《人类遗传病》参考课件1.ppt

1、第三节第三节 人类遗传病人类遗传病请在此添加段落内容请在此添加段落内容请在此添加段落内容请在此添加段落内容请在此添加段落内容请在此添加段落内容1.腹泻腹泻 2.感冒感冒 3.SARS4.肝炎肝炎 5.多指多指 6.哮喘哮喘7.色盲色盲 8.白化病白化病 9.狂犬病狂犬病10.艾滋病艾滋病 11.先天性聋哑先天性聋哑人类遗传病人类遗传病welcome to use these PowerPoint templates,New Content design,10 years experience人类遗传病是指由于人类遗传病是指由于遗传物质遗传物质改改变而引起的人类疾病。变而引起的人类疾病。由于生殖

2、细胞或受精卵由于生殖细胞或受精卵里的遗传里的遗传 物质改变。物质改变。先天性疾病先天性疾病出生前就已经形成的疾病或畸形；出生前就已经形成的疾病或畸形；可能由遗传物质改变引起，也可能由环境改变引起。可能由遗传物质改变引起，也可能由环境改变引起。如：孕妇因感染如：孕妇因感染风疹病毒而引起胎儿患先天性心脏病。风疹病毒而引起胎儿患先天性心脏病。遗传病遗传病能在亲子代之间遗传的疾病，由遗传物质改变引起。能在亲子代之间遗传的疾病，由遗传物质改变引起。Q Q：先天性疾病一定是遗传病吗？：先天性疾病一定是遗传病吗？Q Q：遗传病一定是先天性疾病吗？：遗传病一定是先天性疾病吗？有些遗传病需个体发育到一定阶段才表

3、现出来有些遗传病需个体发育到一定阶段才表现出来NO NO 家族性疾病家族性疾病家族性疾病是指表现家族聚集倾向的家族性疾病是指表现家族聚集倾向的ji病。病。遗传病发病可表现为有家族聚集现象；遗传病发病可表现为有家族聚集现象；某些散发疾病，虽然没有家族史，也可能是遗传病。某些散发疾病，虽然没有家族史，也可能是遗传病。Q Q：遗传病一定有家族倾向吗？：遗传病一定有家族倾向吗？Q Q：家族性疾病一定是遗传病吗？：家族性疾病一定是遗传病吗？由于生活条件的相似，某些因素所引起的疾病也由于生活条件的相似，某些因素所引起的疾病也可表现为家族倾向。可表现为家族倾向。NO NO 多基因遗传病多基因遗传病 (100

4、多种多种)发病率比较图发病率比较图单基因遗传病单基因遗传病（6500多种）多种）染色体异常遗传病染色体异常遗传病 （100多种）多种）受一对等位基因控制的遗传病。已发现受一对等位基因控制的遗传病。已发现65006500多种。多种。1.单基因遗传病单基因遗传病如：多指、并指、软骨发育不全、血友病、如：多指、并指、软骨发育不全、血友病、色盲、白化病、抗维生素色盲、白化病、抗维生素D佝偻病、佝偻病、人类外耳道多毛症等。人类外耳道多毛症等。并指、多指并指、多指常显常显 软骨发育不全患者软骨发育不全患者常显常显白化病白化病常隐常隐苯丙酮尿症苯丙酮尿症常隐常隐患者对磷、钙的患者对磷、钙的吸收不良而导致吸收

5、不良而导致骨发育障碍。骨发育障碍。症状：型或症状：型或型腿，骨骼发育型腿，骨骼发育畸形（如鸡胸）畸形（如鸡胸）生长缓慢等。生长缓慢等。抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病X显显进行性肌营养不良进行性肌营养不良X隐隐外耳道多毛症外耳道多毛症Y染色体遗传病染色体遗传病单单基基因因遗遗传传病病 常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病 伴伴Y Y染色体遗传病染色体遗传病（并指、多指、软骨发育不全）（并指、多指、软骨发育不全）X X染色体显性遗传病染色体显性遗传病（抗维生素（抗维生素D佝偻病）佝偻病）（苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑）（苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑）X

