1、届浙科版 遗传与人类健康 单元测试 2遗传与人类健康 单元测试一、单选题1下列有关人类遗传病的叙述正确的是A遗传病都是由致病基因引起的B调查人群中的遗传病时,最好选择发病率较高的单基因遗传病C单基因遗传病是由一个致病基因控制的D通过调查患病家族,可统计出某种遗传病在人群巾的发病率【答案】B【解析】试题分析:遗传病不一定都是由致病基因引起的,如染色体异常遗传病,故A错误;调查人群中的遗传病时,最好选择发病率较高的单基因遗传病,便于研究,故B正确;单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病,而不是一个致病基因,故C错误;通过调查患病家族,可以分析遗传病的传递方式和推算后代的再发风险率等,但不可用于统
2、计某种遗传病在人群中的发病率,故D错误。考点:本题考查人类遗传病的有关知识,意在考查考生识记能力和理解所学知识的要点,把握知识间的内在联系的能力。2某校学生进行了人类遗传病方面的调查研究,发现一家庭中有的成员患甲遗传病,有的成员患乙种遗传病。右图是该校学生根据调查结果绘制的该家庭遗传系谱图,现已查明,II6不携带致病基因。下列对该家庭系谱的分析判断中,正确的是 A甲、乙两病均为常染色体隐性遗传病BIII8的致病基因中有一个来自I1C甲病是性染色体病,乙病是常染色体病D若III8和III9婚配,则后代患乙病概率为1/8【答案】C【解析】试题分析:分析题图可知,II5、II6正常,II6不携带致病
3、基因,他们的儿子9患甲病,则甲病为X染色体隐性遗传病,故A错误;II3、II4正常,他们的女儿8患乙病,则乙病为常染色体隐性遗传病,8的致病基因来自II3、II4,其中II4的致病基因来自2,故B错误,C正确;根据题意,2患乙病,5一定是携带者,II6不携带致病基因,则9为携带者的概率为1/2,则III8和III9婚配,则后代患乙病概率为1/21/2=1/4,故D错误。考点:本题考查伴性遗传和遗传规律的有关知识,意在考查考生识图能力和能运用所学知识与观点,通过比较、分析与综合等方法对某些生物学问题进行解释、推理,做出合理的判断或得出正确的结论的能力。3下图是人类有关遗传病的四个系谱图,与甲、乙
4、、两、丁四个系谱图相关的说法正确的是A. 乙系谱中患病男孩的父亲一定是该致病基因的携带者B. 丁系谱中的夫妻再生一个正常男孩的概率是1/8C. 甲、乙、丙、丁都可能是苯丙酮尿症遗传病的系谱图D. 甲、乙、丙、丁都不可能是红绿色盲症的系谱图【答案】B【解析】乙系谱中的母亲、父亲均正常,儿子患病,说明该病是常染色体隐性遗传病或伴X染色体隐性遗传病,若为伴X染色体隐性遗传病,则患病男孩的父亲一定不是该致病基因的携带者,A错误;丁系谱中的母亲、父亲均患病,有一女儿正常,说明该病是常染色体显性遗传病,双亲均为杂合子,再生一个正常男孩的概率是1/8,B正确;甲系谱中的母亲、父亲均正常,女儿患病,说明该病是
5、常染色体隐性遗传病;丙系谱中的母亲患病,父亲、女儿、儿子均正常,说明该病是常染色体隐性遗传病或常染色体显性遗传病或伴X染色体显性遗传病;苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病,红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病。综上分析,C、D错误。4下列可能反应红绿色盲的遗传系谱图的是( )A. B. C. D. 【答案】D【解析】红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病,父母正常而其女儿患病,为隐性遗传;又女儿患病而父亲正常,所以只能为常染色体隐性遗传,A错误;由于父母都患病,而儿子正常,所以是显性遗传病,因而不可能是伴X染色体隐性遗传即红绿色盲遗传,B错误;母亲患病、儿子正常,因而能确定其遗传方式肯定不可能是伴X染色体隐性遗
