人类遗传病专项计算习题课.pptx

1、人类遗传病专项计算习题课1基础知识基因分离定律：在生物的体细胞中，控制同一性状的遗传因子成对存在，不相融合；在形成配子时，成对的遗传因子发生分离，分离后的遗传因子分别进入不同的配子中，随配子遗传给后代。基因自由组合定律：控制不同性状的遗传因子的分离和组合是互不干扰的；在形成配子时，决定同一性状的成对的遗传因子彼此分离，决定不同性状的遗传因子自由组合例如，基因型为AaBb的个体，可能形成的配子有AB,Ab,aB,ab，则，分离定律的意义为A和a分散到不同的配子中，自由组合定律的意义是A可以和B或b组合，a也可以和B或b组合遗传图谱2基础知识伴性遗传：位于性染色体上的基因所控制的性状，在遗传上常常

2、和性别相关联的现象3分类重点：单基因遗传病重点中的重点：常染色体隐性遗传病伴X染色体隐性遗传病4分类遗传病的遗传方式遗传特点实例常染色体隐性遗传病隔代遗传，患者为隐性纯合体白化病、苯丙酮尿症、常染色体显性遗传病代代相传，正常人为隐性纯合体多/并指、软骨发育不全伴X染色体隐性遗传病隔代遗传，交叉遗传，患者男性多于女性色盲、血友病伴X染色体显性遗传病代代相传，交叉遗传，患者女性多于男性抗VD佝偻病伴Y染色体遗传病传男不传女，只有男性患者没有女性患者人类中的毛耳口诀：无中生有为隐性，隐性遗传看女病。有中生无为显性，显性遗传看男病。5解题技巧第一步：确定致病基因的显隐性：可根据双亲正常子代有病为隐性遗

3、传（即无中生有为隐性）(图1)；双亲有病子代出现正常为显性遗传来判断（即有中生无为显性）(图2)。亲子代都有患者，无法准确判断，可先假设，再推断(图3)。注：如果家系图中患者全为男性，且具有世代连续性，应首先考虑伴Y遗传。若母病，子女全病；母正常，子女全正常，则需要考虑线粒体疾病。无中生有为隐性有中生无为显性6解题技巧第二步：确定致病基因在常染色体还是性染色体上。在隐性遗传中，女性患病，其父或其子有正常，一定是常染色体遗传(图4、5)。女性患病，其父和其子都患病，可能是伴X染色体遗传(图6、7)。在显性遗传中，男性患病，其母或其女有正常，一定是常染色体遗传(图8)。男性患病，其母和其女都患病，

4、可能是伴X染色体遗传(图9、10)。不管显隐性遗传，如果父亲正常儿子患病或父亲患病儿子正常，都不可能是Y染色体上的遗传病；题目中已告知的遗传病或课本上讲过的某些遗传病，如白化病、多指、色盲或血友病等可直接确定。隐性遗传看女病显性遗传看男病7解题技巧第三步：若系谱图中无上述特征，只能从可能性大小推测。若该病在代与代之间呈连续性，则该病很可能是显性遗传病。若患者无性别差异，男女患病率相当，则该病可能是常染色体上基因控制的遗传病。若患者有明显的性别差异，男女患者概率相差很大，患者在系谱图中隔代遗传，则该病极有可能是伴X染色体隐性遗传。8解题技巧第四步：确定有关个体的基因型根据亲子代关系，表现型及基因

5、组成确定其基因型。第五步：确定基因型或表现型的概率根据已知个体的可能基因型，推理或计算相应个体的基因型或表现型的概率。9习题一对表现正常的夫妇，他们的双亲中都有一个白化病患者，预计他们生一个白化病男孩的概率是A12.5%B.25%C.75%D.50%1011规律总结(1)位于常染色体上的遗传病位于常染色体上的遗传病，若求“患病男孩”与“男孩患病”概率时，看“病名”和“性别”的先后顺序，若病名在前而性别在后，则性别未知，“患病男孩”概率后代中患病孩子概率男孩概率；若性别在前而病名在后，则性别已知，“男孩患病”概率男孩中患病的概率。(2)位于性染色体上的遗传病病名在前性别在后，则根据双亲基因型推测