6、 X染色体隐性遗传病染色体隐性遗传病（进行性肌营养不良、色盲、血友病）（进行性肌营养不良、色盲、血友病）(外耳道多毛症外耳道多毛症)受受两对以上两对以上等位基因控制的人类遗传病。等位基因控制的人类遗传病。2.多基因遗传病多基因遗传病如：原发性高血压、冠心病、哮喘病、如：原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂、无脑儿、早衰、青少年型糖尿病、唇裂、无脑儿、早衰、精神分裂症等。精神分裂症等。特点：家族聚集现象；特点：家族聚集现象；受环境影响大；受环境影响大；群体发病率高等。群体发病率高等。唇裂唇裂无脑儿无脑儿早衰早衰由染色体异常引起的遗传病。由染色体异常引起的遗传病。3.染色体异常遗传病

7、染色体异常遗传病染染色色体体变变异异结构变异结构变异数目变异数目变异猫叫综合征猫叫综合征常染色体数目增减常染色体数目增减性染色体数目增减性染色体数目增减21三体综合征三体综合征Turner症症Klinefelter症症猫叫综合征猫叫综合征主要症状主要症状主要症状主要症状:病儿哭声很像猫叫病儿哭声很像猫叫病儿哭声很像猫叫病儿哭声很像猫叫,两眼距离较远两眼距离较远两眼距离较远两眼距离较远,耳耳耳耳位低下位低下位低下位低下,生长发育迟缓生长发育迟缓生长发育迟缓生长发育迟缓,严重智障严重智障严重智障严重智障人人的的第第5 5号号染染色色体体部部分分缺缺失失引引起起2121三体综合征三体综合征21三体综

8、合症(又叫先天愚型)“天才天才”音乐指挥家舟音乐指挥家舟舟舟性腺发育不良性腺发育不良性腺发育不良（女性）性腺发育不良（女性）性腺发育不良（女性）性腺发育不良（女性）先天性睾丸发育不全症先天性睾丸发育不全症先天性睾丸发育不全症先天性睾丸发育不全症（女性）性腺发良不良症（女性）性腺发良不良症（女性）性腺发良不良症（女性）性腺发良不良症请大家指出下列遗传病各属于何种类型？请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1 1）苯丙酮尿症）苯丙酮尿症 A.A.常显常显（2 2）2121三体综合征三体综合征 B.B.常隐常隐（3 3）抗维生素）抗维生素D D佝偻病佝偻病 C.XC.X显显（4 4）软骨发育不全）软

9、骨发育不全 D.XD.X隐隐（5 5）进行性肌营养不良）进行性肌营养不良 E.E.多基因遗传病多基因遗传病（6 6）青少年型糖尿病）青少年型糖尿病 F.F.常染色体异常病常染色体异常病（7 7）性腺发育不良）性腺发育不良 G.G.性染色体异常病性染色体异常病小结小结：一一、单单基基因因遗遗传传病病X X隐：隐：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良X X显：显：抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病常隐：常隐：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症常显：常显：多指病、并指病、软骨发育不全多指病、并指病、软骨发育不全二、多基因遗传病二、多基因遗传病

10、唇裂、无脑儿、原发性高血压唇裂、无脑儿、原发性高血压和和青少年型糖尿病青少年型糖尿病等等三、染色体异常遗传病三、染色体异常遗传病猫叫综合猫叫综合征征、2121三体综三体综合征合征和和性腺发育不良性腺发育不良等。等。讨论：遗传病对人类的危害讨论：遗传病对人类的危害危害个人健康危害个人健康贻害子孙后代贻害子孙后代为家庭和社会带来严重的经济为家庭和社会带来严重的经济 负担和精神负担。负担和精神负担。遗传病的监测和预防遗传病的监测和预防 优生优生-让每一个让每一个家庭家庭生育出健康的孩子生育出健康的孩子和谁生和谁生？生之前干什么生之前干什么？能不能生能不能生？什么时候生什么时候生？1 1、和谁生？、和

