实验诊断学复习纲要.docx

1、实验诊断学复习纲要实验诊断学复习纲要一、实验诊断概论1.实验诊断学概念实验诊断学（laboratory diagnosis）：指医生的医嘱通过临床实验室分析所得到的信息作为预防、诊断、治疗疾病和预后评价的医学临床活动，包括实验室前、实验室和实验室后三个部分。2.实验诊断的影响因素和质量体系系统误差与偶然误差完善质量保证体系：室内质量控制（精密度）、室间质量控制（准确度）和全面质量管理3.检验标本的采集与处理血液标本的种类：全血（血细胞成分检查）、血清（大部分临床生化检查和免疫学检查）、血浆（部分临床生化检查、凝血因子测定、游离血红蛋白测定）采血部位：毛细血管采血、静脉采血、动脉采血采血时间：空

2、腹采血、特定时间采血、急诊采血标本采集后的处理：抗凝剂（枸橼酸钠、肝素、EDTA-Na2）、及时送检和检测骨髓标本的采集和处理排泄物、体液标本的采集和处理4.实验诊断的临床应用和评价正确选择实验室检查项目要有：检验诊断学的知识和临床经验，既要做到“有的放矢”，又要避免“撒大网”常用诊断性实验的评价指标：灵敏度：某检验项目对某种疾病具有鉴别、确认的能力，即所有病人中真阳性结果的百分数。特异性：某检验项目确认无某种疾病的能力，即所有非病人中真阴性结果的百分数。准确度：诊断准确结果的百分数。5.实验诊断的参考值范围与医学决定水平参考值：对抽样的个体进行某项目检测所得的值，所有抽样组测得的值的平均值加

3、减两个标准差即为参考范围。医学决定水平：指不同于参考值的另一些限值，通过观察测定值是否高于或低于这些限值，可在疾病诊断中起排除或确认的作用，或对某些疾病进行分级或分类，或对预后作出估计，以提示医师在临床上采取何种处理方式或决定采取某种治疗措施等等。2、临床血液学检测（1）血液一般检测1.红细胞的检测和血红蛋白的测定Normal Values: 红细胞数：男性（4.0-5.5）*1012/L 女性（3.5-5.0）*1012/L 血红蛋白：男性 120-160g/L 女性 110-150g/L临床意义：红细胞及血红蛋白增多相对性增多：血浆容量减少，红细胞容量相对增加，见于严重呕吐、腹泻、大量出汗

4、和大面积烧伤等。绝对性增多 继发性：各种心肺疾病所致红细胞代偿性或非代偿性增加 原发性：即真性红细胞增多症（骨髓增殖性疾病）红细胞及血红蛋白减少生理性减少：老年人、妊娠中晚期病理性减少：见于各种贫血（红细胞生成减少、红细胞破坏增多、红细胞丢失过多）2.血细胞比容测定和红细胞有关参数的应用血细胞比容（HCT）：指抗凝全血经离心沉淀后测得的红细胞占全血的容积百分比，也称血细胞压积。临床意义：同红细胞和血红蛋白红细胞平均值的计算简答题1：简述何为MCV、MCH、MCHC以及它们的临床意义？平均红细胞容积（MCV）：指每个红细胞的平均体积，以飞升（fl）为单位。MCV=HCT/RBC平均红细胞血红蛋白

5、量（MCH）：指每个红细胞内所含血红蛋白的平均量，以皮克（pg）为单位。MCH=Hb/RBC平均红细胞血红蛋白浓度（MCHC）：指每升血液中平均所含血红蛋白浓度，以g/L表示。MCHC=Hb/HCT临床意义：贫血的形态学分类 MCV（80-100fl） MCH（27-34pg） MCHC（32%-36%） 病因正常细胞性贫血 80-100 27-34 32-36 再生障碍性贫血、急性失血性贫血、多数溶血性贫血、骨髓病性贫血等 大细胞性贫血 100 34 32-36 叶酸及（或）维生素B12缺乏所引起的巨幼细胞贫血及恶性贫血 小细胞低色素性贫血 80 27 32 缺铁性贫血、珠蛋白生成障碍性贫

6、血、铁粒幼细胞性贫血 单纯小细胞性贫血 80 27 32-36 慢性感染、炎症、肝病、尿毒症、恶性肿瘤、风湿性疾病等所致的贫血 红细胞体积分布宽度测定简答题2：简述何为RDW以及它的临床意义？红细胞体积分布宽度（RDW）：是反映外周血红细胞体积异质性的参数，是反映红细胞大小不等的客观指标，由血细胞分析仪测量而获得。临床意义：MCVRDW贫血类型常见疾病增高正常大细胞均一性贫血部分再生障碍性贫血增高大细胞非均一性贫血巨幼细胞贫血、MDS正常正常正常细胞均一性贫血急性失血性贫血增高正常细胞非均一性贫血再生障碍性贫血、PNH、G-6-PD缺乏症等减低正常小细胞均一性贫血珠蛋白生成障碍性贫血、球形细胞

