胃肠道腺瘤和良性上皮性息肉的病理诊断共识Word文件下载.docx

1、（1）肠型腺瘤：常见于老年人，男性较多，与结直肠腺瘤组织学特征相同，可见杯状细胞或潘氏细胞，瘤细胞呈现低级别异型增生表现，细胞核拉长、深染、拥挤，呈假复层排列。细胞核位于腺腔底部（图1）。阿辛蓝-过碘酸雪夫（AB-PAS）染色示杯状细胞内蓝色黏液。免疫组织化学染色肿瘤细胞MUC2和CD10阳性表达。肠型腺瘤伴有灶性高级别异型增生者癌变风险高。（2）胃小凹型腺瘤：常见于老年人，男性较多，多见于家族性腺瘤性息肉病（familialadenomatouspolyposis，FAP）患者，散发病例肿瘤体积常较小。肿瘤由异型增生的胃小凹上皮构成，瘤细胞呈柱状，细胞顶端有黏液帽（图2）。上皮异型增生多位于

2、息肉近表面处，腺瘤周围胃黏膜无肠上皮化生。免疫组织化学染色MUC5AC阳性，而MUC6、MUC2、CD10及CDX2阴性。AB-PAS染色示肿瘤细胞顶部红色的黏液帽。此型癌变潜能低。（3）幽门腺腺瘤：少见，常见于老年人，女性较多。除胃外，也可见于胆囊、十二指肠、主胰管、胆管和食管等，诊断时体积常较大。镜下观察可见肿瘤由紧密拥挤排列的幽门管状腺体构成，腺体被覆立方或柱状黏液分泌细胞，肿瘤细胞形态温和，没有细胞顶部黏液帽。胞质淡染或嗜酸性，呈“毛玻璃样”（图3）。细胞核圆形或卵圆形，相对较小，染色深，位于细胞基底部。免疫组织化学染色肿瘤细胞特异表达幽门腺黏蛋白标志物MUC6和MUC5AC，缺乏MU

3、C2和CDX2表达。AB-PAS染色显示胞质内斑块状中性黏液。此型腺瘤癌变风险比较大。值得注意的是幽门腺腺瘤细胞的异型增生程度评估和肠型腺瘤标准不完全一致，幽门腺腺瘤异型增生以细胞核增大程度而定，若细胞核较正常细胞增大3倍及以上，即可判断为高级别异型增生。（4）泌酸腺腺瘤：又称泌酸腺息肉、主细胞腺瘤/息肉，临床少见，女性略多，发生在胃近端（胃体及贲门），通常为单发，体积小，最大径0.20.8mm7。发生机制可能与质子泵抑制剂应用有关。镜下肿瘤由成团或不规则、相互吻合的腺体组成，腺上皮成分类似胃体腺，可见主细胞、壁细胞及颈黏液细胞，局灶核复层化（通常不超过2层），核异型性不明显，核分裂象罕见（图

4、4）8。免疫组织化学MUC6、Pepsinogen-1阳性，多数病例表达突触素和CD56，但不表达嗜铬粒素A（CgA），可与神经内分泌肿瘤鉴别9。图1胃肠型腺瘤 HE 低倍放大图2胃小凹型腺瘤 HE 低倍放大图3胃幽门腺腺瘤 HE 中倍放大图4胃泌酸腺腺瘤 HE 中倍放大胃腺瘤属于肿瘤性病变，形成大体可见的息肉状病变是诊断胃腺瘤的重要依据，也是与胃黏膜异型增生鉴别的要点。幽门腺腺瘤的癌变风险比较高，应特别注意充分取材，认真观察异型增生程度或癌变的存在。胃腺瘤出现高级别异型增生时必需在诊断报告中予以表述。临床处理的原则是将胃腺瘤完全切除，同时要活检周围胃黏膜并进行全胃检查，如果切除不完全或有高级

5、别异型增生，需6个月后复查；如果已经完全切除且无高级别异型增生，可1年后复查。2.胃底腺息肉 胃底腺息肉是深部泌酸腺体增生扩张形成的良性上皮病变。其是胃息肉中最常见的类型，约占各种良性胃息肉状病变的40%以上。胃底腺息肉多为散发病例，见于胃体和胃底。FAP有30%100%病例出现胃息肉状病变，其中绝大部分为胃底腺息肉。散发性胃底腺息肉以女性多见，而发生于FAP者没有明显性别差异。胃底腺息肉病因不十分清楚，可能与-catenin激活有关，此外，长期（5年）服用质子泵抑制剂胃底腺息肉的发生率明显增高，但停药后可下降。胃底腺息肉可单发或多发，体积一般较小，最大径很少超过1cm，内镜下表现为表面光滑、

