群体遗传学_精品文档.ppt

1、群体遗传学导论讲授:张蜀宁一、群体的遗传结构一、群体的遗传结构X群体群体（population）是具有共同特征的个体）是具有共同特征的个体（person）所组成的集团。）所组成的集团。广义上讲的广义上讲的生物群体生物群体可能包含所有生物个体，可能包含所有生物个体，如动、植、微生物等的种群。如动、植、微生物等的种群。X孟德尔群体（孟德尔群体（Mendelian population）群体）群体 即遗传学所定义的即遗传学所定义的群体群体,是指个体间可以相互是指个体间可以相互交配并能繁殖后代的一个自然群体。在这个群体交配并能繁殖后代的一个自然群体。在这个群体中孟德尔的遗传因子以各种方式从一代传递到下

2、中孟德尔的遗传因子以各种方式从一代传递到下一代。一代。它可以是一个它可以是一个种种。一个包含变异的。一个包含变异的品种品种（或（或品系品系）甚至某个个体间杂交后的）甚至某个个体间杂交后的特定世代特定世代。X基因库基因库（gene pool）同一群体内，不同个体的基因有不同的组合，但同一群体内，不同个体的基因有不同的组合，但就一个群体的总体而言所具有基因是一定的，一个群就一个群体的总体而言所具有基因是一定的，一个群体中全部个体所有基因的总和称为体中全部个体所有基因的总和称为。X群体结构群体结构（genetic structure of population）将一个群体内基因的种类及其比率、基因型

3、的种将一个群体内基因的种类及其比率、基因型的种类及其比率定义为类及其比率定义为。通常用基因频率和基因型频率。通常用基因频率和基因型频率作为一个群体遗传特征特性的标志。作为一个群体遗传特征特性的标志。X群体遗传学群体遗传学（population genetics）是研究群体遗）是研究群体遗传结构及其变化规律的遗传学分支学科。根据遗传学传结构及其变化规律的遗传学分支学科。根据遗传学原理，采用数学、统计学等方法，分析群体内控制质原理，采用数学、统计学等方法，分析群体内控制质量性状的基因变化规律，以及生物种群演化的规律。量性状的基因变化规律，以及生物种群演化的规律。基因型频率和基因频率基因型频率和基因

4、频率l基因型频率基因型频率(genotype frequency)：一个群体内某种特定基因型占一个群体内某种特定基因型占群体全部基因型群体全部基因型的的比例。比例。l例如，一个群体例如，一个群体AA70个，个，Aa17个，个，aa13个，则个，则AA、Aa和和aa基因型频率分别为基因型频率分别为0.7、0.17和和0.13。一个群体内由许多不同基因型的个体所组一个群体内由许多不同基因型的个体所组成成。基因型是受精时由父母本基因组成基因型是受精时由父母本基因组成 基因型频率基因型频率需从需从F2的表现型比例推算出来，再从的表现型比例推算出来，再从F3加以验证。加以验证。基因型频率和基因频率基因型

5、频率和基因频率l基因频率基因频率（gene frequency）或）或等位基因频率等位基因频率（allelic frequency）：一个群体内特定基因座某一等位基因占该基因座一个群体内特定基因座某一等位基因占该基因座等位基因总数的比例。等位基因总数的比例。例如，某一座位例如，某一座位a基因基因300个，个，A基因基因700个，个，a基因基因频率为频率为300/1000=0.3，A基因频率为基因频率为0.7。E基因型频率基因型频率推算出基因频率推算出基因频率E基因频率基因频率决定群体基因性质的基本因素。决定群体基因性质的基本因素。例：例：P A1A1A2A2F1 A1A2F2 1 A1A1:2

6、 A1A2:1 A2A2PF1F2基因型频率基因型频率改变，但基因在各代改变，但基因在各代中是复制自己，代代相传而不改变中是复制自己，代代相传而不改变孟德尔群孟德尔群体的基本特征体的基本特征。基因型频率和基因频率推算基因型频率和基因频率推算：设一对同源染色体某一基因座有一对等位设一对同源染色体某一基因座有一对等位基因基因A1A2。其中其中A1频率为频率为p，A2频率为频率为q，则则p+q=1由这一对基因可以构成三种不同基因型由这一对基因可以构成三种不同基因型 A1A1 A1A2 A2A2个体数分别为个体数分别为N11 N12 N22 设群体总个体数为设群体总个体数为N，即，即 N11+N12+

