基因诊断试题.docx

1、基因诊断试题一选择题A型题1判定基因构造异常最直接的方法是APCR法B核酸分子杂交CDNA序列测定DRFLP分析ESSCP分析2不符合基因诊断特点的是A特异性强B灵敏度高C易于做出早期诊断D样品获取便利E检测对象仅为自体基因3遗传病基因诊断的最重要的前提是A了解患者的家族史B疾病表型与基因型关系已被说明C了解相关基因的染色体定位D了解相关的基因克隆和功能分析等知识E进展个体的基因分型4假设要采用Southern或Northern印迹方法分析*特定基因及其表达产物，需要A制备固定在支持物上的组织或细胞B收集组织或细胞样品，然后从中提取总DNA或RNAC利用PCR技术直接从标本中扩增出待分析的片段

2、D收集组织或细胞样品，然后从中提取蛋白质E收集培养细胞的上清液5目前基因诊断常用的分子杂交技术不包括哪一项ASouthern印迹BWestern印迹CNorthern印迹DDNA芯片技术E等位基因特异性寡核苷酸分子杂交6SNP的实质是A碱基缺失B碱基插入C碱基替换D移码突变E转录异常7DNA指纹的遗传学根底是A连锁不平衡BDNA的多态性C串联重复序列DMHC的限制性EMHC的多样性8在对临床病例进展基因诊断时，假设遇到不能检测出类型突变的情况，如果表型明确指向*种疾病，适用以下哪一类筛查技术APCR法BASO分子杂交C反向点杂交D变性高效液相色谱DHPLCESTR拷贝异常的诊断9生殖细胞假设发

3、生基因构造突变可引起哪种疾病A肿瘤B高血压C糖尿病D遗传病E传染病10PCR技术容易出现A假阴性结果B假阳性结果C灵敏度不高D适用不广E操作繁冗11目前检测血清中乙肝病毒最敏感的方法是A斑点杂交试验B等位基因特异性寡核苷酸分子杂交CSouthern印迹DPCR法ENorthern印迹12核酸分子杂交的原理是A磷酸化B甲基化C抗原抗体结合D配体受体结合E碱基互补配对13目前法医学中主要应用的基因诊断方法是A基于Southern印迹的操作BFISH检测C基于PCR的DNA指纹技术DSSCP分析E变性高效液相色谱分析B型题A确定被检核酸在组织或细胞中的定位B同时对样品中多种类核酸进展检测和分析C检测

4、组织样品中的RNA种类和含量D检测细胞基因拷贝数的变化或者mRNA含量的变化E基因组DNA分析14Southern印迹法主要用于15Northern印迹法主要用于16斑点印迹杂交主要用于17组织原位杂交主要用于18DNA芯片技术可以*型题19基因诊断的常用技术主要有APCR-RFLPBSouthern印迹CRNAiDASO分子杂交EDHPLC20被称为基因诊断间接方法的是以下哪几种ARFLP连锁分析B基于STR的微卫星分析C基于SNP的单倍型分析DSouthern印迹法EPCR法21对基因连锁分析描述正确的选项是A可能发生基因重组B检测方法更为简单可靠C结果更为直接和准确D家系成员可能不够完整

5、E遗传标志杂合性所带信息量有限22目前用于基因诊断的遗传标志主要包括以下哪些形式的DNA变异A单核苷酸变异B短串联重复序列C限制性片段长度多态性D点突变E单核苷酸多态性23关于STR，以下说法不正确的有ASTR大多位于基因组非编码区B最常见的是三核苷酸重复C同卵双生子的STR不同D是继RFLP之后第二代DNA遗传标志E重复顺序最多的是CAn、GTn24基因诊断主要涉及哪些方面的技术A准确获得足够量样品的技术B转基因技术C基因敲除技术D对样品进展构造或含量分析的技术E基因沉默技术25符合RFLP技术的选项有A目前主要用于多基因遗传病的基因诊断B需进展足够数量的家系成员分析C重组的发生不影响诊断的

