遗传学第5章第1节单基因遗传课件.ppt

1、第五章 遗传病及人类性状的遗传方式 濮阳市卫生学校濮阳市卫生学校 田廷科田廷科学习目标学习目标 1 1说出系谱的概念，能进行遗传病系谱绘说出系谱的概念，能进行遗传病系谱绘制和系谱分析制和系谱分析 2 2描述单基因病的遗传方式描述单基因病的遗传方式 3 3说出不同遗传方式的单基因遗传病的系说出不同遗传方式的单基因遗传病的系谱特点谱特点第第1 1节节 单基因遗传单基因遗传 指遗传性状或疾病受一对等指遗传性状或疾病受一对等位基因控制的遗传方式，也称位基因控制的遗传方式，也称孟德尔式遗传。孟德尔式遗传。单基因遗传病：指受一对等位基因控制而发生单基因遗传病：指受一对等位基因控制而发生 的疾病，也称为孟德

2、尔遗传病。的疾病，也称为孟德尔遗传病。单基因遗传：单基因遗传：根据致病基因的性质（显性根据致病基因的性质（显性/隐性）和致病基隐性）和致病基因的位置（常染色体因的位置（常染色体/性染色体）进行分类，性染色体）进行分类，主要有以下五种遗传方式。主要有以下五种遗传方式。分类：分类：1 1、常染色体显性遗传、常染色体显性遗传2 2、常染色体隐性遗传、常染色体隐性遗传3 3、X X连锁显性遗传连锁显性遗传4 4、X X连锁隐性遗传连锁隐性遗传5 5、Y Y连锁遗传连锁遗传系谱系谱：系谱是指详细调查某种性状或疾病在一个：系谱是指详细调查某种性状或疾病在一个家族中的发生情况后，用规定的符号按一定的格家族中

3、的发生情况后，用规定的符号按一定的格式将调查结果绘制成的患者与家族各成员相互关式将调查结果绘制成的患者与家族各成员相互关系的图解。系的图解。系谱分析法判断遗传病的遗传方式系谱中常用的符号系谱中常用的符号正常男性正常女性男性或女性患者性连锁隐性基因携带者携带者已死亡婚配关系近亲婚配先证者婚后不育异卵双生同卵双生1221、代表世代 1、2代表每代各 成员的编号家家 系系 图图123214151 1、符号大小均匀、符号大小均匀2 2、同代符号对齐、同代符号对齐3 3、标明世代数和成员数、标明世代数和成员数4 4、不可画错符号，以免影响分析、不可画错符号，以免影响分析一、一、常染色体显性遗传常染色体显

4、性遗传二、二、常染色体隐性遗传常染色体隐性遗传三、三、X X连锁显性遗传连锁显性遗传四、四、X X连锁隐性遗传连锁隐性遗传五、五、Y Y连锁遗传连锁遗传一、常染色体显性遗传一、常染色体显性遗传 (AD)(AD)常染色体显性遗传：常染色体显性遗传：控制遗传性状或遗传病的基因控制遗传性状或遗传病的基因 位于常染色体上，其性质是显位于常染色体上，其性质是显 性的，这种遗传方式称为常染性的，这种遗传方式称为常染 色体显性遗传。色体显性遗传。常染色体显性遗传病：由常染色体上的显性基因控常染色体显性遗传病：由常染色体上的显性基因控 制的遗传病。制的遗传病。多发性家族性结肠息多发性家族性结肠息肉肉并指症并指

5、症 A A 致病基因（显性）致病基因（显性）a a 正常基因（隐性）正常基因（隐性）AA AA 患者患者 aaaa 正常正常 AaAa 受各种复杂因素的影响，可受各种复杂因素的影响，可能出现不同的表现型能出现不同的表现型完全显性完全显性不完全显性不完全显性不规则显性不规则显性共显性共显性延迟显性延迟显性常染色体显性遗传根据杂合子的表现形式不同可常染色体显性遗传根据杂合子的表现形式不同可分为：分为：（一）完全显性（一）完全显性完全显性：杂合子（完全显性：杂合子（AaAa）的表现型与显性纯）的表现型与显性纯 合子（合子（AAAA）的表现型完全相同。）的表现型完全相同。A A基因基因致病基因致病基因

