遗传学名词解释及问答题考试必备Word格式.docx

1、Duplicatio重复,是指配子发生过程中某条染色体或染色单体发生两处断裂,断片脱出后插入到同源染色体或染色单体中,造成部分片段重复dynamic mutation动态突变,串联重复的三核苷酸序列随着世代的传递而拷贝数逐代累加的突变方式Euploid整倍体,当体细胞中染色体数以整组形式存在时,称为整倍体Exon外显子,指结构基因中的非编码序列Expressivity表现度:杂合子显性基因表达的程度,是个体概念familial carcinoma家族性癌,是指一个家族中多个成员患同一种癌,通常是较常见的癌瘤,患者一级亲属发病率远高于一般人群,一般不符合孟德尔遗传fitness适合度:指一定环境

2、条件下,某种基因型个体能生存并能将他的基因传给后代的能力.一般用相对生育率,即患者的生育率和他们的正常同胞的生育率之比来衡量fragile X chromosome脆性X染色体,X染色体在Xq27-Xq28带之间成细丝样,导致其相连的末端呈随体样结构.由于这一部位容易发生断裂,称脆性部位frame-shift mutation移码突变,是由于基因组DNA链中插入或缺失1个或几个（非3或3的倍数）碱基对,从而使自插入或缺失的那一点以下的三联体密码的组合发生改变,进而使其编码的氨基酸种类和序列发生变化Gene diagnosis基因诊断,是采用分子生物学方法在DNA水平或RNA水平上对某一基因进行

3、分析,从而对特定的疾病进行诊断Gene expression基因表达,细胞在生命过程中,把储存在DNA顺序中的遗传信息经过转录和翻译,转变成具有生物活性的蛋白质分子Gene family基因家族,真核基因组中有许多来源相同结构相似功能相关的基因,这组基因称Gene flow基因流:随着群体迁移两个群体混合并相互婚配,新的等位基因进入另一群体,将导致基因频率改变,这种等位基因跨越种族或地界的渐进混合gene frequency基因频率 :又叫等位基因频率（alleles frequency）,是指一个群体内特定基因座上某一等位基因占该座位全部等位基因总数的比率,即该等位基因在群体内出现的概率Ge

4、ne therapy基因治疗,指运用DNA重组技术修复患者细胞中有缺陷的基因,使细胞恢复正常功能,达到治疗疾病的目的genetic counselling遗传咨询,也为“遗传商谈”,它应用遗传学和临床医学的基本原理和技术,与遗传病患者及其亲属以及有关社会服务人员讨论遗传病的发病原因遗传方式诊断治疗和预后等问题,解答来访者所提出的有关遗传学方面的问题,并在权衡对个人家庭社会的利弊的基础上,给予婚姻生育防治预防等方面的医学指导Genetic heterogeneity遗传异质性:一种遗传性状可以由多个不同的基因控制Genetic imprinting遗传印记:一个个体的同源染色体（或相应的一对等位

5、基因）因分别来自其父方或母方,而表现出功能上的差异,因此当当它们其一发生改变时,所形成的表型也有不同的现象Genetic load遗传负荷:指在一个群体中,由于致死基因（lethal gene）或有害基因的存在而使该群体适合度降低的现象.来源于突变负荷和分离负荷.一般用群体中每个个体平均所携带的有害基因或致死基因的数目来表示Genetic polymorphism遗传多态现象:指同一群体中共同存在着两种或两种以上不同遗传类型的个体的现象genome基因组,个体所有遗传信息的总和,包括核基因组和线粒体基因组genotype frequency基因型频率:指群体中某一性状的某一基因型占该性状所有基

6、因型的比率,或某一性状的某一基因型在群体中出现的概率Genotype基因型,一个生物体有许多性状,控制这些性状的全部基因的总称Hemizygote半合子:在性连锁遗传中,由于男性的体细胞中只有一条X染色体,y染色体又过于短小,所携带基因少,所以常常只有成对基因中的一个,被称为半合子heritability遗传度,多基因累加效应对疾病易患性变异的贡献大小.遗传度愈大,表明遗传因素对病因的贡献愈大Heterozgote杂合子,当控制某形状的基因组成为两个不同性质的基因时,此个体称为杂合子,如Aa个体Homozygote纯合子,当控制某形状的基因组成为两个完全相同性质的基因时,此个体称为纯合子,如a

