神经系统发育异常性疾病新.ppt

1、 神经系统发育异常性疾病神经系统发育异常性疾病吉林大学第一医院神经内科吉林大学第一医院神经内科孙孙 莉莉 第一节第一节 概述概述概概念念：神神经经系系统统发发育育异异常常性性疾疾病病也也称称神神经经系系统统先先天天性性疾疾病病，是是一一组组由由于于胚胚胎胎期期特特别别是是妊妊娠娠前前三三个个月月神神经经系系统统处处于于发发育育旺旺盛盛期期，胎胎儿儿受受到到母母体体各各种种内内外外环环境境的的各各种种致致病病因因素素的的侵侵袭袭，造造成成神神经经系系统统发发育育障障碍碍、缺缺陷陷或或迟迟滞滞，出出生生后后导导致致神神经经组组织织及及其其覆覆盖盖的的被被膜膜和和颅颅骨骨的的各各种种畸畸形形。其病因

2、来自自身或环境因素。其病因来自自身或环境因素。病因：病因：病因及发病机制尚不完全清楚。病因及发病机制尚不完全清楚。常见的病因：常见的病因：1、感染：、感染：病毒；病毒；细菌；螺旋体；原虫细菌；螺旋体；原虫2、药物：、药物：激素激素；甲亢药；避孕药：海豹儿事件；甲亢药；避孕药：海豹儿事件3、辐射：、辐射：妊娠前妊娠前4个月母亲下腹及骨盆接受放个月母亲下腹及骨盆接受放射治疗射治疗4、孕妇患病：、孕妇患病：糖尿病、严重贫血、糖尿病、严重贫血、CO中毒中毒5、其他：、其他：情绪、吸烟、饮酒、高龄产妇情绪、吸烟、饮酒、高龄产妇 分类：分类：1、与颅骨及脊柱畸形有关：与颅骨及脊柱畸形有关：（1）神经管闭合

3、缺陷：颅骨裂、脊柱裂（显性和神经管闭合缺陷：颅骨裂、脊柱裂（显性和隐性）隐性）（2）颅骨和脊柱畸形：狭颅症、小头畸形、枕大）颅骨和脊柱畸形：狭颅症、小头畸形、枕大孔区畸形、环枢椎脱位、环椎枕化、颈椎融合、小孔区畸形、环枢椎脱位、环椎枕化、颈椎融合、小脑延髓下疝、先天性颅骨缺损。脑延髓下疝、先天性颅骨缺损。（3）脑室发育畸形：中脑导水管闭锁、第四脑室）脑室发育畸形：中脑导水管闭锁、第四脑室正中孔及外侧孔闭锁、先天性脑积水。正中孔及外侧孔闭锁、先天性脑积水。2、神经组织发育缺陷：、神经组织发育缺陷：（1）头颅增大：脑积水、脑积水性无脑畸形、）头颅增大：脑积水、脑积水性无脑畸形、巨脑畸形巨脑畸形（2

4、）脑皮质发育不全：脑回增宽、脑回狭小、）脑皮质发育不全：脑回增宽、脑回狭小、脑叶萎缩性硬化、神经细胞异位脑叶萎缩性硬化、神经细胞异位（3）先天性脑穿通畸形）先天性脑穿通畸形（4）无脑畸形）无脑畸形（5）胼胝体发育不全）胼胝体发育不全3、脑性瘫痪：、脑性瘫痪：4、神经外皮层发育不全（神经皮肤综合、神经外皮层发育不全（神经皮肤综合征）征）第二节第二节 颅颈区畸形颅颈区畸形颅底凹陷症（颅底凹陷症（basilar invignation）一、概念：一、概念：又称颅底压迹（又称颅底压迹（basilar impression），是最常），是最常见的颅颈区畸形。是以枕骨大孔为中心的颅底见的颅颈区畸形。是以枕

