新生儿疾病筛查实施方案.docx

1、新生儿疾病筛查实施方案长沙市新生儿疾病筛查实施方案为了加强出生缺陷干预，提高出生人口素质，规范新生儿疾病筛查及产前筛查工作管理，确保新生儿疾病筛查和产前筛查工作质量和效果，特制定本方案。一、筛查的依据依照中华人民共和国母婴保健法、卫生部新生儿疾病筛查管理办法、全国新生儿疾病筛查工作规划及新生儿疾病筛查技术规范(2010年版)，开展新生儿疾病筛查。二、筛查机构与筛查对象全市各级各类经批准开展助产技术服务的医疗保健机构，应当对在本单位出生的所有活产新生儿按规定和要求做好遗传代谢性疾病的筛查工作。三、筛查项目依据国家新生儿疾病筛查管理办法、全国新生儿疾病筛查工作规划中的要求，根据本行政区域发生的实际

2、情况，增加我市新生儿遗传代谢病筛查病种，由原来的两种疾病增加到四种疾病，目前，长沙市确定开展的新生儿遗传代谢性疾病筛查项目为先天性甲状腺功能减低症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)四种疾病(以下简称四病)。四、信息化管理2013年6月1日起，全市确定的新生儿遗传代谢性疾病筛查项目、产前筛查项目统一进行信息化管理。通过培训后，启动信息化平台，筛查工作全部实行信息程序化，具体操作见长沙市卫生局关于长沙市产前筛查、新生儿疾病筛查信息化管理的通知。五、新生儿疾病筛查、确诊和随访程序(见附件1)(一)告知：新生儿疾病筛查应当遵循“知

3、情同意”的原则。在对新生儿实施疾病筛查前，采血单位应当发放统一印制的长沙市新生儿疾病筛查须知，将新生儿疾病筛查的有关规定、目的、意义、筛查疾病病种、条件、方式、灵敏度和费用等情况如实告知新生儿的监护人，经其知情、理解、同意，在长沙市新生儿“四病”筛查知情同意书(附件2)上签字后，方可对新生儿进行血样标本的采集。(二)采血：设有产科或儿科诊疗科目的医疗保健机构应当在新生儿出生72小时后，7天之内，并充分哺乳，按照长沙市新生儿“四病”筛查采血技术规范(附件3)的规定进行采血(使用长沙市新筛中心统一发放的带有信息条码的采血卡片)，做好登记及信息录入，于5个工作日内送达所在区县(市)妇幼保健机构，再由

4、市新生儿疾病筛查中心上门收取。(三)实验室检测：市新生儿疾病筛查中心实验室在收到血样标本后24小时内做好登记。对不符合要求的标本立即退回重新采集；对符合要求的样本，5个工作日内进行检测，出具筛查报告，并将结果上传到信息管理系统中，反馈给各采血机构。(四)追踪随访：市新生儿疾病筛查中心对可疑阳性样本进行登记，并填写可疑阳性报告单，在一个工作日内通知新生儿的监护人，督促并确保其在收到通知后2-7个工作日内携新生儿至市新生儿疾病筛查中心做进一步确诊。因联系方式有误或拒绝随访等原因而失访者，由所在区县(市)妇幼保健机构质控员负责进一步随访工作。拒绝随访者，追踪随访机构应当注明原因，做好登记备案。(五)

5、确诊、治疗与随访：市新生儿疾病筛查中心对召回可疑阳性者进行复查，并按照长沙市新生儿“四病”患儿诊疗技术规范(附件4)进行疾病诊断和鉴别诊断。在7-10个工作日内出具确诊报告，同时为患儿建立治疗档案，进入治疗与随访程序。六、组织管理(一)长沙市新生儿疾病筛查管理中心主任：黄赣湘(长沙市卫生局副局长)副主任：蔡岳祥(长沙市妇幼保健院院长)王伏秋(长沙市妇幼处处长)成员：邵江南(长沙市妇幼处副处长)朱琳(长沙市妇幼保健院副院长)管理中心下设办公室，办公室主任：旷洋(长沙市妇幼保健院保健部主任)。长沙市新生儿疾病筛查中心由省卫生厅准入，设在市妇幼保健院，由分管保健工作的副院长兼任，相关科室负责人为中心

