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1、二二.营养性维生素营养性维生素D D缺乏缺乏(diseases of vitamin(diseases of vitamin D deficiency)D deficiency)1 营养性维生素营养性维生素D缺乏佝偻病缺乏佝偻病（rickets of vitamin D deficiency）2案例4-2 患儿，男性，一岁患儿，男性，一岁6个月，因发热、咳嗽个月，因发热、咳嗽3天与天与2002年年2月月18日入院。患儿日入院。患儿自自3天前出现发热，体温在天前出现发热，体温在39，伴咳嗽，呈阵发性干咳，非痉挛性，同时，伴咳嗽，呈阵发性干咳，非痉挛性，同时伴有轻度喘憋，咳剧时伴呕吐，服药伴有轻度

2、喘憋，咳剧时伴呕吐，服药2天效差，今日咳喘加重来诊。平素食欲天效差，今日咳喘加重来诊。平素食欲不好，睡眠不宁，多汗。户外活动少，且经常不好，睡眠不宁，多汗。户外活动少，且经常“感冒感冒”，因肺炎已第三次住，因肺炎已第三次住院。自生后一直人工喂养，院。自生后一直人工喂养，8个月添加辅食，以饼干、大米为主，有时吃少许个月添加辅食，以饼干、大米为主，有时吃少许鸡蛋及蔬菜，一直未加钙剂及鱼肝油。患儿鸡蛋及蔬菜，一直未加钙剂及鱼肝油。患儿3个月抬头，个月抬头，8个月会坐，一岁会个月会坐，一岁会站，一岁站，一岁2个月出牙，现有乳牙个月出牙，现有乳牙3枚，一岁枚，一岁4个月会走。现仍走不稳。个月会走。现仍走

3、不稳。体格检查：体格检查：T 38.5，P160次次/分，分，R66次次/分，分，WT9kg身高身高76cm。发育。发育稍落后，身材矮小，营养较差，神志清，精神不振，呼吸急促，轻度喘憋貌，稍落后，身材矮小，营养较差，神志清，精神不振，呼吸急促，轻度喘憋貌，无青紫，无疹，方颅，前囟无青紫，无疹，方颅，前囟1*1cm，平软，咽红，漏斗胸，可见串珠肋，肋，平软，咽红，漏斗胸，可见串珠肋，肋膈沟，双肺可闻及广泛中小水泡音。心率膈沟，双肺可闻及广泛中小水泡音。心率160次次/分，律齐，心音稍低钝，无分，律齐，心音稍低钝，无杂音。腹部膨隆，肝肋下杂音。腹部膨隆，肝肋下2.5cm，脾肋下可及，四肢肌张力偏低

4、，可触及手镯，脾肋下可及，四肢肌张力偏低，可触及手镯及脚镯，病理征未引出。及脚镯，病理征未引出。思考题：思考题：1.做何诊断？诊断依据？做何诊断？诊断依据？2.在明确诊断之前，应做哪些实验室检查？在明确诊断之前，应做哪些实验室检查？3.应与哪些疾病鉴别？如何处理？应与哪些疾病鉴别？如何处理？3原因：维生素原因：维生素D D缺乏缺乏病理生理：钙磷代谢失衡病理生理：钙磷代谢失衡 钙盐不能钙盐不能沉积在骨骼生长部位沉积在骨骼生长部位结果：骨骼畸形结果：骨骼畸形治疗：补充维生素治疗：补充维生素D D4概念：概念：儿童体内儿童体内维生素维生素D不足，使钙、磷代谢不足，使钙、磷代谢紊乱，产生的一种以骨骼病

5、变为特征的全身紊乱，产生的一种以骨骼病变为特征的全身慢性营养性疾病。典型的表现是生长着的长慢性营养性疾病。典型的表现是生长着的长骨干骺端和骨组织矿化不全，或骨干骺端和骨组织矿化不全，或维生素维生素D D不足不足使成熟骨矿化不全，使成熟骨矿化不全，则表现为骨质软化症。则表现为骨质软化症。多见于多见于2 2岁以下婴幼儿，特别是小婴儿，北方岁以下婴幼儿，特别是小婴儿，北方发病率更高。发病率更高。5维生素维生素D D的来源的来源母体母体-胎儿的转运胎儿的转运食物：天然食物中少，强化食物食物：天然食物中少，强化食物皮肤光照合成皮肤光照合成6日光皮肤合成日光皮肤合成出生出生VitD来源来源天然食物天然食物

6、2周周含量少含量少主要来源主要来源7维生素维生素D的生理与调节的生理与调节 维生素维生素D是具有生物活性的脂溶性类固醇是具有生物活性的脂溶性类固醇衍生物（衍生物（secosterids）。）。维生素维生素D2（麦角骨化醇）麦角骨化醇）:存在于植物中，在存在于植物中，在胆汁作用下，在小肠刷状缘经淋巴管吸收；胆汁作用下，在小肠刷状缘经淋巴管吸收；维生素维生素D3（胆骨化醇）胆骨化醇）:（内源性，人体维内源性，人体维生素生素D主要来源）系人体或动物皮肤中的主要来源）系人体或动物皮肤中的7-脱脱氢胆骨化醇经日光中紫外线的光化作用转变氢胆骨化醇经日光中紫外线的光化作用转变而成，直接吸收入血。而成，直接吸

