完美打印稿生物奥赛遗传第四章Mendel定律Word格式文档下载.docx

1、F2表示杂种第二代，是指由F1自交产生的种子及由它所长成的植株，依此类推。P 红花（） 白花（） F1 红花 F2 红花 白花株数 705 224比例 3.15 : 1图4-1 豌豆花色的遗传 由图4-1可见，红花白花所产生的F1 植株，全部开红花；F2群体中出现了开红花和白花两类，共929株，其中705 株开红花，224 株开白花，两者的比例接近于3:1。孟德尔还曾做了反交：白花（）红花（）的杂交，所得结果与前一杂交组合完全一致，F1 全部开红花，F2群体中红花和白花植株的比例也接近于3:如果把前一杂交组合称为正交，则后一杂交组合即称为反交，二者称为互交。正交和反交的结果完全一样，说明了F1

2、和F2的性状表现不受亲本组合方式的影响。 孟德尔在豌豆的其他6对相对性状的杂交试验中，都获得同样的试验结果表4-1。表 4-1 孟德尔豌豆一对相对性状杂交试验的结果性 状 杂交组合 FI显性性状 F2显性性状 F2隐性性状 F2显性: 隐性 花色 红花白花 红花 705红花 224红花 3.15:1 种子形状 圆粒皱粒 圆粒 5474圆粒 1850皱粒 2.96:子叶颜色 黄色绿色 黄色 6022黄色 2001绿色 3.01:豆英形状 饱满不饱满 饱满 882饱满 299不饱满 2.95:未熟豆英色 绿色黄色 绿色 428绿色 152黄色 2.82:花着生位置 腋生顶生 腋生 651腋生 20

3、7顶生 3.14:植株高度 高的矮的 高的 787高的 277矮的 2.84:孟德尔从以上7对相对性状的杂交结果，看到了两个共同特点：（1）F1 所有植株的性状表现都一致，只表现一个亲本的性状。他将在F1 表现出来的性状叫做显性性状（dominant character），如红花、圆粒等；在F1 未表现出来的性状叫做隐性性状（recessive character），如白花、皱粒等。（2）F2 植株在性状表现上是不同的，一部分植株表现一个亲本的性状，其余植株则表现另一个亲本的相对性状，即显性性状和隐性性状都同时表现出来了，这种现象叫做性状的分离现象（character segregation）

4、，并且在F2 群体中显性个体与隐性个体的分离比例大致是3:二、分离现象的解释孟德尔为了解释显性现象和分离现象，提出了以下假设： 1遗传性状是由遗传因子（hereditary factor）决定的，每个单位性状由一对因子所控制后来，遗传因子的名词由Johannsen W. 定名为“基因”。如豌豆植株内有一对基因控制花色，有一对基因控制种子形状，其他依次类推。 2基因在体细胞内是成对的，在性细胞中成单存在如F1 植株必须有一个控制显性性状的显性基因和一个控制隐性性状的隐性基因。这些成对基因后又称为等位基因。如果位于不同源染色体上的基因甚至位于同源染色体但不同位置上的基因则称为非等位基因（non-a

5、llele）。3在形成配子时，每对基因能均等地分配到配子中结果每个配子（花粉或卵细胞）中只含有成对基因中的一个。4配子的结合（形成新个体或合子）是随机的5某些性状或某些等位基因存在着显隐性关系 现仍以豌豆红花白花的杂交试验为例加以具体说明。以C表示显性的红花基因，c表示隐性的白花基因。根据上述假设，纯系红花亲本应具有一对红花基因CC，白花亲本应具有一对白花基因cc。红花亲本产生的配子中只有一个基因C，白花亲本产生的配子中只有一个基因c 。受精时，雌雄配子结合形成的F1 应该是Cc。由于C对c有显性的作用，所以 F1 植株的花色是红的。但是F1 植株在产生配子时，由于Cc基因分配到不同的配子中去