6、成员，受省、市新生儿疾病筛查管理中心领导。(二)各区县(市)成立相应的“新生儿疾病筛查管理中心”，管理中心必须在各级卫生行政部门领导下开展新生儿疾病筛查工作。七、职责分工(一)卫生行政部门 市卫生局主管全市新生儿疾病筛查工作，长沙市新生儿疾病筛查工作领导小组及办公室(附件7)具体负责全市新生儿疾病筛查工作。各区县(市)卫生局按照属地化管理的原则，负责辖区内新生儿疾病筛查工作的监督和管理，依据本工作方案的各项管理和技术要求做好辖区内的定点助产医病机构新生儿疾病筛查工作采集、可疑阳性及阳性病人追踪随访的日常监督和管理。(二) 市新生儿疾病筛查管理中心(以下简称新筛管理中心)1、负责全市新生儿疾病筛

7、查工作的组织实施和年度考核。2、负责全市新生儿疾病筛查人员培训、技术指导、质量管理和相关健康教育。3、承担本行政区域内新生儿疾病筛查有关信息的收集、统计、分析、上报和反馈工作。4、发放全行政区域内筛查材料和PKU患儿救助食品及药品。5、确保市辖区内筛查标本采集单位的采血、送检、阳性召回、经费监管协调等各个环节正常运行。(三)市新生儿疾病筛查中心(以下简称新筛中心) 1、负责本市新生儿疾病筛查的业务管理工作；制定全市新生儿疾病筛查工作管理流程；负责长沙市新生儿疾病筛查的实验室检测、阳性病例确诊和治疗工作，通过新生儿疾病筛查管理信息平台发放结果。2、负责全市新生儿疾病筛查工作的人员培训、技术指导、

8、质量管理；建立健全新生儿疾病筛查工作评估制度和质量控制体系，应严格按照卫生部新生儿疾病筛查技术规范开展筛查工作，对筛查工作各个环节实施质量控制，接受卫生部临床检验中心的质量监测和检查。3、负责全市新生儿疾病筛查疑难病人的诊断、治疗及转诊；承担全市新生儿疾病筛查有关信息的收集、统计、分析、上报和反馈工作。每季度向全国妇幼卫生监测办公室网络直报新生儿疾病筛查工作情况。4、建立全市新生儿疾病筛查管理信息平台。 (四)区县(市)新生儿疾病筛查管理中心1、负责本辖区内新生儿疾病筛查健康宣传教育；确保本辖区内新生儿疾病筛查标本采集单位的采血、送检、阳性召回、经费监管等各个环节正常运行。2、负责本辖区内筛查

9、资料的发放，严格按照长沙市新生儿疾病筛查及信息化管理要求做好本辖区内所有新生儿疾病筛查信息录入工作。3、负责追踪辖区内筛查结果可疑阳性婴儿。对可疑阳性病例，在接到市新生儿疾病筛查中心通知后分别通知采血单位和新生儿监护人到指定医疗保健机构进行复查，并记录备案；协助做好患儿的治疗和随访工作。4、按照卫生部新生儿疾病筛查血片采集技术规范要求验收血片，将验收合格血片登记、整理后每周一次与市新筛中心进行交接，对验收不合格的血片及时通知采血单位重新采集及补充相关信息。5、负责本辖区新生儿疾病筛查有关信息的收集、统计、分析、上报和反馈工作；每季度核查本区县(市)各采血单位新生儿疾病筛查人数和发生的检测费，经

10、核对无误后，收取筛查款并向筛查中心付款。(五)采血机构1、积极开展新生儿遗传代谢病筛查的健康宣传教育，将新生儿遗传代谢性疾病筛查的目的、意义、筛查疾病病种、条件、方式、灵敏度、费用等情况如实告知新生儿的监护人；具体负责新生儿遗传代谢病筛查血样标本的采集工作，指定专人负责新生儿疾病筛查血标本采集；严格按照卫生部新生儿遗传代谢性疾病筛查血片采集技术规范的规定，完整的填写采血卡片及信息录入、采血、标本质量检查和保存等工作，并在规定时间内将标本递送到本辖区新筛中心，因特殊情况未按期采血或不合格标本退回需要重新采血者，应当及时预约或追踪采集血片；协助追踪随访，使可疑阳性新生儿在最短时间内得以确诊和干预。