6、传,C错误;父母正常而儿子有患病,为隐性遗传,可能是常染色体隐性遗传,也可能是伴X染色体隐性遗传,D正确。【点睛】解答本题关键能识记几种常见的人类遗传病的类型及特点,能运用口诀结合遗传病的特点判断各图的遗传方式,再根据题干要求选出正确的答案。5某学校的研究性学习小组以“研究遗传病的遗传方式”为课题进行调查研究,最好选择调查何种遗传病以及采用的方法是( )A白化病;在周围熟悉的410个家系调查B苯丙酮尿症;在学校内随机抽样调查C红绿色盲;在患者家系中调查D青少年型糖尿病;在患者家系中调查【答案】C【解析】试题分析:研究遗传病的遗传方式最好选择发病率较高的单基因遗传病,在患者家系调查。AB为调查发
7、病率,错。C为单基因遗传病,发病率较高,在患者家系可调查其遗传方式,C正确。青少年型糖尿病为多基因遗传病,D错。考点:本题考查调查人群中的遗传病相关知识,意在考查考生能独立完成“生物知识内容表”所列的生物实验,包括理解实验目的、原理、方法和操作步骤,掌握相关的操作技能,并能将这些实验涉及的方法和技能进行综合运用能力。6某致病基因h位于X染色体上,该基因和正常基因H中的某一特定序列经Bcl酶切后,可产生大小不同的片段(如图1,bp表示碱基对),据此可进行基因诊断。图2为某家庭该病的遗传系谱。下列叙述错误的是( )Ah基因特定序列中BclI酶切位点的消失是碱基序列改变的结果B-1的基因诊断中只出现
8、142bp片段C若-2的基因诊断中出现142bp,99bp和43bp三个片段,则其基因型为XHXhD-3的儿子的基因诊断中出现142bp片段的概率为1/2【答案】D【解析】从图中可以看出,h基因特定序列中BclI酶切位点的消失了,这是碱基序列改变的结果,故A项正确;由于致病基因位于X染色体上,根据图2可以推知为伴X染色体隐性遗传,则-1的基因型是XhY,基因诊断中只出现142bp片段,B项正确;若-2基因诊断中出现了三种片段,说明该人细胞中同时含有H基因和h基因,则基因型为XHXh,C项正确;据图2分析可知,3的基因型为1/2XHXH或1/2XHXh,其儿子出现h基因的概率为1/21/21/4
9、,故-3的儿子的基因诊断中出现142bp片段的概率为1/4,D项错误。【考点定位】伴性遗传、基因诊断7下列关于遗传变异的叙述,不正确的是A唇裂是由多对基因控制的遗传病,苯丙酮尿症是由一对基因控制的遗传病B控制人的血红蛋白的基因中有一对碱基发生改变,则血红蛋白的结构一定发生改变C在翻译蛋白质的过程中,一种转运RNA只能运载一种特定的氨基酸D男性的色盲基因只会传给女儿,女性的色盲基因既会传给儿子,也会传给女儿【答案】B【解析】基因中有一对碱基发生改变,由于遗传密码的简并性,蛋白质的结构不一定发生改变,B错。【考点定位】遗传变异8囊性纤维化病是一种常染色体遗传病。某对正常夫妇均有一个患该病的弟弟,但
10、在家庭的其他成员中无该病患者。如果他们向你咨询他们的孩子患该病的概率有多大,你会怎样告诉他们?( )A. “你们俩没有一人患病,因此你们的孩子也不会有患病的风险”B. “你们俩只是该致病基因的携带者,不会影响到你们的孩子”C. “根据家系遗传分析,你们的孩子患该病的概率为1/16”D. “由于你们俩的弟弟都患有该病,因此你们的孩子患该病的概率为1/9”【答案】D【解析】因为这对夫妻均有一个患该病的弟弟,但是他们的父母都正常,说明该病是常染色体隐性遗传病,且他们的双亲都是携带者,则这对夫妇是携带者的机会都是2/3,他们所生孩子患病机会是2/32/31/4=1/9,故选D。【点睛】本题考查人类遗传
