人类遗传病课件(优质课).ppt

1、可爱的宝宝们注注定定是是悲悲剧剧实例1:达尔文和表妹爱玛生育6子4女，但他们的子女，没有一位是正常的达尔文达尔文表姐艾玛表姐艾玛女女儿儿女女儿儿女女儿儿女女儿儿儿儿子子儿儿子子儿儿子子儿儿子子儿儿子子儿儿子子夭夭折折夭夭折折终终身身不不育育终终身身不不育育终终身身不不育育病魔缠身，智力低下病魔缠身，智力低下夭夭折折示例二；摩尔根示例二；摩尔根曾经创立了“基因”学说的本世纪美国著名遗传学家摩尔根，也有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。后人写的摩尔根传一书中说：“摩尔根在事业上的成功，与玛丽的帮助是分不开的。”但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开

2、了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提出：“没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种。”他大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种，无论如何也不要近亲结婚。”探究一：探究一：问题问题1：什么是遗传病？感冒发热是不是遗传病？什么是遗传病？感冒发热是不是遗传病？为什么？为什么？问题问题2：人类遗传病有哪些类型及各种遗传病的特点、人类遗传病有哪些类型及各种遗传病的特点、典型病例是什么？典型病例是什么？由由遗传物质遗传物质改变而引起的人类疾病改变而引起的人类疾病1.单基因遗传病（单基因遗传病（6500多种）多种）常染色体常染色体显性显

3、性隐性隐性性染色体性染色体X X染色体染色体Y Y染色体染色体显性显性隐性隐性多指、并指、软骨发育不全多指、并指、软骨发育不全镰刀型细胞贫血症、镰刀型细胞贫血症、白化病白化病、先天性、先天性聋哑、苯丙酮尿症聋哑、苯丙酮尿症抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病红绿色盲、血友病红绿色盲、血友病外耳道多毛症外耳道多毛症一、人类常见遗传病的类型一、人类常见遗传病的类型外耳道多毛症外耳道多毛症人类外耳道多毛症，又称人类印第安毛耳外耳廓多毛症，该类遗传病的致病基因位于Y染色体上，X染色体上没有与之相对应的基因，所以这些基因只能随Y染色体传递，由父传子，子传孙，如此世代相传。因此，被称为全男性遗传。迄今,在人

4、类中仅知道少数几种遗传性状或疾病的基因位于Y染色体上。外耳道多毛症(Hypenrichosis of external auditory meatus)属于少见的Y连锁遗传白化病白化病化病(albinism)是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病，由于先天性缺乏酪氨酸酶，或酪氨酸酶功能减退，黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病。这类病人通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素，因此表现为眼睛视网膜五色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光，看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。人们将这类病人俗称为“羊白头”。白化病属于家族遗传性疾病，为

5、常染色体隐性遗传，常发生于近亲结婚的人群中。2.多基因遗传病（多基因遗传病（100多种）多种）原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂、早衰等唇裂、早衰等唇裂唇裂哮喘哮喘哮喘发病的危险因素包括宿主因素（遗传因素）和环境因素两个方面。遗传因素在很多患者身上都可以体现出来，比如绝大多数患者的亲人（有血缘关系、近三代人）当中，都可以追溯到有哮喘（反复咳嗽、喘息）或其他过敏性疾病（过敏性鼻炎、特应性皮炎）病史。大多数哮喘患者属于过敏体质，本身可能伴有过敏性鼻炎和/特应性皮炎，或者对常见的经空气传播的变应原（螨虫、花粉、宠物、霉菌等）、某些食物（坚

6、果、牛奶、花生、海鲜类等）、药物过敏等。哮喘反复发作可导致慢性阻塞性肺疾病、肺气肿、肺心病、心功能衰竭、呼吸衰竭等并发症。3.染色体异常遗传病（染色体异常遗传病（100多种）多种）2121三体综合征、三体综合征、猫叫综合征等猫叫综合征等21三体综合征三体综合征(又叫先天愚型又叫先天愚型)“天才天才”音乐指挥家舟舟音乐指挥家舟舟减减减减减减减减减数分裂发生异常减数分裂发生异常问题问题3：分析分析21三体综合征产生的原因是什么？三体综合征产生的原因是什么？猫叫综合症猫叫综合症猫叫综合征（catscrysyndrome）是由于第5号染色体短臂缺失（5p缺失）所引起的染色体缺失综合征，又称5号染色体短

