人类遗传病whh.ppt

1、v 达尔文和达尔文和表妹表妹爱玛生育爱玛生育6个子个子女，女，3个夭折，个夭折，3个终生不育。个终生不育。v 摩尔根和表妹玛摩尔根和表妹玛丽婚后所生两个丽婚后所生两个女儿都是女儿都是“痴呆痴呆”。他们唯一的。他们唯一的男孩也有明显的男孩也有明显的智力残疾智力残疾 人类遗传病：通常是指由于遗传人类遗传病：通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病物质改变而引起的人类疾病【疑问】【疑问】1、感冒发热是不是遗传病？为什么？、感冒发热是不是遗传病？为什么？2、先天性疾病是否都是遗传病？、先天性疾病是否都是遗传病？遗遗传传病病单基因遗传病单基因遗传病多基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病染色体异常遗传病

2、一、人类常见遗传病的类型一、人类常见遗传病的类型1 1、单基因遗传病：、单基因遗传病：受受一对一对等位基因控制的遗传病等位基因控制的遗传病（）、显性遗传病（）、显性遗传病染色体染色体显性遗传病显性遗传病：抗维生素佝偻病等抗维生素佝偻病等常染色体常染色体显性遗传病显性遗传病：如多指、并指、软骨发育不全等如多指、并指、软骨发育不全等Y Y染色体显性遗传病染色体显性遗传病：男人毛耳等男人毛耳等（2 2）、隐性遗传病）、隐性遗传病 常染色体上隐性遗传病常染色体上隐性遗传病：白化病、苯丙酮尿症、囊性纤白化病、苯丙酮尿症、囊性纤维病、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑等维病、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑等染色体

3、上染色体上隐性遗传病隐性遗传病：红绿色盲、血友病、红绿色盲、血友病、进行性肌进行性肌营养不良营养不良等等新坐标P104并指并指多指多指单基因显性遗传病深圳罕见多指并指家系深圳罕见多指并指家系深圳罕见多指并指家系深圳罕见多指并指家系(常、显）常、显）常、显）常、显）软骨发育不全软骨发育不全抗维生素D佝偻病抗维生素佝偻病白化病白化病苯丙酮尿症苯丙酮尿症智力低下，智力低下，60%60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有惊厥，尿有“发霉发霉”臭味或鼠尿味。臭味或鼠尿味。苯丙氨酸苯丙氨酸某种酶某种酶酪氨酸酪氨酸(正常正常)苯丙酮

4、酸苯丙酮酸(异常异常)积累积累苯丙酮尿症苯丙酮尿症西红柿女孩西红柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。苯丙酮尿症苯丙酮尿症进行性肌营养不良进行性肌营养不良 患儿由于肌肉患儿由于肌肉萎缩、无力而导致萎缩、无力

5、而导致行走困难。患儿多行走困难。患儿多于于45岁发病，岁发病，20岁以前死亡。岁以前死亡。2、多基因遗传病、多基因遗传病(多对基因多对基因+环境环境)无脑儿、唇裂无脑儿、唇裂(兔唇兔唇)、高血压、冠心病、精神分裂、高血压、冠心病、精神分裂、哮喘等哮喘等特特点点表现出家族聚集现象表现出家族聚集现象群体中发病率高群体中发病率高唇裂受受两对两对以上的等位基因控制的人类遗传病。以上的等位基因控制的人类遗传病。3、染色体异常遗传病、染色体异常遗传病XXY（数目异常）（数目异常）21三体综合征三体综合征XYYXO（性腺发育不良）（性腺发育不良）（结构异常）（结构异常）猫叫综合症猫叫综合症先天性愚型先天性愚

6、型（2121三体综合症）三体综合症）性腺发育不良性腺发育不良（特纳氏综合症）（特纳氏综合症）主要的外部特征：身材比较矮小，主要的外部特征：身材比较矮小，外观表现为女性，但性腺发育不良，外观表现为女性，但性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。乳房不发育，因而没有生育能力。人类常见的遗传病记忆口诀人类常见的遗传病记忆口诀常隐白聋苯常隐白聋苯色友肌性隐色友肌性隐常显多并软常显多并软抗抗D伴性显伴性显唇脑高压尿（多基因）唇脑高压尿（多基因）特纳愚猫叫（染色体异常）特纳愚猫叫（染色体异常）三、三、遗传病的检测和预防遗传病的检测和预防资料：资料：1 1、我国每年出生的儿童中，、我国每年出生的儿童中，

