1、基因与儿童安全用药基因与儿童安全用药国家遗传基因咨询师国家遗传基因咨询师 龚靖雨龚靖雨 全球死亡患者中,三分之一是由于不合理用药,而全球死亡患者中,三分之一是由于不合理用药,而并非死于自然疾病本身。并非死于自然疾病本身。WHO(联合国世界卫生组织)(联合国世界卫生组织)在美国,每年约有在美国,每年约有10万人死于药物不良反应。万人死于药物不良反应。FDA(美国食品和药物管理局美国食品和药物管理局)我国每年住院病人约我国每年住院病人约5000多万,其中至少多万,其中至少250万与药万与药物不良反应有关,约物不良反应有关,约20万因此死亡。万因此死亡。儿童服药不良反应发生率平均达到儿童服药不良反应
2、发生率平均达到12.9%,其中新生,其中新生儿是儿是24.4%,70%的耳聋孩子都是因药物不良反应导致。的耳聋孩子都是因药物不良反应导致。中华人民共和国卫生部中华人民共和国卫生部第一、癌症第一、癌症死亡排行榜死亡排行榜:第二、高血第二、高血压第三、心第三、心脏病病第四、第四、药物不良反物不良反应 2010年我国共收到年我国共收到692904份药品不良反应报告份药品不良反应报告 药物的安全问题近年越来越受关注药物的安全问题近年越来越受关注注射注射剂为主,占主,占59%,口服制,口服制剂占占37%,其他制,其他制剂占占4%。2007200820092010598231653087638996692
3、904妈妈,我不想打针,我害怕。妈妈,我不想打针,我害怕。药品在预防、诊断或调节生理功能的正常用法和药品在预防、诊断或调节生理功能的正常用法和用量下,出现用量下,出现有害的和意料之外的反应有害的和意料之外的反应。你和家人遭遇过吗?你和家人遭遇过吗?江门少女遵医嘱服药后死亡江门少女遵医嘱服药后死亡家属指医院错误处方是根本家属指医院错误处方是根本原因原因.二、自身的原因二、自身的原因v性别性别v年龄年龄v个体差异个体差异v 疾病因素疾病因素一、药物因素一、药物因素v药物本身的作用药物本身的作用v不良药理作用不良药理作用v药物的剂量药物的剂量v剂型的影响剂型的影响药物不良反应的因素药物不良反应的因素
4、 为什么会出现药物不良反应 大量的生物医学研究成果表明,大量的生物医学研究成果表明,绝大部分药绝大部分药物反应的个体差异是由遗传因素造成的。物反应的个体差异是由遗传因素造成的。研究发研究发现,三百多种常见处方药物(如阿司匹林、安定、现,三百多种常见处方药物(如阿司匹林、安定、扶他林、芬必得、百忧解、咖啡因等)在人体内扶他林、芬必得、百忧解、咖啡因等)在人体内的疗效和毒副作用与若干的疗效和毒副作用与若干DNADNA密切相关。密切相关。3、都感冒了,服用同样的药物,同等剂量为什么他、都感冒了,服用同样的药物,同等剂量为什么他 比我好的快?比我好的快?4 4、医生开药后为什么说让我先吃吃试试?不好再
5、来?、医生开药后为什么说让我先吃吃试试?不好再来?1 1、为什么输液前需要做皮试?、为什么输液前需要做皮试?这样的问题你遇到过吗?这样的问题你遇到过吗?2、为什么有的人过敏?有的人不过敏?、为什么有的人过敏?有的人不过敏?如何才能避免药物不良反应如何才能避免药物不良反应?是遵医嘱?是遵医嘱?他们没有听医生的话?他们没有听医生的话?看药品说明?看药品说明?“小病进药店,大病进医院小病进药店,大病进医院”您主要看哪些内容?能看懂多少?您主要看哪些内容?能看懂多少?感冒了自己到药店买药:感冒了自己到药店买药:感康感康?感叹号感叹号?快克快克?仁和可立克仁和可立克?感康感康感叹号感叹号?+快克快克仁和
6、可立克仁和可立克?+感叹号感叹号快克快克?+感康感康?仁和可立克仁和可立克感感 康康感感叹号号快快 克克仁和可立克仁和可立克通用名:通用名:指经国家批准的法定名称。指经国家批准的法定名称。国家规定任何药物说明书上都应该标注通用名。国家规定任何药物说明书上都应该标注通用名。商品名(品牌名)商品名(品牌名):指经国家药品监督管理部门批:指经国家药品监督管理部门批准的特定企业使用的商品名称。准的特定企业使用的商品名称。商品名商品名商品名商品名通用名通用名通用名通用名专家告诉我们:专家告诉我们:什么是个性化安全用药?什么是个性化安全用药?无效无效无害无害有效有效有害有害有效有效无害无害无效无效有害有害