6、准确性D被利用的限制性位点杂合率较高，可以提供基因连锁的有用信息E得名于核酸外切酶消化DNA分子产生不同长度的片段26符合DNA芯片技术的有哪些选项A实质是一种基于RDB的技术B高效、高通量且操作易于自动化C一次集成数量巨大的基因探针D代表基因诊断的开展趋势E假阳性率比较高27以核酸分子杂交为根底的基因诊断方法有ADNA芯片BNorthern印迹C基因序列测定D等位基因特异寡核苷酸探针杂交法EPCR法28构造基因突变主要包括哪些A基因重排B基因扩增C点突变D基因缺失E基因表达异常29符合SSCP单链构象多态性分析的选项有A其灵敏度随着检测序列的增长而增大B检测对象长度以不超过300nt核苷酸为

7、宜C其检测准确率高于直接的核酸序列测定D检测对象可以是DNA分子E检测对象可以是RNA分子30mRNA的相对定量分析方法主要包括A紫外分光光度法B点杂交C狭线杂交DRT-PCR法ENorthern印迹法二名词解释1基因诊断gene diagnosis2连锁分析linkage analysis3限制性片段长度多态性restriction fragment length polymorphism，RFLP4单核苷酸多态性single nucleotide polymorphism，SNP5核酸分子杂交nucleic acid molecular hybridization6连锁不平衡linkage

8、 disequilibrium7聚合酶链反响polymerase chain reaction，PCR8扩增片段长度多态性amplified fragment length polymorphism，AFLP9短串联重复序列short tandem repeat，STR10反向点杂交reverse dot blot，RDB11产前基因诊断prenatal diagnosis12植入前遗传诊断preimplantation genetic diagnosis，PGD三简答题1请简述基因诊断的根本流程。2简述基因诊断的一般容。3请简述用于连锁分析的遗传标志需具备的特点。4请简述遗传分析中用于直接诊

9、断的代表性技术有哪些。5试述源基因构造突变的主要类型以及源基因构造突变所致的疾病。四论述题1试述基因诊断的特点及根本技术。2试述PCR技术的原理、步骤及其应用。3试述基因诊断在医学中的应用。参考答案与提示一选择题题号答案考察的知识点题号答案考察的知识点1C基因构造的特异性分析2E基因诊断的特点3B基因诊断的前提4B获得待测样品的技术原理5B核酸分子杂交技术6CSNP单核苷酸多态性7BDNA指纹8D变性高效液相色谱分析9D源基因构造突变10BPCR技术11D感染性疾病的基因诊断12E核酸分子杂交的原理13C法医学基因诊断方法14ESouthern印迹法15CNorthern印迹法16D斑点印迹杂

10、交17A组织原位杂交18BDNA芯片19ABDE基因诊断的常用技术20ABC间接诊断方法21ADE基因连锁分析22ABCE基因诊断的遗传标志23BCSTR24AD基因表达产物定性定量分析25BDRFLP26ABCDDNA芯片27ABD基因诊断方法28ABCD源基因的构造突变29BDE单链构象多态性分析30BCDEmRNA相对定量二名词解释1用分子生物学技术针对DNA和/或mRNA进展定性、定量分析，通过分析这些遗传信息分子的序列，从而在分子水平上确定疾病的病因，具高度特异性。2利用与致病基因相连的*些基因，作为遗传标志，通过鉴定遗传标志的存在而判断个体是否带有致病基因。本法无需更多了解致病基因

11、构造及其分子机制，属于间接诊断。3指DNA序列上发生*个变异如单碱基置换、少数碱基缺失或插入后获得或丧失了*一限制性识别位点，使DNA限制性酶解片段的长度发生变化，在人群中形成两种或两种以上的限制性类型，可以用作遗传标志。4指基因组特定核苷酸位置上存在两种不同的碱基，其中最少的一种在群体中的频率不小于1%。SNP是一种最常见的可遗传变异，是第三代遗传标志物。5利用碱基互补配对，以的核酸片段作为探针，检测样本中是否存在及有多少与其互补的核酸序列，这是基因诊断最根本的方法，又称为核酸分子探针技术。6在人群中，*一RFLP或者主要存在于具有*一疾病基因的染色体上；或者主要存在于正常染色体上，这种非随

12、机的遗传现象称为连锁不平衡。7一种在体外利用酶促反响获得特异序列的基因组DNA片段或cDNA的专门技术。根据样品来源不同分为基因组PCR和反转录PCR两类。8PCR扩增致病基因部或两侧与其严密连锁的特定STR，电泳检测扩增产物长度的多态性，从而快速作出诊断。9指一种2-4bp的核心序列重复排列，又称为微卫星microsatellite。在人类基因组中分布广泛，最常见的是二核苷酸重复，其次是三、四核苷酸重复。10是改进的等位基因特异性寡核苷酸ASO分子杂交技术。将针对各种突变和正常序列的ASO探针固定在杂交膜上，而将原来在ASO杂交体系中固定在膜上的PCR产物改为液相进展杂交，从而能够同时检测多

