《医学遗传学》复习思考题.docx

1、医学遗传学复习思考题医学遗传学复习思考题 第一章 绪论 单基因病 染色体病一、填空1.遗传病指的是细胞中（ ）发生改变而导致的疾病，包括（ ）、（ ）、（ ）和（ ）四大类。2.先天性聋哑（AR）呈位点异质性遗传，若某夫妇双方基因型分别是AAbb和aaBB，他们的子女基因型应为（ ），发病率是（ ）。 二、选择填空1. 在舞蹈病（AD）遗传中，Aa通常在2555岁才发病，请问这种现象叫做（ ）。A.完全显性 B.不完全显性 C.外显不全 D.延迟显性2.46，XY，inv（2）（p23q32）表示2号染色体发生了（ ）。A.缺失 B.倒位 C.重复 D.易位三、名词解释1.医学遗传学2.遗传背

2、景3.环状染色体四、问答1.简要回答遗传病与先天性疾病和家族性疾病的相互关系。2.指关节僵直症（AD）的外显率是75%，请问两个杂合子之间婚配，子女发病率应为多少？3.经染色体检查，某个体细胞中13号染色体与14号染色体之间发生罗伯逊易位，染色体断裂点分别在13p11和14q11，写出其核型的简式和详式。第二章 线粒体遗传病一、填空1.线粒体基因组呈双链（ ）状，共有（ ）个结构基因。2.线粒体遗传病的共同特征是（ ）、（ ）和（ ）。 二、选择填空1. 线粒体DNA的双链碱基组成情况是（ ）。A. H链G含量较多，L链C含量较多B. H链C含量较多，L链G含量较多C. H链与L链G含量相同，

3、C含量不同D. H链与L链C含量相同，G含量不同2.线粒体H链编码（ ）种tRNA。A. 11B. 14C. 17D. 193.线粒体病多表现在（ ）。A. 肌肉系统B. 骨骼系统C. 消化系统D. 生殖泌尿系统4.“Leber遗传性视神经病”患者体内线粒体基因组的突变表达式为MTND4*LHON11778A，其中ND4指（ ）。A. 线粒体基因组B. 发生突变的线粒体基因 C. 线粒体病名称 D. 线粒体基因点突变后的碱基三、名词解释1.母体遗传2.mtDNA的遗传异质性四、问答1.简述线粒体基因组的遗传学特征。2.线粒体基因突变的类型有哪些种类？第三章 分子病与先天性代谢病一、填空1.正常

4、人体细胞有（ ）个基因和（ ）个基因。2.血红蛋白病包括（ ）和（ ）两大类。3.血友病A患者由于体内（ ）功能丧失而患病，其致病基因位于（ ）处。4.半乳糖血症I型患者体内缺乏（ ）酶。二、选择填空1. 可引起血红蛋白异常的基因是由于（ ）而形成。A. 碱基替换B. 终止密码子突变C. 整码突变D. 融合基因2. Barts胎儿水肿综合症患儿体内异常血红蛋白为（ ）。A. 22 B. 4C. 4D. 223. HbH病患者可能的基因型是（ ）。A. /- B. /- C. /- D. -/-4.0地贫是指一条16号染色体上的（ ）。A. 一个基因缺失 B. 二个基因缺失C. 三个基因缺失D.

5、 四个基因缺失5.糖原累积病I型是由于（ ）缺乏所引起。A. 半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶B. 葡萄糖-6-磷酸酶C. 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶D. 苯丙氨酸羟化酶三、名词解释1.分子病2.移码突变3.-地中海贫血4.先天性代谢病四、问答1.以镰形红细胞贫血症为例，阐述分子病的发病机理。2.某男孩有特殊尿臭、白化现象和明显智力低下，请问他可能患有什么疾病？简述其发病机理。第四章 群体遗传学一、填空1.一个群体中某一基因型个体占群体中全部个体的比率称为（ ），同一基因座位的所有基因型频率之和应等于（ ）。2.选择系数S是指选择作用下降低的适合度f，二者的关系是（ ）。二、选择填空1. 男性红绿色盲（

