地中海贫血Word文档格式.docx

1、根据血红蛋白中珠蛋白肽链受损的不同, 地贫可分为a地贫和B地贫两类。1、 地贫是一种隐性基因遗传病，只会遗传，不会传染。我国以广 东、广西和海南多见，研究数据表明广东省人群中地贫基因而不表现 出任何贫血症状，我们称之为地贫基因携带者。2、 轻度地贫患者没有明显症状，表现跟普通人一样，没有什么特 别；中度地贫临床表现差异很大，会有不同程度的黄疸，在应急或在 服用一些药物会出现急性溶血加重贫血的症状，甚至导致溶血危象， 有生命危险。地中海贫血症状是什么根据最近这儿年的观察，地中海贫血的患者越来越多了，而且儿童患此病的 的情况也在增长中。我们都知道，地中海贫血是一种很严重的疾病，需要及时治 疗。那么

2、，地中海贫血症状是什么？首先，地中海贫血症乂称为海洋性贫血症，属于基因遗传性的一种疾病。而 地中海贫血基因型和表现型多样化，且差异很大。临床上常根据症状及体征的轻 重分为轻型、中间型和重型；而基因型乂可分为纯合子和杂合子型。1、 纯合子海洋性贫血婴儿期生后6到9月发病，进行性贫血，面色苍口，黄疸，消瘦，腹部逐渐 隆起，肝脾进行性肿大。2、 杂合子海洋性贫血对与杂合子遗传来说，大多数的患者是没有什么症状的，大多数的患者通常 表现出的就是乏力等情况，而患者的生长发育以及骨骼成长都是正常的。3、 中间型海洋性贫血中间型海洋性贫血包含着许多种遗传基础不同的患者。贫血程度不一，脾轻 度至中度肿大，骨髓可

3、有轻度改变。这种病人常需长期输血来维持生命。4、 血红蛋口 H病a +海洋性贫血多数患者在1岁左右开始出现症状，主要表现为血红蛋口 H逐渐增多，轻中 度慢性贫血，可间歇发作轻度黃疸，约2/3患者有肝脾肿大。5、 血红蛋口 Barts胎儿水肿综合征a海洋性贫血妊娠3040周时，胎儿死亡流产或早产后死亡。胎儿全身水肿、苍白，肝 脾肿大，腹水，胸腔及心包亦常有积液，心脏扩大，有轻度黃疸。6、 静止型a海洋性贫血和标准型a海洋性贫血静止型a海洋性贫血是a +与正常a基因杂合子，患者无任何临床症状。地中海贫血能治愈吗地中海贫血是人群中最常见的不完全显性的慢性溶血性贫血病， 又称海洋性贫血，它是一组遗传性

4、疾病。地中海贫血的发病机制是合成血红蛋口的珠蛋口链减少或缺失 导致血红蛋口结构异常，这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降 低，寿命缩短，这类疾病也就是医学上所说的溶血性贫血。地中海在临床可分轻型、中间型、重型3种，一般可生存到成年 期的为轻型和部分中间型，重型患者常因慢性溶血或者反复感染在幼 年期夭折。那么这一遗传性疾病能不能治愈呢？对于地中海贫血能治愈吗这个问题，这得依据患者的病情严重程 度来看。其实对于地中海贫血的治疗主要是以预防为主，轻型无症状可以 选择不用治疗，但重型的地中海贫血则需要进行造血干细胞移植了。如果重型地中海贫血患者不进行造血干细胞移植，则需要依靠输 血、长期使用除铁剂来维

