遗传学课件总结.docx

1、遗传学课件总结绪论遗传学：是研究生物遗传和变异的科学遗传：亲子间的相似现象。遗传和变异有着什么样的关系？ 生物的遗传是相对的、保守的，而变异是绝对的、发展的。没有遗传，就不可能保持性状和物质的相对稳定性；没有变异就不会产生新的性状，也不可能有物种的进化和新品种的选育。种质连续论多细胞生物由种质和体质组成种质：指生殖细胞，负责生殖和遗传 种质是“潜在的”，世代相传，不受体质和环境影响体质：指体细胞，负责营养活动 体质由种质产生，可能受环境影响，但不能遗传遗传(现象)是种质(具有一定化学成分和分子性质的物质)在世代间传递 “为染色体遗传理论和基因学说的建立提供了基本的理论框架，使魏斯曼成为现代遗传

2、学的伟大先驱”融合遗传认为：来自双亲的遗传成分在子代中发生融合，并决定子代表现； 其根据是子女许多特性均表现为双亲的中间类型； 高尔顿及其学生毕尔生等致力用数学和统计方法研究亲代与子代间的遗传关系。虽然融合遗传的基本观点并不正确，但是在这一基础上所创建的一系列生物数学分析方法，却为数量遗传、群体遗传的产生和发展奠定了基础。第二章 遗传的细胞学基础本章重点1.染色体的结构；2.减数分裂的过程；3.染色体在遗传传递过程中的行为和作用。难点：减数分裂过程中染色体有规律性变化和遗传传递细节2.染色质与染色体的概念（1）染色体：是染色质在细胞分裂过程中经 过紧密缠绕、折叠、凝缩、精巧包装而成的，是具有固

3、定形态的遗传物质存在形式。（2）染色质：是存在于真核生物间期细胞核内，易被碱性染料着 色的一种无定形物质。所以说：染色质和染色体实际上是同一物质在细胞分裂过程中所表现的不同形态。3.染色质(chromatin)组成：是以完整的双链DNA分子为骨架，组蛋白(histone)和非组蛋白及少量的RNA组成的稳定成分。常染色质特点： 是构成染色体DNA的主体，染色较浅，而着色均匀； 在细胞分裂间期呈高度分散状态，伸展、折叠疏松； 在细胞分裂中期，常染色质螺旋化程度极高，染色较 深。组成性异染色质特点：a.就是通常所指的异染色质；b.它是一种永久性异染色质，在染色体上的位置和大小都 较恒定；c.大多数生

4、物的异染色质集中分布于染色体的着丝粒周 围。只与染色体结构有关，一般无功能表达 。主要是卫 星DNA。d.在间期，仍保持螺旋化状态，染色很深，因而可在光学显微镜下鉴别；e.与常染色质相比，异染色质有较高比例的G、C碱基，其 DNA序列有高度重复性；兼性异染色质:又称x性染色质。其特点如下：a.它起源于常染色质，具有常染色质的全部特点和功能， 其复制时间、染色特征与常染色质相同；可存在于染色体的任何部位；b.特殊情况下：在个体发育的特定阶段，它可以转变成异染色质，就具有了异染色质的属性，如异固缩、迟复制、原有基因失活。常染色质异染色质间期 染色淡 染色深中期 染色深染色淡染色体的大部分区域着丝粒

5、周围含基因不含基因复制早，可转录复制迟，不转录收缩程度大收缩程度小相同点：两者结构上连续，化学性质没有差异同源染色体：体细胞中形态和结构相同、遗传功能相似的一对染色体，分别来自生物双亲；异源染色体：这一对染色体与另一对形态结构不同的染色体，互称为异源染色体生物染色体的一般特点：1数目恒定。2体细胞（2n）是性细胞（n）的一倍。3与生物进化的关系：无关。可用于物种间的分类。4染色体数目恒定也是相对的（如动物的肝、单子叶植物的种子胚乳）。有丝分裂的意义:1.生物学意义：* 有丝分裂促进细胞数目和体积增加；* 均等方式的有丝分裂，能维持个体正常生长和发育， * 保证物种的连续性和稳定性。2.遗传学意

