遗传病和优生优育_精品文档.ppt

1、1.1.什么是遗传病？什么是遗传病？遗传病一般是指由遗一般是指由遗传物质发生改传物质发生改变而引起的或变而引起的或者是由致病基者是由致病基因控制的疾病。因控制的疾病。2.2.常见的遗传病常见的遗传病不能像正不能像正常人一样常人一样区分红绿区分红绿颜色，或颜色，或色觉全失。色觉全失。观察下观察下列图形，列图形，你能看出你能看出来吗？来吗？红绿色盲红绿色盲全色盲全色盲色弱色弱 性染色性染色体隐性遗体隐性遗传病传病不能像正不能像正常人一样常人一样区分红绿区分红绿颜色，或颜色，或色觉全失。色觉全失。观察下观察下列图形，列图形，你能看出你能看出来吗？来吗？红绿色盲红绿色盲全色盲全色盲色弱色弱 性染色性染

2、色体隐性遗体隐性遗传病传病控制色盲的基因存在于性染色体X上，是一种隐性遗传病。道尔顿是第一个发现色盲的人，也是第一个被发现的色盲患者。色盲的原理色盲的原理女性男性基因型XBXBXBXbXbXbXBYXbY表现型正常正常（携带者）色盲正常色盲某家庭色盲图谱某家庭色盲图谱正常者可看到数字正常者可看到数字9696 红绿色盲者中的红色盲者只能找到紫色的红绿色盲者中的红色盲者只能找到紫色的线，而绿色盲者只能找到红色的线，但红绿色线，而绿色盲者只能找到红色的线，但红绿色弱者、正常者则两线都找得到。弱者、正常者则两线都找得到。红绿色盲者中的红色盲者能读出，红绿色盲者中的红色盲者能读出，而绿色盲者能读出，但红

3、绿色弱者及而绿色盲者能读出，但红绿色弱者及正常者则两个字都能读出来。正常者则两个字都能读出来。正常看应是一幅正常看应是一幅“牛牛”的图案，如看到的的图案，如看到的是一头是一头“鹿鹿”，就有可能是色盲或色弱。，就有可能是色盲或色弱。正常者能读出，红绿色盲者及红绿色弱者读正常者能读出，红绿色盲者及红绿色弱者读成成5 5，而全色弱者则全然读不出上述的两个字。，而全色弱者则全然读不出上述的两个字。红绿色盲者及红绿色弱者大多能读成，红绿色盲者及红绿色弱者大多能读成，但全色弱者及正常者则大多都读不出来。但全色弱者及正常者则大多都读不出来。读不出读不出A则为红色色盲则为红色色盲。读不出读不出C则为绿色色盲。

4、则为绿色色盲。据估计我国目前据估计我国目前大约有大约有6060万以上的万以上的2121三体综合征患儿，按三体综合征患儿，按目前的出生率我国平目前的出生率我国平均均2020分钟就有一例分钟就有一例2121三体综合征患儿出生，三体综合征患儿出生，全国每年出生的唐氏全国每年出生的唐氏综合征患儿将达综合征患儿将达2700027000例左右。例左右。先天愚型患者先天愚型患者血友病是一种先天性血液凝固异常的出血疾病，原因是血液中缺乏某一种“凝血因子”血小板。血友病的致病基因存在于性染色体X上。1838年年8月月28日，日，18岁的亚历山大德丽娜岁的亚历山大德丽娜维多利亚，即维维多利亚，即维多利亚女皇登上了

5、英国女王的宝座多利亚女皇登上了英国女王的宝座。她在位的。她在位的60余年，是英国余年，是英国历史的鼎盛时代。英国率先开始了工业革命，经济上也得到突历史的鼎盛时代。英国率先开始了工业革命，经济上也得到突飞猛进的发展，此时的英国被称为飞猛进的发展，此时的英国被称为“统御七海统御七海”的的“日不落帝日不落帝国国”。1840年年2月，月，21岁的维多利亚女王和她的表哥阿尔拔亲岁的维多利亚女王和她的表哥阿尔拔亲王结婚，当时谁也没有想到，正是这场婚姻给她的个人生活带王结婚，当时谁也没有想到，正是这场婚姻给她的个人生活带来了巨大的不幸并殃及欧洲来了巨大的不幸并殃及欧洲4个皇室家族。维多利亚女王共生个皇室家族

6、。维多利亚女王共生育了育了9个孩子，其中第个孩子，其中第1、3、5、6、9是女儿，第是女儿，第2、4、7、8是儿子；在这是儿子；在这9个孩子中有两个女孩，即排行第个孩子中有两个女孩，即排行第3的艾丽斯和排的艾丽斯和排行第行第9的比阿特丽斯继承了母亲的血友病致病基因，是血友病的比阿特丽斯继承了母亲的血友病致病基因，是血友病基因的隐性携带者，基因的隐性携带者，4个男孩子中有个男孩子中有3个也患有血友病，但对此个也患有血友病，但对此当时并无人知晓。当时并无人知晓。当时的欧洲皇室盛行通婚，在这个人数并不多的当时的欧洲皇室盛行通婚，在这个人数并不多的“小圈子小圈子”里，这样的习俗可以里，这样的习俗可以“