11、病的相关知识点,解题的关键是能根据题意分析出该病的遗传方式,进而分析出这对夫妇的基因型,再进一步计算后代的发病率。【答案】D【解析】囊性纤维病的根本原因是编码CFTR蛋白的基因有3个碱基缺失,A正确;囊性纤维病导致CFTR蛋白结构发生异常,使CFTR蛋白转运氯离子功能异常,B正确;囊性纤维病体现了基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物的性状,C正确;囊性纤维病属于基因突变引起的遗传病,不能通过检测染色体结构来确定是否患有该遗传病,D错误。【考点定位】基因与性状的关系【名师点睛】囊性纤维病的致病机理:编码CFTR蛋白的基因缺失了3个碱基,转录形成的密码子缺失,导致CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨
12、酸,进而影响蛋白质的结构,使CFTR蛋白转运氯离子功能异常;该病体现了基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物的性状。10下列关于人类遗传病的说法,正确的是 ( )A. 单基因遗传病是由单个基因控制的遗传病B. 21三体综合征(先天性愚型)是一种染色体异常遗传病C. 人类所有的遗传病都是基因病D. 多指和白化都是由隐性致病基因引起的遗传病【答案】B【解析】A、单基因病是指受一对等位基因控制的疾病,而非单个基因控制,A错误;B、21三体综合征患者由于体细胞多了一条21号染色体,故体细胞中染色体数目为47条,B正确;C、类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病,C错误;D、多指是由显性
13、致病基因引起的遗传病, D错误。故选:B11下列表述正确的是 ( )A. 体细胞中含有两个染色体组的个体就是二倍体B. 用秋水仙素处理单倍体植株后得到的一定是二倍体C. 人工诱导多倍体最常用的方法是用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗D. 调查某种遗传病的发病率时最好选取多个患者的家系进行调查、统计【答案】C【解析】试题分析:由题意分析可知, 由受精卵发育而来的,体细胞中含有两个染色体组的个体就是二倍体,A项错误;用秋水仙素处理单倍体植株后得到的不一定是二倍体,有可能是六倍体,B项错误;人工诱导多倍体最常用的方法是用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗,C项正确;在调查某种遗传病的发病率时选取人群中随机抽样
14、调查,在患者家系调查发病率可能会得出发病率较高的结论,D项错误。考点:遗传病监测、预防及治疗点睛:本题考查了人类遗传病的检测与预防,意在考查学生的理解和应用能力,试题难度中等。12在胎儿出生前,通过光学显微镜观察取样细胞就能检测出来的遗传病是 ( )A. 21三体综合征 B. 苯丙酮尿症 C. 白化病 D. 红绿色盲【答案】A【解析】A21三体综合征是染色体异常的遗传病,通过光学显微镜观察取样细胞就能检测出来,A正确;B苯丙酮尿症C白化病D红绿色盲,都是都是基因突变引起的,在显微镜下是无法观察到的,BCD错误。【考点定位】染色体变异和基因突变【名师点睛】基因突变是由于DNA中碱基对的替换、增添
15、和缺失引起的,可产生新的基因,发生基因“种类”的改变,即有“质”的变化,但无“量”的变化,光学显微镜下无法检出;染色体变异是由于染色体结构或数目变化而引起的变异,可引起基因“数量”的变化,如增添或缺失几个基因,光学显微镜下可检出。13ACC合成酶是植物体内乙烯合成的限速酶,下表是科学家以番茄ACC合成酶基因为探针,研究番茄果实不同成熟阶段及不同组织中该基因的表达情况。下列分析正确的是 ( )果实成熟的不同阶段叶片雌蕊雄蕊根绿果变红桃红橙红亮红红透-+-+注:-表示该基因不表达,+表示该基因表达,+的数目越多表示表达水平越高。A该基因的表达水平在不同的组织和果实成熟的不同阶段无差异B橙红和亮红的