7、增多症等增高小细胞非均一性贫血缺铁性贫血3.白细胞的检测白细胞计数：（4-10）*109/L白细胞可分为中性粒细胞、嗜酸性粒细胞、嗜碱性粒细胞、淋巴细胞和单核细胞5种类型。白细胞总数的增多或减少主要受中性粒细胞数量的影响。中性粒细胞（Ne）：50%-70% 一天内其数量存在着变化，一般下午较早晨为高临床意义：中性粒细胞增多生理性增多：妊娠后期及分娩时、剧烈运动或劳动后病理性增多：急性感染（尤其是化脓性球菌）、严重组织损伤及大量血细胞破坏、急性大出血、急性中毒、白血病、骨髓增殖性疾病及恶性肿瘤中性粒细胞减少：粒细胞减少症（1.5*109/L）、粒细胞缺乏症（0.5*109/L）病理性减少：感染（

8、病毒、伤寒杆菌、副伤寒杆菌感染）、血液系统疾病（AA、IDA、PNH)、物理化学因素损伤、脾功能亢进、自身免疫性疾病（SLE）核左移：周围血中出现不分叶核粒细胞（包括杆状核粒细胞、晚幼粒、中幼粒细胞或早幼粒细胞等）的百分率增高（超过5%）时称为核左移。常见于感染，特别是急性化脓性感染、急性失血、急性中毒及急性溶血反应。核右移：周围血中若中性粒细胞出现5叶或更多分叶，其百分率超过3%者，称为核右移。主要见于巨幼贫及造血功能衰退，也可见于应用抗代谢药物。在炎症的恢复期，可出现一过性核右移。嗜酸性粒细胞（Eo）：0.5%-5%临床意义：嗜酸性粒细胞增多：过敏性疾病、寄生虫病嗜酸性粒细胞减少：无实际临

9、床意义嗜碱性粒细胞（Ba）：0-1%临床意义：嗜碱性粒细胞增多：某些血液病（慢性粒细胞白血病、骨髓纤维化等）嗜碱性粒细胞减少：无实际临床意义淋巴细胞（Ly）：20%-40% 主要的免疫细胞临床意义：淋巴细胞增多：感染（主要为病毒感染）、肿瘤性疾病、移植排斥反应淋巴细胞减少：应用免疫抑制剂后、免疫功能下降单核细胞（Mo）：3%-8%临床意义：单核细胞增多：感染性心内膜炎单核细胞减少：无实际临床意义4.血小板的检测血小板计数：（100-300）*109/L临床意义：血小板增多原发性增多：骨髓增殖性疾病反应性增多（轻度）：急性感染、急性溶血血小板减少：血小板生成障碍、血小板破坏或消耗增多、血小板分布

10、异常血小板平均容积（MPV：代表单个血小板的平均容积）和血小板分布宽度测定（PDW：反映血小板容积大小的离散度）（2）血细胞形态特征1.血细胞的生成和发育规律简答题3：简述血细胞发育过程中形态演变的一般规律（将特例补上去）生成规律：造血干细胞祖细胞原始细胞幼稚细胞（早幼细胞中幼细胞晚幼细胞）成熟细胞发育规律：胞体大小：大小胞核：大小：大小 核仁：有无 染色质：细致粗糙致密 核形：圆形椭圆形肾形杆状分叶胞浆：量：少多 嗜碱性：强弱、消失 染色性：深蓝浅，甚至淡红 颗粒：无有(非特异性特异性)核浆比例：大小2.血细胞的正常形态学特征红细胞系列：胞体、胞核圆形；胞浆有明显的变化规律；胞浆中无颗粒粒细

11、胞系列：胞体圆形；颗粒和胞核有明显的变化规律淋巴细胞系列：胞体、胞核小；胞浆量少浆细胞系列：胞核圆形、偏位；胞浆丰富、深兰色、核旁淡染区、泡沫浆单核细胞系列：胞体、胞核较大且不规则；胞浆较丰富、灰兰色；胞核染色质疏松巨核细胞系列：胞体、胞核巨大且不规则；胞浆量、颗粒极丰富3.血细胞化学染色细胞化学染色是以细胞形态学为基础，根据化学反应原理，应用骨髓涂片按一定程序染色，然后在显微镜下观察细胞化学成分及其变化的一项检查方法。过氧化物酶（POX）染色：粒细胞及部分的单核细胞质内的颗粒含有过氧化酶，此染色用于急性白血病类型的鉴别诊断（急粒和急淋）。临床意义：急粒强阳性 急单阴性、弱阳性 急淋阴性中性粒