5、持生命。不过，长期输血也会使得铁越来越 多的沉积在肝、脾等气器官内，随着时间的推移，可能会造成这些器 官的功能衰竭进而导致衰竭死亡。另外，造血干细胞的移植本身就会 带有比较大的风险。除此之外，孕妇患有重度的地中海贫血的话，最好检查一下胎儿 是否有重度地中海贫血，如若有的话，则建议进行人工流产，终止怀 孕。如果检测到胎儿的基因正常或者属于轻度的地中海贫血，则可安 心地继续怀孕生产。孕妇在平时的生活中需要注意休息以及营养的积 极补充，还可以适当补充叶酸和维生素E。地中海贫血如何治疗1、 轻型的地中海贫血不需要特殊的治疗，但是在生活中需要注意饮 食以及休息的健康。2、 红细胞输注中间型和重型的的患者

6、目前使用较多的方法还是输血和去铁治疗。少量输注红细胞法仅适用于中间型Q和B地贫，不建议用于重型 B地贫。对于重型B地贫应从早期开始给予中、高量输血，以使患儿 生长发育接近正常和防止骨骼病变。具体的方法为：先反复输注浓缩 红细胞，使患儿血红蛋口含量达120150g/L；然后每隔24周输 注浓缩红细胞10-15ml/kg,使血红蛋白含量维持在90105g/L以 上。但本法容易导致含铁血黄素沉着症，故应同时给予铁鳌合剂治疗。3、 脾切除切除对血红蛋口 H病和中间型P地贫的疗效相对较好，对重型B地贫效果则 有点差。脾切除可致免疫功能减弱，应在56岁以后施行并严格掌握适应证。4、 造血干细胞移植造血干细

7、胞移植是目前能根治重型0地贫的方法。如有HLA相配 的造血干细胞供者，应作为治疗重型3地贫的首选方法。5、 铁螯合剂常用去铁胺，可以增加铁从尿液和粪便排出，但不能阻止胃肠道 对铁的吸收。去铁胺，每晚1次连续皮下注射12小时，或加入等渗6、孕妇在孕期内发现胎儿患有地中海贫血症，就要做好心理准备, 如果情况严重可能见不到孩子，或是出生不久就会被此疾病击倒了。地中海贫血症是很严重的病症之一，对患者的损害很大。患有这 个疾病的患者要从心理上排除恐慌，有一盒良好的心情。心理上不要 有太大的负担，放轻松过好每一天。压抑的情绪也会影响病情的恶化, 所以保持愉悦的心情很重要。可以多外岀活动一下改善一下注意力，

8、 放松心情。检查地中海贫血要多少钱1.检查地中海贫血要多少钱其实检查地中海贫血的费用并不贵，大致在白元左右，会根据所在地区的经 济状态以及医院的规模，而有所不同，比较便宜的可能在儿十块之内，比较贵的 可能就是两白块钱到三口块钱。2.什么是地中海贫血地中海贫血是一种球蛋口生成性障碍贫血，是一种遗传性溶血性贫血疾病。 山于遗传的基因缺陷致使血红蛋口中一种或一种以上珠蛋口链合成缺如或不足 所导致的贫血或病理状态。3.地中海贫血能生小孩吗地中海贫血是山于基因缺陷所引起的，如果一方得了地中海贫血，那么小孩 也可能是地中海贫血，所以不建议要孩子，如果只是轻型的地中海贫血，夫妻双方只有一方得了地中海，贫血或

9、者双方带着不同型的地中海贫血，那么是可以要 小孩子的，但是如果是重度地中海贫血的话，需要检验孩子的基因，检验出是轻 度就可以继续怀孕，如果是重度的话，最好通过人工终止怀孕。以上就是妈网白科带来的关于地中海贫血小知识了，如果检查出来得了地中 海贫血，也不用过于担心，毕竟现在的科技这么发达，完全可以通过人工筛选出 正常的胚胎进行移植，当然在这里还是希望大家都健健康康的。孕妇检查地中海贫血需要空腹吗地中海贫血筛查是怀孕初期检查的项U之一，通过检查可以排除孕妇患有地 中海贫血，从而有效防止患儿的出生。地中海贫血具有一定的遗传性，如果孕妇 患有地中海贫血，那么胎儿出生后也会患上此病，因此做筛查前一定要做