6、，所以产生的配子（不论雌配子还是雄配子）都有两种：一种带有C基因，另一种带有c基因，两种配子数目相等，成1:1的比例。Fl 自交时雌雄配子的结合如图4-2所示。 P 红花 CC 白花 cc 配子 C c F1 红花 Cc F2 CcCCCc ccc 子代表型： 3/4 红花，1/4白花图4-2 孟德尔对分离现象的解释 由此可见，F2 群体的4种组合，按基因的组合成分归纳有3种：1/4 CC，1/2 Cc，1/4 cc。CC和Cc都开红花，只有cc开白花，所以 F2 中红花: 白花 = 3:三、遗传学的几个基本概念1基因型和表现型人们所研究的个体的基因全部组合，称为基因型（genotype），它

7、是生物性状表现的内在遗传基础，是肉眼看不到的，只能通过杂交试验根据表现型来确定。如决定红花性状的基因型为CC和Cc，决定白花性状的基因型为cc。表现型（phenotype）是指生物体在基因型控制下加上环境条件的影响所表现的性状的组合，如红花和白花等，表现型简称表型，它是基因型和外界环境作用下的具体表现，是可以直接观测的。CC个体和Cc个体都开红花，即表现型相同，但基因型不同。即使基因型相同的个体，表型也不一定相同，如同卵双生子仍能从外表上分辨出来，这是因为环境对个体可造成不遗传的变异。2纯合体和杂合体从基因的组合来看，像CC和cc 两种基因型，等位基因都相同的个体，这在遗传学上称为纯合基因型（

8、homozygous genotype）简称为纯合体（homozygote），CC个体为显性纯合体（dominant homozygote），cc个体为隐性纯合体（recessive homozygote）。而Cc基因型，等位基因都不同的个体，则称为杂合基因型（heterozygous genotype），简称为杂合体（heterozygote）。若某基因型是AAbb，虽然有大写和小写基因，但等位基因都相同，为纯合体；若某基因型是AABb，由于有一对基因是杂合的，则称为杂合体，或单杂合体。四、分离定律的验证上述假设的实质就是成对基因（等位基因）在配子形成过程中彼此分离，互不干扰，因而配子中只具

9、有等位基因的一个。为了证明这一假设的真实性，可采用以下几种方法进行验证。1测交法为了验证某种表型的个体是纯合体还是杂合体，孟德尔采用了测交法。所谓测交（testcross）是指被测验或检测的个体与隐性纯合体间的杂交，所得的后代为测交子代（Ft）。因为隐性纯合体只产生一种含隐性基因的配子，它与被测亲本产生的配子结合后，子代都只能表现出被测亲本产生的配子所含基因的表现型，因而可根据测交子代所出现的表现型种类和比例，确定被测个体的基因型。如一株红花豌豆与一株白花豌豆（隐性纯合体，cc）杂交，由于白花亲本只产生c基因配子，所以如果测交子代全部是红花植株，就说明该株红花豌豆是CC纯合体，因为它只产生含C

10、基因的一种配子。如果在测交子代中有1/2的植株开红花，1/2的植株开白花，这就说明那株红花豌豆的基因型是Cc（图4-3）。2自交（selfing）法孟德尔为了验证分离现象，继续使F2 植株自交产生F3 株系。然后根据F3的性状表现，证实他所设想的F2基因型。按照规律，F2 的白花植株只能产生白花的F3 ，而在F2 的红花植株中，2/3应该是Cc杂合体，1/3 应该是CC 纯合体。试验结果确实如此，前者自交F3 群体应该分离出3/4 红花植株和1/4 白花植株；后者自交F3 群体应该一律开红花。实际自交的结果见表4-2。100株F2 红花植株自交后，有 64 株的F3 分离出3/4 红花植株，1

11、/4白花植株；36株的F3 完全是红花植株。这两类F2 植株的比例为1.80:1，接近2: F2 的白花植株自交只产生白花的F3 植株。实际观察的结果证实了他的推论。孟德尔对前述7 对性状，连续自交了46代都没有发现和他的推论不符合的情况。 测交 F1 红花 Cc 配子 C c cF1 红花 Cc cc 白花 1 ：图4-3 豌豆红花和白花一对基因的分离 表4-2 豌豆 F2 表现显性性状的个体分别自交后的F3 表现型种类及其比例性 状 在F3表现显性:隐性=3:1的株系数 在F3完全表现显性性状的株系数 F3株系总数花色 64（1.80） 36（1） 100种子形状 372（1.93） 19