6、XR）发病率是7%，则该隐性致病基因频率为（ ）。A. 0.07 B.0.93 C.0.005 D.0.1302. 白化病的发病率是0.0001，S=0.80，白化病基因的突变率是（ ）/代。A. 210-5 B.910-5 C. 810-5 D.810-4三、名词解释1.基因频率2.适合度3.遗传负荷四、问答1.下列群体中哪些处于遗传平衡状态之中？（1）AA=0.43 Aa=0.481 aa=0.089（2）AA=0.64 Aa=0.32 aa=0.04（3）AA=0.0025 Aa=0.1970 aa=0.8005（4）AA=0.0081 Aa=0.0828 aa=0.90912.计算1和

7、2近亲结婚的X连锁基因的近婚系数。 1 21 2 3 41 21第五章 免疫遗传学一、填空1. 新生儿Rh溶血病多发生在Rh（ ）性的母亲连续2次妊娠Rh（ ）性胎儿的情况下。2.在亲子之间HLA抗原相同的可能性是（ ）；而同胞之间HLA抗原全相同的可能性是（ ），半相同的可能性是（ ）。3.器官移植时，既要进行（ ）配型，又要进行（ ）配型，以确保移植物存活。 二、选择填空1. 人类ABO血型系统中，20%个体体液中无血型物质分布，属于非分泌型，其基因型应为（ ）。A. SeSe B.Sese C. sese D. hh2. 母胎之间Rh血型不合随妊娠分娩次数增加，胎儿患病机会（ ）。A.

8、不变B. 增加C. 减少D. 不定3.人体主要组织相容性复合体是（ ）。A. DLAB. HLAC. RLAD. SLA4. 在HLA-I类基因中，编码在移植免疫排斥反应中起主要作用的抗原基因位于（ ）。A. 经典的 HLA-I类基因B. 非经典的 HLA-I类基因C. 已命名的假基因D. MIC基因5.属于HLA-II类基因区成员的基因是（ ）。A. HLA-AB. HLA-BC. HLA-DRD. HLA-E三、名词解释1.孟买血型2.单倍型四、问答1.ABO血型系统抗原由哪些基因编码？ABO新生儿溶血症是怎样发生的？2.扼要说明抗体多样性产生的机制。第六章 肿瘤遗传学一、填空1.原癌基因

9、按其产物功能可分为（ ）、（ ）、（ ）和（ ）四类。2. 遗传型Wilms瘤临床上多为 （ ）侧发病，发病年龄较（ ），遗传方式为（ ）。 3. 根据肿瘤发生的“单克隆学说”，肿瘤是由（ ）个突变细胞经多次分裂而形成的克隆。二、选择填空1. 引起视网膜母细胞瘤的RB基因是（ ）。A. 癌基因 B. 抑癌基因 C. 肿瘤转移基因 D. 肿瘤转移抑制基因2.Wilms瘤是累及儿童肾脏的一种肿瘤，WT1基因（ ）。A. 高度表达B. 中度表达C. 轻度表达D. 缺失3. 肿瘤二次突变学说中，第二次突变发生于（ ）A. 体细胞 B. 性细胞C. 癌细胞D. 原癌细胞三、名词解释1.家族性癌2.癌基因

10、3.干系4.遗传性癌前病变四、问答1. 简述原癌基因的激活机理。2. 以Ph1染色体为例说明标记染色体在临床上的应用。 第七章 药物遗传学一、填空1.蚕豆病患者体内缺乏（ ），故进食蚕豆后容易发病。2.琥珀酰胆碱敏感者是因为血浆中（ ）缺乏，使其作用时间延长而中毒。 3. 乙醇中毒是因为机体积累（ ）过多所致，若体内（ ）酶活性高或（ ）酶活性低均可引起乙醇中毒。二、选择填空1.异烟肼慢灭活是因为缺乏（ ）所致。A. 乙酰化酶B. G6PDC. 乙醛脱氢酶D. 芳烃羟化酶2.AHH酶的（ ）使吸烟者易患肿瘤。A. 缺乏B. 积累C. 高诱导性D. 低诱导性3.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的遗传