6、a a基因基因正常等位基因正常等位基因基因型基因型表现型表现型AAAAAaAaaaaa患者患者患者患者正常正常基因型与表型的关系基因型与表型的关系较常见的手（足）部畸形。由于较常见的手（足）部畸形。由于指骨短或缺如，或掌骨变短致使指骨短或缺如，或掌骨变短致使手指或足趾变短。手指或足趾变短。短指症：短指症：常见婚配方式：杂合子患者（常见婚配方式：杂合子患者（Aa)与正常人与正常人 （aa）婚配。）婚配。亲代亲代短指症短指症 正常人正常人Aa aaAaa配子配子子代子代Aaaa短指症短指症正常正常1/21/2短指症家族的系谱AaAaAaAaAaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaF系谱中每代均

7、有患者，即连续传递。系谱中每代均有患者，即连续传递。F患者双亲中往往有一个是患者，而且常为杂患者双亲中往往有一个是患者，而且常为杂 合子。合子。F患者子女中，约有患者子女中，约有1/21/2的个体患病。的个体患病。F双亲无病，子女一般不发病。双亲无病，子女一般不发病。常染色体显性遗传的系谱特点常染色体显性遗传的系谱特点F患者同胞中，约有患者同胞中，约有1/21/2的几率患病，男女患病的几率患病，男女患病 机会均等。机会均等。(二二)不完全显性不完全显性不完全显性：杂合子表型介于显性纯合子（不完全显性：杂合子表型介于显性纯合子（AAAA）与隐性纯合子与隐性纯合子(aaaa)之间。之间。基因型与表

8、型的关系基因型与表型的关系A A基因基因致病基因致病基因a a基因基因正常等位基因正常等位基因基因型基因型表现型表现型AAAAAaAaaaaa患者患者病情重病情重正常正常患者患者病情轻病情轻 患者面容粗犷患者面容粗犷,前额圆凸前额圆凸,下肢特下肢特别短别短,导致身材矮小导致身材矮小,腰部脊柱前凸腰部脊柱前凸,四肢短小且不成比例。四肢短小且不成比例。患者多为杂合子。纯合子患患者多为杂合子。纯合子患者病情较重，均在婴儿期死亡。者病情较重，均在婴儿期死亡。AaAaAaAaaaAA软骨发育不全症软骨发育不全症软骨发育不全症患者软骨发育不全症患者软软骨骨发发育育不不全全症症患患者者3 3、共显性遗传、共

9、显性遗传 一对常染色体上的等位基因，彼一对常染色体上的等位基因，彼一对常染色体上的等位基因，彼一对常染色体上的等位基因，彼此此此此 之间没有显性和隐性的区别，之间没有显性和隐性的区别，之间没有显性和隐性的区别，之间没有显性和隐性的区别，在杂合状态时，两种基因的作用在杂合状态时，两种基因的作用在杂合状态时，两种基因的作用在杂合状态时，两种基因的作用都表达出来，各自独立的产生基都表达出来，各自独立的产生基都表达出来，各自独立的产生基都表达出来，各自独立的产生基因产物。因产物。因产物。因产物。共显性遗传：共显性遗传：ABOABO血型的遗传可作为共显性遗传的实例。血型的遗传可作为共显性遗传的实例。指一

10、对基因座位上在群体中有指一对基因座位上在群体中有指一对基因座位上在群体中有指一对基因座位上在群体中有三种或三种以上的等位基因，三种或三种以上的等位基因，三种或三种以上的等位基因，三种或三种以上的等位基因，但每个个体来只具有其中的任但每个个体来只具有其中的任但每个个体来只具有其中的任但每个个体来只具有其中的任何两个基因。何两个基因。何两个基因。何两个基因。复等位基因：复等位基因：ABO血型的复等位基因为血型的复等位基因为IA、IB、和、和iIA编码编码A抗原抗原IB编码编码B抗原抗原i 编码编码H抗原抗原iiii基因型基因型表现型表现型A A血型血型B B血型血型O O血型血型ABAB血型血型I

11、 IA A I IA AI IA A i iI IB B I IB BI IB B i iI IA A I IB BABOABO血型系统的基因型血型系统的基因型 已知双亲血型，就可以估计出子女中可能已知双亲血型，就可以估计出子女中可能出现的血型和不可能出现的血型。出现的血型和不可能出现的血型。例例：父父亲亲A A型型血血，母母亲亲ABAB型型血血，问问：子女可能的血型，不可能的血型是什么。子女可能的血型，不可能的血型是什么。答：可能出现的血型为答：可能出现的血型为A A、B B、ABAB。不可能出现的血型为不可能出现的血型为O O型。型。(四四)不规则显性不规则显性不规则显性：不规则显性：杂合