11、2、助产医疗保健机构及采血工作人员应当接受省市县新筛中心的业务培训、工作指导、质量检查，采血工作人员持证上岗。3、负责做好采血卡片的登记，将信息录入筛查管理信息系统，对相关资料保存时间至少10年。4、负责告知新生儿疾病筛查信息网络查询方法。5、严格按照物价部门核定的新生儿疾病筛查标准收取筛查费用。八、认真执行物价政策，严格收费管理。依照湖南省医疗机构医疗服务价格收费标准和湖南省物价局、省财政厅关于重新发布全省卫生系统行政事业性收费项目和标准的通知(湘价费200344号)，我市新生儿甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症(促甲状腺素和苯丙氨酸检测)50元次，先天性肾上腺皮质增生症(17羟孕酮检测H-250

12、310033)60元次，葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(葡萄糖-6-磷酸脱氢酶检测H-250202017)10元次，四项检查收费合计120元次人。市新筛中心对新生儿“四病”筛查经费设立专账，严格财务管理制度，专款专用。九、筛查经费分配原则(一)筛查费由采血单位统一收取，按120元次人，其中24元作为采血单位劳务费用(含成本和管理费用)，96元交市新筛中心。(二)市新筛中心96元，除新筛中心检测直接成本、转运成本外，还包括市、区县(市)新筛管理中心管理费用各2元，集中血片递送费3元，确诊“四病”患儿7周岁以前的部分诊疗补助费用、采血人员培训费用、健康教育、宣传费用等。(三)采血机构及代收标本区县(

13、市)妇幼保健机构按季度定期将新筛检测、管理、治疗费用(96元/人)上交市新筛中心。(四)市筛中心要对新生儿“四病”筛查经费设立专账，严格财务管理制度，专款专用。附件：1、长沙市新生儿“四病”筛查工作流程图2、长沙市新生儿遗传代谢病筛查知情同意书3、长沙市新生儿“四病”筛查血片采集技术规范4、长沙市新生儿“四病”患儿诊疗技术规范5、长沙市新生儿“四病”患儿管理规定6、长沙市新生儿“四病”筛查追访技术规范附件1:长沙市新生儿“四病”筛查工作流程图新生儿“四病”筛查书面告知同意筛查并在长沙市新生儿“四病”筛查同意书上签字不同意筛查新生儿出生72小时并充分哺乳后，足跟采血，并制成血样标本，5日内送所在

14、区县妇幼保健机构告知筛查疾病可能导致的不良后果，并在长沙市新生儿“四病”筛查同意书上签拒绝字样备案标本验收、信息收集汇总、填写报表实验室检测阳性结果阴性结果追踪随访、召回确诊备案阳性患儿治疗定期儿童保健系统管理定点接生机构区县（市）妇幼保健机构市新生儿疾病筛查中心合格标本不合格标本通知采血机构重采召回未召回建档、随访阴性附件2：长沙市新生儿遗传代谢病筛查知情同意书母亲姓名新生儿性别出生日期住院病历号新生儿遗传代谢病是影响儿童智力和体格发育的严重疾病，若及早诊断和治疗，患儿的身心发育大多可达到正常同龄儿童的水平。本筛查是根据中华人民共和国母婴保健法实施办法、卫生部新生儿疾病筛查管理办法在新生儿期

15、对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行的专项检查，以达到早期诊断、早期治疗的目的。对防止残疾、提高出生人口素质有着重大意义。拟实施医疗方案的注意事项：(1)本市已开展筛查的遗传代谢病为：先天性甲状腺功能减低症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)。(2)新生儿出生3天并充分哺乳8次后进行足跟采血。(3)若筛查结果异常，筛查中心将尽快通知您孩子作确诊检查。(4)无论应用何种筛查方法，由于个体的生理差别和其他因素，个别患者可能呈假阴性。即使通过筛查，也需要定期进行儿童保健检查。(5)筛查费用120元次人，由个人支付。知情选择

16、我已充分了解该检查的性质、合理的预期目的、风险性和必要性，对其中的疑问已经得到医生的解答。我同意接受新生儿疾病筛查。监护人签名签名日期年月日我已被告知疾病可能导致的不良后果，我不同意接受新生儿疾病筛查。监护人签名签名日期年月日监护人现住地址：省(区、市)州(市)县(市、区)乡(镇)/街道村/号监护人联系方式(2个电话号码)。医(护)人员陈述我已经告知监护人该新生儿将要进行遗传代谢病筛查的性质、目的、风险性、必要性、费用，并且解答了关于此次检查的相关问题。医(护)人员签名签名日期年月日附件3长沙市新生儿“四病”筛查血片采集技术规范一、机构要求1、取得医疗机构执业许可证；2、经市、区县(市)卫生行