7、N22=N群 体基因型基因型计数计数基因型频率基因型频率A1A1N11D=N11/NA1A2N12H=N12/NA2A2N22R=N22/N合计合计N1二倍体生物各基因型由两个等位基因组成二倍体生物各基因型由两个等位基因组成 如如A1A1、A1A2、A2A2其中：其中：A1基因有基因有 2N11+N12，A2基因有基因有 N12+2N22。3种基因型的频率见下表：种基因型的频率见下表：基因型频率的计算公式基因型频率的计算公式基因型基因型计数计数基因频率基因频率A1N1P=(2N11+N12)/2N =D+1/2HA2N2q=(N12+2N22)/2N =1/2H+R合计合计N1二倍体生物各基因

8、型由两个等位基因组成二倍体生物各基因型由两个等位基因组成 如如A1A1、A1A2、A2A2其中：其中：A1基因有基因有 2N11+N12，A2基因有基因有 N12+2N22。2种基因的频率见下表：种基因的频率见下表：基因频率的计算公式基因频率的计算公式T在一个自然群体中，只要知道基因型频率就能计在一个自然群体中，只要知道基因型频率就能计算基因频率，反之则不一定。只有在群体达到算基因频率，反之则不一定。只有在群体达到Hardy-Weinberg平衡时，才可以利用基因频率平衡时，才可以利用基因频率和基因型频率的函数关系，由基因频率计算基因和基因型频率的函数关系，由基因频率计算基因型频率。型频率。T

9、一般难以分析整个群体的所有个体一般难以分析整个群体的所有个体就难以得到就难以得到群体基因型频率（群体基因型频率（P11、P12、P22）和等位基因频）和等位基因频率（率（p1、p2）。）。在群体中抽取一些个体在群体中抽取一些个体样本群体样本群体 计算基因计算基因型数（型数（n11、n12、n22）和等位基因数（）和等位基因数（n1、n2）估算群体的基因型频率、等位基因频率和相应估算群体的基因型频率、等位基因频率和相应的标准差。的标准差。基因型频率或等位基因频率估计值的标准差基因型频率或等位基因频率估计值的标准差度量参数的抽样变异。度量参数的抽样变异。二、二、Hardy-Weinberg定律定律

10、l1908年英国数学家和德国医生分别提出了年英国数学家和德国医生分别提出了描述一个随机交配大群体内基因频率和基描述一个随机交配大群体内基因频率和基因型频率的关系学说，后经充分科学论证，因型频率的关系学说，后经充分科学论证，发展成为群体遗传学的一条基本定律，即发展成为群体遗传学的一条基本定律，即遗传平衡定律，遗传平衡定律，Hardy-Weinberg定律。定律。（一）定律的推导：（一）定律的推导：l lA Aa a 位于常染色体，设一个原始群体位于常染色体，设一个原始群体位于常染色体，设一个原始群体位于常染色体，设一个原始群体亲代（或亲代（或亲代（或亲代（或者者者者 0 0 世代）：世代）：世代

11、）：世代）：l l 三种基因型频率：三种基因型频率：三种基因型频率：三种基因型频率：AA AA AaAa aaaa D D0 0 H H0 0 R R0 0l l 基因频率：基因频率：基因频率：基因频率：p p0 0 D D0 0 1/2 H1/2 H0 0 q q0 0 R R0 0 1/2 H1/2 H0 0l l 根据孟德尔群体的定义，如果该群体随机交根据孟德尔群体的定义，如果该群体随机交根据孟德尔群体的定义，如果该群体随机交根据孟德尔群体的定义，如果该群体随机交配一代，即配一代，即配一代，即配一代，即A A（p p0 0）和）和）和）和a a（q q0 0）的雌雄配子可以随）的雌雄配子