6、义：.核内各染色体准确复制为两个子细胞的遗传基础与母细胞完全相同；.复制的各对染色体有规则而均匀地分配到两个子细胞中子、母细胞具有同样质量和数量的染色体。减数分裂：是性母细胞成熟时配子形成过程中发生的一种特殊有丝分裂使体细胞的染色体数目减半。2特点:(1). 各对同源染色体在细胞分裂前期配对(或联会)；(2). 细胞分裂过程中包括两次连续分裂，但染色体只复制一次:第一次分裂中染色体减数，这次分裂的前期较复杂，又可细分为五期（细线期偶线期粗线期双线期终变期）；第二次分裂染色体等数。有丝分裂与减数分裂的比较1. 减数分裂前期有同源染色体配对（联会）；2. 减数分裂遗传物质交换（非姐妹染色单体片段交

7、换）；3. 减数分裂中期后染色体独立分离，而有丝分裂则着丝点裂开后均衡分向两极；4. 减数分裂完成后染色体数减半；5. 分裂中期着丝点在赤道板上的排列有差异：6. 减数分裂中同源染色体的着丝点分别排列于赤道板两侧，而有丝分裂时则整齐地排列在赤道板上。 本章小结细胞的结构和功能原核细胞；真核细胞：植物细胞和动物细胞。染色体的形态和数目染色体的形态特征:重要性、概念、形态、大小、类别、编号和数目等。细胞的有丝分裂细胞周期；有丝分裂过程。细胞的减数分裂概念、特点和意义。染色体周史第三章 孟德尔定律本章重点分离规律和自由组合规律的实质; X2检验的原理和计算方法； 基因之间相互作用的类型和机理1.性状

8、：生物体所表现的形态特征和生理特性，能从亲代遗传给子代。.单位性状:个体表现的性状总体区分为各个单位之后的性状。即：生物某一方面的特征特性。.相对性状:指同一单位性状的相对差异。显性性状(dominant character)：F1表现出来的性状；隐性性状(recessive character)： F1未表现出来的性状。基因型（genotype）：个体的基因组合即遗传组成；表现型（phenotype）：生物体所表现的性状。基因型与表现型的相互关系基因型是生物性状表现的内在决定因素，基因型决定表现型表现型是基因型与环境条件共同作用下的外在表现，往往可以直接观察、测定，而基因型往往只能根据生物性

9、状表现来进行推断。纯合基因型：或称纯合体，成对基因相同。如CC、cc，纯质结合。杂合基因型：成对基因不同。测交：是回交的一种。即把被测验的个体与隐性纯合的亲本杂交。根据测交子代（Ft）的表现型种类和比例测知该个体的基因型。独立分配的实质：控制两对性状的等位基因，分布在不同的同源染色体上；减数分裂时，每对同源染色体上等位基因发生分离，而位于非同源染色体上的基因，可以自由组合。独立分配规律的要点：控制两对不同性状的等位基因在配子形成过程中，一对等位基因与另一对等位基因的分离和组合互不干扰，各自独立分配到配子之中。孟德尔植物杂交试验成功的因素% 选用适当的研究材料： 豌豆：闭花授粉(天然纯合的纯种)

10、；相对性状差异明显；(从22个初选性状中)选择7个单位性状正好分别位于7对同源染色体上；易于种植和进行人工授粉(杂交)操作。% 严格的试验方法与正确的试验结果统计与分析方法： 试验方法：有目的的试验设计、足够大的试验群体等 统计分析方法：按系谱进行考察记载、进行归类统计并计算其类型间的比例(坚实的数理科学基础)。% 独特的思维方式： 由简到繁、先易后难，高度的抽象思维能力，“假设推理论证”科学思维方法的充分应用。练习题1、小麦毛颖基因P为显性，光颖基因p为隐性。写出下列杂交组合的亲本基因型。（1）毛颖毛颖，后代全部毛颖；（2）毛颖毛颖，后代3/4毛颖：1/4光颖；（3）毛颖光颖，后代1/2毛颖

