遗传代谢疾病试题Word格式.docx

1、D.75E.1006、造成苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸积聚的原因是（）A.磷酸化酶缺陷B.酪氨酸缺乏C.体内铜蓝蛋白缺乏D.苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物喋呤缺乏E.磷酸化酶激酶缺乏7、目前确诊粘多糖病的依据是（）A.PCR分析B.尿液粘多糖检测C.特异性的酶活性测定D.DNA分析E.骨骼X线检查8、Klinefeher综合征最常见的核型是（）A.47.XXYB.47.XYYC.46，XX47，XYD.46，XY47，XYYE.46，XY417，XXY9、典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏何种酶（）A.二氢生物蝶呤还原酶B.谷氨酸羟化酶C.苯丙氨酸羟化酶D.酪氨酸羟化酶E.羟苯丙酮酸氧化酶10、苯丙酮尿

2、症最突出的临床特点是（）A.智力低下B.皮肤白皙C.肌张力减低D.头发黄褐色E.伴有惊厥参考解析：苯丙酮尿症临床表现为智力低下，惊厥，皮肤白嫩，毛发黄，尿有“鼠尿”样气味。最突出的临床表现是智能发育落后。但是早期进低苯丙氨酸饮食，脑损伤减少，智力可达到正常水平。11、诊断儿童苯丙酮尿症最常用的筛选方法是（）A.血清苯丙氨酸浓度测定B.Guthrie试验C.尿三氯化铁试验D.氨基酸层析法E.苯丙氨酸耐量试验12、有关先天愚型患儿最典型的临床表现是（）A.智力低下，癫痫发作B.智力落后，癫痫发作，皮肤白皙，头发淡黄，尿味异常C.智力低下，皮肤粗糙，特殊面容D.智力落后，性功能异常，常伴发白血病E.

3、智力发育障碍，体格发育迟缓，特殊面容13、以下哪项检查可用于确诊Tumer综合征（）A.性激素水平测定B.盆腔B超C.口腔黏膜上皮细胞X染色质D.生长激素激发试验E.外周血染色体核型分析14、糖原累积症最常见的类型是（）A.型B.型C.型D.型E.型15、典型苯丙酮尿症的发病机理是（）A.酪氨酸羟化酶受抑制B.苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷C.四氢生物喋呤生成不足D.脑内5-羟色胺不足E.二氢生物喋呤还原酶先天缺陷16、关于21-三体综合征，以下说法哪个最正确（）A.原因不明的先天性疾病B.最常见的小儿染色体病C.单基因病D.多基因病E.小儿染色体病中的常见者B17、苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的

4、机理是（）A.生物喋呤缺乏B.酪氨酸不足C.继发性肾上腺素不足D.继发性甲状腺素缺乏E.高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害18、苯丙酮尿症的主要临床表现是（）A.智能低下+惊厥B.智能低下+多发畸形C.生后毛发、皮肤和虹膜色浅D.智能低下+毛发、皮肤和虹膜色浅+尿臭味E.惊厥+多发畸形19、新生儿期有下列哪项表现即可疑为先天性卵巢发育不全综合征（）A.肢体畸形B.手和或足背水肿C.特殊面容D.母亲高龄E.极低出生体重手和或足背水肿是先天性卵巢发育不全症新生儿期极为特征性的表现，也是患儿早期诊断的重要指标；否则，这种患者在达到青春期前不易引起家长或医务人员注意。20、肝豆状核变性的治疗

5、原则是（）A.限制吃食含铜高的食物B.应用青霉胺C.减少铜的摄入和增加铜的排出D.应用锌剂E.肝移植肝豆状核变性的发病机理为体内铜过多积聚导致各种脏器损害，故在目前无法进行针对病因治疗的情况下应以减少铜的摄入和增加铜的排出为主要治疗原则；应用青霉胺、限制吃食含铜高的食物和锌剂治疗仅是上述原则中的个别环节，并不全面；而肝移植仅适用于个别病例如急性肝功能衰竭或失代偿性肝硬化经各种保守治疗无效者。21、治疗先天性睾丸发育不全综合征时，应用睾酮的最合适年龄是（）A.1112岁B.确诊后即用C.出生后尽早D.达成年期E.任何年龄均可先天性睾丸发育不全症目前无根治方法，只能减轻由于睾丸发育不全，从而造成睾