7、a个体hypodiploid亚二倍体,体细胞中染色体数目少了一条或数条 Inborn errors of metabolism先天性代谢缺陷,指由于基因突变导致酶蛋白缺失或酶活性异常所引起的遗传性代谢紊乱,又称遗传代谢病inbreeding coefficient,F近婚系数:近亲婚配的两个个体可能从共同组先得到同一基因,又把同一基因传给他们的子女的概率Incomplete dominant inheritance不完全显性,在显性遗传性状或遗传病中,杂合基因型个体的表现性介于纯合基因型个体表现型之间Insersion插入,是指一条染色体发生两处断裂,断片脱出后插入到该染色体同一臂或另一臂的断

8、裂处,或另一染色体的断裂处intrauterine diagnosi产前诊断,又称宫内诊断（s）是对胚胎或胎儿在出生前是否患有某种遗传病或先天畸形做出准确的诊断Intron内含子,又称插入序列,指基因中的非编码序列Inversion倒位,是指染色体同时发生两处断裂, 断片发生1800倒转后重接Irregular dominance不规则显性,显性遗传中杂合子在不同遗传背景和环境因素影响下表现型有所不同,或为显性或为隐性,此现象称,在系谱中可以出现隔代遗传的现象isochromosome等臂染色体,是指染色体着丝粒处分裂异常（着丝粒不是纵裂而是横裂）,形成一条只具长臂的染色体和一条只具短臂的染色

9、体liability易患性,在多基因遗传病发生中,遗传因素和环境因素共同作用决定一个个体患某种遗传病的可能性称Low of Hardy-Weinberg equilibrium, Hardy-Weinberg平衡定律:指在一个大群体中,如果是随即婚配,没有突变,没有自然选择,没有大规模迁移所致的基因流,群体中的基因频率和基因型频率一代代保持不变Major gene主基因,在多基因遗传中,除了微效基因所发挥的作用并不是等同的,可能存在一些起主要作用的基因Marker chromosome标记染色体,是指频繁的出现于某种肿瘤细胞中的结构异常染色体Medical genetics医学遗传学,以遗传病

10、作为研究对象的学科称为医学遗传学,是遗传学与医学相结合的一门边缘学科.是研究遗传病发生机制,传递方式,诊断,治疗,预后,尤其是预防方法的一门学科,为控制遗传病的发生和其在群体中的流行提供理论依据和手段,进而对改善人类健康素质作出贡献minor gene微效基因,人类的一些遗传性状或某些遗传病的遗传基础不是一对主基因,而是几对基因,每一对基因对遗传性状或遗传病形成的作用是微小的missense mutation错义突变,是编码某种氨基酸的密码子经碱基替换以后,变成编码另一种氨基酸的密码子,从而使多肽链的氨基酸种类和序列发生改变mitochondrial disease线粒体病:广义的指以线粒体功

11、能异常为病因学核心的一大类疾病,包括线粒体基因组,核基因组的缺陷以及二者之间的通讯缺陷.侠义的仅指线粒体DNA突变所致的线粒体功能异常Molecular disease分子病,指基因突变造成蛋白质结构或合成量异常所引起的疾病Monogenic disease单基因遗传病,指单一基因突变而引起的疾病Mosaic嵌合体,由两种或两种以上核型的细胞所组成的个体称为嵌合体mtDNA:即线粒体DNA,约16.5kb,是一种双链环状DNA,含37个基因,可编码 tRNA ,rRNA,mRNAMultiple alleles复等位基因,一群体中,一对基因位点上有两个以上的不同基因成员,他们互称位复等位基因M

12、utation突变,遗传物质发生的变异Nonsense mutation无义突变,当碱基置换或移码导致mRNA上出现终止密码时,多肽链的合成提前终止,产生失去活性或丧失正常功能的蛋白质Oncogene癌基因,能引起细胞恶性转化的一段核苷酸序列Pedigre系谱,是指将调查某一家族全体成员所获得的某种特定性状或疾病的发生情况按国际规定的格式和符号绘制成的系谱图Penetrance外显率,是某一显性基因（在杂合状态下）或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的百分比Phenotype表现型,指生物体所具有的复杂的形态,生理和生化代谢等方面性质或存在形状的总和polygenic inheritance多基