5、骨大孔为中心的颅底骨组织及环、枢椎骨质发育畸形，并向颅腔内骨组织及环、枢椎骨质发育畸形，并向颅腔内陷入，枢椎齿状突高出正常水平并进入枕骨大陷入，枢椎齿状突高出正常水平并进入枕骨大孔，使枕骨大孔狭窄，后颅窝变小，压迫延髓、孔，使枕骨大孔狭窄，后颅窝变小，压迫延髓、小脑、牵拉神经根、压迫椎动脉而产生一系列小脑、牵拉神经根、压迫椎动脉而产生一系列的症状。的症状。二、病因及发病机理：二、病因及发病机理：1、原发性：、原发性：为先天性发育异常，多合并其他为先天性发育异常，多合并其他畸形，如扁平颅底、小脑延髓下疝畸形、脑积畸形，如扁平颅底、小脑延髓下疝畸形、脑积水、中脑导水管闭锁等。水、中脑导水管闭锁等。

6、2、继发性：、继发性：少见，多继发于骨软化症、类风少见，多继发于骨软化症、类风湿性关节炎、佝偻病、甲状旁腺功能亢进。湿性关节炎、佝偻病、甲状旁腺功能亢进。三、临床表现：三、临床表现：1、一般情况：、一般情况：（1）多多在在青青年年期期起起病病，1120岁岁患患者者占占58.4，男性多于女性，早期多无症状。男性多于女性，早期多无症状。（2）临床表现与畸形的严重程度往往并不一致。）临床表现与畸形的严重程度往往并不一致。（3）症症状状多多缓缓慢慢进进展展，头头部部的的外外伤伤和和感感染染多多为为发发病的诱因。病的诱因。（4）常常有有后后枕枕部部及及颈颈项项部部疼疼痛痛，颈颈部部运运动动不不灵灵活活或

7、受限，颈短，后发际低。或受限，颈短，后发际低。2、神经系统受损的症状：、神经系统受损的症状：（1）后组脑神经损害：声音嘶哑、吞咽困难、构音）后组脑神经损害：声音嘶哑、吞咽困难、构音障碍、舌肌萎缩。障碍、舌肌萎缩。（2）延髓、上位颈髓损害：锥体束征、四肢轻瘫、）延髓、上位颈髓损害：锥体束征、四肢轻瘫、病理征、感觉障碍。病理征、感觉障碍。（3）小脑损害：眼球震颤、小脑性共济失调。）小脑损害：眼球震颤、小脑性共济失调。（4）颈神经根受累：枕项部疼痛及颈强直，一侧或）颈神经根受累：枕项部疼痛及颈强直，一侧或双侧上肢麻木、无力、肌萎缩。双侧上肢麻木、无力、肌萎缩。（5）椎基底动脉供血不足表现：体位性头晕

8、、眩晕、）椎基底动脉供血不足表现：体位性头晕、眩晕、恶心、呕吐。恶心、呕吐。（6）合并其它畸形：小脑扁桃体下疝畸形、中脑导）合并其它畸形：小脑扁桃体下疝畸形、中脑导水管闭锁。水管闭锁。四、辅助检查：四、辅助检查：1、硬腭枕大孔线、硬腭枕大孔线(chamberlain线线)：正常时齿正常时齿状突在腭枕线下，齿状突高出此线状突在腭枕线下，齿状突高出此线3mm可诊可诊断，断，03mm为可疑。为可疑。2、麦克格瑞高线（、麦克格瑞高线（Mc Gregor线）：线）：为硬腭为硬腭枕骨线，颅骨侧位片上硬腭后缘到枕骨最低点枕骨线，颅骨侧位片上硬腭后缘到枕骨最低点连线，齿状突高出此线连线，齿状突高出此线9mm可

