一轮复习基因突变基因重组染色体变异.ppt

1、 基因突变、基因重组基因突变、基因重组和染色体变异和染色体变异 【课程标准课程标准】1.举例说出基因重组及其意义。举例说出基因重组及其意义。2.举例说明基因突变的特征和原因。举例说明基因突变的特征和原因。3.简述染色体结构变异和数目变异。简述染色体结构变异和数目变异。低温诱导染色体加低温诱导染色体加倍的实验。倍的实验。4.生物变异在育种上应用的事例。生物变异在育种上应用的事例。5.关注转基因生物和转基因食品的安全性。关注转基因生物和转基因食品的安全性。6.列出人类遗传病的类型列出人类遗传病的类型(包括单基因病、多基因病和染色包括单基因病、多基因病和染色体病体病)。7.调查常见的人类遗传病。调查

2、常见的人类遗传病。8.探讨人类遗传病的监测和预防。探讨人类遗传病的监测和预防。9.关注人类基因组计划及其意义。关注人类基因组计划及其意义。【考试大纲考试大纲】（1）基因重组及其意义）基因重组及其意义（2）基因突变的特征和原因）基因突变的特征和原因（3）染色体结构变异和数目变异）染色体结构变异和数目变异（4）生物变异在育种上应用）生物变异在育种上应用（5）转基因食品的安全）转基因食品的安全（6）人类遗传病的类型）人类遗传病的类型（7）人类遗传病的监测和预防）人类遗传病的监测和预防（8）人类基因组计划及其意义）人类基因组计划及其意义基因突变基因突变生生物物的的变变异异 不遗传的变异不遗传的变异 可

3、遗传的变异可遗传的变异 基因重组基因重组染色体变异染色体变异由于环境因素由于环境因素影响，生物体影响，生物体内遗传物质没内遗传物质没有改变有改变不同生物的可遗传变异来源：不同生物的可遗传变异来源：病毒病毒基因突变基因突变原核生物原核生物基因突变基因突变真核生物真核生物基因突变、基因重组、基因突变、基因重组、染色体变异染色体变异基因突变基因突变镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症实例实例 镰刀型贫血症是一种异镰刀型贫血症是一种异常血红蛋白病。一旦缺氧，常血红蛋白病。一旦缺氧，患者红细胞变成长镰刀型，患者红细胞变成长镰刀型，血液的粘性增加，引起红细血液的粘性增加，引起红细胞的堆积，导致各器官血流胞的堆

4、积，导致各器官血流的阻塞。而出现脾脏肿大，的阻塞。而出现脾脏肿大，四肢的骨骼、关节疼痛，血四肢的骨骼、关节疼痛，血尿和肾功能衰竭等症状，病尿和肾功能衰竭等症状，病重时，红细胞受机械损伤而重时，红细胞受机械损伤而破裂产生溶血现象，引起严破裂产生溶血现象，引起严重贫血而造成死亡重贫血而造成死亡。血红蛋白血红蛋白谷氨酸谷氨酸缬氨酸缬氨酸氨基酸氨基酸mRNADNA突变突变 红细胞红细胞 圆饼状圆饼状 镰刀型镰刀型镰刀型细胞贫血症病因分析镰刀型细胞贫血症病因分析GAAGUACTTGAACATGTA正常正常异常异常基因碱基序基因碱基序列代表了遗传信列代表了遗传信息，序列改变了，息，序列改变了，遗传信息也改

5、变遗传信息也改变了，通过转录、了，通过转录、翻译形成的蛋白翻译形成的蛋白质也就发生了改质也就发生了改变，性状自然会变，性状自然会发生改变。可见，发生改变。可见，基因结构改变会基因结构改变会使生物发生变异。使生物发生变异。改变改变增添增添缺失缺失CTTCGCGAAGCGTCGCAGCGCGTATCGCAGCGCGTAATATCGCTAGCGDNA片段片段CTTCGCGAGGCGTCGCAACG基因突变的概念基因突变的概念由于由于DNADNA分子中发生碱基对的替换分子中发生碱基对的替换,增添和缺失增添和缺失,而引起的基因结构的改变而引起的基因结构的改变.就叫做基因突变就叫做基因突变.思考思考1：某