7、1.3%1.3%有先天性缺陷，其中有先天性缺陷，其中 7080%7080%是由于遗传因素所致，是由于遗传因素所致，2 2、1515岁以下死亡的儿童中，岁以下死亡的儿童中，40%40%为各种遗传病所致为各种遗传病所致3 3、自然流产儿中大约、自然流产儿中大约50%50%是染色体异常引起的。是染色体异常引起的。危害：危害：（1 1）危害人类健康，降低人口素质）危害人类健康，降低人口素质（2 2）给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担）给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担（3 3）某些精神病患者给社会治安带来危害）某些精神病患者给社会治安带来危害环境污染是导致遗传病发病率上

8、升的主要原因环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因优优 生生让每一个家庭生育出健康的孩子让每一个家庭生育出健康的孩子措措施施禁止近亲结婚禁止近亲结婚（最简单有效）（最简单有效）进行遗传咨询进行遗传咨询(主要手段主要手段)提倡提倡“适龄生育适龄生育”产前诊断产前诊断祖父母叔、伯、姑父母叔伯姑的子女叔伯姑的（外）孙子女叔伯姑的曾（外）孙子女自己子女（外）孙子女兄弟姐妹兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的（外）孙子女外祖父母舅、姨的子女舅、姨舅、姨的（外）孙子女舅、姨的曾（外）孙子女 禁止近亲结婚禁止近亲结婚我国的婚姻法规定：我国的婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。直系血亲和三代以内的旁系血

9、亲禁止结婚。”“直系血亲直系血亲”指由父母子女关系形成的亲属。如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女等指由父母子女关系形成的亲属。如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女等“旁系血亲旁系血亲”指由兄弟姐妹关系形成的亲属。指由兄弟姐妹关系形成的亲属。“三代以内旁系血亲三代以内旁系血亲”包括有共同父母的亲兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外包括有共同父母的亲兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外祖父母的表兄弟姐妹。祖父母的表兄弟姐妹。遗传咨询的内容和步骤为遗传咨询的内容和步骤为-提出建议提出建议，如终止妊娠，进行产前诊断，如终止妊娠，进行产前诊断检查检查、了解了解病史，作出遗传诊断病史

10、，作出遗传诊断分析遗传病分析遗传病的传递方式的传递方式推断推断后代发病几率后代发病几率 一个患抗维生素一个患抗维生素D性佝偻病（性佝偻病（X上显性遗传）的男子上显性遗传）的男子(XDY)与与正常女子正常女子XdXd结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（询，你认为最有道理的是（）A 不要生育不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩只生男孩 D 只生女孩只生女孩C产前诊断产前诊断（1 1）、羊水检查、）、羊水检查、B B超检查；超检查；（2 2）、孕妇血细胞检查；）、孕妇血细胞检查；（3 3）、绒毛细胞检查、基因

11、诊断。）、绒毛细胞检查、基因诊断。优点：及早发现有严重遗传病优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿，是优生的重和严重畸形的胎儿，是优生的重要措施之一要措施之一方法：方法：提倡适龄生育提倡适龄生育人类基因组计划人类基因组计划简简 称：称：启动时间：启动时间：完成时间：完成时间：目目 的的:参参 加加 国：国：结结 果：果：HGP(Human Genome ProjectHGP(Human Genome Project)19901990年年20032003年年测定人类基因组的全部测定人类基因组的全部DNADNA序列，解读序列，解读其中包含的遗传信息其中包含的遗传信息美国，英国，德国，日本，法国