17、政部门审核批准取得助产技术服务许可项目的母婴保健技术服务执业许可证。二、人员要求接受过新生儿遗传代谢病筛查相关知识和技能的培训并取得技术合格证书的人员。培训内容包括：1、新生儿遗传代谢病筛查的目的、原则、方法及网络运行；2、滤纸干血片采集、保存、递送的相关知识；3、新生儿遗传代谢病筛查相关信息和档案管理。三、技术程序1、采血人员清洗双手并配戴无菌、无滑石粉的手套。2、按摩或热敷新生儿足跟，并用75%乙醇消毒皮肤。3、待乙醇完全挥发后，使用一次性采血针穿刺足跟内侧或外侧，深度小于3mm；用干棉球拭去第1滴血，从第2滴血开始取样。4、将滤纸片接触血滴，切勿触及足跟皮肤，使血液自然渗透至滤纸背面，避

18、免重复滴血，至少采集3个直径8mm的血斑。5、手持消毒干棉球轻压采血部位止血。6、将血片悬空平置，空气中自然晾干2-4小时呈深褐色，制成血样标本。避免阳光及紫外线照射、烘烤、挥发性化学物质等污染。7、血样标本登记建册。8、及时将检查合格的滤纸干血片置于密封袋内，密闭保存在28冰箱中，有条件者可0以下保存。9、所有血片应当按照血源性传染病标本对待，对特殊传染病标本，如艾滋病等应当作标识并单独包装。四、质量标准1、采血滤纸要与试剂盒中标准、质控血样标本用的滤纸一致，可采用SS903滤纸。2、采血针一人一针。3、采血时间为出生72小时后，7天之内，并充分哺乳。4、特殊情况处理：出生新生儿因各种原因(

19、早产儿、低体重儿或提前出院、转院或转科等)未能采血者，由采血单位填写延迟采血通知单送交新生儿父母(或监护人)签字并预约时间进行采集血片，最迟采血时间不宜超过出生后20天。5、不合格标本退回需重新采血者，应当及时追踪采集血片。6、合格滤纸干血片应当为：(1)至少3个血斑，且每个血斑直径大于8mm。(2)血滴自然渗透，滤纸正反血斑一致。(3)血斑无污染。(4)血斑无渗血环。7、滤纸干血片应当在采集后5个工作日内送交所在区县(市)妇幼保健机构，市新筛中心定点定时到区县(市)妇幼保健机构收取。8、对可疑阳性病例应当协助新筛中心，及时通知复查，以便确诊或采取干预措施。9、备有完整的血片采集信息、结果登记

20、册、筛查报表和血样标本交接签收本。(1)血样标本登记内容包括：采血单位、母亲姓名、新生儿性别、孕周、出生体重、出生日期、居住地址、联系电话、采血日期、采血者等。要求字迹清楚，登记完整。(2)必须登记并保存的资料包括：活产数、筛查数、新生儿采血登记信息、血样标本登记、反馈的检测结果及确诊病例等，保存时间至少10年。附件4长沙市新生儿“四病”患儿诊疗技术规范新生儿“四病”筛查包括：先天性甲状腺功能减低症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)四种疾病。一、机构要求取得医疗机构执业许可证，经省卫生行政部门审核认定。二、人员要求(一)承

21、担新生儿“四病”筛查可疑阳性或阳性患儿召回的卫生专业人员，应当具有与医学相关的中专以上学历，从事医疗保健工作2年以上。(二)从事新生儿“四病”筛查诊治的人员必须取得执业医师资格，并具有中级以上儿科临床专业技术职称。(三)从事新生儿“四病”筛查诊治的相关人员应当通过遗传代谢病、内分泌等专业及新生儿遗传代谢病筛查相关知识和技能培训，培训内容包括：1、新生儿“四病”筛查目的、原则、方法、阳性病例追访及网络管理技术等。2、新生儿“四病”筛查、确诊的检测方法和临床意义；3、常见遗传代谢性疾病及内分泌疾病的发病机理、临床表现、一般进程、诊断和鉴别诊断、治疗、随访、预后评估等。4、心理学的有关知识。(四)其