11、：1/2光颖。2、番茄的红果(Y)对黄果(y)为显性，二室(M)对多室(m)为显性。两对基因是独立遗传的，当一株红果、二室的番茄与一株红果、多室的番茄杂交后，子一代(F1)群体内有：3/8的植株为红果、二室，3/8是红果、多室，1/8是黄果、二室，1/8是黄果、多室。试问这两个亲本植株的基因型怎样？% 3.豌豆长蔓T对短蔓t呈显性，绿荚G对黄荚g呈显性，圆形种子R对皱缩种子r呈显性。写出下列各题中亲本及其子代的基因型。（1）长蔓、黄色、圆形种子的植株与短蔓、绿色、圆形种 子的植株杂交，产生的子代为3/8长蔓、绿色、圆形种子，3/8短蔓、绿色、圆形种子，1/8长蔓、绿色、皱缩种子，1/8短蔓、绿

12、色、皱缩种子。（2）长蔓、绿色、皱缩种子的植株与短蔓、绿色、圆形种子的植株杂交，产生的子代为3/4长蔓、绿色、圆形种子，1/4长蔓、黄色、圆形种子。（3）长蔓、绿色、圆形种子的植株与长蔓、黄色、圆形种子的植株杂交，产生的子代为260个长蔓、绿色、圆形种子，90个长蔓、绿色、皱缩种子，88个短蔓、绿色、圆形种子，28个短蔓、绿色、皱缩种子。（4）长蔓、黄色、圆形种子的植株与短蔓、绿色、圆形种子的植株杂交，产生的子代为51个长蔓、绿色、圆形种子，61个长蔓、黄色、圆形种子，62个短蔓、绿色、圆形种子，59个短蔓、黄色、圆形种子，21个短蔓、绿色、皱缩种子，20个短蔓、黄色、皱缩种子。遗传学数据的统

13、计处理概率(机率/几率/或然率)：指一定事件总体中某一事件发生的可能性(几率)。表型模写：基因型改变，表型随着改变；环境改变，有时表型也随着改变，环境改变所引起的表型改变，有时与由某基因引起的表型变化很相似，这叫表型模写。外显率：是指某一基因型个体显示其预期表型的比率，它是基因表达的另一变异方式。表现度：基因的表达在程度上存在一定的差异，即基因的表型效应会有各种变化，我们将个体间这种基因表达的变化程度叫表现度。表现度与外显率的区别表现度的不同等级往往形成一个从极端的表现过渡到“无外显”的连续系列，表现度适用于描述基因表达的程度外显率是指一个基因效应的表达或不表达。不完全显性：F1表现双亲性状的

14、中间型，称之为不完全显性并显性：F1同时表现双亲性状的现象叫并显性(也叫共显性遗传)。嵌镶显性：F1同时在不同部位表现双亲性状。致死基因：是指那些使生物体不能存活的等位基因。隐性致死基因：杂合时不影响个体的生活力，但在纯合时有致死效应的基因。显性致死基因：即在杂合体状态下就表现致死效应。复等位基因：一个基因存在很多等位形式，称为复等位现象，这组基因就叫复等位基因。遗传学上的概念，复等位基因是指在群体中占据某同源染色体同一座位上的两个以上的，决定同一性状的基因群。一般而言，n个复等位基因的基因型数目为n+n(n+1)/2，其中纯合体为n个，杂合体为n(n+1)/2 。多因一效 基因与性状关系主要

15、有以下几种情况：1一个基因 一个性状：单基因遗传。2二个基因 一个性状：基因互作。3许多基因 同一性状：多因一效。 一因多效一个基因可以影响到若干性状，这就叫一因多效或叫基因的多效性。基因互作：基因在决定性状时，所表现出来的相互作用 互补作用：是指两对独立遗传基因分别处于纯合显性或杂合状态时，共同决定一种性状的发育，只有当一对基因是显性，或两对基因都是隐性时，则表现为另一种性状。F2产生9：7，Ft产生1：3的比例。发生互补作用的基因称为互补基因。积加作用：两种显性基因同时存在时产生一种性状，单独存在时能分别表现相似的性状，两种基因均为隐性时又表现为另一种性状 F2产生9:6:1、Ft产生1:

16、2:1的比例。重叠作用：两对或多对独立基因对表现型影响的相同 F2产生15:1、Ft产生3:1的比例。重叠作用也称重复作用，只要有一个显性重叠基因存在，该性状就能表现。重叠基因：表现相同作用的基因显性上位作用：上位作用：两对独立遗传基因共同对一对性状发生作用，其中一对基因对另一对基因的表现有遮盖作用。显性上位：起遮盖作用的基因是显性基因F2和Ft的分离比例分别为12:3:1和2:1:1。隐性上位作用：在两对互作基因中，其中一对隐性基因对另一对基因起上位性作用2和Ft分离比例分别为9:3:4和1:1:2 。上位作用与显性作用的不同点：上位性作用发生于两对不同等位基因之间;显性作用则发生于同一对等

17、位基因两个成员之间。抑制作用显性抑制作用：在两对独立基因中，其中一对显性基因，本身并不控制性状的表现，但对另一对基因的表现有抑制作用，这对基因称显性抑制基因 F2和Ft的分离比例分别为13:3和1:3 。显性上位作用与抑制作用的不同点：(1). 抑制基因本身不能决定性状，F2只有两种类型；(2). 显性上位基因所遮盖的其它基因(显性和隐性)本身还能决定性状，F2有3种类型。基因互作的两种情况：(1).基因内互作：指同一位点上等位基因的相互作用，为显性或不完全显性和隐性；(2).基因间互作：指不同位点非等位基因相互作用共同控制一个性状，如上位性或抑制等。基因相互作用的机理 从上面的讨论可以看出，

18、当两对非等位基因决定同一性状时，由于基因间的各种相互作用，使孟德尔比例发生了修饰。从遗传学发展的角度来理解，这并不违背孟德尔定律，而实质上是对孟德尔定律的扩展。本章小结 1. 分离规律:解释一对相对性状的遗传。相对性状杂交后，杂种内杂合基因在配子形成时互不干涉的分离到配子中去 杂交后代相对性状能以一定比例分离(3:1)。2. 两对相对性状的遗传:两对基因（独立基因）分布在2对非同源染色体上而其中每对同源染色体基因分离、非同源染色体基因可以自由组合 结果符合9:3:3:1分离比例。3.多对相对性状的遗传:多对基因均位于不同的非同源染色体上可以自由分离、自由组合。4.遗传规律验证:测交、自交、F1

19、花粉鉴定等。5.遗传数据的统计处理：概率（乘法定律和加法定律）、二项式展开、2 测验。6. 性状表现与环境关系:(1).显性： .完全显性 .不完全显性 .共显性 .镶嵌显性(2).显隐性的相对性：(3).显性与环境的关系： 各自控制代谢影响性状表现 基因 代谢 性状 基因 环境 性状7.基因互作:两对基因控制性状表现，且位于非同源染色体上，但不符合9:3:3:1的分离比例，属于基因互作 第四章 性别决定与伴性遗传本章重点哺乳类和鸟类的性别决定方式；人类和果蝇的伴性遗传规律。性染色体：直接与性别决定有关的一个或一对染色体。(一) 性染色体决定性别1. 性染色体的本身来决定性别。（1）雄杂合型：

20、 XY型：两种性染色体分别为X、Y；雄性个体的性染色体组成为XY(异配性别) ；雌性个体则为XX(同配性别) 。性比一般是1:1，果蝇、人（n=23）、牛、羊、所有哺乳动物和双翅目昆虫、某些两栖类和鱼类。 X0型：雄性个体只有一条X染色体(XO，不成对) ；雌性个体性染色体为XX。如：蝗虫、蟋蟀等直翅目昆虫 。（2）雌杂合型： ZW型 两种性染色体分别为Z、W染色体； 雌性个体性染色体组成为ZW(异配性别)， 雄性个体则为ZZ(同配性别)， 性比一般是1:1。 所有鸟类（如鸡、鸭等）、鳞翅目昆虫（如蝶 类）、某些爬行类和两栖类等。2. 性染色体的数目决定性别： 如：蝗虫 雌性：2n=24 (X