6、对基因增添、缺失、：某对基因增添、缺失、替换哪一种变化对蛋白质结构替换哪一种变化对蛋白质结构的影响最小？的影响最小？替换替换结果结果 基因突变是染基因突变是染色体上的某一色体上的某一位点上基因的位点上基因的改变。改变。基因突变使一个基因突变使一个基因变成它的基因变成它的等等位基因位基因,并且通并且通常会引起一定的常会引起一定的表现型的变化表现型的变化.思考思考2：基因突变是否一定会导致性状改变？原：基因突变是否一定会导致性状改变？原因是什么？因是什么？1、发生基因突变的碱基位于基因结构的非编码区或发生基因突变的碱基位于基因结构的非编码区或发生在真核生物基因结构的内含子内发生在真核生物基因结构的

7、内含子内2、由于多种密码子决定同样一种氨基酸，由于多种密码子决定同样一种氨基酸，因此某些因此某些基因突变也不引起生物性状的改变。例如：基因突变也不引起生物性状的改变。例如：UUU和和UUG都是苯丙氨酸的密码子，当都是苯丙氨酸的密码子，当U和和G相互置换，不会相互置换，不会改变密码子的功能，因为决定氨基酸的还是苯丙氨酸。改变密码子的功能，因为决定氨基酸的还是苯丙氨酸。3、隐性突变在杂合状态下也不会引起性状的改变，隐性突变在杂合状态下也不会引起性状的改变，例如在豌豆中，高茎基因例如在豌豆中，高茎基因D对矮茎基因对矮茎基因d是显性；若在基是显性；若在基因型为因型为DD的受精卵中，有一个的受精卵中，有

8、一个D突变为突变为d，则该受精卵，则该受精卵的基因型为的基因型为Dd，但矮茎基因在杂合状态下，其性状不能，但矮茎基因在杂合状态下，其性状不能表达。表达。思考思考3：基因突变是可遗传变异的：基因突变是可遗传变异的来源，基因突变一定能遗传吗？来源，基因突变一定能遗传吗？若发生在配子中，若发生在配子中，可可遗传；遗传；若发生在体细胞中，若发生在体细胞中，一般不能一般不能遗传；遗传；有些植物的体细胞发生基因突变，可有些植物的体细胞发生基因突变，可通过无性繁殖传递。通过无性繁殖传递。思考思考4 4：基因突变发生于什么时候：基因突变发生于什么时候？细胞周期中的分裂间期（细胞周期中的分裂间期（DNADNA分

9、子复制时）分子复制时）有丝分裂间期（体细胞）有丝分裂间期（体细胞）减数第一次分裂间期（生殖细胞）减数第一次分裂间期（生殖细胞）但一般不能传给后代但一般不能传给后代可通过受精作用直接传给后代可通过受精作用直接传给后代意义意义基因突变是生物变异的基因突变是生物变异的根本来源根本来源；为生物进化提供了为生物进化提供了最初最初的的原材料原材料。引起突变的因素引起突变的因素物理因素：物理因素：X X射线射线 激光等激光等化学因素：亚硝酸化学因素：亚硝酸 碱基类似物等碱基类似物等生物因素：病毒生物因素：病毒 某些细菌等某些细菌等基因突变可产生新的基因、新的性状基因突变可产生新的基因、新的性状基因突变的结果

10、：基因突变的结果：使一个基因变成它的使一个基因变成它的等位基因等位基因 总结：总结：基因突变有何特点？基因突变有何特点？一一 在生物界普遍存在在生物界普遍存在(普遍性普遍性)二二 在生物体内随机发生在生物体内随机发生(随机性随机性)三三 突变率低突变率低(低频性低频性)四四 大多数突变是大多数突变是有害有害的的(有害性有害性)五五 基因突变是不定向的基因突变是不定向的(不定向性不定向性)任何任何生物生物时期、个体、细胞、基因时期、个体、细胞、基因不同基因突变频不同基因突变频率不同率不同产生一个以上等位基因产生一个以上等位基因化学因素：化学因素：有亚硝酸、硫酸二乙酯等。有亚硝酸、硫酸二乙酯等。（

11、1 1）人工诱导基因突变常用方法：）人工诱导基因突变常用方法：物理因素：物理因素：包括包括X X射线、紫外线、激光等；射线、紫外线、激光等；生物因素：生物因素：病毒、细菌等。病毒、细菌等。基因突变在育种上的应用基因突变在育种上的应用（4 4）诱变意义）诱变意义:是创造动、植物新品种和微生物新类型是创造动、植物新品种和微生物新类型的重要方法的重要方法基因突变在育种上的应用基因突变在育种上的应用成功率低成功率低,有利变异个体往往不多，需有利变异个体往往不多，需大量处理生物材料。大量处理生物材料。（2 2 2 2）优点：优点：提高突变率，提高突变率，创造新类型创造新类型大幅度改良某些性状大幅度改良某