6、充血、半透明的广基底息肉（图5A，B）。胃底腺息肉的组织学特点是黏膜深部泌酸腺体局限性增生和部分腺体不同程度扩张，内衬受压变平的壁细胞、主细胞和颈黏液细胞（图5C）。与质子泵抑制剂应用相关的息肉内衬的壁细胞可增生并凸向腔内，呈顶浆分泌样结构。胃底腺息肉间质成分正常或轻微炎性病变，息肉周围为正常胃黏膜。胃底腺息肉背景黏膜没有炎性病变或萎缩性胃炎相关的病变，诊断一般没有困难，需与之鉴别诊断的病变很少。散发性胃底腺息肉恶变潜能低，异型增生的发生率小于1%，但FAP患者的胃底腺息肉伴异型增生的比例可高达40%以上。如果胃底腺息肉中出现上皮异型增生，应建议临床除外FAP。图5胃底腺息肉，A和B：内镜下显

7、示单发（A）或多发（B），表面光滑、广基的胃底腺息肉；C：泌酸腺体局限性增生 HE 中倍放大3.增生性息肉 增生性息肉是以胃小凹拉长扭曲、腺体囊性扩张和炎性病变共存为特征的胃良性上皮病变，又称为炎性息肉、再生性息肉等，发生率仅次于胃底腺息肉，多在慢性胃炎或胃黏膜损伤的基础上发生，一般发生于老年人，6070岁最常见，男女均可发生，男性略多。增生性息肉多见于胃窦，一般多发，也可单发。多呈卵圆形、无蒂，少数也可呈绒毛状或有蒂，表面糜烂常见。多数病例息肉直径小于1cm，大于3cm者不到5%。增生性息肉组织学改变主要有两个特点（图6），一是胃小凹上皮的增生，表现为胃小凹拉长、不规则扭曲，纵切面呈螺旋状，

8、横切面呈锯齿状或星状，腺体囊性扩张；二是固有膜间质有不同程度的水肿和炎性反应，炎性病变可呈急性或慢性。息肉表面可伴有糜烂、溃疡改变。多数增生性息肉含有从黏膜肌层向息肉表面延伸的纤细平滑肌束。此外，增生性息肉深部可以含有幽门腺，胃底腺少见。增生性息肉上皮细胞常见明显反应性或再生性改变，可伴有肠上皮化生，但异型增生不多见。图6 增生性息肉 HE 低倍放大一般情况下，根据胃小凹上皮增生和固有膜间质水肿及炎性病变两个关键病理特征可以作出增生性息肉的诊断。增生性息肉需与胃底腺息肉、Menetrier病相关息肉、CCS相关息肉、幼年性息肉病和PJS息肉鉴别。（1）胃底腺息肉：可有表面及小凹上皮增生和腺体扩

9、张，但囊性扩张腺体多被覆主细胞和壁细胞，偶含有黏液细胞。胃底腺息肉间质一般无明显的炎性病变，也无溃疡及上皮再生性改变。（2）Menetrier病相关息肉、CCS相关息肉、幼年性息肉病息肉：形态学特点与增生性息肉相似，息肉通常密集多发，病理诊断需结合临床与内镜信息。（3）PJS息肉：典型的PJS息肉具有特征性树枝状的平滑肌分布，间质炎性反应不明显，但发生在胃的PJS息肉综合征息肉形态通常不典型，可有明显水肿的间质，小活检标本胃PJS息肉有时与增生性息肉难以区分，准确诊断需结合临床与内镜信息。目前有关增生性息肉的自然病史了解不多，有报道多数病例维持稳定，约1/4的病例体积会增大，5%的病例体积可缩