7、臂缺失综合征，为最典型的染色体缺失综合征之一。临床主要表现为出生时的猫叫样哭声，头面部典型的畸形特征，小头圆脸、宽眼距、小下颌、斜视、宽平鼻梁及低位小耳等，生长落后及严重智力低下。单基因遗传病单基因遗传病(6500多种多种)染色体异常遗传病染色体异常遗传病(100多种多种)多基因遗传病多基因遗传病(100多种多种)发病率比较图发病率比较图二、二、我国遗传病的发病现状：我国遗传病的发病现状：q1 1、我国遗传病患者占总人口比例：、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%20%-25%q2 2、我国人口中患、我国人口中患2121三体综合症的人在三体综合症的人在100100万万以上。以上。危害危害

8、患者、后代、家庭、社会患者、后代、家庭、社会调查遗传病的发病率调查遗传病的发病率到人群中调查到人群中调查调查遗传病的遗传方式调查遗传病的遗传方式到患者家系中调查到患者家系中调查调查人群中的遗传病调查人群中的遗传病三、遗传病的监测与预防三、遗传病的监测与预防3 3、禁止近亲结婚、禁止近亲结婚1 1、进行遗传咨询、进行遗传咨询4 4、提倡、提倡“适龄生育适龄生育”2 2、进行产前诊断、进行产前诊断措施：实例实例2 2：已知甲家庭中丈夫患抗维生素已知甲家庭中丈夫患抗维生素D D佝偻病，妻子表佝偻病，妻子表现正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟现正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟患红绿

9、色盲，从优生角度考虑，甲、乙家庭应分弟患红绿色盲，从优生角度考虑，甲、乙家庭应分别选择生育（别选择生育（）A A男孩、男孩男孩、男孩 B B女孩、女孩女孩、女孩 C C男孩、女孩男孩、女孩 D D女孩、男孩女孩、男孩C进行遗传咨询进行遗传咨询了解病史分析遗传方式、计算概率提出建议v检测手段：检测手段：羊水检查羊水检查 B B超检查超检查 孕妇血细胞检查孕妇血细胞检查 基因诊断基因诊断优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。胎儿。进行产前诊断进行产前诊断每个人都携带每个人都携带5 56 6个不同的个不同的隐性致病基因隐性致病基因.近亲结婚者有可能从相同的

10、祖先近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致继承相同的致病基因病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。几倍、几十倍、甚至上百倍。禁止近亲结婚禁止近亲结婚过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大。2429岁生育岁生育提倡适龄生育提倡适龄生育母亲生育年龄母亲生育年龄母亲生育年龄母亲生育年龄21212121三体综合症发病率三体综合症发病率三体综合症发病率三体综合症发病率29292945454545岁岁岁岁1/501/501/501/50人类基因计划和人体健康人类基因组计划(humangenomeproje

11、ct,HGP)是由美国科学家于1985年率先提出，于1990年正式启动的。美国、英国、法国、德国、日本和我国科学家共同参与了这一预算达30亿美元的人类基因组计划。按照这个计划的设想，在2005年，要把人体内约20，000-25，000个基因的密码全部解开，同时绘制出人类基因的谱图。换句话说，就是要揭开组成人20，000-25，000个基因的30亿个碱基对的秘密。人类基因组计划与曼哈顿原子弹计划和阿波罗计划并称为三大科学计划。被誉为生命科学的登月计划。人类基因组计划(英语:HumanGenomeProject,HGP)是一项规模宏大，跨国跨学科的科学探索工程。其宗旨在于测定组成人类染色体(指单倍

12、体)中所包含的30亿个碱基对组成的核苷酸序列，从而绘制人类基因组图谱，并且辨识其载有的基因及其序列，达到破译人类遗传信息的最终目的。基因组计划是人类为了探索自身的奥秘所迈出的重要一步，是继曼哈顿计划和阿波罗登月计划之后，人类科学史上的又一个伟大工程。截止到2005年，人类基因组计划的测序工作已经完成。其中，2001年人类基因组工作草图的发表(由公共基金资助的国际人类基因组计划和私人企业塞雷拉基因组公司各自独立完成，并分别公开发表)被认为是人类基因组计划成功的里程碑。HGP。基因工程药物基因工程药物分泌蛋白（多肽激素，生长因子，趋化因子，凝血和抗凝血因子等）及其受体。诊断和研究试剂产业诊断和研究试剂产业基因和抗体试剂盒、诊断和研究用生物芯片、疾病和筛药模型。对细胞、胚胎、组织工程的推动胚胎和成年期干细胞、克隆技术、器官再造。基因治疗基因治疗基因治疗（gene therapy）是指将外源正常基因导入靶细胞，以纠正或补偿因基因缺陷和异常引起的疾病，以达到治疗目的。也就是将外源基因通过基因转移技术将其插入病人的适当的受体细胞中，使外源基因制造的产物能治疗某种疾病。从广义说，基因治疗还可包括从DNA水平采取的治疗某些疾病的措施和新技术。