10、好准备 工作，让数据更加准确。下面，我们来了解下孕妇检查地中海贫血需要空腹吗？地中海贫血筛查是需要空腹的。做地中海贫血筛查需先抽血做血常规检查， 若有异常则需进行肽链检测和基因分析。山于C1型地中海贫血的遗传基因病变较 为复杂，同属a型轻型贫血者的配偶需要作详细的遗传基因分析才能预测下一代 成为中型或重型地中海贫血患者的机会。1、 产前筛查：通过血常规、血红蛋口电泳等方法发现携带者；2、 基因检测：孕前或孕早期通过基因检测技术明确a、B珠蛋口基因的异 常位点，为产前诊断做准备；3、 产前诊断：对孕11-14周孕妇取绒毛组织约2-5g,孕15-22周孕妇经羊 膜穿刺抽取羊水15-20ml, 24

11、-30周孕妇抽取胎儿脐带血0. 5-1. 5ml,通过基因 检测明确胎儿有无a或B珠蛋口基因的缺失或突变以及类型，有效防止重型地贫 或畸形患儿的出生。一般来说，如果两名属同一类型的地中海贫血患者结合，便有机会生下重型 贫血患者。要想有效预防本病，需抽血进行肽链检测和基因分析，若证实本身和 配偶同属B型极轻型或轻型地贫患者，子女将有四分之一的机会完全正常、二分 之一的机会成为轻型贫血患者，四分之一的机会成为中型或重型贫血患者。鉴于 本病缺少根治的方法，临床中、重型预后不良，故在婚配方面医生应向有阳性家 族史或患者提出医学建议，进行婚前检查和胎儿产前基因诊断，避免下一代患儿 的发生。地中海贫血基因

12、检测结果怎么看大自然充满着奥秘，孕育生命，一代传一代。一直以来，人们都觉得基因充 满着神秘的色彩。为了胎儿健康，准妈妈都会进行地中海贫血检查，那么，地中 海贫血基因检测结果怎么看？基因是具有遗传效应的DNA片段，储存着生命的种族、血型、孕育、生长、 凋亡过程的全部信息。因此，对于人类疾病的检查具有重要的意义。地中海贫血 是一组遗传性血红蛋口合成障碍性疾病，对人类的危害很大，给家庭带来称重负 担。地中海贫血基因是引起地中海贫血的直接原因，地中海贫血病人父母往往是 轻型地贫病人，也可以说病理基因携带者，父母各自有一个病理基因，如果父母 各自的病理基因同时遗传给子女，即子女有两个病理基因。在中国，a

13、-地贫基因 携带率为2.64%。地中海贫血基因检测结果让我们更加了解地中海贫血，訂前还没有治疗的有 效方法，并且医疗费用很高，会给患者还有家庭带来沉重的经济负担。统计表明， 如果夫妇双方都是地中海贫血基因的携带者，他们的子女就会有25%的可能是重 型地中海贫血，30%的可能是轻型地中海贫血，另有25%属于正常。爱宝宝，也为了家庭，必须要进行地中海贫血基因检测，留意胎儿的健康情 况，不然的话会有沉重的后果。因为重型患者多有贫血、黃疸、肝脾肿大和发育 障碍，这对后期的影响巨大地中海贫血吃什么好每年都会有许多的人患上地中海贫血，但是这并没有引起人们的 重视，很多人对于地中海贫血应该吃什么甚至还是一知