12、可以随）的雌雄配子可以随）的雌雄配子可以随机结合成合子：机结合成合子：机结合成合子：机结合成合子：子代：子代：子代：子代：基因型频率：基因型频率：基因型频率：基因型频率：AA AA：D D1 1 P P0 02 2 AaAa ：HH1 12 2p p0 0q q0 0 aaaa ：R R1 1 q q0 02 2 基因频率：基因频率：基因频率：基因频率：p p1 1D D1 11/2 H1/2 H1 1p p0 02 2 1/21/22 2p p0 0q q0 0p p0 0(p(p0 0q q0 0)p p0 0 q q1 1R R1 11/2 H1/2 H1 1q q0 02 2 1/21

13、/22 2p p0 0q q0 0q q0 0(p(p0 0q q0 0)q q0 0 A A（p p0 0 ）a a（q q0 0）A A（p p0 0）AAAA（p p0 02 2）AaAa（p p0 0q q0 0）a a（q q0 0）AaAa （p p0 0q q0 0）aaaa （q q0 02 2）规律：规律：规律：规律：随机交配一代之后得到的子代与原始群体相比：随机交配一代之后得到的子代与原始群体相比：随机交配一代之后得到的子代与原始群体相比：随机交配一代之后得到的子代与原始群体相比：基因型频率与亲代没有直接相关。基因型频率与亲代没有直接相关。基因型频率与亲代没有直接相关。基因

14、型频率与亲代没有直接相关。基因频率不变：基因频率不变：基因频率不变：基因频率不变：P P1 1p p0 0，q q1 1q q0 0 子代基因型频率（子代基因型频率（子代基因型频率（子代基因型频率（p+qp+q）2 22 2（二）（二）HardyWeinberg 定律定律1 1、在随机交配的大群体中，若没有选择、突变或迁移等、在随机交配的大群体中，若没有选择、突变或迁移等、在随机交配的大群体中，若没有选择、突变或迁移等、在随机交配的大群体中，若没有选择、突变或迁移等因素的作用，基因频率和基因型频率在世代间保持恒因素的作用，基因频率和基因型频率在世代间保持恒因素的作用，基因频率和基因型频率在世代

15、间保持恒因素的作用，基因频率和基因型频率在世代间保持恒定；定；定；定；2 2、在任何一个大群体内，无论上一代的基因型频率如何，、在任何一个大群体内，无论上一代的基因型频率如何，、在任何一个大群体内，无论上一代的基因型频率如何，、在任何一个大群体内，无论上一代的基因型频率如何，只要进行一次随机交配基因型频率就达到平衡，只要只要进行一次随机交配基因型频率就达到平衡，只要只要进行一次随机交配基因型频率就达到平衡，只要只要进行一次随机交配基因型频率就达到平衡，只要基因频率不发生变化，以后每代都经过随机交配，这基因频率不发生变化，以后每代都经过随机交配，这基因频率不发生变化，以后每代都经过随机交配，这基

16、因频率不发生变化，以后每代都经过随机交配，这种平衡状态就能始终保持。种平衡状态就能始终保持。种平衡状态就能始终保持。种平衡状态就能始终保持。3 3、处于平衡状态的群体称为平衡群体或理想群体，、处于平衡状态的群体称为平衡群体或理想群体，、处于平衡状态的群体称为平衡群体或理想群体，、处于平衡状态的群体称为平衡群体或理想群体，Hardy-WeinbergHardy-Weinberg平衡。平衡群体基因型频率和基因频平衡。平衡群体基因型频率和基因频平衡。平衡群体基因型频率和基因频平衡。平衡群体基因型频率和基因频率间有如下函数关系率间有如下函数关系率间有如下函数关系率间有如下函数关系D=pD=p2 2；p=Dp=D；R=qR=q2 2；q=Rq=R；H=2pqH=2pq。遗传平衡群体：基因型频率（遗传平衡群体：基因型频率（遗传平衡群体：基因型频率（遗传平衡群体：基因型频率（p+qp+q）2 2（二）（二）HardyWeinberg 定律定律只有在等位基因分离正常、亲本育性相同，配子受只有在等位基因分离正常、亲本育性相同，配子受精能力相同，雌雄基因频率相同、生活力相同、没精能力相同，雌雄基因频率相同