16、果实细胞中该基因转录产物可能相对较多C绿果、雌蕊、叶片和根中无该基因及其转录产物,体现了细胞的基因选择性表达D果实中该基因表达水平高于叶片,说明前者的分化程度高于后者【答案】B【解析】根据表中信息可知,番茄的不同组织以及果实成熟的不同阶段ACC合成酶基因的表达水平存在明显差异,A错误。橙红和亮红的果实中,ACC合成酶基因表达水平最高,故其细胞中ACC合成酶基因的转录产物可能相对较多,B正确。番茄不同的组织和果实成熟的不同阶段该基因的表达水平不同,体现了不同细胞的基因选择性表达,而不是绿果、雌蕊、根和叶片无该基因,C错误。果实中该基因的表达水平高于叶片,说明该基因进行了选择性表达,但不能说明果实
17、的分化程度高于叶片,D错误。14如图为人类某种遗传病的系谱图,II5和III11为男性患者。下列相关叙述错误的是A该病可能属于常染色体隐性遗传病B若II7不带致病基因,则III11的致病基因可能来自I1C若II7带致病基因,则III10为纯合子的概率为2/3D若II3不带致病基因,II7带致病基因,III9和III10婚配,后代患病的概率是1/18【答案】C【解析】试题分析:图示I1号和I2号正常,所生II5号为患病,可判断该病为隐性遗传病,可能为常染色体隐性遗传病,A正确。若II7不带致病基因,则该病为伴X隐性遗传病,则III11的致病基因是由I1通过女儿II6传递的,B正确。若II7带致病
18、基因,则该病为常染色体隐性遗传病,则III10为纯合子的概率为1/3,C错误。若II3不带致病基因,II7带致病基因,用A、a表示该病的等位基因,则II3为AA,II4为Aa的概率为2/3,所生III9的基因型为2/3AA或1/3Aa;III10是1/3AA或2/3Aa;二者婚配,后代患病的可能性为1/32/31/4=1/18,D正确。考点:本题考查遗传病的遗传方式、相关个体基因型及概率计算等知识,意在考查考生运用所学知识与观点,通过比较、分析与综合等方法对相关生物学问题进行解释、推理,做出合理判断或得出正确结论的能力。15张氏家族患有某种遗传病,该家族遗传系谱图不慎被撕破,留下的残片如图,现
19、找到4张系谱图碎片,其中属于张氏家族系谱图碎片的是A. A B. B C. C D. D【答案】D【解析】由以上分析可知甲病属于常染色体隐性遗传病,而A、B和C都属于显性遗传病,D处于常染色体隐性遗传病,所以4张系谱图碎片中属于张某家族系谱图碎片的是D。【考点定位】人类遗传病16下列关于人类遗传病和基因组测序的叙述,错误的是A. 通过产前诊断可以初步确定胎儿是否患有21三体综合征B. 产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病C. 调查某遗传病的发病率需要在人群中随机抽样调查D. 人类基因组测序是测定人体细胞中所有DNA的碱基序列【答案】D【解析】21三体综合征为染色体异常遗传病,可通
20、过检查染色体初步确定胎儿是否患有21三体综合征,A正确;产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病,B正确;研究遗传病的发病率时,需要在人群中随机抽样调查,且调查的群体要足够大,C正确;人类基因组测序是测定人体细胞中22条常染色体和两条性染色体,共24个DNA的碱基序列,D错误。17有甲、乙两种单基因遗传病,调查发现以下两个家系都有相关患者,系谱图如下(已知I3不携带乙病致病基因)。下列分析正确的是A甲病致病基因位于X染色体上B乙病为常染色体隐性遗传病CII9与II10生育一个患甲病的男孩概率为l18DII10的基因型有6种可能【答案】A【解析】根据系谱图中正常的-1和-2的后代中有一