10、小。小于5mm的增生性息肉可以活检观察，大于5mm者应予切除，鉴于增生性息肉常与慢性胃炎、幽门螺杆菌胃炎、恶性贫血及反应性或化学性胃炎密切相关，应对非息肉区域胃黏膜进行多点活检，明确相关病因，除外肿瘤性病变。同时应进行幽门螺杆菌检测及治疗。1年内重复内镜检查，如果无残留息肉可以不必再随访。三、结直肠腺瘤和锯齿状病变的临床病理表现和诊断 1.普通型腺瘤 普通型腺瘤为发生于结直肠黏膜上皮的肿瘤，是结直肠最常见的息肉状病变，属于结直肠癌前病变，其发生率随年龄增加而增高。普通型腺瘤见于结直肠各段，大小不一，有蒂或无蒂。有时表面可见纤细的乳头状突起。早期腺瘤或称作微腺瘤（microadenoma），畸形

11、隐窝灶（aberrantcryptalfoci）往往不形成息肉状形态。部分扁平腺瘤和凹陷型腺瘤内镜检查难以发现，可能仅表现为轻度充血。按腺瘤的结构特点可将其分为管状腺瘤、绒毛状腺瘤和管状绒毛状腺瘤（图7A）。管状腺瘤中绒毛结构成分小于25%，而绒毛状腺瘤中绒毛结构成分应超过75%，绒毛状成分在25%75%之间的为管状绒毛状腺瘤。按照定义，结肠腺瘤均具有异型增生。异型增生分为低级别和高级别两级，分级的依据一是组织结构的改变，二是细胞核的异型性。低级别异型增生组织结构呈管状或绒毛状，细胞排列假复层化，细胞核卵圆形或雪茄状，细胞核上移不超过整个上皮层高度的3/4。而高级别异型增生腺体结构紊乱，出现共

12、壁及筛状结构，细胞失去柱状形态，细胞变圆，排列紊乱，细胞核具有明显异型性，极性丧失，细胞核出现在整个上皮层。核分裂象多见，可见病理性核分裂象。第五版WHO消化系统肿瘤分类将腺瘤分为低级别和高级别两类。根据我国现状，建议低级别腺瘤不用特别说明，但出现高级别异型增生时必须在诊断报告中给予说明。如果具有高级别异型增生特点的细胞侵犯黏膜固有层，但未穿透黏膜肌，称作黏膜内瘤变（黏膜内癌）10（图7B）。如为活检小标本或标本不完整时，诊断报告中建议使用“腺瘤伴高级别异型增生，局灶可见固有层内浸润，不除外进一步病变，建议完整切除病灶送检”。图7A 结直肠普通型腺瘤 HE 低倍放大 图7B 结直肠普通型腺瘤伴

13、高级别异型增生 HE 低倍放大2.FAP 是常染色体显性遗传病，由APC抑癌基因突变所致，发展为结直肠癌的风险几乎为100%。其典型的临床特征为结直肠出现100个以上的腺瘤性息肉（图8），伴有结直肠外表现（包括息肉）和韧带样瘤（desmoidtumor）。FAP的结直肠息肉在组织学上几乎均为各种普通型腺瘤。发生在胃的息肉多为胃底腺息肉，可伴有异型增生，少数为以胃小凹型腺瘤为主的胃腺瘤。图8 家族性腺瘤性息肉病，内镜下示结肠大量的腺瘤性息肉病变3.结直肠锯齿状病变11-23 结直肠锯齿状病变是隐窝形态上具有锯齿状、波浪状或星状结构的一组异质性病变，包括增生性息肉（hyperplasticpoly

14、ps）、广基（无蒂）锯齿状腺瘤/息肉（serratedsessileadenoma/polyps，SSA/P）和传统型锯齿状腺瘤（traditionalserratedadenoma，TSA）。一般认为SSA/P是BRAF基因突变相关结直肠癌的前驱病变，TSA则与KRAS基因突变相关结直肠癌关系更为密切。（1）增生性息肉：占锯齿状病变的75%，好发于直肠和乙状结肠（左半结肠），通常小于5mm13。镜下观察腺腔面呈锯齿状，锯齿状改变局限于隐窝上部，隐窝下部腺腔狭窄。细胞越接近表面越成熟。细胞无异型性。有时可见增厚的基底膜和隐窝底部的神经内分泌细胞（图9A，B）。增生性息肉分为3种类型：微泡型、富