21、X), 雄性: 2n=23 (X0)； 花椒 属于XO型。3. 性指数决定性别： 性指数（Sex index）= 性染色体(X):常染色体组数(A)4. 染色体组的倍性决定性别： 如：密蜂(Apis mellifera)、蚂蚁。 正常受精卵 2n为雌、 孤雌生殖 n为雄。 雌蜂 2n=32，雄蜂 n=16。5. 取决于X染色体的是否杂合： 如：小茧蜂（Habrobracon）性染色体有Xa、Xb、Xc。 雌性为杂合型：XaXb、XaXc、XbXc； 雄性为纯合型：XaXa、XbXb、XcXc。6.取决于X和Y的比： 如：酸模（Rumex acefosa） 雌雄同株为 18A+xx+yy，x:y

22、=1:1； 雌雄异株中 雌株为：18A+XX+Y，x:y=2:1 雄性为：18A+ x + yy，x:y=1:2(二) 基因决定性别1. 由复等位基因决定性别2.由二对基因决定性连锁(sex linkage) 是指性染色体上的基因所控制的某些性状总是伴随性别而遗传的现象，所以又称伴性遗传(sex-linked inheritance)。特点： (1) 正反交的结果不同； (2) 后代性状的分布和性别有关； (3) 绞花式遗传（criss-cross inheritance）；携带者(Carrier)：表型正常而带有有害基因的个体。半合子(hemizygote):男性中只有一条X染色体，Y染色体

23、 上没有其等位基因。1X-连锁隐性遗传 红绿色盲进行性肌营养不良（杜兴氏症或假型肥大）血友病 遗传方式：男性患者远远多于女性；男性患者的隐性致病基因来自其携带者母亲，女性患者的来自父亲，称交叉遗传；男性患者的同胞兄弟、外祖父、外孙、姨表兄弟和外甥中也常见患者； 一般时代间呈现不连续的隔代遗传现象。X-连锁显性遗传遗传方式： (1) 患者女性多于男性； (2) 每代都有患者； (3) 男性患者的女儿都为患者；(4) 女性患者的子女患病的机会为1/2。抗维生素D佝偻病（家族性低磷血症）Y-连锁遗传不完全性连锁X-连锁(X-linkage)：位于X染色体不同源区域上的基因 不会产生交换。Y-连锁(Y

24、-limkage)：位于Y染色体不同源区域上的基因不会产生交换。X和Y连锁基因：位于X染色体和Y染色体同源区域的基因.不完全性连锁:由于X和Y连锁基因有交换重组的可能存在.限性遗传(sex-limited inheritance)：控制性状的基因不论是常染色体基因还是性染色体基因，它们控制的性状只在一种性别中表现，而在另一种性别中不表现。限性遗传的性状多与性激素的存在与否有关。限性遗传与伴性遗传的区别：限性遗传只局限于一种性别上表现，而伴性遗传则可在雄性也可在雌性上表现，只是表现频率有所差别。从性遗传(sex-controlled inheritanc-e)：也称为性影响遗传(sex-infl

25、uenced in-heritance)，控制性状的基因位于常染色体上，但其性状表现受个体性别影响的现象。从性遗传的实质是常染色体上基因所控制的性状受到性染色体遗传背景和生理环境(内分泌等因素)的影响从性遗传与限性遗传的区别从性遗传：一对常染色体基因杂合子Aa控制的性状在两种性别中表现的性状不同。 如：Hh-雌羊无角，雄羊有角；b+b-男性秃顶，女性不秃顶。限性遗传：不论是常染色体基因还是性染色体基因，它们控制的性状只在一种性别中表现，而在另一种性别中不表现。本章小结1、性染色体：概念2、性别决定： (1)性染色体决定性别 (2)基因决定性别(3)环境决定性别3、外界条件对性别发育的影响(1)