12、些性状（3 3 3 3）缺点缺点:“一猪生九仔，连母十个样一猪生九仔，连母十个样”，这种个，这种个体的差异，主要是什么原因产生的体的差异，主要是什么原因产生的?基因重组基因重组二、基因重组二、基因重组1 1、概念、概念:在生物进行在生物进行有性生殖过程有性生殖过程中中,控制不同控制不同性状的基因的自由组合性状的基因的自由组合.2 2、类型、类型:基因的自由组合基因的自由组合:交叉互换交叉互换:非同源染色体上的非等位基因的自由组合非同源染色体上的非等位基因的自由组合同源染色体上的非姐妹染色体之间发生局同源染色体上的非姐妹染色体之间发生局部互换部互换.3、范围、范围:进行有性生殖的真核生物进行有性

13、生殖的真核生物非同源染色体上的非同源染色体上的非等位基因自由组合非等位基因自由组合一种具有一种具有20对对等位基因等位基因（这（这20对等位基因分别位于对等位基因分别位于 20对同源染色体上）的生物进行杂交时，对同源染色体上）的生物进行杂交时，F2可能出可能出现的表现型就有现的表现型就有 种。种。AabBAaBbAb和和aBAB和和ab220=AabBAaBb同源染色体的非姐妹染色单体同源染色体的非姐妹染色单体之间的局部交换之间的局部交换3 3、意义、意义:通过有性生殖实现基因重通过有性生殖实现基因重组为生物变异提供了极其组为生物变异提供了极其丰富的来源丰富的来源,是生物多样性是生物多样性的重

14、要原因之一的重要原因之一.基因重组能否产生新的基因？基因重组能否产生新的基因？新的基因型？新的基因型？新的基因型新的基因型基因重组的广义理解：基因重组的广义理解：(1)(1)基因工程也属于控制不同性状的基因基因工程也属于控制不同性状的基因重新组合，属于非自然的基因重组，可重新组合，属于非自然的基因重组，可以发生在不同种生物之间，能够定向改以发生在不同种生物之间，能够定向改变生物性状。变生物性状。(2)(2)肺炎双球菌的转化也属于基因重组。肺炎双球菌的转化也属于基因重组。(3)(3)基因重组产生了新的基因型，但未产基因重组产生了新的基因型，但未产生新基因。生新基因。基因突变基因突变 基因重组基因

15、重组本质本质原因原因时间时间意义意义可能性可能性产生新的产生新的基因基因产生新的产生新的基因型基因型碱基对的碱基对的增添、增添、缺失、改变缺失、改变基因基因自由组合自由组合；基因基因交叉互换交叉互换等等间期间期DNADNA复制复制时时减数第一次分裂减数第一次分裂（前后）（前后）变异的变异的根本根本来源；来源；进化的原材料进化的原材料生物变异来源之一生物变异来源之一生物多样性重要原因生物多样性重要原因低频率但普遍低频率但普遍有性生殖中普遍有性生殖中普遍基因突变基因突变-基因重组基因重组三、染色体变异三、染色体变异（一）概念：（一）概念：光学显微镜可见光学显微镜可见的染色体的染色体结构结构的改变和

16、的改变和数数目目的变化的变化染色体结构的改变：染色体结构的改变：染色体结构的改变：染色体结构的改变：缺失、重复、倒位、易位缺失、重复、倒位、易位缺失、重复、倒位、易位缺失、重复、倒位、易位染色体数目的改变染色体数目的改变染色体数目的改变染色体数目的改变个别染色体的增加或减少个别染色体的增加或减少个别染色体的增加或减少个别染色体的增加或减少以染色体以染色体以染色体以染色体组的形式组的形式组的形式组的形式成倍增加成倍增加成倍增加成倍增加或减少或减少或减少或减少染色体组染色体组染色体组染色体组二倍体二倍体二倍体二倍体多倍体及形成多倍体及形成多倍体及形成多倍体及形成单倍体及形成单倍体及形成单倍体及形成单倍体及形成（二）染色体结构的变异：（二）染色体结构的变异：1 1 1 1、缺失：、缺失：、缺失：、缺失：染色体中某染色体中某染色体中某染色体中某一片段的缺少，片段上的一片段的缺少，片段上的一片段的缺少，片段上的一片段的缺少，片段上的基因也随之减少。基因也随之减少。基因也随之减少。基因也随之减少。2 2 2 2、重复：、重复：、重复：、重复：染色体中染色体中染色体中染色体中增加了某一片段。增加了某