第七章 基因突变文档格式.docx

1、突变可以在自然情况下自然产生。诱发突变（induced mutation）：人们有意识地应用物理、化学因素诱发生物产生突变。第二节 体细胞突变和生殖细胞突变体细胞突变（somatic mutation）：发生在正在发育的体细胞中的突变。突变的细胞，通过细胞分裂而产生完全相同的一群细胞，称为一个克隆（clone）。体细胞突变不能遗传给后代。生殖细胞突变（germinal mutation）：发生在性细胞中的突变。突变的性细胞，将产生突变的后代。第三节 突变的表型由于基因突变而表现突变性状的细胞或个体，称为突变体（mutant）或突变型。突变体的表型是多种多样的。一、突变的分类1、形态学突变（mo

2、rphological mutation）：突变主要影响生物的形态结构，导致形状、大小、色泽等的改变。例如，普通绵羊的四肢较长，而突变体安康羊的四肢就很短。普通水稻的株高一般在1.50 m以上，矮秆突变体的株高要矮许多。因为这一类突变可以在外表上直接看到，又称为可见突变（visible mutations）。2、致死突变（lethal mutation）：导致个体死亡的突变。一般是重要性状的突变，严重影响生物体本身的生活力，导致个体死亡。可分显性致死和隐性致死。显性致死在杂合态即产生致死效应，而隐性致死要在处于纯合状态时才能表现致死效应。隐性致死突变较为常见。根据致死程度，可以分为全致死（使9

3、0%以上的个体死亡），半致死（使50-90%个体死亡）和低活性（subvitals ,使50%以下的个体死亡）。3、条件突变（conditional mutation）：突变的等位基因，只有在某一条件下，才表达突变的表型，在其它条件下，表现正常。如果蝇的“显性热敏致死”突变，突变杂合子在20时（允许条件）是正常的，若温度升到30时（限制条件）则死亡。4、生化突变（biochemical mutation）：使细胞的某些生化功能丧失或改变的突变。突变的典型结果是细胞不能生长和繁殖。如微生物的营养缺陷型突变。5、抗性突变（resistant mutation）：使细胞或生物体获得了在特殊抑制因子存

4、在的条件下有继续存活能力的突变。6、中性突变（neutral mutation）：有些基因仅仅控制一些次要性状，即使发生突变，也不会影响生物的正常生理活动，因而仍能保持正常的生活力和繁殖力，这类突变称为中性突变。例如，小麦粒色的变化。二 突变率和突变频率突变率（mutation rate）：单位时间内某一突变事件出现的概率。显然突变率是一种产生突变的潜在能力。通常使用生物的世代、细胞世代或细胞分裂数作为时间单位。而不使用实际时间单位。下面是一个虚拟图，解释突变率。1、该系谱内只出现一个突变事件M。2、该系谱内有14条线段，即有14个世代（不是世代周期）。有7次细胞分裂。3、以突变事件数为分子，

5、世代数或细胞分裂数为分母，即可求出突变率。4、计算突变率的困难在于总的世代数或细胞分裂数很难准确得到。突变频率（mutation frequency）：在细胞或生物群体内突变个体数除以群体总数。上图中，在最终的8个细胞的群体中，有两个突变，因而突变频率为2/8 = 0.25。第四节 突变的选择系统一、选择系统的意义1、使用选择系统很容易从群体中选出所需要的突变体。2、选择系统可自动地区分突变体和非突变体。或者说，选择系统是让材料本身而不是实验者去做分辨工作。3、选择系统大部分应用在微生物中，高等生物同样可以使用，但需要大量实验费用、时间和实验室空间。二、微生物选择系统1、营养缺陷型的回复突变：

6、2、滤过富集（filtration enrichment）：该技术应用于菌丝体真菌种。原养型可以在无生长添加剂的培养基中生长，菌丝体最终长成小的菌丝团，它们可以用玻璃滤器过滤除去。通过滤器的为营养缺陷型。后者再用不同营养添加物进一步区分。3、青霉素富集（penicillin enrichment）：增殖的细胞对青霉素是高度敏感的，添加青霉素后原养型（增殖的）都被杀死，留下的是营养缺陷型的。再利用不同的营养添加剂进一步区分是哪一种营养缺陷型。4、抗性（resistance）：在恶劣环境条件下（药物、病毒、特殊环境）能够继续存活的是对这种环境具有抗性的突变体。三、细菌中计算突变率的方法例 大肠杆菌

7、（Escherichia coli）可被T1噬菌体所侵染、裂解，能够继续存活的是抗T1的，对噬菌体的抗性是由突变产生的。取20个各含有0.2 ml的液体培养基的试管，每一管按103/ml的密度接种大肠杆菌，培养至密度达108/ml。将每一管接种等量T1噬菌体后，铺在固体培养基平板上。结果发现，在20个平板上形成的菌落有多有少，形成菌落的菌体是对T1产生抗性的细胞。菌落数多的突变发生的时间早，菌落数少的突变发生的时间晚。我们无法确定突变的菌落是发生突变事件的当代，还是突变细胞的后代。但在20个平皿中有11个没有发现抗T1的菌落，这些菌落肯定是没有突变事件发生的细胞。根据泊松分布的定义，突变的细胞

8、数是服从泊松分布的。另外，产生n个细胞的细胞分裂次数是n减去原始细胞数。若n很大而原始细胞数又很少的话，n即可认为是细胞分裂次数。若每一次细胞分裂的突变率为u，那么每一试管中平均有un次突变事件发生（）。从泊松分布概率函数可知，无突变发生的概率f（0）=e-un。实验结果，无突变的平皿数为11个，即f（0）=11/20=0.55。解下式e-un=0.55即可求出突变率u。已知n=0.2108，代入上式，得到u=310-8。四、在高等生物中类似微生物的选择技术从高等生物的一定组织，如肿瘤组织，得到的细胞，经过培养可以增殖很多。在微生物中所使用的很多技术，都可以使用在这些高等生物细胞中。这是当前的

9、一个活跃领域，称为体细胞遗传学（somatic cell genetics）。第五节 突变的诱导一、增加突变率的因素诱变剂是一种提高突变率的因子。机理：诱变剂使DNA分子发生化学变化，转而使DNA在复制时发生异常，造成复制错误。其结果，轻则造成分子结构的改组，重则造成染色体的断裂，引起染色体畸变。物理诱变剂：当Muller用X射线照射雄果蝇后发现，性连锁致死频率急剧增加，这是发现第一个诱变剂的实验。现在已知很多种射线都能增加突变的产生。1、根据射线穿过组织时是否有离子产生，而分为电离射线如x射线和射线和非电离射线如紫外线。2、在辐射剂量的一定范围内，点突变的产生是线性的。即，基因突变频率与辐射剂量成正比。3、电离辐射所诱发的点突变种类与自发突变很类似。4、辐射剂量是积累的，生物群体的突变频率与一段时间内吸收的辐射总量成正比。所以，我们应尽量避免与照射源的不必要接触。5、短时间照射（急性剂量）与以同样剂量在一段时间内，如一个月内照射（慢性剂量）相比，后者出现较少突变，这是积累效应的一个例外。化学诱变剂：很多化学物质具有诱变作用。从人们日常饮用的咖啡因、食物中的食品添加剂，到各种环境污染物。1、化学诱变剂对生物的直接损伤比物理诱变剂要小得多，但所引起的突变要高得多。2、通过诱变作用的化学反应，可确定突变的分子基础。二、突变育种