21、个女患者为-6,说明甲病为常染色体隐性遗传,A错误;正常的-3和-4的后代中有一个患者-13,说明乙病为隐性遗传病,图中的4个乙病患者都为男性,没有女患者,从发病率上看男性大于女性,且根据题意已知I3不携带乙病致病基因,所以乙病为伴X隐性遗传,B正确;根据两种病的遗传特点,-1和-2的基因型是HhXTY、HhXTXt,-3和-4的基因型是HhXTY、HhXTXt,所以-9的基因型是2/3HhXTY,-10的基因型是2/3Hh(1/2)XTXt,所以-9和-10结婚,生育一个患甲病的男孩概率为2/32/31/41/2=1/9,C错误;正常的-3和-4的后代中有一个两病都患的-13,说明-3和-4
22、的基因型是HhXTY、HhXTXt,则-10正常女性的基因型有22=4种可能,D错误。【考点定位】基因的自由组合定律的应用和伴性遗传【名师点睛】两种遗传病的相关概率的计算方法当两种遗传病之间具有“自由组合”关系时,各种患病情况的概率分析如下:患甲病概率为m,患乙病概率为n,不患甲病概率为(1-m),不患乙病概率为(1-n)。则:同时患两病概率mn只患甲病概率m(1-n)只患乙病概率n(1-m)不患病概率(1-m)(1-n)患病概率mn+m(1-n)+n(1-m)或1-(1-m)(1-n)只患一种病概率m(1-n)+n(1-m)或1-mn+(1-m)(1-n)18某些遗传病常常可以通过一定的手段
23、进行检测,下列不能通过显微镜检查做出诊断的遗传病是A镰刀型细胞贫血症 B苯丙酮尿症C猫叫综合症 D21三体综合征【答案】B【解析】试题分析:镰刀型细胞贫血症是基因突变引起红细胞中结构蛋白的改变,猫叫综合症属于染色体结构变异,21三体综合征属于染色体数目变异,它们都在显微镜可以检测出来,故ACD不符合题意;苯丙酮尿症是由于基因突变导致代谢过程受到影响,在显微镜下看不到,B符合题意。考点:本题考查可遗传变异类型,意在考查考生能理解所学知识的要点。19下列有关人类遗传病的说法正确的有几项( )单基因遗传病是由单个基因控制的遗传病 21三体综合征患者是由染色体异常引起的三倍体个体 可通过羊水检测、B超
24、检查、DNA测序分析等基因诊断手段来确定胎儿是否患有镰刀型细胞贫血症 禁止近亲结婚可降低隐性遗传病在群体中的发病率 成功改造过造血干细胞,凝血功能全部恢复正常的某女性血友病患者与正常男性结婚后所生子女的表现型为儿子全部患病,女儿全部正常A. 二项 B. 三项 C. 四项 D. 五项【答案】A【解析】单基因遗传病是指由一对等位基因控制的遗传病,错误;21三体综合征患者是由染色体异常引起的人的第21号染色体多了一条的个体,错误;镰刀型细胞贫血症是单基因突变的结果,可以对胎儿的DNA测序分析,是基因诊断,可以利用B超检查脏腑及组织病变,可以通过检查脱落的胎儿细胞及DNA情况,但二者不是基因诊断,错误
25、;禁止近亲结婚可降低隐性基因控制的隐性遗传病在群体中的发病率,正确;成功改造过造血干细胞,生殖细胞没有改造,其内的遗传物质没有改变,所以其后代仍会遗传来自女性的位于X染色体上的隐性致病基因,故儿子全部患病,女儿全部正常,正确。20下列关于人类基因计划叙述错误的是A人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列B人类基因组计划测定的是24条染色体上DNA的碱基序列C人类基因组计划的测序工作已顺利完成,意味着人类已彻底了解人类自己的基因D人类基因组计划的实施,有利于对人类疾病的诊治和预防【答案】C【解析】试题分析:类基因组计划的目的:测定人类基因组的全部DNA序列,解读其中包含的遗传信息,A
26、正确;测定时选择了22条常染色体和2条性染色体,共24条染色体,B正确;人类基因组计划的测序工作已顺利完成,但不意味着人类已彻底了解人类自己的基因,人类的基因还位于线粒体上,C错误;人类基因组计划对于人类疾病的诊断和预防等具有重要意义,D正确。考点:人类基因组计划及其意义【名师点睛】人类基因组计划:1、概念:人类基因的测序并了解其组成、结构、功能和相互关系英文简称HGP。2、人类基因组计划的目的:测定人类基因组的全部DNA序列,解读其中包含的遗传信息。3、参加人类基因组计划的国家:美国、英国、德国、日本、法国和中国,中国承担1%的测序任务。 4、与人类基因组计划有关的几个时间(l)正式启动时间