12、，美国，英国，德国，日本，法国，中国（中国（1 1）人类基因组由大约人类基因组由大约31.631.6亿个碱基对组成亿个碱基对组成,已发现的基因约为已发现的基因约为3.0-3.53.0-3.5万个万个四、四、人类基因组计划与人体健康人类基因组计划与人体健康我国承担的具体内容我国承担的具体内容:人类第三号染色体短臂上人类第三号染色体短臂上3000万个碱基对万个碱基对的工作的工作,由于这一区域约占基因组的由于这一区域约占基因组的1%,所以又所以又称称”1%项目项目”,草图于草图于2000年年4月提前完成月提前完成.我国科学家对被国际同行称为我国科学家对被国际同行称为“北京区域北京区域”的这一部分进行

13、了详细分析，共测定的这一部分进行了详细分析，共测定亿个碱基，相当于将所负责区域重复测定亿个碱基，相当于将所负责区域重复测定次以上，对人类基因组的实际贡献率为左次以上，对人类基因组的实际贡献率为左右，所有指标达到了右，所有指标达到了“国际人类基因组计划国际人类基因组计划”协作组对协作组对“完成图完成图”的要求，所有数据已递交的要求，所有数据已递交到国际基因数据库中，可被全球科学家直接免到国际基因数据库中，可被全球科学家直接免费享用。费享用。请大家指出下列遗传病各属于何种类型？请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症）苯丙酮尿症 A.常显常显（2）21三体综合征三体综合征 B.常隐常隐

14、（3）抗维生素）抗维生素D佝偻病佝偻病 C.X显显（4）软骨发育不全）软骨发育不全 D.X隐隐（5）进行性肌营养不良）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病多基因遗传病（6）青少年型糖尿病）青少年型糖尿病 F.常染色体病常染色体病（7）性腺发育不良）性腺发育不良 G.性染色体病性染色体病【目标巩固】【目标巩固】调查内容调查内容/项目项目调查对调查对象象注意事项注意事项结果计算及分析结果计算及分析遗传病发遗传病发病率病率广大人广大人群随机群随机抽样抽样考虑年龄、考虑年龄、性别等因素，性别等因素，群体足够大群体足够大患者人数患者人数被调被调查人数查人数100%100%遗传方式遗传方式患者家患者家系系正

15、常情况与正常情况与患病情况患病情况分析基因显隐性分析基因显隐性及所在的染色体及所在的染色体类型类型调查人群中的遗传病调查人群中的遗传病P911、人类遗传病主要可以分为、人类遗传病主要可以分为_、_和和_三大类。三大类。3、预防遗传病发生的最简单有效的方法是、预防遗传病发生的最简单有效的方法是_，最主要的手段之一是，最主要的手段之一是_。2、优生就是让每一个家庭都生育出、优生就是让每一个家庭都生育出_的的后代。后代。单基因遗传病单基因遗传病多基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病染色体异常遗传病健健 康康进行遗传咨询进行遗传咨询禁止近亲结婚禁止近亲结婚填空填空4、“猫叫综合征猫叫综合征”是人的第

16、是人的第5号染色体部分缺失号染色体部分缺失引起的，这种遗传病的类型是（引起的，这种遗传病的类型是（）A常染色体单基因遗传病常染色体单基因遗传病 B性染色体多基因遗传病性染色体多基因遗传病C常染色体结构变异疾病常染色体结构变异疾病 D性染色体结构变异疾病性染色体结构变异疾病5、唇裂和性腺发育不良症分别属于（、唇裂和性腺发育不良症分别属于（）A单基因显性遗传和单基因隐性遗传单基因显性遗传和单基因隐性遗传B多基因遗传病和性染色体遗传病多基因遗传病和性染色体遗传病C常染色体遗传病和性染色体遗传病常染色体遗传病和性染色体遗传病D多基因遗传病和单基因显性遗传病多基因遗传病和单基因显性遗传病CB6、我国婚姻法规定禁止近亲婚配的医学依据是（、我国婚姻法规定禁止近亲婚配的医学依据是（）A近亲婚配其后代必患遗传病近亲婚配其后代必患遗传病B近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增多近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增多C人类的疾病都是由隐性基因控制的人类的疾病都是由隐性基因控制的D近亲婚配其后代必然有伴性遗传病近亲婚配其后代必然有伴性遗传病7、一对表现正常的夫妇，他们的双亲中都有一个白、一对表现正常的夫妇，他们的双