22、他医疗技术人员：检验师、放射科医师、核医学科医师、营养师等。三、机构与人员职责(一)新筛中心或诊治机构应当建立健全各项工作制度、诊疗常规和业务规范。严格按照新生儿疾病筛查管理办法要求的职责、诊治技术规程操作。应当建立专科档案与管理制度、召回制度、转诊制度、随访评估制度，及时做好统计、分析、上报和反馈确诊数、治疗数及治疗评估结果。(二)对可疑阳性或阳性患儿应当立即进行召回，提供进一步的确诊或鉴别诊断服务。当确诊患儿接到告知后，应当要求患儿立即接受治疗。四、召回制度(一)新生儿“四病”筛查阳性者依托妇幼保健网络进行召回、追踪随访。(二)负责召回的人员接到筛查中心出具的可疑阳性报告，可采用各种方式(

23、电话、短信或书面等)立即通知新生儿监护人到筛查中心及时进行复查，尽早给予治疗。(三)因联系方式有误或拒绝随访等原因而失访者，须注明原因，做好备案工作。(四)每次通知均须详细记录，相关资料至少保存10年。五、诊断标准(一)苯丙酮尿症(PKU)1、血苯丙氨酸浓度持续120mol/L为高苯丙氨酸血症(HPA)。2、对高苯丙氨酸血症者均应进行尿蝶呤谱分析、血二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定，以鉴别苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺乏症和四氢生物蝶呤(BH4)缺乏症。四氢生物蝶呤(BH4)负荷试验可协助诊断。3、苯丙氨酸羟化酶缺乏症(HPA)，根据血苯丙氨酸浓度分为：Phe浓度360mol/L为PKU，Phe

24、360mol/L为轻度HPA。4、四氢生物蝶呤缺乏症：最常见为6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶(PTPS)缺乏症(尿新蝶呤增高，生物蝶呤及生物蝶呤与新蝶呤百分比极低)，其次为血二氢蝶啶还原酶(DHPR)缺乏症(DHPR活性明显降低)，其他类型少见。(二)先天性甲状腺功能减低症(CH)1、确诊指标：血清促甲状腺素(TSH)，游离甲状腺素(FT4)浓度。2、血TSH增高，FT4降低，可诊断为先天性甲状腺功能减低症，包括永久性甲状腺功能减低症和暂时性甲状腺功能减低症。3、血TSH增高，FT4正常者，诊断为高TSH血症，应定期随访。4、甲状腺超声波检查、骨龄测定、甲状腺同位素扫描(ECT)等可作为辅助手段。(

25、三)先天性肾上腺皮质增生症(CAH)1、确诊指标：结合实验室检查、基因分析和临床表现三个方面综合评价，以便确诊和鉴别诊断并对症处理。2、实验室检查包括血清17OHP、孕酮、睾酮、皮质醇、血浆PRA、Aldo测定、血电解质水平测定、24小时尿17-KS等指标的检查以及ACTH剌激试验。3、血清17OHP升高、雄激素水平异常增高，或伴有假两性畸形，可以诊断为典型的21OHD缺乏症；如患者有呕吐、腹泻、脱水等失盐症状、伴电解质紊乱(低血钠及高血钾)、血浆PRA增高、Aldo增高或降低、代谢性酸中毒等，诊断为失盐型21OHD；如果出生2-4周后无上述失盐症状、电解质正常、血Aldo正常或轻度增加，则诊

26、断为单纯男性化型21OHD缺乏症。(四)葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD缺乏症)1、对C6PD缺乏症引起的溶血性贫血应进行鉴别诊断，包括G6PD活性测定和溶血检查。2、建议采用G6PD/6PGD比值法定量测定G6PD流行性作为确诊。3、符合下述任何一项者可以确定红细胞G6PD缺乏的诊断：一项筛查试验活性属严重缺乏值；一项G6PD活性定量测定其活性较正常平均值降低40%以上；两项筛查试验活性均为中间缺乏值；一项筛查试验活性为中间缺乏值，伴有明确的家族史；一项筛查试验活性为中间缺乏值，伴有Heinz小体生成试验阳性，但要有40%的红细胞有Heinz小体，第个红细胞有5个或者5个以上Heinz