9、诊断，可诊断，7mm为可为可疑。疑。3、克劳斯（、克劳斯（Klaus）高度指数：）高度指数：颅骨侧位片上颅骨侧位片上由齿状突测量到鞍结节与枕内粗隆连线的垂直由齿状突测量到鞍结节与枕内粗隆连线的垂直距离，正常为距离，正常为4445mm，小于，小于30mm为颅底凹为颅底凹陷。陷。颅底交界处畸形测量线颅底交界处畸形测量线颅底凹陷症颅底凹陷症 五、诊断及鉴别诊断：五、诊断及鉴别诊断：1、颈短，后发际低，颈部活动受限。、颈短，后发际低，颈部活动受限。2、儿童或青年时期出现症状，缓慢进展，逐、儿童或青年时期出现症状，缓慢进展，逐渐加重。渐加重。3、有后组脑神经、小脑、高位颈髓等受损表、有后组脑神经、小脑、

10、高位颈髓等受损表现。现。4、头颅正侧位片支持，且常合并其它畸形。头颅正侧位片支持，且常合并其它畸形。鉴别诊断：鉴别诊断：1、延延髓髓、脊脊髓髓空空洞洞症症：节节段段性性分分离离性性感感觉觉障障碍。头碍。头MRI可帮助诊断。可帮助诊断。2、后后颅颅窝窝或或枕枕骨骨大大孔孔区区占占位位性性病病变变：病病情情进进展快，头展快，头CT/MRI可帮助诊断可帮助诊断。3、多多发发性性硬硬化化：复复发发缓缓解解趋趋势势，发发病病年年龄龄较大，白质内同时存在两处以上病灶。较大，白质内同时存在两处以上病灶。4、其其它它：颈颈椎椎病病、运运动动神神经经元元病病、小小脑脑性性共共济失调。济失调。六、治疗：六、治疗：

11、（一）手术治疗（一）手术治疗1、解除对延髓、小脑、上位颈髓的压迫、解除对延髓、小脑、上位颈髓的压迫2、重建脑脊液循环通路、重建脑脊液循环通路3、加固不稳定的枕骨脊椎关节、加固不稳定的枕骨脊椎关节（二）内科治疗（二）内科治疗 扁平颅底（扁平颅底（platybasia）扁扁平平颅颅底底是是指指颅颅底底角角增增大大，蝶蝶骨骨体体长长轴轴与与枕骨斜坡所构成的颅底角异常增大。枕骨斜坡所构成的颅底角异常增大。单单独独存存在在一一般般不不出出现现症症状状，常常因因为为合合并并颅颅底凹陷而出现症状。底凹陷而出现症状。诊断：诊断：一般依赖一般依赖一般依赖一般依赖X X线侧位片线侧位片线侧位片线侧位片 。1、颅底

12、角颅底角（Welbker角）：角）：颅骨侧位片上以蝶鞍颅骨侧位片上以蝶鞍为中心，分别与鼻根部及枕骨大孔前缘的连线所为中心，分别与鼻根部及枕骨大孔前缘的连线所构成的角度。正常为构成的角度。正常为115145度，平均度，平均130度，大度，大于于145度即为扁平颅底。度即为扁平颅底。2、Boogard角：角：颅骨侧位片上枕骨大孔平面与斜颅骨侧位片上枕骨大孔平面与斜坡之间的角度为坡之间的角度为119131度，平均度，平均122度，超过度，超过131度即为扁平颅底。度即为扁平颅底。治疗：治疗：单单纯纯扁扁平平颅颅底底一一般般不不需需要要特特殊殊治治疗疗，合合并并其其他他畸形可以手术治疗。畸形可以手术治

13、疗。小脑扁桃体下疝畸形小脑扁桃体下疝畸形 （Arnold-Arnold-ChiariChiari malformation malformation）一、概念：一、概念：又称阿希畸形，是因后颅凹中又称阿希畸形，是因后颅凹中线脑结构在胚胎期中的发育异常，小脑扁桃线脑结构在胚胎期中的发育异常，小脑扁桃体延长，或和延髓下部经枕骨大孔，突入颈体延长，或和延髓下部经枕骨大孔，突入颈椎管的一种先天性发育异常。椎管的一种先天性发育异常。二、发病机制：二、发病机制：两种说法两种说法1、合并脊柱裂的患儿：脊髓圆锥固定在脊柱、合并脊柱裂的患儿：脊髓圆锥固定在脊柱裂的椎管处，牵拉下移。裂的椎管处，牵拉下移。2、胚胎