12、子（杂合子（Aa）个体在不同条件下可以）个体在不同条件下可以表现为显性，即表达出相应的表型，而且表现为表现为显性，即表达出相应的表型，而且表现为显性的程度也可不同，也可以不表达出相应的表显性的程度也可不同，也可以不表达出相应的表型，导致显性遗传的规律出现不规则，这种遗传型，导致显性遗传的规律出现不规则，这种遗传方式称为不规则显性遗传，或称为外显不全。方式称为不规则显性遗传，或称为外显不全。基因型与表型的关系基因型与表型的关系A A基因基因致病基因致病基因a a基因基因正常等位基因正常等位基因基因型基因型表现型表现型AAAAAaAaaaaa患者患者正常正常杂合子群体杂合子群体患者患者正常正常一定

13、基因型的个体在特定的环境中形成相应表现型的比例，一般用百分率（%）表示。外显率为100%者是完全外显；外显率低于100%者为不完全外显或外显不全。注意区别：不完全显性与不完全外显外显率：外显率：多指症多指症多指症多指症成骨不全视网膜母细胞瘤(五五)延迟显性延迟显性延迟显性延迟显性:带有致病基因的个体，并非出生后即带有致病基因的个体，并非出生后即表现出来，而是需要发育到一定的年龄阶段才能表现出来，而是需要发育到一定的年龄阶段才能发病，这种遗传现象称为延迟显性遗传。发病，这种遗传现象称为延迟显性遗传。基因型与表型的关系基因型与表型的关系A A基因基因致病基因致病基因a a基因基因正常等位基因正常等

14、位基因基因型基因型表现型表现型AAAAAaAaaaaa患者患者正常正常患者患者发病有早晚发病有早晚慢性进行性舞蹈病 患者有大脑基底神经节的患者有大脑基底神经节的变性，可引起广泛的脑萎缩，变性，可引起广泛的脑萎缩，主要损害尾状核、豆状核和额主要损害尾状核、豆状核和额叶。叶。患者表现为进行样加重的患者表现为进行样加重的舞蹈样不自主运动和智能障碍舞蹈样不自主运动和智能障碍,部分病例可有癫痫发作。部分病例可有癫痫发作。返回返回二、常染色体隐性遗传二、常染色体隐性遗传常染色体隐性遗传：常染色体隐性遗传：控制遗传性状或遗传病的基控制遗传性状或遗传病的基 因位于常染色体上，其性因位于常染色体上，其性 质是隐

15、性的，这种遗传方质是隐性的，这种遗传方 式称为常染色体隐性遗传式称为常染色体隐性遗传 常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病：位于常染色体上的隐性：位于常染色体上的隐性 致病基因控制的疾病。致病基因控制的疾病。基因型与表型的关系：基因型与表型的关系：A基因基因正常等位基因正常等位基因a基因基因致病基因致病基因基因型基因型表现型表现型AAAaaa正常正常患者患者表型正常表型正常（携带者携带者）带有隐性致病基因而不发病的个体带有隐性致病基因而不发病的个体白化病患者白化病患者白化病白化病白化病白化病 两个杂合子携带者（两个杂合子携带者（Aa）婚配，所生子女发病）婚配，所生子女发病情况情况 如何如何?A

16、aAaAaAAaa121 携带者携带者携带者携带者AaAaAa正常正常携带者携带者患者患者亲代亲代配子配子子代子代白化病家族的系谱白化病家族的系谱aaaaAaAaAaAaAaAaAA或或Aa不连续传递，常为散发。不连续传递，常为散发。患者双亲无病，但都是肯定携带者患者双亲无病，但都是肯定携带者患者同胞中，约有患者同胞中，约有14的几率患病，男女患病机会均等。的几率患病，男女患病机会均等。近亲婚配的子女比非近亲婚配子女发病风险高近亲婚配的子女比非近亲婚配子女发病风险高常染色体隐性遗传的系谱特点常染色体隐性遗传的系谱特点返回返回三、三、X X连锁显性遗传连锁显性遗传 控制遗传性状或遗传病的基因位控制遗传性状或遗传病的基因位于于X X染色体上，染色体上，Y Y染色体非常短小，染色体非常短小，没有相应的等位基因，这些基因没有相应的等位基因，这些基因随随X X染色体行动而传递，这种遗染色体行动而传递，这种遗传方式称为传方式称为X X连锁遗传连锁遗传 X X连锁遗传：连锁遗传：X X连锁显性遗传：连锁显性遗传：控制遗传性状或遗传病的基因控制遗传性状或遗传病的基因位于位于X X染色体上，其性质是显性