传病-常染色体显性病常染色

5、体显性病患病患病个体基因型：个体基因型：AA Aa 抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病x染色体显性遗传病染色体显性遗传病常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病白化病白化病苯丙酮尿症苯苯 丙丙 酮酮 尿尿 症症PP或或Pp（正常）（正常）p p（患者）（患者）合成合成苯丙氨苯丙氨酸羟化酸羟化酶酶不能合成不能合成苯丙氨苯丙氨酸羟化酸羟化酶酶苯丙氨酸苯丙氨酸酪氨酸酪氨酸苯丙酮酸苯丙酮酸（有害）（有害）西红柿女孩西红柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法

6、是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。苯丙酮尿症苯丙酮尿症 苯丙酮尿症患者缺少了正常苯丙酮尿症患者缺少了正常基因，导致体细胞中基因，导致体细胞中缺少一种缺少一种酶，从而使酶，从而使进入人体的进入人体的苯丙氨酸苯丙氨酸不能被人体代谢变成酪氨酸，而不能被人体代谢变成酪氨酸，而转变成苯丙酮酸转变成苯丙酮酸。苯丙酮酸在体。苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程

7、度的损害患儿在统造成不同程度的损害患儿在个月后出现智力低下，头个月后出现智力低下，头发色黄，患儿尿中排出大量的苯发色黄，患儿尿中排出大量的苯丙酮酸等代谢产物，使尿有一种丙酮酸等代谢产物，使尿有一种特殊的鼠尿臭味。特殊的鼠尿臭味。进行性肌营养不良（假肥大型）的患儿肌肉萎缩无力，进行性肌营养不良（假肥大型）的患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于4-5岁发病，岁发病，20岁前死亡。岁前死亡。X染色体隐性遗传病染色体隐性遗传病Y Y伴性遗传病伴性遗传病人类外耳道多毛症人类外耳道多毛症二、多基因遗传病二、多基因遗传病由由多对基因多

8、对基因控制的人类遗传病控制的人类遗传病常见病例：常见病例：唇裂（俗称兔唇）唇裂（俗称兔唇）、无脑儿无脑儿、原原发性高血压发性高血压、青少年型糖尿病青少年型糖尿病、哮喘哮喘等。等。特点：特点：1 1、家族聚集现象、家族聚集现象2 2、易受环境影响、易受环境影响3 3、在群体中发病率比较高、在群体中发病率比较高唇裂唇裂多基因遗传病多基因遗传病无无脑脑儿儿 无脑儿是畸形胎儿最无脑儿是畸形胎儿最常见的一种，女婴占绝大常见的一种，女婴占绝大多数，由于胎头缺少头盖多数，由于胎头缺少头盖骨，脑髓暴露，脑部发育骨，脑髓暴露，脑部发育极为原始，不可能存活，极为原始，不可能存活，无脑儿面部尚正常，但双无脑儿面部尚

9、正常，但双眼常突出。如伴有羊水过眼常突出。如伴有羊水过多，常致早产；如不伴有多，常致早产；如不伴有羊水过多，则常发展为过羊水过多，则常发展为过期产。期产。三、染色体异常遗传病由于由于染色体结构或数目畸变而引起的遗传病而引起的遗传病v猫叫综合征猫叫综合征、2121三体综合三体综合征征染染色色体体遗遗传传病病常染色体异常：常染色体异常：性染色体异常性染色体异常：v性腺发育不良性腺发育不良猫叫综合征猫叫综合征主要症状主要症状主要症状主要症状:病儿哭声很像猫叫病儿哭声很像猫叫病儿哭声很像猫叫病儿哭声很像猫叫,两眼距离较远两眼距离较远两眼距离较远两眼距离较远,耳耳耳耳位低下位低下位低下位低下,生长发育迟

10、缓生长发育迟缓生长发育迟缓生长发育迟缓,严重智障严重智障严重智障严重智障常常染染色色体体异异常常人人的的第第5 5号号染染色色体体部部分分缺缺失失引引起起2121三体综合征三体综合征主要症状：主要症状：智力低下，身体发育缓慢。常表现为特殊的面容,眼间距宽,外眼上斜,口常半张,舌常伸出口外常常染染色色体体异异常常性腺发育不良性腺发育不良 病因：病因：患者缺少了一条X染色体 XXXX X 主要外部特征：主要外部特征：身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈，虽外观为女性，但性腺发育不良，无生育能力。性染色体异常性染色体异常 性腺发育不良（女性）性腺发育不良（女性）性腺发育不良（女性）性腺发育不良