12、3（1） 565 子叶颜色 353（2.13） 166（1） 519豆荚形状 71（2.45） 29（1） 100未熟豆荚色 60（1.50） 40（1） 100花着生位置 67（2.03） 33（1） 100植株高度 72（2.57） 28（1） 1003F1 花粉鉴定法关于等位基因发生分离的时间，细胞遗传学已经充分证明它是在杂种的细胞进行减数分裂形成配子时发生的。随着染色体数目的减半，各对同源染色体分别分配到两个配子中去，位于同源染色体上的等位基因也就随之分开，从而分配到不同的配子中去。这种现象在某些植物，如玉米、水稻、高梁、谷子等中可用花粉粒进行观察鉴定。如玉米的子粒有糯性和非糯性两种，

13、已知它们受一对等位基因控制，分别控制着子粒及其花粉粒中的淀粉性质。非糯性的为直链淀粉，由显性基因Wx 控制；糯性的为支链淀粉，由隐性基因wx 控制。通常以稀碘液处理糯性的花粉或子粒的胚乳，呈红棕色反应；以稀碘液处理非糯性的花粉或子粒，则呈蓝黑色反应。当用碘液处理玉米糯性非糯性 F1（Wxwx）植株上的花粉时，在显微镜下，可以明显地看到花粉粒具有两种不同的染色反应，而且呈红棕色和蓝黑色的花粉粒大致各占一半，清楚地表明了F1 产生了带有Wx 基因和带有wx 基因两种类型的配子，而且呈现1:4真菌类的子囊孢子鉴定法用红色面包霉的不同品系杂交也可以验证等位基因的分离现象。当红色菌丝的正常种与白色菌丝变

14、种交配时，两个分生孢子的单核结合成为二倍体的合子，在一个长形的子囊内进行减数分裂和一次有丝分裂，形成8个子囊孢子。在子囊尚未破裂前，把各个子囊中的子囊孢子分别取出培养，就会看到每个子囊中4个孢子长出红色菌丝，另外4个孢子长出白色菌丝，形成1:1的分离比例。这也证明了由于等位基因在减数分裂时发生了分离。综上所述，分离定律的内容归纳为：位于同源染色体上的等位基因在减数分裂或形成配子时彼此分离，分别到达不同的细胞中。如果原亲本是杂合体，可产生两种不同类型的配子。为了更好地理解分离定律，并把分离定律应用于实践，现把一对基因的各种杂交组合的结果列于表4-3。只要一对基因的分离了解清晰后，多对基因的自由组

15、合或连锁交换也就不难理解了。表4-3 一对基因杂交组合和后代结果 亲代组合 子代基因型 表型（完全显性） AAAA 全 AA 全 AAa 1AA：1Aa 全 Aaa 全 Aa 全 A Aa2Aa：1aa 3A：1aaa Aa：1aa 1A： aaaa 全 aa 全 a五、经典分离比例实现的条件 根据分离规律，一对相对性状的个体间杂交产生的F1自交后代（F2）分离比应为3:1，测交 后代分离比应为1:但这些分离比的出现必须满足以下的条件： 1研究的生物体是二倍体。如真菌常以单倍体形式存在，不能自交，后代必然无3:1分离比。 2F1 个体形成的两种配子的数目相等或接近相等，并且两种配子的生活力是一

16、样的。受精时各雌雄配子都能以均等的机会相互自由结合。否则分离比例必然无规则。3不同基因型的合子及由合子发育的个体具有同样或大致相等的存活率。如果某种基因型早期死亡，比例也会相应地发生改变。4研究的相对性状差异明显，显性表现是完全的。如果显性不完全，或有其他表现形式，则出现其他分离比例。5杂种后代都处于相对一致的条件下，而且试验分析的群体比较大。在人类或其他哺乳动物中，由于子代数目少，难以观察到上述比例，只能推测其概率。六、显性的表现类型在实际生活中，上述比例实现的较少。原因主要是有各种显性表现类型：1完全显性（complementary dominance）具有相对性状的亲本杂交后，F1中只出