6、后，从全部后代中找出患病男女，即可求得患病男(女)的概率；若性别在前病名在后，根据双亲基因型推测后，求概率问题时只需考虑相应性别中的发病情况。12变型题一对夫妇均正常，且他们的双亲也都正常，但双方都有一白化病的兄弟，求他们婚后生白化病孩子的概率是多少？13(1)首先确定该夫妇的基因型及其概率。由前面分析可推知该夫妇为Aa的概率均为2/3,为AA的概率均为1/3。(2)假设该夫妇均为Aa，后代患病的概率为1/4。(3)最后将该夫妇均为Aa的概率(2/3*2/3)与假设该夫妇均为Aa情况下生白化病孩子的概率(1/4)相乘，其乘积为1/9，即该夫妇生白化病孩子的概率。14习题糖原贮积病是由于遗传性糖

7、原代谢障碍，致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。如图为某家族关于此病的遗传系谱图。已知该病为单基因遗传病，相关基因用A、a表示，在正常人中出现杂合子的概率为1/150。下列说法不正确的是（）A.该遗传病的致病基因位于常染色体上B.3与2基因型相同的概率为2/3C.3患病的概率为1/3D.1、2、2均是杂合子15C由题图可知，1与2正常，1为女性患者，因此该病为常染色体隐性遗传病，A正确；1患病，基因型为aa，而1与2表现正常，则1与2的基因型均为Aa，3的基因型为1/3AA、2/3Aa，因此3与2基因型相同的概率为2/3，B正确；6为人群中的正常个体，其基因型为Aa的概率为1/150，5的基

8、因型为aa，因此3患病的概率为1/1501/21/300，C错误；由题图可知，1与2不患病，但生出的5患病，故1的基因型为Aa，5的基因型为aa，则2的基因型是Aa，由于1和2不患病，但生出的1患病，故2的基因型为Aa，1、2、2均是杂合子，D正确。16习题某家系中有甲、乙两种单基因遗传病(如下图)，其中一种是伴性遗传病。相关分析错误的是()A甲病是常染色体显性遗传，乙病是伴X染色体隐性遗传B3的致病基因均来自于2C2有一种基因型，8基因型有四种可能D若4与5再生育一个孩子，两种病都患的概率是3/1617B分析遗传系谱图可知，4和5患甲病，其女儿7不患甲病，甲病是常染色体显性遗传病，4和5不患

9、乙病，后代有患乙病的个体，已知甲、乙两种病，其中一种是伴性遗传病，因此乙病是伴X染色体隐性遗传病，A正确；3甲病的致病基因来自于2，乙病的致病基因来自于1，B错误；分析遗传系谱图可知，2不患甲病，为隐性纯合子，2不患乙病，但有一个患乙病的女儿，因此2是乙病致病基因的携带者，故2有一种基因型，8，对于甲病来说本身患病，且有一不患病的姊妹，因此基因型有两种可能，对乙病来说，其双亲不患乙病，但有患乙病的兄弟，8也可能有2种基因型，因此若同时考虑甲病和乙病，8的基因型有4种，C正确；假定甲病由A控制，乙病由b控制，先分析甲病，4有不患甲病的母亲，4的基因型为Aa，5有不患甲病的女儿，5的基因型为Aa，

10、后代患甲病的概率是3/4，分析乙病，4的基因型为XBXb，5的基因型XBY，后代患乙病的概率是1/4，若4与5再生育一个孩子，两种病都患的概率是(1/4)(3/4)3/16，D正确。18规律总结两种遗传病的概率求解技巧类型计算公式已知患甲病的概率m则不患甲病概率为1m患乙病的概率n则不患乙病概率为1n同时患两病概率mn只患甲病概率m(1n)只患乙病概率n(1m)不患病概率(1m)(1n)拓展求解患病概率或1只患一种病概率或1()19习题(2015山东卷，5)人类某遗传病受X染色体上的两对等位基因(A、a和B、b)控制，且只有A、B基因同时存在时个体才不患病。不考虑基因突变和染色体变异。根据系谱

11、图，下列分析错误的是()A.1的基因型为XaBXab或XaBXaBB.3的基因型一定为XAbXaBC.1的致病基因一定来自于1D.若1的基因型为XABXaB，与2生一个患病女孩的概率为1/420C图中的2的基因型为XAbY，其女儿3不患病，儿子2患病，故1的基因型为XaBXab或XaBXaB，A正确；3不患病，其父亲传给XAb，则母亲应能传给她XaB，B正确；1的致病基因只能来自3，3的致病基因只能来自3，3的致病基因可以来自1，也可来自2，C错误；若1的基因型为XABXaB，无论2的基因型为XaBY还是XabY，1与2(基因型为XaBY或XabY)生一个患病女孩的概率为1/21/21/4，D