12、细胞碱性磷酸酶（NAP）染色：碱性磷酸酶存在于成熟阶段的中性粒细胞（分叶核及杆状核），反应结果以阳性反应细胞百分率和积分值来表示。成人NAP阳性率10%-40%，积分值40-80分。临床意义：增加：细菌性感染（与病毒性感染比较）、类白血病反应、再障、急淋、恶性淋巴瘤减少：慢粒、阵发性睡眠性血红蛋白尿、急粒、恶性组织细胞病酯酶染色：辅助鉴别急性白血病细胞类型（急粒和急单）临床意义：特异性酯酶（SE，AS-D NCE，粒细胞酯酶）：急粒呈阳性（M3强阳性）非特异性酯酶（NSE，-NAE，单核细胞型酯酶）：急单呈阳性或强阳性，加NaF抑制；急淋、急粒呈阴性或弱阳性，加NaF不抑制 急淋 急粒 急单P

13、OX - + - + NAP 正常或SE - + + - +NSE - - + + +NSE+NaF - 不被NaF抑制 能被NaF抑制 铁染色：诊断缺铁性贫血及指导铁剂治疗的一项可靠、实用的检验方法。细胞外铁：骨髓小粒中贮存在单核-吞噬细胞系统内的铁细胞内铁：幼红细胞内的铁临床意义：增多：铁粒幼细胞性贫血：铁利用不良，可见环状铁粒幼细胞减少：缺铁性贫血：细胞外铁呈阴性（3）常见血液病的血液学特征贫血：在单位容积循环血液中红细胞数、血红蛋白量及血细胞比容低于参考值低限，贫血不是一个独立的疾病，而是各系统许多不同性质疾病的一种共同症状。1.缺铁性贫血（IDA）：由于体内储存铁缺乏使Hb合成不足所

14、引起的贫血临床表现：贫血血象特点：小细胞低色素性贫血（ MCV、MCHC、MCH 均)骨髓特点：幼红细胞呈幼浆老核改变，骨髓增生明显活跃，粒细胞系相对减少铁代谢：骨髓铁、血清铁、铁蛋白均2.溶血性贫血（HA）：由于各种原因使红细胞寿命缩短，破坏增加，而骨髓造血功能不能相应代偿时所引起的一组贫血，表现为红细胞系明显的代偿性增生。临床表现：贫血、黄疸、脾肿大等血象特点：Hb、网织红细胞骨髓特点：红系明显增生，多染性红细胞易见，骨髓增生明显活跃，粒细胞系相对减少其他检查：生化指标异常，红细胞寿命缩短等3.再生障碍性贫血（AA）：由于多种原因导致骨髓造血干细胞减少和功能异常，导致红细胞、粒细胞和血小板

15、生成减少的一组综合征，表现为贫血、感染和出血。临床表现：贫血、出血、感染血象特点：Hb白细胞血小板（三系）骨髓特点：造血细胞非造血细胞，骨髓增生明显减低，巨核细胞、粒细胞、红细胞三系减少骨髓活检：造血组织脂肪组织4.白血病：造血系统的常见恶性肿瘤，俗称血癌，其特点为造血组织中白血病细胞异常增生与分化成熟障碍，并浸润其他器官和组织，而正常造血功能则受到抑制。临床表现：贫血、感染、出血和浸润四大症状血象特点：白细胞数增多或减少，个别正常；红细胞及血红蛋白减少，血小板可减少。骨髓特点：白血病细胞明显或极度增生，骨髓增生明显活跃或极度活跃。急性白血病（急淋：ALL1、ALL2、ALL3；急非淋：M1至

16、M7）：起病急、病程短，自然病程6个月；骨髓及外周血中以原始及幼稚细胞增生为主慢性白血病（慢粒CML、慢淋CLL）：起病缓慢，病程较长，自然病程1年；骨髓及外周血中以成熟、较成熟细胞增生为主5.多发性骨髓瘤（MM）：浆细胞异常增生的恶性疾病临床表现：多在40岁以上，有骨痛、病理性损伤、贫血、高黏滞性综合征、肾功能损害等骨髓特点：骨髓瘤细胞15%，骨髓增生明显活跃或增生活跃。血象特点：三系、血沉蛋白质检测：异常免疫球蛋白轻链X线检查：骨质疏松、溶骨、病理性骨折几种贫血时图形变化：（1）缺铁性贫血（A）：典型呈小细胞性贫血，其特点为曲线波峰左移（MCV降低），峰底变宽（RDW增高），显示小细胞不均