17、现一个亲本的性状，这称为完全显性。如豌豆7对性状的杂交试验中F1只表现一个亲本性状，所以都属于该类。又如人类的黑尿病受一对隐性基因（aa）控制的，若一个纯合正常人与一个黑尿病患者结婚，子代全正常，但都是致病基因携带者（Aa）。如果携带者间相互通婚，子代的表型可能有2种：正常人和黑尿病患者，概率应为3/4和1/4（图4-4）。亲代 纯合正常（AA） 黑尿病患者（aa） 子女 正常人（携带者，Aa）亲代 携带者（Aa） 携带者（Aa）子代 1AA ： 2Aa ： 1aa 3/4 正常人 ： 1/4 黑尿症图4-4 人类黑尿症患者的遗传完全显性的本质在于：一对基因（A-a）控制着一种酶的合成，只要有

18、一个A基因，由它控制合成的酶就足以使性状发育完全。但在AA个体中，可能不需产生两份同样的酶，往往采取反馈控制的方法，减少细胞内酶的含量。如豌豆红花和白花受C和c一对基因控制，基因C控制色素合成，在CC和Cc个体中均能产生使色素正常合成的酶，所以均表现红花，而在cc个体中，无正常的酶，也无色素产生，所以表现白花。2不完全显性（incomplete dominance）当具有相对性状的亲本杂交后，F1 呈现双亲性状的中间型，这称为不完全显性。如紫茉莉（Mirabilis jalapa）花色的遗传，红花亲本（RR）和白花亲本（aa）杂交后，F1（Rr）的花色不是红色，也不是白色，而是粉红色，介于双亲

19、的中间类型。F2 群体的基因型分离为1RR:2Rr:1rr，即其中1/4的植株开红花，2/4的植株开粉红花，1/4的植株开白花。因此，在不完全显性时，表现型和基因型是一致的（图4-5）。P 红花（RR） 白花（rr） F1 粉红花（Rr） F2 红花 粉红花 白花RR Rr rr1/4 1/2 1/4图4-5 紫茉莉花色的遗传3共显性（co-dominance）如果双亲的性状在F1 个体的细胞上同时表现出来，则称为共显性，或并显性。如人类的MN血型系统（人类的血型系统有多种，MN血型系统只是其中的一种），其表型共有3种：M型（个体的红细胞上有M抗原），N型（红细胞上有N抗原），MN型（红细胞上

20、既有M抗原，又有N抗原）。它们受一对基因（LM和LN）控制，基因LM产生一种M蛋白，基因LN产生N蛋白，可分别位于一个细胞的不同部位上，成为抗原。若基因型为LMLN 的个体，两种抗原都有，所以表现MN血型，也可看作共显性。现已知MN血型系统的婚配方式有6种（表4-4）。表 4-4 MN血型的遗传 亲本表型组合 亲本基因型组合 F1 M F1 MN F1 N MM LMLMLMLM 全 N LMLMLNLN 全 MN LMLMLMLN 1/2 1/2 NN LNLNLNLN 全MN LNLNLMLN 1/2 1/2 MNMN LMLNLMLN 1/4 1/2 1/44镶嵌显性（mosaic do

21、minance）双亲的性状在后代的同一个体不同部位表现出来，形成镶嵌图式，这种现象称为镶嵌显性。如我国遗传学家谈家桢教授对异色瓢虫（Haroonia axyridis）色斑遗传的研究，他用黑缘型鞘翅（SAUSAu）瓢虫（鞘翅前缘呈黑色）与均色型鞘翅（SESE）瓢虫（鞘翅后缘呈黑色）杂交，子一代杂种（SAUSE）既不表现黑缘型，也不表现均色型，而出现一种新的色斑，即鞘翅上下缘均呈黑色（图4-6）。在植物中，如玉米花青素的遗传也表现出这种现象，番茄的浆果颜色也有类似的现象。七、环境影响和基因的表型效应从基因型到表型是一个复杂的形态、生理和生化的过程，它是在环境条件的影响下，经个体发育逐步实现的，而

22、环境条件又分为内环境和外环境等。1条件显性（condition dominance ）由于环境条件的改变，显性可从一种性状变为另一种性状，这种现象称为条件显性。如曼陀罗茎色的遗传，当紫茎和绿茎个体杂交后，Fl 在夏季的田间生长时，茎是紫色的，说明紫茎对绿茎为显性；但在温度较低、光照较弱时，Fl 则表现为淡紫色茎，又呈现不完全显性，说明显隐性可依条件而更改。 又如石竹的花苞有白和暗红色之分，让开白花的植株与开暗红花的植株杂交，Fl 的花最初是纯白的，以后慢慢变为暗红色。这是因为体内的酸碱度在开花时发生了变化，影响了花色。2表现度和外显率表现度（expressivity）是指在具有特定基因、在特定