13、种突变。11通过对胎儿羊水、绒毛或脐带血等来源的DNA进展基因型分析或染色体核型分析，到达诊断患病胎儿的目的，主要诊断对象是人类染色体病和单基因遗传病。12指对配子或移入宫腔之前的胚胎进展快速的遗传分析，筛选出安康配子或胚胎，以防止异常妊娠的一项技术。三简答题1基因诊断的根本流程包括(1)样品的核酸抽提。(2)目的序列的扩增。(3)核酸分子杂交。(4)信号检测。2基因诊断的一般容包括(1)检测个体的基因序列的特征。(2)基因突变分析。(3)测定基因的拷贝数。(4)基因表达产物分析。(5)检测是否存在外源基因等。3用于连锁分析的遗传标志，需要具备三个特点(1)不同个体之间存在高度的多态性。(2)

14、需要获得足够数量的家系成员样本，以区分和确定遗传标志与致病基因之间的连锁关系。(3)遗传标志与致病基因相连锁，而且两者之间的距离越小越好，以尽量排除减数分裂中遗传标志与致病基因之间出现重组或交换而误诊。4用于遗传分析的代表性直接诊断技术主要有(1)基因缺失或插入的诊断1)Southern印迹法2)PCR法(2)点突变的诊断1)等位基因特异性寡核苷酸分子杂交2)反向点杂交3)变性高效液相色谱(3)STR拷贝异常的诊断。5(1)源基因构造突变包括点突变、缺失或插入突变、染色体易位、基因重排、基因扩增等。(2)突变假设发生在生殖细胞，可引起各种遗传性疾病；假设发生在他细胞，可导致肿瘤、心血管疾病等。

15、四论述题1(1)基因诊断的特点为特异性高；灵敏度高；稳定性高；诊断围广，适用性强；临床应用前景好。(2)常用技术包括1)核酸分子杂交技术，其方法主要有斑点印迹、Southern印迹、Northern印迹、原位杂交、等位基因特异寡核苷酸探针杂交；2)限制性切酶酶谱分析法；3)DNA限制性片段长度多态性RFLP分析；4)PCR技术；5)DNA芯片；6)基因测序。2(1)PCR技术实际上是在模板DNA，引物和4种脱氧核糖核苷三磷酸存在的条件下依赖于耐热DNA聚合酶的酶促合成反响。其原理主要有几个方面1)DNA合成需要引物，两条互补链上都需要引物；2)DNA的复性与变性的原理；3)PCR技术的特异性取

16、决于引物和模板DNA结合的特异性。4)耐高温的DNA聚合酶的发现和运用。(2)PCR全过程包括三个根本步骤，即1)双链DNA模板加热变性成单链变性；2)在低温下引物与单链DNA互补配对退火；3)在适宜温度下TaqDNA聚合酶催化引物3-OH端参加脱氧核苷酸延伸。这三个根本步骤构成的循环重复进展，可以使特异性DNA的扩增率到达数百万倍。(3)PCR技术的应用1)分子生物学领域基因克隆；DNA序列测定；突变分析；基因重组；基因定量；鉴定转录调控序列；转座子插入位点确实定；检测基因的修饰；2)临床医学领域病原体诊断；遗传病的基因诊断；器官移植；肿瘤诊断；法医学；3)动植物学的研究；4)其他领域如组织和群体生物学、古生物学等。3(1)辅助遗传病的临床诊断针对单基因病包括少数肿瘤确实诊及病症前诊断。(2)疾病易感性及患病风险预测1)遗传病患病风险分析出生缺陷的产前诊断分析胎儿的*些特定基因以诊断人类染色体病和单基因遗传病。植入前遗传诊断PGD对配子或移入宫腔之前的胚胎进展快速的遗传学分析，筛选出安康配子或胚胎，以防止异常妊娠。遗传筛查2)其他疾病如肿瘤以及常见多基因病，如I型和II型糖尿病、高血压、肥胖、和阿尔茨海默氏病AD的易感性预测性诊断。(3)疗效评价及用药指导。(4)其他应用法医学个体认定；病原体诊断。