17、一性。（2）轻型-珠蛋白生成障碍性贫血（C）：直方图图形表现为小峰左移，峰底变窄，典型的小细胞均一性贫血。（3）铁粒幼细胞性贫血（B）：直方图显示红细胞呈典型的“双形”性改变（即同时存在着两类型的红细胞，一种是小细胞低色素性红细胞，另一种是正常形态的红细胞），故出现波峰左移、峰底增宽的双峰。在缺铁性贫血经治疗有效时，也可出现类似的图形，但峰底要更宽些。（4）叶酸及维生素B12缺乏引起的巨幼细胞性贫血（D）：直方图波峰右移，峰底增宽，显示明显的大细胞不均一性。给予叶酸或维生素B12后，正常红细胞逐步释放入血液，而病理细胞并未完全消亡，检测时即再出现双峰形，说明治疗有效。3、血栓与止血检测1.止血

18、和凝血系统=抗凝血和纤溶系统止血机制：机体的正常止血，主要依赖于完整的血管壁结构和功能，有效的血小板质量和数量，正常的血浆凝血因子活性及健全的神经体液调节。凝血机制：抗凝系统体液抗凝系统:a.丝氨酸蛋白抑制物：抗凝血酶、C1抑制物、1-抗胰蛋白抑制物、2-纤溶酶、2-球蛋白、肝素辅助因子等。b.组织因子途径抑制物（TFPI）：是小血管内皮细胞释放的糖蛋白。c.蛋白质C系统：蛋白质C、凝血酶调制素、蛋白质S和蛋白质C的抑制物。d.肝素：是由肥大细胞产生的粘多糖。细胞抗凝系统：网状内皮系统对凝血因子、组织因子、凝血酶原复合物、可溶性纤维蛋白单体的吞噬。纤溶系统2.筛选试验的选择一期止血缺陷：血管壁

19、和血小板缺陷所致疾病选用血小板计数（PLT）和出血时间（BT）作为筛检试验。二期止血缺陷：凝血因子缺陷或病理性抗凝物质存在所致的出血病选用APTT和PT作为筛检试验。纤溶亢进性出血：纤维蛋白（原）和某些凝血因子被纤溶酶降解所引起的出血选用FDPs和D-D作为筛检试验。3.血管壁检测简答题4：简述束臂试验的原理及临床意义 简答题5：简述BT测定的原理和临床意义束臂试验（毛细血管脆性试验CRT）：通过对手臂局部加压使静脉血流受阻，致毛细血管负荷，检查一定范围内皮肤出血点的数目来估计血管壁的通透性和脆性。主要反映毛细血管结构和功能以及血小板的质和量。Normal Value：5cm直径的圆圈内新的出

20、血点：男性5个 女性2500ml/24h 少尿：400ml/24h或17ml/h 无尿：3个。b.血红蛋白尿（与血尿鉴别）：尿液呈浓茶色或酱油色，主要见于严重的血管内溶血如PNH、蚕豆病c.胆红素尿：尿内含有大量的结合胆红素，尿液呈豆油样改变，见于阻塞性黄疸和肝细胞性黄疸d.脓尿和菌尿：新鲜尿液因含大量脓细胞或细菌而呈白色混浊或云雾状，见于泌尿系统感染 e.乳糜尿：尿中因混有淋巴液而呈乳白色，见于丝虫病及肾周围淋巴管梗阻 气味：慢性膀胱炎及尿潴留（氨味）；有机磷中毒（蒜臭味）；糖尿病酮症酸中毒（烂苹果味）；苯丙酮尿症（鼠臭味）酸碱反应：反映肾脏调节体液酸碱平衡的能力Normal Values：

21、pH约6.5，波动于4.5-8.0临床意义：a.尿pH降低：酸中毒、痛风、服用氯化铵、低钾性代谢性碱中毒等b.尿pH升高：碱中毒、膀胱炎、服用小苏打、肾小管性酸中毒等尿比密（SG）：在4条件下尿液与同体积纯水的重量之比。Normal Values：1.015-1.025临床意义：a.尿比密升高：糖尿病、肾前性少尿、急性肾小球肾炎b.尿比密降低：大量饮水、尿崩症、慢性肾小球肾炎等化学检测尿蛋白Normal Values：定性试验：阴性 定量试验：0-80mg/24ha.蛋白尿:尿蛋白定性试验为阳性或定量试验超过150mg/24hb.按分子量大小分3组高分子量蛋白质：9万，如Ig、补体等 （T-H糖蛋白）中分子量蛋白质：4-9万，以白蛋白为主低分子量蛋白质：4万，如游离轻链、1-MG、2-MG、溶菌酶c.机制简答题9：简述尿蛋白产生的原因肾小球滤膜受损，通透性增加：肾小球毛细血管壁断裂或电荷屏障改变，使大量高、中、低分子量蛋白质漏出，超过肾小管重吸收能力而出现于终尿。选择性