23、的环境条件下表现该性状的个体中，对于该性状的表现程度。如人的多指（趾）症是单基因显性遗传病，但具有同样基因型的个体可有不同的表型，在多指表现上存在各种类型，有的长得很小，有的较完整，有的长出指（趾）甲。这是因为在胚胎发育过.程中，个体既受其基因型的控制，又受体内激素、母体的营养等环境条件的影响，因而就有不同的表现度。此外，基因控制性状的发育不可能完全孤立地起作用，而与其他基因有密切关系，所以基因所处的遗传背景不同，也能影响基因的表现度。外显率（pentrance）是指在具有特定基因的一群个体中，表现该基因性状的个体的百分数。如人的巩膜正常者为白色，蓝色巩膜则是一显性突变基因控制的，L （代表基

24、因型LL和Ll，以下同）应都为蓝色巩膜。然而由于环境的影响，只有90% 的人呈现蓝色巩膜，即外显率为90%，或“外显不全”。外显率也与遗传背景有一定的关系。3反应规范反应规范（reaction norm）是指某一基因型在各种环境条件下所能显示出来的全部表现型，即对环境反应的可能范围。生物个体间的反应规范差异很大。如人类的白化症患者，不论接受多少阳光都很少或不形成色素，这说明它的反应规范很窄。正常人皮肤色素的形成却受基因和环境两方面因素的影响，同一个体接受阳光多时， 皮肤色素积累多，往往表现较黑；若长时间避光，则皮肤色素积累少，表现较白。这说明正常人肤色的反应规范广泛。又如一种水生植物水毛茛，它

25、的反应规范也很广泛。在同一植株上，长在水面上的叶片是正常的扁叶形；长在水下的叶片深裂呈丝状（图4-7）。4表型模写在实际生活中，常见到基因型改变，表型随着改变；环境改变，表型也发生改变。环境改变所引起的表型改变，若与由基因引起的表型变化相似，则称为表型模写（phenocopy）。如黑腹果蝇（Drosophila melanogaster）常见的野生型（+）是长翅的，而突变的类型，即基因（vgvg）是残翅的，长翅对残翅是显性。用一定的高温处理残翅果蝇的幼虫，以后个体长大，羽化为成虫后，翅膀接近于野生型（图4-8）。不过它们的基因型仍是vgvg，因为它们和一般基因个体（vgvg）交配，并在常温下培

26、育子代时，子代个体的翅膀都是残翅的。可见，用高温处理残翅个体，可使突变型个体模写野生型的表型。5一因多效一个基因可影响许多性状的发育，称为一因多效（pleiotropism）。如一种翻毛鸡，羽毛是反卷的。这种鸡与正常的非翻毛鸡受一对基因控制，翻毛鸡是FF，正常鸡是ff，F对f是不完全显性。将它们杂交和回交（backcross，用杂交后代与亲本之一进行再交配的方式，回交后代用FB表示），结果如下：正常FF翻毛ff F1：轻度翻毛 Ff F2：1/4正常，1/2轻度翻毛，1/4翻毛F1：轻度翻毛 Ff正常FFFB：1/2正常，1/2轻度翻毛。见图4-9。翻毛鸡与正常鸡在许多性状上有差别。翻毛鸡的羽毛保持体温的能力不如正常鸡的羽毛，身体热量散失较多，因此翻毛鸡的体温比正常鸡低。体温散失多了，会促进代谢作用来补偿消耗。这就导致心跳增加，心脏扩大，心脏形状发生改变，脾脏也慢慢扩大；同时随着代谢作用的增强，必须要多吃东西，使消化器官、消化腺和排泄器官都发生变化。最后，代谢作用又影响了肾上腺、甲状腺等重要的内外分泌腺体，生殖能力下降。6多因一效多对基因共同控制一种性状的表达和发育称为多因一效（multigenic effect