11、方式是（ ）。A. 不完全AD B. ARC. 不完全XDD. XR三、问答1.扼要说明黄种人比白种人更易发生酒精中毒的原因。2.临床上怎样根据人群乙酰基转移酶活性差异，提高异烟肼的药效，减少毒副作用？第八章 遗传病的诊断和治疗一、填空1.遗传病的细胞遗传学检查包括（ ）和（ ）。2.人体皮纹在胚胎发育的第（ ）周前形成，由（ ）和（ ）构成。3.人体指纹根据三叉点的数量可分为（ ）、（ ）和（ ）三类。二、选择填空1.性染色质检查可以对下列哪种疾病进行辅助诊断（ ）。A. Turner综合症B. 21-三体综合症C. 13-三体综合症D. PKU2.远侧横褶线与近侧横褶线借助另一短的横褶线相

12、连而横贯全掌，这类手掌称为（ ）。A. 通贯手B. 桥贯手C. 叉贯手D. 悉尼手3.PKU患者可在发病早期通过（ ）而进行预防性治疗。A. 饮食控制B. 手术治疗C. 口服药物D. 身体锻炼三、名词解释1.atd2.通贯手3.基因诊断4.基因治疗 四、问答1.一个人左手5个手指嵴纹数分别是10，13，812，13，14；右手5个手指嵴纹数依次为13，7，913，12，11，请计算该个体TFRC值。2.21-三体综合症的皮纹特点有哪些？第九章 遗传病的预防一、填空1.遗传咨询可分为（ ）、（ ）、（ ）和（ ）四类。2.基因治疗按其受体细胞的不同，可分为（ ）和（ ）两种。3. “羊膜穿刺术”

13、多在胎儿妊娠（ ）周进行，采集量一般为（ ）ml。4. 我国列入新生儿筛查的疾病主要有（ ）、（ ）和（ ）三种。二、选择填空1.遗传病产前诊断的指征不包括（ ）。A. 夫妇一方有染色体异常B. 曾生育过染色体病患儿的孕妇C. 年龄小于35岁的孕妇D. 曾生育过单基因病患儿的孕妇2.“开放性神经管缺陷”的各种产前诊断方法中较为准确的是测定（ ）的含量。A. 胎儿羊水中的甲胎蛋白B. 母体血清中的甲胎蛋白C. 胎儿羊水中的乙酰胆碱酯酶D. 母体血清中游离的型人绒毛膜促性腺激素三、名词解释1.遗传咨询2.条件概率3.产前诊断4.遗传筛查四、问答1.一表型正常的女子有2个患甲型血友病（XR）的哥哥，

14、她已婚并生育了四个正常儿子，若她再生儿子，发病风险是多少？（绘出系谱，用Bayes方法计算）2. 扼要说明染色体病产前诊断的对象及最佳诊断方法。参考答案第一章一、填空1. 遗传物质 单基因病 多基因病 染色体病 体细胞遗传病2. AaBb 0二、选择填空1. D2. B第二章一、填空1. 环 372. 线粒体基因组存在异质性 有明显阈值效应 母体遗传二、选择填空1. A2. B3. A4. B第三章一、填空1.4 22.异常血红蛋白病 地中海贫血3.凝血因子 Xq284.半乳糖-1-磷酸-尿苷转移酶二、选择填空1. D2. B3. B4. B5. B第四章一、填空1.基因型频率 12.S=1-

15、f二、选择填空1. A2. C第五章一、填空1.阴 阳2.1/2 1/4 1/23.ABO血型抗原 HLA二、选择填空1. C2. B3. B4. A5. C第六章一、填空1.蛋白激酶类 生长因子类 细胞内信号转导蛋白类 核内转录因子类2.双 早 AD3. 单二、选择填空1. B2. D3. A第七章一、填空1.G6PD2.伪胆碱酯酶3.乙醛 乙醇脱氢酶 乙醛脱氢酶二、选择填空1. A2. C3. C第八章一、填空1.染色体检查 性染色质检查2.14 嵴纹 沟纹3.弓形纹 箕形纹 斗形纹二、选择填空1. A2. B3. A第九章一、填空1.婚前咨询 生育咨询 一般咨询 行政部门咨询2.性细胞基因治疗 体细胞基因治疗3.16-18 10-204.PKU 先天性甲状腺功能低下 G6PD缺乏症二、选择填空1.C2.C