12、正确。21习题(2014课标全国卷，5)下图为某种单基因常染色体隐性遗传病的系谱图(深色代表的个体是该遗传病患者，其余为表现型正常个体)。近亲结婚时该遗传病发病率较高，假定图中第代的两个个体婚配生出一个患该遗传病子代的概率是1/48，那么，得出此概率值需要的限定条件是()A.2和4必须是纯合子B.1、1和4必须是纯合子C.2、3、2和3必须是杂合子D.4、5、1和2必须是杂合子22B该遗传病为常染色体隐性，设相关基因用A、a表示，无论2和4是否纯合，2、3、4、5的基因型均为Aa，A项错误。若1、1纯合，则2为1/2Aa、1为1/4Aa；3为2/3Aa，若4纯合，则2为2/31/21/3Aa；

13、故代的两个个体婚配，子代患病的概率是1/41/31/41/48，与题意相符，B项正确。若2和3一定是杂合子，则无论1和4是同时AA或同时Aa或一个是AA另一个是Aa，后代患病概率都不可能是1/48，C项错误。代的两个个体婚配，子代患病概率与5的基因型无关；若代的两个个体都是杂合子，则子代患病的概率是1/4，D项错误。23习题(2015课标卷，32)等位基因A和a可能位于X染色体上，也可能位于常染色体上，假定某女孩的基因型是XAXA或AA，其祖父的基因型是XAY或Aa，祖母的基因型是XAXa或Aa，外祖父的基因型是XAY或Aa，外祖母的基因型是XAXa或Aa。不考虑基因突变和染色体变异，请回答下

14、列问题：(1)如果这对等位基因位于常染色体上，能否确定该女孩的2个显性基因A来自于祖辈4人中的具体哪两个人？为什么？(2)如果这对等位基因位于X染色体上，那么可判断该女孩两个XA中的一个必然来自于_(填“祖父”或“祖母”)，判断依据是_；此外，_(填“能”或“不能”)确定另一个XA来自于外祖父还是外祖母。24(1)不能;祖辈4人中都含有显性基因A，都有可能传递给该女孩。(2)祖母;该女孩的其中一个XA来自父亲，其父亲的XA来自该女孩的祖母；不能25习题图一为白化病基因（用a表示）和红绿色盲基因（用b表示）在某人体细胞中分布示意图；图二为有关红绿色盲和白化病的某家庭遗传系谱图，其中9同时患白化病

15、和红绿色盲病，、表示正常个体，请据图回答：26（1）图一细胞产生的带有致病基因的生殖细胞的基因型有。（2）根据图二判断，4患病，7患病；8是纯合子的概率是。（3）12的基因型是；我国婚姻法规定，禁止近亲结婚，若10和12结婚，所生子女中发病率是。（4）若9染色体组成为XXY，那么产生异常生殖细胞的是其（填“父亲”或“母亲”），说明理由_27解析（1）白化基因位于常染色体上，色盲基因位于X染色体上，两对基因符合自由组合定律，故图一细胞产生的配子有AXB、AXb、aXb、aXB，其中AXB不带致病基因。（2）11的双亲正常，推断其患白化病，故4患白化病，7患红绿色盲病。1、2的基因型分别为AaXB

16、Xb、AaXBY，故8为纯合子（AAXBXB）的概率是1/31/21/6。（3）11患白化病，故12的基因型为1/3AAXBY或2/3AaXBY。10的基因型为1/2AaXBXB、1/2AaXBXb，若10与12婚配，后代中患白化病的概率为1/6，患红绿色盲的概率为1/8，故后代中患病的概率为1（5/67/8）13/48。（4）若9染色体组成为XXY，则其基因型为XbXbY，因其父亲无b基因，故XbXb应该来自卵细胞。答案（1）aXB、aXb、AXb（2）白化红绿色盲1/6（3）AAXBY或AaXBY13/48（4）母亲由于9患红绿色盲，父亲正常，其母亲是携带者，因此这个男孩从他母亲那里得到两个含有色盲基因的X染色体28总结29重点：单基因遗传病重点中的重点：常染色体隐性遗传病伴X染色体隐性遗传病29总结第一步：确定致病基因的显隐性无中生有为隐性，有中生无为显性第二步：确定致病基因在常染色体还是性染色体上隐性遗传看女病，显性遗传看男病第三步：若系谱图中无上述特征，只能从可能性大小推测。第四步：确定有关个体的基因型第五步：确定基因型或表现型的概率30