7、门当户对门当户对”，保持皇室血统的，保持皇室血统的“纯洁纯洁”。维多利亚女王的。维多利亚女王的5个女儿都十分的美丽聪明，于是不少国个女儿都十分的美丽聪明，于是不少国家的王子都前来求婚，并为能得到维多利亚女王的女儿而感到家的王子都前来求婚，并为能得到维多利亚女王的女儿而感到无上的光荣和自豪。之后不久，她们先后分别嫁到了西班牙、无上的光荣和自豪。之后不久，她们先后分别嫁到了西班牙、俄国和德国的皇室，但不幸的是她们所生下的小王子们也都患俄国和德国的皇室，但不幸的是她们所生下的小王子们也都患上了血友病。这件事把欧洲许多皇室都搅得惶恐不安，由于人上了血友病。这件事把欧洲许多皇室都搅得惶恐不安，由于人们当

8、时并不知道这里面的原因，因此又将血友病称为们当时并不知道这里面的原因，因此又将血友病称为“皇室病皇室病”。白化病白化病苯丙酮尿症（智力障碍）苯丙酮尿症（智力障碍）（先天性唇裂）（先天性唇裂）13-三体综合征三体综合征特纳氏综合症（性染色体特纳氏综合症（性染色体XO）常见的多基因遗传常见的多基因遗传病的遗传率病的遗传率 遗传病一般都是先天性和终生性的。到遗传病一般都是先天性和终生性的。到目前为止，已发现的遗传病达目前为止，已发现的遗传病达8 0008 000多种，其多种，其中不少是常见的，有较高的发病率，严重地中不少是常见的，有较高的发病率，严重地危害着人类的健康和生命。危害着人类的健康和生命。

9、19761976年，美国统计约有年，美国统计约有12001200万人患遗传万人患遗传病，因该病而死亡的人数比死于心脏病的人病，因该病而死亡的人数比死于心脏病的人数多数多6.56.5倍；在住院的病人中，约有倍；在住院的病人中，约有3030的儿的儿科病人和科病人和1010的成年病人为遗传病患者。的成年病人为遗传病患者。据有关资料显示，我国每年患有先天性缺据有关资料显示，我国每年患有先天性缺陷的新生儿中，均有陷的新生儿中，均有7%-8%7%-8%是由于遗传因素造是由于遗传因素造成的。成的。3.3.遗传病的危害遗传病的危害近亲结婚增加了隐性致病基因结合的机会。近亲结婚增加了隐性致病基因结合的机会。（禁

10、止近亲结婚的原因）（禁止近亲结婚的原因）近近亲亲结结婚婚外外孙孙成成怪怪人人近亲结婚生近亲结婚生“双头怪双头怪”近亲结婚使得遗传病的发病率和死亡率近亲结婚使得遗传病的发病率和死亡率都会增高。比如，我国湖南大庸市偏远地带都会增高。比如，我国湖南大庸市偏远地带有三个有三个“傻子村傻子村”，其中的汪家小村，全村，其中的汪家小村，全村共共500500人，有人，有250250人智能偏低，其中呆痴人智能偏低，其中呆痴5858人。人。你知道吗？你知道吗？你知道吗？你知道吗？近亲结婚遗传示意图近亲结婚遗传示意图我国我国婚姻法婚姻法规定：规定：“禁止直系血亲和三代以内禁止直系血亲和三代以内的旁系血亲的男女结婚的

11、旁系血亲的男女结婚”老版新版两代“黛、宝、钗”你看过你看过红楼梦红楼梦么么?小说小说中的贾宝玉和林黛玉的爱中的贾宝玉和林黛玉的爱情悲剧让人唏嘘不已。从情悲剧让人唏嘘不已。从遗传的角度看，宝玉和黛遗传的角度看，宝玉和黛玉的结婚合适么？宝玉后玉的结婚合适么？宝玉后来和宝钗结婚，你觉得他来和宝钗结婚，你觉得他们合适么？们合适么？4.4.优生优育优生优育优生，让每个家庭优生，让每个家庭生育出健康的孩子生育出健康的孩子优育，让每个出生优育，让每个出生的孩子健康成长的孩子健康成长降低隐性致病基因结合的机会。降低隐性致病基因结合的机会。4.4.优生优育优生优育优生，让每个家庭优生，让每个家庭生育出健康的孩子

12、生育出健康的孩子优育，让每个出生优育，让每个出生的孩子健康成长的孩子健康成长降低隐性致病基因结合的机会。降低隐性致病基因结合的机会。欲优生欲优生应体检应体检遗传病遗传病莫等闲莫等闲优点：优点：在妊娠早期就将有严重在妊娠早期就将有严重遗传病或严重畸形的胎儿及遗传病或严重畸形的胎儿及时检查出来。时检查出来。资料片：我国建成快速产前诊断技术体系资料片：我国建成快速产前诊断技术体系中国干细胞研究重大突破中国干细胞研究重大突破 遗传病有望娘胎里治愈遗传病有望娘胎里治愈近视眼患者看到的图是个戴眼镜，齐耳短发的女人近视眼患者看到的图是个戴眼镜，齐耳短发的女人；非近视眼患者看到的则只是竖条，视力好的还可以非近视眼患者看到的则只是竖条，视力好的还可以看出阴影看出阴影当配戴矫正眼镜的眼或不戴眼镜看散光表各向线条粗细均匀当配戴矫正眼镜的眼或不戴眼镜看散光表各向线条粗细均匀时，时，证实被检眼散光已充分矫正或表明无散光现象。当被检证实被检眼散光已充分矫正或表明无散光现象。当被检眼发现散光表中某一线条黑而清晰，说明有散光的可能。眼发现散光表中某一线条黑而清晰，说明有散光的可能。