15、于杯状细胞型和黏液贫乏型。微泡型的特点是隐窝上皮内大量黏蛋白的存在，形成微泡。富于杯状细胞型表现为腺体隐窝变长，被覆杯状细胞但无黏液微泡。黏液贫乏型最少见，缺乏黏液和细胞核深染细胞是本型的主要特点（第五版WHO消化系统肿瘤分类已将黏液贫乏型删除）。这些亚型尚无明确的临床意义，因此，在常规诊断中不要求细分。小的增生性息肉无须特殊治疗，如果息肉较大，特别是位于右半结肠时应当全部切除。（2）SSA/P：此类锯齿状病变不同于普通型腺瘤，在命名上究竟使用无蒂锯齿状腺瘤（sessileadenoma，SSA）还是无蒂锯齿状息肉（sessilepolyp，SSP）尚存在争议，第四版WHO消化系统肿瘤分类中将

16、SSA和SSP视为同义词，统一使用SSA/P这一诊断术语。但在第五版中将其命名为广基锯齿状病变（sessilelesion，SSL），分为伴有和不伴有异型增生两种类型4。考虑到SSL命名并没有实质性改变对SSA/P生物学性质的界定，且SSL易于与目前使用的锯齿状病变概念混淆，为保持诊断术语的连续性，在目前情况下仍建议使用SSA/P。与增生性息肉发生部位不同，SSA/P多位于右半结肠，一般大于5mm，息肉无蒂，表面光滑，常有黏液覆盖。SSA/P常有BRAF基因突变。镜下观察SSA/P基本结构与增生性息肉相似，但出现特征性的锯齿状隐窝结构，其特点是（图10，11）：隐窝基底锯齿化和逆向成熟，表现为

17、锯齿状结构延伸到隐窝基底部，基底部分可见成熟的杯状细胞和黏液细胞；隐窝变形，水平生长，表现为隐窝基底部扩张，且宽于腺腔开口部分，呈烧瓶状、L型、倒T型、靴子型或分支状等；不对称增生，Ki-67免疫组织化学染色隐窝各部分均可出现阳性，常呈不规则或非对称分布。从临床实践角度，只要有一个典型的SSA/P特征隐窝即可诊断为SSA/P15。根据是否伴有异型增生，可分为SSA/P不伴异型增生和SSA/P伴有异型增生两种类型16。SSA/P伴异型增生时一个突出的形态学特征是典型的SSA/P成分与异型增生成分突然转变、界限分明。SSA/P异型增生可分为腺瘤样异型增生和锯齿状异型增生两种。前者形态与普通管状腺瘤

18、或绒毛状腺瘤相似，异型增生区腺管缺乏锯齿状结构；后者异型腺体保持锯齿状结构，细胞核增大、空泡状，胞质通常嗜酸性（图12）。不伴异型增生的SSA/P是缓慢进展性病变，应当内镜下完全切除。如果伴有异型增生，进展为癌的速度则快于普通型腺瘤，目前不主张对细胞异型程度进行分级，临床按腺瘤伴高级别异型增生进行随访，通常在完全切除后1年内复查。（3）TSA：TSA不常见，多发生于老年人，约占结肠息肉的1%2%。女性较多，几乎全部发生在左半结肠。内镜下TSA多数有蒂，也可无蒂。一般体积大、通常为绒毛状。TSA组织学上典型特征为具有绒毛状结构，其上被覆高柱状上皮，核呈杆状或狭长型，胞质嗜酸性。TSA常出现“异位

19、”的隐窝结构，隐窝基底不锚定在黏膜肌层。TSA病理诊断有3个要素：一是锯齿状改变，病变由锯齿状隐窝组成，表面有指状或微乳头突起；二是瘤细胞胞质嗜酸性、细胞相互融合，细胞核细长、雪茄状；三是异位隐窝形成，隐窝失去指向黏膜肌层的极性，基底部远离黏膜肌层（图13）。TSA少见的亚型还有扁平型和杯状细胞型。扁平型高度不高于周围正常黏膜的2倍。在活检中，并非所有的锯齿状病变都能明确分类，有时可运用术语“锯齿状病变，未分类”诊断，但应尽量写明细胞有无异型增生。有时普通型腺瘤中也可出现灶性锯齿状病变，但其生物学意义尚不明了，可以诊断为“普通型腺瘤，局部呈锯齿状改变”。（4）锯齿状息肉病：原称作增生性息肉病，