26、外部因素 (2)激素 (3)营养条件4、性反转的现象5、伴性遗传（1）人类的伴性遗传 （2）果蝇的伴性遗传（3）植物的伴性遗传 （4）鸟类的伴性遗传6、限性遗传和从性遗传7、人类的性染色体异常8、染色体学说的直接证据9、莱昂假说的内容10、X染色质体和Y染色质体第五章 连锁和交换规律本章重点一、连锁遗传：二对性状杂交有四种表现型，亲型多、重组型少；杂种产生配子数不等，亲型相等、重组型相等。二、连锁和交换机理：粗线期交换、双线期交叉，非姐妹染色体交换三、交换值及其测定：重组配子数/总配子数；测交法测定，也可用 F2 材料进行估计。四、基因定位和连锁遗传图：确定位置、距离，基因位于染色体上；二点测

27、验、三点测验；连锁群、连锁遗传图。连锁遗传：杂交试验中，原来亲本所具有的两个性状，在F2连系在一起遗传的现象。相引组：甲乙两个显性性状，连系在一起遗传、而甲乙两个隐性性状连系在一起的杂交组合。相斥组：甲显性性状和乙隐性性状连系在一起遗传，而乙显性性状和甲隐性性状连系在一起的杂交组合。如：Pl/pL。连锁：若干非等位基因位于同一染色体而发生连系遗 传的现象。完全连锁：同源染色体上非等位基因间不能发生非姐妹染色单体之间的交换 F1只产生两种亲型配子、其自交或测交后代个体的表现型均为亲本组合。不完全连锁（部分连锁）：F1可产生多种配子，后代出现新性状的组合，但新组合较理论数为少。 交换：成对染色体非

28、姐妹染色单体间基因的互换。交换的过程：杂种减数分裂时期(前期I的粗线期)。交换值（重组率）：指同源染色体非姐妹染色单体间有关基因的染色体片段发生交换的频率，一般利用重新组合配子数占总配子数的百分率进行估算。交换值（%）=（重新组合配子数/总配子数）100%基因定位：确定基因在染色体上的位置，与其它基因间的排列顺序与距离。基因连锁分析的主要方法：(一)、两点测验(two-point testcross)通过三次测验，获得三对基因两两间交换值、估计其遗传距离；每次测验两对基因间交换值；根据三个遗传距离推断三对基因间的排列次序。(二)、三点测验(three-point testcross)一次测验就

29、考虑三对基因的差异，从而通过一次测验获得三对基因间的距离并确定其排列次序。四分体遗传分析的特殊意义在于：(1) 能从四分体不同类型出现的相对频率计算连锁关系；(2) 能计算标记基因与着丝点之间的连锁；(3) 子囊中子囊孢子严格的交互性表明减数分裂是一个交互过程；(4) 分析表明，每次交换仅涉及四个染色单体中的两个，而多次交换则可能涉及二价体的两个、三个以至所有四个染色单体。第七章 细菌和噬菌体的遗传分析本章重点1、大肠杆菌的性别2、中断杂交试验3、基因作图4、噬菌体的基因重组细菌和病毒在遗传研究中的优越性：1世代周期短：大肠杆菌(E. Coli)20分钟可繁殖一代。2便于管理和生化分析：个体小

30、，一般在1u至几u之间，因一支试管可以储存数以百万计的细菌和病毒，操作管理方便。3便于研究基因突变：裸露的DNA分子(有的病毒为RNA分子)，易受环境条件的影响而发生突变；单倍体生物，不存在显性掩盖隐性问题，突变均能表现出来。4便于研究基因的作用：影印培养，易检出营养缺陷型突变，有利于从生化角度来研究基因的作用。5便于基因重组研究：细菌具有转化、转导和接合作用，利用这些特性可以进行精密的遗传学分析。6. 便于研究基因结构、功能及调控机制：细菌和病毒的遗传物质简单，基因定位、结构分析及其分离易于进行，基因的表达调控也适于用生理生化的方法进行深入的研究。7. 便于进行遗传操作：染色体结构简单，没有组蛋白和其它蛋白的结合，更宜于进行遗传工程的操作。正是在这一认识的基础上，将转化定义为： 某一基因型的细胞从周围介质中吸收来自另一基因型的DNA而使它的基因型和表现型发生相应变化的现象。(二)、转化机制感受态与感受态因子：感受态指细菌能够从周围环境中吸收DNA分子进行转化的生理状态。感受态主要受一类蛋白质(感受态因子)影响，感受态因子可以在细菌间进行转移，从感受态细