14、期后颅凹脑组织过度生长延伸。、胚胎期后颅凹脑组织过度生长延伸。三、分型三、分型 型（轻型）型（轻型）：仅有小脑扁桃体下疝，延髓并未下：仅有小脑扁桃体下疝，延髓并未下移。移。型（中型）型（中型）：小脑扁桃体和小脑下蚓部、延髓、：小脑扁桃体和小脑下蚓部、延髓、脑桥和第脑桥和第脑室延长，末端下疝入椎管内。脑室延长，末端下疝入椎管内。型（重型）型（重型）：在：在型的基础上，伴有脑积水和脊型的基础上，伴有脑积水和脊膜小脑膨出。膜小脑膨出。型多见，多见于型多见，多见于成年人成年人。常伴发其它颅颈部畸形。常伴发其它颅颈部畸形和脊髓空洞症。和脊髓空洞症。型、型、型多见于型多见于婴、幼儿婴、幼儿，常伴发脊柱裂、

15、脊膜，常伴发脊柱裂、脊膜脊髓膨出、脑积水。脊髓膨出、脑积水。四、临床表现：四、临床表现：1、起病年龄：婴、幼儿到成年人均可。、起病年龄：婴、幼儿到成年人均可。2、诱因：头颈部外伤、咳嗽、上呼吸道感染、诱因：头颈部外伤、咳嗽、上呼吸道感染3、多先出现颈枕部疼痛（、多先出现颈枕部疼痛（C23），发作性，向），发作性，向肩臂部放射。颈枕部压痛，强迫头位。肩臂部放射。颈枕部压痛，强迫头位。Lhermitte征。征。4、脑干颈髓症状：偏瘫、四肢瘫、腱反射亢进、脑干颈髓症状：偏瘫、四肢瘫、腱反射亢进、病理征阳性。偏身或四肢感觉障碍，合并脊髓空病理征阳性。偏身或四肢感觉障碍，合并脊髓空洞症可出现节段性痛温觉

16、障碍。洞症可出现节段性痛温觉障碍。5、颅神经、颈神经症状：声音嘶哑、吞咽困、颅神经、颈神经症状：声音嘶哑、吞咽困难，颈枕部疼痛、手部麻木无力、手肌萎缩。难，颈枕部疼痛、手部麻木无力、手肌萎缩。6、小脑症状：眩晕、呕吐、共济失调、眼球震、小脑症状：眩晕、呕吐、共济失调、眼球震颤。颤。7、颅内压增高：头痛、呕吐、视力模糊、视乳、颅内压增高：头痛、呕吐、视力模糊、视乳头水肿。头水肿。婴、幼儿约婴、幼儿约5090合并脑积水：头围增大、合并脑积水：头围增大、颅缝裂开、颅缝裂开、McEwen征阳性。征阳性。成人成人5070合并脊髓空洞症可出现节段性分合并脊髓空洞症可出现节段性分离性感觉障碍。离性感觉障碍。五、辅助检查：五、辅助检查：X线、线、MRI六、诊断与鉴别诊断：六、诊断与鉴别诊断：1、枕大孔区肿瘤：进行性发展，视乳头水肿、枕大孔区肿瘤：进行性发展，视乳头水肿出现早。出现早。CT/MRI2、多发性硬化：还可以累及视神经、胸腰髓，、多发性硬化：还可以累及视神经、胸腰髓，缓解复发。缓解复发。七：治疗：七：治疗：止痛（消炎痛止痛（消炎痛25mg 3次次/d），），脱水、手术脱水、手术小脑扁桃体下疝畸