20、目前尚少有家族性锯齿状息肉病的报道，男女均可见到，常见于中年以上人群，一般没有临床症状19。常在结肠镜检查时意外发现，无肠外表现。临床分为两种类型。1型：发生部位更多位于近端结肠，可见多个体积较大的SSA/P，此型发生结肠癌的风险高，常见BRAF基因突变。2型：结肠各段可见很多5mm的增生性息肉，发生癌的风险不太高。图9A结直肠增生性息肉HE低倍放大图9B结直肠增生性息肉，腔缘锯齿状结构中倍放大图10结直肠广基（无蒂）锯齿状腺瘤/息肉左上角高倍放大图11增生性息肉与广基（无蒂）锯齿状腺瘤/息肉腺体结构模式图；A：正常肠黏膜，B：增生性息肉，C：广基（无蒂）锯齿状腺瘤/息肉图12广基（无蒂）锯齿

21、状腺瘤/息肉（SSA/P）伴锯齿状异型增生，右侧可见典型的SSA/P倒T型腺体图13结直肠传统锯齿状腺瘤，显示绒毛状结构、胞质嗜酸性及异位隐窝形成左下角四、结直肠炎性息肉的临床病理表现和诊断 结直肠炎性息肉是对各种黏膜损伤的反应改变，由非肿瘤性的隐窝和炎性间质构成，炎性息肉根据病因不同可以分为多种类型，其中常见的为炎性假息肉和黏膜脱垂相关息肉（黏膜脱垂性炎性息肉）。1.炎性假息肉 多见于克罗恩病或溃疡性结肠炎等患者，也可见于结核病、慢性缺血性肠病等非炎症性肠病患者，一般出现在肠道溃疡的边缘或吻合口处。内镜下常表现为有蒂息肉，也可无蒂，一般小于2cm，大于5cm者称为巨大炎性假息肉，可阻塞肠腔引

22、起梗阻；炎症性肠病时息肉有时可呈致密丝状。镜下观察炎性假息肉主要由两种成分混合而成：一是大量炎性细胞浸润的固有膜间质成分，溃疡边缘或吻合口部位的息肉可由炎性肉芽组织构成；二是扭曲、分支变形、扩张的结肠腺体隐窝成分，中性粒细胞隐窝炎或隐窝脓肿明显。息肉表面可有糜烂。晚期，炎性假息肉可由呈指状突起的正常或接近正常的黏膜围绕黏膜下组织构成（图14）。炎性假息肉偶可出现上皮异型增生，但更多见的是黏膜上皮再生，应注意鉴别。炎性假息肉间质有时可见一些形态怪异、体积增大、多核的细胞，形态学上与肉瘤相似，需与肉瘤、癌或病毒感染（如巨细胞病毒感染）鉴别。炎性假息肉在许多情况下难以与幼年性息肉鉴别，但结合临床信息

23、鉴别诊断不难。炎性假息肉一般不会自行消退，即便周围黏膜病变已经痊愈仍然会持续存在，癌变几率低，治疗常常是针对原发病，当息肉体积大或数量多引起梗阻或出血症状时需要外科切除。图14 结直肠炎性假息肉 HE 中倍放大2.黏膜脱垂相关息肉（黏膜脱垂性炎性息肉） 此类息肉是继发于局限性黏膜脱垂而发生的反应性病变，发生于成年人（平均50岁），女性略多，常见于远端结肠，与憩室性疾病和张力性便秘相关。其发生机制可能是肠蠕动诱发创伤引起的黏膜收缩、变形及扭曲，进而导致血管扭曲、组织损伤、局部缺血及黏膜固有层纤维性修复所致。病理学特征：一是黏膜固有层纤维组织和平滑肌增生，黏膜肌层增厚，平滑肌束向固有层垂直延伸。二

24、是隐窝异常，表现为隐窝拉长、增生、结构扭曲、扩张，隐窝周围被纤细平滑肌束包绕。另外，间质有不同程度的炎性病变。息肉表面可见糜烂、溃疡，上皮可出现反应性改变（图15）。图15 结直肠黏膜脱垂相关息肉 HE 中倍放大脱垂相关息肉常见类型有：（1）帽状息肉：其突出特点是表面溃疡显著，被覆一个由肉芽组织形成的“帽”状结构。（2）炎性肌腺性息肉：其组织学特点是隐窝明显扩张成囊，间质平滑肌增生形成树枝状网络。息肉边缘或表面可见腺腔内纤维素性炎性渗出物和肉芽组织。表面上皮有再生性变化，出现锯齿状或增生性形态或黏液缺失。黏膜固有层可见含铁血黄素沉着。（3）息肉状脱垂性黏膜皱褶：多见于憩室的开口部位，突出相邻黏