11、谁生？禁止近亲结婚禁止近亲结婚 我国婚姻法规定：我国婚姻法规定：直系血亲直系血亲和三代以内的和三代以内的旁系血亲旁系血亲禁止结婚。禁止结婚。禁止禁止近亲结婚近亲结婚是预防遗传病发生的是预防遗传病发生的最最简单有效的方法简单有效的方法。祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的子女叔伯姑的子女叔、伯、姑叔、伯、姑孙子女孙子女子女子女自己自己兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹兄弟姐妹父、母父、母舅姨的曾孙子女舅姨的曾孙子女舅姨的孙子女舅姨的孙子女舅姨的子女舅姨的子女舅、姨舅、姨旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁

12、系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲直系血亲直系血亲直系血亲达尔文达尔文表姐艾玛表姐艾玛女女儿儿女女儿儿女女儿儿女女儿儿儿儿子子儿儿子子儿儿子子儿儿子子儿儿子子儿儿子子夭夭折折夭夭折折终终身身不不育育终终身身不不育育终终身身不不育育病魔缠身，智力低下病魔缠身，智力低下夭夭折折英国维多利亚女王家族英国维多利亚女王家族英国维多利亚女王血友病遗传谱系英国维多利亚女王血友病遗传谱系 美国著名遗传学家摩尔根，他与表妹玛丽结婚后，美国著名遗传学家摩尔根，他与表妹玛丽结婚后，两个女儿都是两个女儿都是“莫名其妙的痴呆莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开，从而过早地离开了人间。他们

13、唯一的男孩也有明显的智力残疾。了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。摩尔根大声疾呼：摩尔根大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的为创造更聪明、更强健的人种，人种，无论如何也不要近亲结婚。无论如何也不要近亲结婚。”木石前盟与金玉良缘木石前盟与金玉良缘你的建议？你的建议？提出建议提出建议检查检查、了解了解病史，作出遗传诊断病史，作出遗传诊断分析分析遗传病的传递方式遗传病的传递方式推断推断后代发病几率后代发病几率 一个患抗维生素一个患抗维生素D D性佝偻病（性佝偻病（X X显性遗传）的男子与正常女显性遗传）的男子与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最子结婚，为预防生下患病的孩子

14、进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（有道理的是（）A A 不要生育不要生育 B B 妊娠期多吃含钙食品妊娠期多吃含钙食品 C C 只生男孩只生男孩 D D 只生女孩只生女孩C C2 2、能不能生？、能不能生？遗传咨询遗传咨询（主要手段主要手段）母亲生育年龄母亲生育年龄2121三体综合症发病率三体综合症发病率294545岁岁1/501/50最佳生育年龄：女方最佳生育年龄：女方24242929岁，男方岁，男方25253535为佳为佳3 3、什么时候生？、什么时候生？提倡提倡“适龄生育适龄生育”4 4 4 4、生产之前做什么？、生产之前做什么？、生产之前做什么？、生产之前做什么？产前诊断产前诊断产前

15、诊断产前诊断v能诊断的疾病：能诊断的疾病：能诊断的疾病：能诊断的疾病：染色体疾病染色体疾病染色体疾病染色体疾病先天性畸形先天性畸形先天性畸形先天性畸形先天性代谢缺陷病先天性代谢缺陷病先天性代谢缺陷病先天性代谢缺陷病伴性遗传病伴性遗传病伴性遗传病伴性遗传病v检测手段：检测手段：检测手段：检测手段：1 1 1 1、羊水检查、羊水检查、羊水检查、羊水检查2 2 2 2、B B B B超检查超检查超检查超检查3 3 3 3、孕妇血细胞检查、孕妇血细胞检查、孕妇血细胞检查、孕妇血细胞检查4 4 4 4、绒毛细胞检查、绒毛细胞检查、绒毛细胞检查、绒毛细胞检查5 5 5 5、基因诊断、基因诊断、基因诊断、基因诊断宝宝宝宝们们延长自己的寿命延长自己的寿命是每一个人的心愿是每一个人的心愿预防遗传病发生预防遗传病发生是每一个人的责任是每一个人的责任