27、:1990年。(2)人类基因组工作草图公开发表时间:2001年 2月。(3)人类基因组测序任务完成时间:2003年。5、已获数据:人类基因组由大约316亿个碱基对组成,已发现的基因约为20万-25万个。 6、内容:绘制人类遗传信息的地图,主要包括遗传图、物理图、序列图、转录图等。7、意义:对于人类疾病的诊断和预防等具有重要意义。同时有可能导致争夺基因资源、基因歧视等负面效应的出现。21如图是甲、乙两种单基因遗传病的系谱图,下列有关分析正确的是A. 4号患甲病说明1和2号的配子结合遵循基因的自由组合定律B. 6号和7号与甲病有关的基因型相同的概率为1/3C. 若3号不携带乙病致病基因,则乙病是伴
28、X染色体隐性遗传病D. 从I1号个体及子女推知乙病是常染色体隐性遗传病【答案】C【解析】4号患甲病,而其父母正常,说明甲病是常染色体隐性遗传病,受一对等位基因控制,遵循基因的分离定律,A错误;12号患甲病为aa,则其表现正常的双亲7号和8号均为Aa,4号患甲病为aa,则其表现正常的双亲I1和I2号均为Aa,则6为1/3AA、2/3Aa,因此6和7与甲病有关的基因型相同的概率为2/3,B错误;若3不携带乙病基因,则乙病是X染色体隐性遗传病,C正确;从I1个体及子女不能推知乙病是常染色体隐性遗传病,只能推知乙病为隐性遗传病,D错误。22SPL蛋白是植物中广泛存在的一类调控基因转录的分子。不同植物的
29、SPL蛋白结构不同,但均有一个大约由80个氨基酸构成的结构相同的功能区,可识别并结合到某些基因的特定区域。SPL基因最初是从植物花序cDNA文库中得到的。下列相关叙述正确的是 ( )A.SPL基因能在花序细胞中表达B.SPL是由79个肽键构成的蛋白质CSPL可催化特定基因的翻译过程D.SPL在不同植物中功能差异较大【答案】A【解析】依题意“SPL基因最初是从植物花序cDNA文库中得到的”可知,花序细胞中含有SPL基因转录形成的mRNA,说明SPL基因能在花序细胞中表达,A项正确;依题意“不同植物的SPL蛋白结构不同,但均有一个大约由80个氨基酸构成的结构相同的功能区”可推知,SPL蛋白不一定是
30、由80个氨基酸构成,也就不一定是由79个肽键构成的蛋白质,B项错误;SPL蛋白是一类调控基因转录的分子,说明SPL可催化特定基因的转录过程,在不同植物中功能类似,C、D项错误。23人类Patau综合征是一种13号染色体三体遗传病。下列相关叙述正确的是A. Patau综合征属于染色体结构变异中的重复变异B. 患该病的个体的体细胞中都存在有该病致病基因C. 该病患者与正常个体婚配所得后代一定是患该病D. 可通过产前羊水细胞检査来诊断胎儿是否患该病【答案】D【解析】依题意可知:人类Patau综合征患者的体细胞中较正常人多了一条13号染色体,属于染色体数目变异,患该病的个体的体细胞中不存在该病的致病基因,A、B错误;该病患者产生的配子有2种:一种含有1条13号染色体,另一种含有2条13号染色体,而正常个体产生的配子中含有的13号染色体仅为1条,所以该病患者与正常个体婚配所得后代不一定患该病,C错误;通过产前羊水细胞检查,能够诊断胎儿是否患该病,D正确。24下表中亲本在产生后代时表现出交叉遗传现象的是( )选项遗传病遗传方式父本基因型母本基因型A红绿色盲X染色体隐性遗传XbYXbXbB抗维生素D佝偻病X染色体显性遗传XAYXaXaC外耳廓多毛症Y染色体遗传XYDXXD
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