7、收入血。8 D2、D3在体内无生物活性，储存在体内无生物活性，储存于肝脏、脂肪、肌肉等组织中。于肝脏、脂肪、肌肉等组织中。维生素维生素D 在体内必需经过两次羟在体内必需经过两次羟化作用后始能发挥生物效应。化作用后始能发挥生物效应。91,25-(OH)2D的功能的功能 1,25(OH)1,25(OH)2 2D D 主要与维生素主要与维生素D D结合蛋白结合结合蛋白结合,对靶细胞发挥生物作用对靶细胞发挥生物作用.1.1.小肠：促小肠黏膜对钙、磷的吸收。小肠：促小肠黏膜对钙、磷的吸收。2.2.骨骼：促成骨细胞增殖和破骨细胞分化。骨骼：促成骨细胞增殖和破骨细胞分化。3.3.肾脏：促肾小管对钙、磷的重吸

8、收。肾脏：促肾小管对钙、磷的重吸收。4 4.与甲状旁腺素、降钙素对维持体液组织的与甲状旁腺素、降钙素对维持体液组织的钙、磷内环境起主要作用。钙、磷内环境起主要作用。另外，近年还发现它参与多种细胞的增另外，近年还发现它参与多种细胞的增殖、分化和免疫功能的调控作用。殖、分化和免疫功能的调控作用。总之，总之，血血Ca2+、P3+,促进新骨形成促进新骨形成10维维生生素素D D的的代代谢谢食物中食物中D皮肤皮肤7-脱氢胆骨化醇脱氢胆骨化醇紫外线紫外线Vitamin D3肝肝25-羟化酶羟化酶25-(OH)D肾肾1-羟化酶羟化酶1，25-(OH)2 D(-)甲状旁腺素甲状旁腺素低血钙低血钙降钙素降钙素高

9、血钙高血钙(-)(-)(-)(+)(+)(+)低血磷低血磷高血磷高血磷(+)(-)(+)11*病病 因因接触日光不足接触日光不足摄入不足摄入不足生长速度过快生长速度过快疾病疾病、药物药物的影响的影响围生期维生素围生期维生素D D不足不足12病例4-21.患儿自生后一直人工喂养，患儿自生后一直人工喂养，8个月添加辅个月添加辅食，以饼干、大米为主，有时吃少许鸡食，以饼干、大米为主，有时吃少许鸡蛋及蔬菜，一直未加钙剂及鱼肝油。提蛋及蔬菜，一直未加钙剂及鱼肝油。提示维生素示维生素D摄入不足。摄入不足。2.户外活动少，日照不足，经紫外线照射户外活动少，日照不足，经紫外线照射皮肤合成内源性维生素皮肤合成内

10、源性维生素D来源少。来源少。13维生素维生素D缺乏性佝偻病的发缺乏性佝偻病的发病机理病机理14维生素维生素D D缺乏缺乏骨样组织钙化障碍骨样组织钙化障碍骨样组织堆积骨样组织堆积肠钙磷吸收减少肠钙磷吸收减少肾小管重肾小管重吸收磷少吸收磷少甲状旁腺功能代偿性增加甲状旁腺功能代偿性增加细胞外液钙磷细胞外液钙磷浓度不足浓度不足旧骨脱钙加强旧骨脱钙加强血钙正常或降低血钙正常或降低佝偻病佝偻病血钙下降血钙下降血磷下降血磷下降维生素维生素D D缺乏性佝偻病的发病机理缺乏性佝偻病的发病机理PTHPTH分泌不足分泌不足血钙不能恢复正常血钙不能恢复正常手足搐搦手足搐搦15病病理理1、骨样组织堆积：钙、骨样组织堆积

11、：钙磷磷40，软骨细胞，软骨细胞不能钙化，不能钙化，骨样组织堆积，骨骺膨大；骨样组织堆积，骨骺膨大；2、扁骨软化：扁骨骨膜成骨受影响。、扁骨软化：扁骨骨膜成骨受影响。16临床表现临床表现(掌握掌握)（一）初期：一）初期：6 6月内多见，特别是月内多见，特别是3 3月内神经兴奋月内神经兴奋性增高，易惊、多汗、睡不宁；性增高，易惊、多汗、睡不宁；骨骼骨骼X X线可正常或临时钙化带稍模糊；线可正常或临时钙化带稍模糊；25-(OH)D D3 3、CaCa正常或稍下降、正常或稍下降、P P降低，降低，PTHPTH、AKPAKP正常或增高。正常或增高。17（二（二）活动期（激期）活动期（激期)I.I.骨骼