11、（女性）性腺发育不良（女性）性腺发育不良（女性）性腺发育不良（女性）性腺发育不良（女性）先天性睾丸发育不全症先天性睾丸发育不全症先天性睾丸发育不全症先天性睾丸发育不全症（女性）性腺发良不良症（女性）性腺发良不良症（女性）性腺发良不良症（女性）性腺发良不良症染色体异常遗传病染色体异常遗传病性染色体异常遗传病性染色体异常遗传病Klinefelter综合征（克氏综合征）：综合征（克氏综合征）：患者外貌是男性，身长较一般男子为高，但睾丸发育不全，不能看到精子的生成，常出现女性似的乳房，智能较差，患者无生育能力。发病率相当高，男性新生儿中达到1.2。染色体组成：染色体组成：47条条/XXY先天性睾丸发育

12、不全综合征先天性睾丸发育不全综合征（47,XXY47,XXY）XYYXYY综合征综合征（47,XYY47,XYY）该病患者该病患者体细胞中多了条染色体，染色组体细胞中多了条染色体，染色组成为成为47,XXY47,XXY。患者男性第二性征不发育，睾患者男性第二性征不发育，睾丸发育不全，无生殖能力，智力一般较低等。丸发育不全，无生殖能力，智力一般较低等。该病患者该病患者体细胞中多了条染色体，染色组体细胞中多了条染色体，染色组成为成为47,XYY47,XYY。该病患者为男性，睾丸发育不该病患者为男性，睾丸发育不全，多数缺乏生殖能力，身材高大，智力正常全，多数缺乏生殖能力，身材高大，智力正常或略低，性

13、情暴烈，或略低，性情暴烈，常有攻击行为常有攻击行为等等。染色体异常遗传病特点：染色体异常遗传病特点：造成遗传物质较大的改变造成遗传物质较大的改变往往造成较严重的后果往往造成较严重的后果小结小结：一一、单单基基因因遗遗传传病病X X隐：隐：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良X X显：显：抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病常隐：常隐：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症常显：常显：多指病、并指病、软骨发育不全多指病、并指病、软骨发育不全二、多基因遗传病二、多基因遗传病唇裂、无脑儿、原发性高血压唇裂、无脑儿、原发性高血压和和青少年型糖尿病青少

14、年型糖尿病等等三、染色体异常遗传病三、染色体异常遗传病猫叫综合猫叫综合征征、2121三体综三体综合征合征和和性腺发育不良性腺发育不良等。等。请大家指出下列遗传病各属于何种类型？请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1 1）苯丙酮尿症）苯丙酮尿症 A.A.常显常显（2 2）2121三体综合征三体综合征 B.B.常隐常隐（3 3）抗维生素）抗维生素D D佝偻病佝偻病 C.XC.X显显（4 4）软骨发育不全）软骨发育不全 D.XD.X隐隐（5 5）进行性肌营养不良）进行性肌营养不良 E.E.多基因遗传病多基因遗传病（6 6）青少年型糖尿病）青少年型糖尿病 F.F.常染色体异常病常染色体异常病（7 7

15、）性腺发育不良）性腺发育不良 G.G.性染色体异常病性染色体异常病精神分裂症1.被害妄想：毫无根据地坚信别人在迫害他毫无根据地坚信别人在迫害他及其家人。迫害的方式多种多样，被跟踪、及其家人。迫害的方式多种多样，被跟踪、被诽谤、被隔离、被下毒等。被诽谤、被隔离、被下毒等。2.钟情妄想：患者坚信自己受到某一异性或患者坚信自己受到某一异性或许多异性的爱恋。当遭到对方拒绝时认为许多异性的爱恋。当遭到对方拒绝时认为这是在考验他，仍反复纠缠不休。这是在考验他，仍反复纠缠不休。3.嫉妒妄想：患者坚信自己的配偶对自己不患者坚信自己的配偶对自己不忠，与其他异性有不正当的关系。跟踪、忠，与其他异性有不正当的关系。

16、跟踪、监视配偶，拆阅别人写给配偶的信件，检监视配偶，拆阅别人写给配偶的信件，检查配偶的衣物等。查配偶的衣物等。多基因控制多基因控制遗传率百分之八十！遗传率百分之八十！四、遗传病的危害四、遗传病的危害q1 1 1 1、我国遗传病患者占总人口比例：、我国遗传病患者占总人口比例：、我国遗传病患者占总人口比例：、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%20%-25%20%-25%20%-25%q2 2 2 2、新生儿先天性遗传缺陷约为、新生儿先天性遗传缺陷约为、新生儿先天性遗传缺陷约为、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%1.3%1.3%1.3%q3 3 3 3、在自然流产中，约、在自然流产中，约、在自然流产中，约、在自然流产中，约50%50%50%50%是染色体异常引起！是染色体异常引起！是染色体异常引起！是染色体异常引起！q4 4 4 4、我国人口中患、我国人口中患、我国人口中患、我国人口中患21212121三体综合征的人在三体综合征的人在三体综合征的人在三体综合征的人在100100100100万万万万以上。以上。以上。以上。q5 5 5 5、每年仅由、每年仅由、每年仅由、每年仅由染色体畸变