14、半解，没有及 时遏制住发病情况。不过现在为了避免更多人被血友病所伤害，妈做 好准确的防范措施。那么接下来就带大家认识地中海贫血应吃什么。1、 乌龙大枣汤做法：取大枣50克，龙眼肉20克，砂仁15克，乌鸡1只。加水适 量，加油盐调味，文火炖2小时，食肉饮汤。2、 冬虫夏草鸡用冬虫夏草，慧议仁各30克，当归10克，乌鸡1只。加水适 量，加油盐调味，文水炖2小时，食肉饮汤。3、 阿胶大枣粥取糯米50克，阿胶10克，大枣8枚，白砂糖适量。阿胶捣碎; 将洗净糯米、大枣共煮粥，快熟时放入阿胶及白砂糖，再煮片刻即可。4、 虫草炖瘦鸭用冬虫夏草6枚，瘦鸭1只。鸭去毛及内脏，洗净切块，放入 砂锅内，加人冬虫夏草

15、及食盐、葱、姜等调料，放入适量清水偎炖， 先用大火煮沸，再改小火慢偎至熟烂。5、 加味羊骨粥取羊骨750克，粳米50克，黄罠20克，大枣7枚。羊骨洗净 砸碎，与黄罠、大枣同入砂锅，用适量清水煎煮，取汤代水与洗净粳 米同煮为粥，粥快熟时加入适量生姜、葱白、食盐搅匀，再煮片刻即 可。宜温热空腹服用，连用15日为1疗程。注意：1、 地中海贫血宜进食营养丰富的食物，如鸡肉、牛奶、鸡蛋等。2、 地中海贫血应该多吃富含优质蛋口质的食物如蛋类、乳类、鱼类、 瘦肉类、虾及豆类等。地中海贫血不能吃什么贫血的人跟其他的疾病一样，有一些东西是要忌口的，否则只会 加重贫血的程度，特别是对于地中海贫血的人，因为地中海贫

16、血木身 就是具有遗传性的，如果不从日常的护理中去好好的改善，很有可能 难以治愈，并且有可能造成对下一代的影响。那么地中海贫血的患者 不能吃什么呢？地中海贫血患者一般没有饮食禁忌，但是它与一般贫血不同在于重型 地中海贫血患者和中间型地中海贫血患者是不能吃补铁的食物，因为 他们木身体内的铁含量己经超标。地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血，其主要 特点是由于珠蛋口基因的缺陷使血红蛋口中的珠蛋口肽链有一种或 几种合成减少或不能合成.导致血红蛋口的组成成分改变，本组疾病 的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。如果是重 型和中间型地中海贫血必须要及时就医，饮食调理不能从根本上改

17、善 这种状况，轻型和静止性地贫如果调理得当一般不会有明显症状。因此建议地中海贫血患者都要注意休息和营养，积极预防感染。 适当补充叶酸和维生素E。同时在日常生活中注意避免劳累、避免感 冒、加强锻炼、增强体质；还要慎用退热药、止痛药、磺胺药及抗感 冒药等药物。一般来说，轻型和静止型地中海贫血患者饮食方面没有 特别禁忌，只要未发生明显流血（此时贫血加重），对生活、工作和学 习的影响不大，只需注意以上四点，对生活质量及正常寿命亦无多大 影响。地中海贫血能生育吗地中海贫血是一种容易预防，但是却难以治愈的遗传性疾病。对 于患有轻型地中海贫血的人来说，则不用太过于担心，这是不需要采 用什么特殊的治疗方法的。

18、不过，对于中间型或者重型的患者来说， 则需要再做考虑了。那么，处于备孕时期的新婚男女，在患有地中海 贫血的情况下能否进行生育呢？相对于轻型和中间型的地中海贫血来说，重型地中海贫血难以治 疗，并且选择长期治疗的话，所需费用较多，一般的家庭可能会承受 不起。而对于造血干细胞的移植，则需要有相互匹配的提供者才能选 择，但是对于一些己经出生的患病宝宝来说，这个时间确实等不起的。 因此，对于本身患有重型地中海贫血的备孕男女来说，则是不适宜进 行生育的。在此，男女双方在孕前需要经过婚检，查明是否患有地中海贫血，如 果最后夫妻双方或一方被检测出患有地中海贫血，医生会告知生育宝 宝可能的后果，此时需要慎重考虑，再决定是否生宝宝。