7、给适合的病人、在适合的时候、使用适合的治疗如何实现如何实现个性化安全用药个性化安全用药?CYP450基因基因 个性化用药就是在充分考虑每个病人个性化用药就是在充分考虑每个病人药物基因类型药物基因类型、性、性别、年龄、体重、生理病理特征,以及正在服用的其他药物别、年龄、体重、生理病理特征,以及正在服用的其他药物等综合情况的基础上制定等综合情况的基础上制定安全、合理、有效、经济的药物治安全、合理、有效、经济的药物治疗方案。疗方案。个个最好的办法:最好的办法:儿童安全用药检测种类有哪些?产品名产品名疾病疾病药物种类药物种类检测目的检测目的检测结论检测结论少儿退烧类少儿退烧类发热发热对乙酰氨基酚(扑热
8、息痛)和异丁苯对乙酰氨基酚(扑热息痛)和异丁苯丙酸(布洛芬)丙酸(布洛芬)预测药物的疗预测药物的疗效、不良反应效、不良反应等等给出药物选择及给出药物选择及用药剂量等建议用药剂量等建议少儿抗感染少儿抗感染类类细菌细菌感染感染头孢氨苄(先锋霉素头孢氨苄(先锋霉素)、阿奇霉素)、阿奇霉素(阿红霉素)、抗生素口服疗效(阿红霉素)、抗生素口服疗效预测药物的疗预测药物的疗效、不良反应效、不良反应等等给出药物选择及给出药物选择及用药剂量等建议用药剂量等建议少儿止咳祛少儿止咳祛痰类痰类咳嗽咳嗽沙丁胺醇(如舒喘灵等)、非索非那沙丁胺醇(如舒喘灵等)、非索非那丁(如太非等)、特非那定(如敏迪丁(如太非等)、特非那
9、定(如敏迪等)和阿司咪唑(如息斯敏等等)和阿司咪唑(如息斯敏等)预测药物的疗预测药物的疗效、不良反应效、不良反应等等给出药物选择及给出药物选择及用药剂量等建议用药剂量等建议少儿平喘、少儿平喘、抗过敏类抗过敏类哮喘哮喘过敏过敏右甲吗喃(右美沙芬)和溴环己胺醇右甲吗喃(右美沙芬)和溴环己胺醇(如沐舒坦等)(如沐舒坦等)预测药物的疗预测药物的疗效、不良反应效、不良反应等等给出药物选择及给出药物选择及用药剂量等建议用药剂量等建议少儿胃肠不少儿胃肠不适类适类胃肠胃肠不适不适多潘立酮(如吗丁啉等)和乳糖不耐多潘立酮(如吗丁啉等)和乳糖不耐症症预测药物的疗预测药物的疗效、不良反应效、不良反应等等给出药物选择
10、及给出药物选择及用药剂量等建议用药剂量等建议 儿童儿童抗感染抗感染类药类药物物 儿童儿童退烧退烧类药类药物物 儿童止咳儿童止咳祛痰祛痰类药类药物物儿童抗儿童抗过敏类过敏类药药物物儿童胃儿童胃肠肠不适不适类药类药物物 2007年年6月月4日国家卫生部发布医疗机构临日国家卫生部发布医疗机构临床检测项目目录公告(文号:卫医发床检测项目目录公告(文号:卫医发(2007)180号),将号),将P450家族代谢酶家族代谢酶基因突变基因突变检测检测列入检验项目目录,明确支持开展基于基因列入检验项目目录,明确支持开展基于基因分型的个人合理用药检测。分型的个人合理用药检测。中国最具权威性,有中国中国最具权威性,
11、有中国最大最大的的基因库基因库 拥有拥有3800多项基因专利多项基因专利在国内在国内第一家第一家推出基因检测服务推出基因检测服务是是国家公安部指定国家公安部指定的司法鉴定的司法鉴定(如亲子鉴定)机构。(如亲子鉴定)机构。基因解码已达基因解码已达8900余条余条 克隆技术位居世界克隆技术位居世界第一位第一位 基因解码位居世界基因解码位居世界第二位第二位实验室九大技术平台实验室九大技术平台基因芯片技术平台基因芯片技术平台贝克曼高通量技术平台高通量DNA测序平台Bio-Plex200 检测平检测平台台中华基因数据库技术平台短片段重复序短片段重复序列检测平台列检测平台ILLUMINA平台 通过一次性采
12、样工具通过一次性采样工具采集受检者采集受检者口腔脱落细胞口腔脱落细胞或者或者手指血液手指血液制成样本,送往遗传基因实验室十个制成样本,送往遗传基因实验室十个工作日后,一份详细记录受检者所检测的药物基因工作日后,一份详细记录受检者所检测的药物基因检测报告就完成了。检测报告就完成了。安全、无痛苦、无任何副作用!安全、无痛苦、无任何副作用!亲子子鉴定定国国际金金标准准DNA测序技序技术司法取司法取证医医疗应用用哪些人需要安全用哪些人需要安全用药检测?儿儿 童童老老 人人对药物敏感者物敏感者有家族有家族过敏史敏史长期吃期吃药的人的人需要需要联合用合用药的人的人 2006年年7月月10日扬子晚报专题报道:日扬子晚报专题报道:用什么药用什么药要看你的遗传基因要看你的遗传基因传统传统“千人一药千人一药”模式将模式将变得更变得更“个性化个性化”1
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