12、改变和运动机能发育迟缓骨骼改变和运动机能发育迟缓 1.1.骨骼系统改变骨骼系统改变 头部：头部：颅骨软化（颅骨软化（8-(8-9M)9M)；囟门闭合延迟囟门闭合延迟 出牙延迟出牙延迟 胸廓：胸廓：肋骨串珠（肋骨串珠（rachitic rosaryrachitic rosary）；）；肋膈沟肋膈沟(Harrison groove)(Harrison groove)；鸡胸；鸡胸；漏斗胸漏斗胸 四肢：四肢：手镯、脚镯手镯、脚镯(6M);(6M);“O”“O”型腿、型腿、“X”X”型腿型腿18 2.肌肉松弛肌肉松弛 肌发育不良、韧带松弛、肌发育不良、韧带松弛、关节过伸关节过伸全身肌肉松弛：严重低血磷全

13、身肌肉松弛：严重低血磷肌肉糖代肌肉糖代谢障碍谢障碍 其他：重症可有消化和心肺功能障碍，其他：重症可有消化和心肺功能障碍，脑功能异常，免疫力下降。脑功能异常，免疫力下降。19II.II.血生化：除血钙稍低，其它指标改变更明显。血生化：除血钙稍低，其它指标改变更明显。血钙稍低血钙稍低 血清血清25-(OH)D25-(OH)D显著下降显著下降 PTHPTH显著升高显著升高 血磷显著降低血磷显著降低 碱性磷酸酶显著升高碱性磷酸酶显著升高20III.X线线:（重点重点）长骨钙化带消失；长骨钙化带消失；干骺端呈杯口状、毛刷状；干骺端呈杯口状、毛刷状；骨骺软骨带增宽骨骺软骨带增宽(2mm)；骨质疏松，骨皮质

14、变薄；骨质疏松，骨皮质变薄；可有骨干弯曲畸形或青枝骨折。可有骨干弯曲畸形或青枝骨折。21正常下肢正常下肢长骨长骨X线线佝偻病下肢佝偻病下肢长骨长骨X线线22（三）恢复期三）恢复期：经光照或治疗后，：经光照或治疗后，l 临床症状和体征逐渐减轻或消失。临床症状和体征逐渐减轻或消失。l CaCa、P P正常，正常，AKP1-2AKP1-2月正常，月正常，l 2-32-3周骨骼周骨骼X X 改善改善：出现不规则钙化线，骨出现不规则钙化线，骨 骺软骺软骨盘逐渐恢复正常。骨盘逐渐恢复正常。（四）后遗症期（四）后遗症期:多见于多见于2 2岁以后的儿童，临床无症状岁以后的儿童，临床无症状 血生化正常血生化正常

15、 骨骼干骺端病变消失，残留骨骼干骺端病变消失，残留不同程度的骨骼畸形不同程度的骨骼畸形2324方颅方颅25手镯、脚镯手镯、脚镯26O型腿（膝内翻）型腿（膝内翻）X型腿（膝外翻）型腿（膝外翻）27案例4-21.患儿患儿1岁岁6个月，平素睡眠不宁，多汗，且经常个月，平素睡眠不宁，多汗，且经常感冒。感冒。2.发育稍落后，身材矮小，营养较差，方颅，前发育稍落后，身材矮小，营养较差，方颅，前囟囟1*1cm，胸部呈漏斗胸，可见串珠肋，肋膈，胸部呈漏斗胸，可见串珠肋，肋膈沟，腹部膨隆，肌张力偏低，可触及手镯及脚沟，腹部膨隆，肌张力偏低，可触及手镯及脚镯。镯。3.血钙血钙1.6mmol/L，磷，磷0.6mmo

16、l/L，碱性磷酸酶，碱性磷酸酶300U/L。4.双腕双腕X片：干骺端临时钙化带模糊，呈毛刷状，片：干骺端临时钙化带模糊，呈毛刷状，骨骺软骨明显增宽，骨骺与干骺端的距离加大，骨骺软骨明显增宽，骨骺与干骺端的距离加大，骨质普遍稀疏，密度减低。骨质普遍稀疏，密度减低。5.胸部平片：双肺纹理粗，可见小斑片状阴影。胸部平片：双肺纹理粗，可见小斑片状阴影。28诊断诊断1.1.缺乏的病因缺乏的病因2.2.临床表现临床表现3.3.实验室诊断：血磷、血钙降低；血碱性磷实验室诊断：血磷、血钙降低；血碱性磷酸酶升高；酸酶升高；25-25-（OHOH）D D3 3（正常正常252512125 5nmolnmol/L)/L)最可靠，早期明显降低。最可靠，早期明显降低。4.4.骨骼骨骼X X线线检查检查 29各期佝偻病的生化改变各期佝偻病的生化改变初期初期激期激期恢复期恢复期血钙血钙正常正常/稍稍渐正常渐正常血磷血磷 渐正常渐正常钙磷乘钙磷乘积积渐正常渐正常AKP正常正常/稍稍 渐正常渐正常30案例4-21.男性，一岁男性，一岁6个月，因发热、咳嗽个月，因发热、咳嗽3天入院。天入院。2.病例特点：人工喂养，平素食