25、膜表面，从肠管一端观察形态学上似息肉，组织学表现为隐窝变形、黏膜固有层纤维肌组织增生，黏膜肌增厚。（4）炎症性肛穴息肉：发生在肛门直肠缘，具有黏膜脱垂一般特点。另外，形态学上表现为疏松或致密纤维结缔组织上被覆正常外观黏膜的所谓结肠黏膜-黏膜下拉长息肉（黏膜-黏膜下息肉）也属于此类息肉。黏膜脱垂相关息肉类型比较多，不同类型间组织学特点有一定重叠，临床实践中对不能具体分型者，做出“黏膜脱垂相关息肉”的诊断即可。五、肠道错构性息肉的临床病理表现及诊断 错构性息肉或称作错构瘤性息肉，临床少见，由解剖部位原有的上皮和间叶组织的过生长形成，多数与遗传性息肉综合征有关，但也可为散发。1.孤立性幼年性息肉及幼

26、年性息肉病 （1）临床特点：结肠散发性或孤立性幼年性息肉是儿童10岁以前最常见的息肉类型，最常见于乙状结肠，其次为结肠脾曲的近端，在儿童人群中发生率为2%，有研究报道平均年龄5.9岁，也可发生于成年人，发生于成人时有时又称为潴留性息肉。（2）病理特点：息肉外形圆形、光滑。镜下观察息肉的特征为大量囊性扩张的腺体，腺体常扭曲变形，腔内黏液潴留，也可充满中性粒细胞。扩张腺体周围间质成分因水肿、急慢性炎性细胞浸润而扩大，其中也可见极少量平滑肌纤维（图16）。（3）幼年性息肉病相关息肉：可发生于任何年龄，可累及胃、小肠和结肠，幼年性息肉数目可达200个。幼年性息肉病患者约半数存在SMAD4或BMPR1A

27、基因的胚系突变。散发性幼年性息肉不增加癌变风险，也没有新发幼年性息肉的倾向，不需要随访。而幼年性息肉病患者消化道癌的发生率明显升高，15岁以上患者需每年进行内镜检查，切除所有息肉并进行病理学检查。如果息肉全部切除，随访间期可延长至3年。如果有消化道癌和异型增生家族史且弥漫性息肉难以内镜切除，建议预防性胃切除或结肠切除。图16 孤立性幼年性息肉 HE 中倍放大2.PJS息肉 PJS又称作黑斑息肉综合征，是一种常染色体显性遗传病，其病变特点是皮肤黏膜出现黑色素沉着和胃肠道内出现特征性的错构瘤性息肉。息肉可发生于胃肠道任何部位，但最常见的部位是小肠（约65%95%），其次为结肠（60%）、胃（20%

28、50%）。受累肠段可有120个息肉，0.53.0cm大小，发生于小肠和结肠的息肉一般有蒂。75%的PJS患者可检出LKB1（STK11）基因胚系突变。镜下观察，息肉中最显著的成分是从息肉下方黏膜肌层延伸出的特征性树枝状的平滑肌。平滑肌上被覆息肉发生胃肠道部位的正常黏膜上皮及固有层成分。黏膜固有层成分及细胞密度正常，没有明显的炎性反应。多数结肠PJS息肉出现上皮增生，但很少出现异型增生。一些PJS息肉可出现灶性良性上皮错位（misplacement）、假浸润及良性上皮突入肠壁的现象（图17）。如果息肉具有上述特征性改变，PJS息肉的诊断不难，但值得注意的是PJS胃息肉有时不够典型，小肠及结肠息肉

29、诊断价值更高。PJS可并发消化道出血、肠套叠和肠梗阻，同时消化道和肠外肿瘤频率增高。图17 Peutz-Jeghers息肉 HE 中倍放大3.Cowden综合征息肉 Cowden综合征是常染色体显性遗传错构瘤/肿瘤综合征，80%85%具有PTEN基因突变。35%40%Cowden综合征患者出现胃肠道错构性息肉，可见于胃、小肠和/或结肠。息肉特征与幼年性息肉相似，但体积一般较小、无蒂，隐窝没有明显的扩张、间质没有明显的水肿及炎性细胞浸润，黏膜肌有时可以增生，但是缺乏PJS息肉树枝状肌束支架。间质有时会出现神经节细胞、神经纤维和脂肪细胞。当胃肠道有多数非特异性炎性息肉而之前无黏膜损伤者，病理医师应考虑本病的可能。4.CCS相关息