6、酮缺乏所致的症状；故应在到达青春期时用替代治疗。更多内容请访问做题室微信公众号22、关于先天性卵巢发育不全综合征的治疗是（）A.单用人生长激素B.确诊后先用雌激素，到成年后加入生长激素C.单用雌激素D.确诊后立即应用人生长激素+雌激素E.确诊后即用人生长激素，到骨龄达12岁以上时加雌激素先天性卵巢发育不全症的治疗主要是为获得患儿心理健康。故目标为增加身高和获得第二性征。方法为在身高增长期应用重组人生长激素，青春期用药物制造人工月经周期。23、先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型是（）A.45，XOB.45，XO46，XXC.46，Xdel（Xp）D.46，XdeI（Xq）E.46，Xi（Xq）

7、先天性卵巢发育不全综合征又称Tumer综合征，是女性性染色体畸变中最常见者。其最常见的异常染色体核型为45，XO，有典型的临床表现。24、苯丙酮尿症患儿的智能水平取决于（）A.治疗开始的早晚和饮食控制是否严格B.是否进行强化教育C.是否执行无苯丙氨酸饮食D.治疗开始的早晚、饮食控制是否严格和疗程足够E.是否应用药物四氢生物喋呤典型苯丙酮尿症的预后不仅取决于开始治疗的早晚和饮食控制是否严格，还与疗程是否够长有极大关系，近年发现过早放松饮食控制者日后智能较疗程更长者差。进行强化教育虽然很重要但不起决定性作用。25、导致染色体畸变的原因有（）A.母亲妊娠时年龄过大B.放射线C.化学因素D.病毒感染E

8、.以上都是26、关于先天性甲状腺功能减低新生儿筛查的采血时间，哪项是正确的（）A.生后第1天B.生后第3天C.生后15天D.生后1个月E.出生时脐血检查27、关于先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查，哪项是错误的（）A.经皮采新生儿足后跟血，滴于特制的滤纸片上送检B.生后3天采血C.筛查测定血T3和T4D.筛查测定血TSHE.阳性结果需再抽静脉血测定T3、T4、TSH进一步证实28、21-三体综合征发病率与下列哪个因素关系最密切（）A.母孕期前3个月有感冒病史的发病率高B.孕期有放射线接触史的发病率高C.母亲怀孕的年龄越大，该病的发病率越高D.父母酗酒E.父母系近亲结婚29、21-三体综合征染色体

9、检查绝大部分核型为（）A.47，XX（或XY），+21C.46，XX（或XY），-15，+t（15q21q）D.46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）30、Turner综合征的临床特征不包括（）A.颈蹼、后发际低B.身材矮小C.主动脉缩窄D.大部分智力落后E.乳头间距宽、原发性闭经31、Turner综合征在9岁以前最常见的临床表现是（）A.先天性畸形C.原发性闭经D.第二性征未发育E.淋巴水肿32、先天性卵巢发育不全综合征患者，成年后是否有生育能力取决于以下哪项（）A.新生儿期即开始治疗B.使用的雄激素种类C.染色体核型D.是否加用人生长激素E.青春期开始治疗33、糖原累积病型是由

10、于缺乏哪种酶所引起（）A.苯丙氨酸羟化酶B.葡萄糖-6-磷酸酶C.酪氨酸酶D.氨基己糖酶E.半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶34、肝糖原累积症保持血糖正常的最合理方法是（）A.应用升血糖药物B.静脉输葡萄糖液C.多次少量摄入生玉米淀粉或高碳水化合物饮食D.血糖药物+静脉输葡萄糖液E.手术35、糖原累积症的主要受累组织是（）A.肝脏和心脏B.肝脏和肌肉C.心脏和肌肉D.肝脏和骨骼E.肝脏和脾脏36、关于黏多糖病的分型依据是（）A.酶缺陷B.临床表现C.基因型D.基因型+临床表现E.酶缺陷+临床表现37、目前国内确诊黏多糖病的依据是（）A.染色体分析B.尿液黏多糖检测D.组织学病理检查38、测定黏多糖病

11、酶活性的样本是（）A.白细胞、血清或皮肤成纤维细胞B.肝细胞C.尿液D.脑脊液E.骨骼39、关于黏多糖病，错误的是（）A.黏多糖在不同组织沉积的多系统受累疾病B.骨骼改变为其临床特征性改变C.骨X线片特点为骨骼变形和多发骨发育不良D.各组织受累的程度和范围不同而临床表现多样E.尿黏多糖阳性可确诊该病40、苯丙酮尿症属（）A.染色体畸变41、苯丙酮尿症患儿初现症状通常在（）A.生后12个月B.生后36个月C.生后79个月D.生后1012个月E.生后13岁42、苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍（）A.碳水化合物B.脂肪酸C.氨基酸D.碳水化合物与脂肪酸E.碳水化合物与氨基酸43、戈谢病是由