27、小体，并排除血红蛋白病。目前长沙市新生儿疾病筛查中心采用时间分辨荧光分析仪进行定量测定，以正常2.2u/gHb,缺乏2.2u/gHb作为筛查标准。六、治疗原则及方法原则：一旦确诊，立即治疗，以避免或减轻脑损伤。对所有确诊患儿和监护人须进行健康教育，以树立信心，坚持长期随访。(一)苯丙酮尿症(PKU)1、PKU治疗应由专科医生指导，在营养师配合下进行低苯丙氨酸饮食治疗；2、苯丙氨酸羟化酶缺乏者，血苯丙氨酸浓度持续360mol/L两次以上者均应给予低苯丙氨酸饮食治疗，血苯丙氨酸浓度360mol/L者需定期随访观察；3、血苯丙氨酸浓度监测：低苯丙氨酸饮食治疗者，如血苯丙氨酸(Phe)浓度异常，每周监

28、测1次；如Phe浓度在理想控制范围内可每月监测12次，使血苯丙氨酸浓度维持在各年龄组理想控制范围。定期进行体格发育评估，在1岁、3岁、6岁时进行智能发育评估。4、治疗至少持续到青春发育成熟期，提倡终生治疗。5、对成年女性PKU患者，应当告知怀孕之前半年起严格控制血苯丙氨酸浓度在120360mol/L，直至分娩。6、四氢生物蝶呤缺乏症：给予四氢生物蝶呤及神经递质前质(多巴、5-羟色氨酸)等联合治疗。(二)先天性甲状腺功能减低症(CH)1、采用甲状腺素替代疗法。2、患者需定期复查FT4、TSH浓度，以调整治疗剂量。首次治疗后2周复查，如有异常，调整剂量后1个月复查。在甲状腺功能正常情况下，1岁内2

29、3个月复查1次，13岁34个月复查1次，3岁以上6个月复查1次。3、甲状腺发育不良、异位者需要终生治疗，其他患儿在正规治疗2-3年后减药或停药1个月，复查甲状腺功能、甲状腺B超或甲状腺同位素扫描显示甲状腺发育均正常者，诊断为暂时性CH，则停药并定期随访。如复查后TSH增高，或伴有FT4降低，可能为永久性CH，需终身治疗。4、定期进行体格发育评估，在1岁、3岁、6岁时进行智能发育评估。(三)先天性肾上腺皮质增生症(CAH)1、经典替代治疗方法(1)糖皮质激素治疗：女性患者需终身替代治疗，而单纯男性化CAH的男性患者至成人期因为已经达到最终身高，可中止治疗。失盐型患者，无论男女均应终身治疗。遇到应

30、激时应根据轻重程度适当补充一些糖皮质激素或适当增加剂量。(2)盐皮质激素治疗：在糖皮质激素治疗的同时，给予盐皮质激素治疗，可明显改善失盐状态，且有利于改善其他临床症状和体征。(3)肾上腺皮质功能衰竭处理：对急性失盐型患者要及时对症处理，包括纠正脱水、纠正低血钠和补充大剂量HC或醋酸可的松等，以解除肾上腺皮质危象，避免因此导致的死亡。(4)外生殖器外科矫形治疗：21OHD程度不同，导致女性外生殖器男性化程度不同，轻者无须手术，但如果影响到性别判断困难，则应该在2岁以前进行手术整形治疗。2、定期进行体格和智能发育情况评估。(四)葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD缺乏症)1、G6PD缺乏症为遗传

31、性基因突变疾病，目前无需特殊治疗，仅需对症处理。2、对病人发放G6PD缺乏随身携带卡，卡内应列出禁用和慎用药物，指导患者避免接触诱因，包括禁食蚕豆。3、对患者输血时应特别注意供血者为G6PD活性正常者，以免加重溶血或再次溶血。七、规章制度(一)人员职责。(二)诊疗常规。(三)建立专科档案与管理制度。(四)疑难病例会诊制度。(五)转诊制度及跟踪观察制度。附件5长沙市新生儿“四病”患儿管理规定我市新生儿遗传代谢病筛查病种为四种，即先天性甲状腺功能低下症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)四种疾病(以下简称“四病”)。为进一步规范新生儿遗传代谢病筛查“四病”患儿的诊疗管理，确保治疗效果