12、于葡糖脑苷酶缺乏和减少，因而在（）A.单核-巨噬细胞系统的细胞内积聚大量葡糖脑苷脂而形成B.在骨髓积聚大量葡糖脑苷脂而形成C.在脾脏积聚大量葡糖脑苷脂而形成D.在肝脏积聚大量葡糖脑苷脂而形成E.在脑组织积聚大量葡糖脑苷脂而形成44、诊断戈谢病最可靠的方法是（）A.骨髓检查发现戈谢细胞B.骨髓检查发现戈谢细胞，并组化染色C.血浆中多种酶活性升高D.基因诊断E.以上均不是45、关于戈谢病的治疗哪项是错误的（）A.无治疗B.贫血时输红细胞C.巨脾伴脾亢时可脾切除D.酶替代疗法E.Ceredase注射46、戈谢病最常见的类型可无神经系统受累症状是（）C.a型D.b型E.c型47、肝豆状核变性的基本代谢

13、缺陷是（）A.肝不能正常合成铜蓝蛋白B.肠道吸收铜功能增强C.胆汁中排出铜量不减少D.尿排铜量减少E.以上都不是48、除特殊面容外，21-三体综合征的其他常见畸形有（）A.睾丸小、乳房发育B.眼发育不良、耳道闭锁C.翼颈、乳头间距宽D.atd角50、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲E.并指畸形、耳廓畸形、心脏畸形49、以下哪项不是21-三体综合征的临床特征（）A.尿有特殊臭味B.皮肤纹理异常D.智能低下E.体格发育迟缓50、关于21-三体综合征临床表现，以下哪项不正确（）B.皮肤粗糙、发干C.韧带松弛D.身材矮小E.通贯手51、以下哪项不属于21-三体综合征的核型（）B.46，XX（或XY）4

14、7，+21C.46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）D.46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）E.47，XX（或XY），+2152、关于21-三体综合征临床特征，以下哪项不正确（）A.眼距宽，眼外眦上斜B.骨龄落后C.身材高大，四肢、趾指细长D.智力落后E.舌常伸出口外53、患儿，1岁半，生后半年发现智力落后，尿有霉臭味，9个月开始出现癫痫小发作，诊断为典型苯丙酮尿症，给予低苯丙氨酸饮食，每日允许摄入量是（）A.510mg/kgB.1030mg/kgC.3050mg/kgD.5070mgkgE.7090mgkg54、患儿10个月，不会笑，不能坐，偶有全身性抽搐，尿有鼠尿

15、样气味，毛发黄，面苍白，四肢肌张力增高。此患儿最可能的诊断是（）A.先天愚型B.佝偻病性低钙惊厥C.苯丙酮尿症D.缺乏VitB12所致的巨幼红细胞性贫血E.地方性呆小病55、男孩，先天愚型，染色体核型为46xy，-14+t（14q21q），经检查证明其母为平衡易位携带者，其母染色体核型及下一胎复发危险率应分别是（）A.45xx-14+t（14q；21q）复发危险率1015B.45xx-14-21+1（14q；21q）复发危险率3040C.45xx-14-21+t（14q；D.45xx-14+t（14q；E.46xx-14-21+t（14q；56、男孩，3岁，因生后5个月逐渐出现智力低下，毛发颜

16、色变浅，皮肤白皙且抽风三次来就诊。本病可能的病因是（）A.酪氨酸羟化酶缺乏B.苯丙氨酸羟化酶缺乏C.二氨喋啶还原酶缺乏D.过氧化酶缺乏E.碘化酶缺乏57、女孩，10岁。体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，无腋毛、阴毛，胸宽，双乳头相距较远，且智能障碍，伴有颈蹼、颈短，下颌小，腭弓高，临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征（Turner综合征）。以下最具有诊断价值的是（）A.体型矮小B.性发育幼稚型C.染色体核型分析D.尿中雌激素减少E.原发性闭经58、男婴，1岁半，因智力发育障碍，体格发育迟缓来就诊，查体：眼距宽、鼻梁低，眼外侧上斜，伸舌，四肢肌张力低下，该患儿最可能阳性的检查结果是（）A.血T3、T4下降，TSH升高B.尿粘多糖阳性C.药物刺激GH释放峰值5ngmlD.染色体检查异常E.尿三氯化铁试验阳性59、患儿，4岁，智力低下，说话不清，舌大，有裂纹并伸出口外，鼻根扁平，双眼外侧上斜，双手贯通掌，小手指短而弯，此患儿最可能的诊断是（）B.克汀病D.粘多糖病E.脑发育障碍60、患儿，3岁，不会坐、站、走，不会说话，尿有鼠尿味，查体：头发浅黄，皮肤白皙，该患儿首选应作哪项检查（）A.头颅CTB.智力测定D.骨龄E.脑地形图