13、因遗传,性状或疾病的遗传方式取决于两个以上微效基因的累加作用,还受环境因子的影响,这类性状也称为复杂性状或复杂疾病（complex disease）Population 群体:指一个物种生活在某一地区内的能相互杂交的个体群,也称为孟德尔式群体（Mendelian population）Proband先证者,是某个家族中第一个被医生或遗传研究者发现的罹患某种遗传病的患者或具有某种性状的成员Pseudodiploid假二倍体,核型中某些号染色体数目或结构偏离正常,其中有的增加,有的减少,而增加和减少的染色体数目相等,或某些染色体的结构有异常,这样,染色体的总数虽然是二倍体数,但不是正常的二倍体 P

14、seudogene假基因,基因家族中不能产生有功能的基因产物的成员qualitative character数量性状,即多基因性状,性状间只有量或程度上的差别,无质的不同,界限不明,不易分类,性状变异是连续的Quantitative character质量性状,即单基因性状,性状间表现出明显的相对性,有质的差别,界限分明,互不混淆,易分类,性状变异不连续random genetic drift随机遗传漂变:在一个小的群体中,由于所生育的子女数目少,导致的等位基因频率产生相当大的随机波动的现象selection coefficient,S,选择系数: 代表在选择作用下所降低的适合度,S 1 f,

15、反映了某一基因型在群体中不利于存在的程度Split gene断裂基因,大多数真核生物基因的编码序列在DNA分子上是不连续的,被非编码序列隔开Stem line干系,在一个恶性肿瘤细胞群体中占主导地位的细胞系称该肿瘤的干系susceptibility易感性,指由遗传因素决定的患病风险,仅代表个体所含有的遗传因素threshold发病阈值,当一个个体易患性高到一定限度就可能发病.这种由易患性所导致的多基因遗传病发病的最低限度称transition and transvertion转换和颠换,转换是一种嘌呤嘧啶对被另一种嘌呤嘧啶对所替换;颠换是一种嘌呤嘧啶对被另一种嘌呤嘧啶对所替换Transloca

16、tion易位,是指染色体发生断裂后, 断片与另一条染色体发生了重接而引起的结构异常trisomy三体型,某对染色体多了一条（2n+1）,即细胞内染色体数目为47 tumor suppressor gene肿瘤抑制基因或抑癌基因,是人类正常细胞中存在的能够抑制肿瘤发生的一类基因.也称抗癌基因（anti-oncogene）隐性癌基因（recessive oncogene）,当一对等位基因均发生缺陷而失去功能时,可促进肿瘤的发生1.遗传病可以分成哪几类.分为基因病,染色体病,体细胞遗传病,线粒体遗传病.其中基因病可分单基因病和多基因病;染色体病可分结构畸变和数目畸变导致的遗传病2.先天性疾病与遗传性

17、疾病的关系.后者指生殖细胞或受精卵的遗传物质发生突变或畸变所引起的疾病;先天性疾病指婴儿出生时就表现出来的疾病,虽然多数遗传病都表现为先天性,但是也有少数例外,如常染色体延迟显性遗传中的Huntingtons病.虽然不少先天性疾病是遗传病,但也有例外,如反应停导致的海豚儿3.遗传性疾病与家族性疾病的关系.前者指生殖细胞或受精卵的遗传物质发生突变或畸变所引起的疾病;后者指表现出有家族聚集现象的疾病.虽然多数遗传病表现为家族性,但也有例外,如常染色体隐性遗传病,家族中往往只见到一个患者.家族性有一部分是遗传病,但并不都是,如维生素A缺乏可以导致一家多个成员患病,但夜盲症不是遗传病4.遗传病的研究技

18、术和方法.群体调查家系调查和系谱分析双生子法疾病组分分析法动物模型种族差异比较5.遗传病的主要特点.具有垂直传递,先天性,家族性等主要特点,在家族中的分布具有一定的比例;部分遗传病也可能因感染而发生.垂直传递 一些遗传病表现为连代传递,如多数的常染色体显性遗传病;先天性 许多遗传病的病症是生来就有的,如白化病是一种常染色体隐性遗传病,婴儿刚出生就表现有白化症状;家族性 许多遗传病具有家族聚集性,Hutington舞蹈病患者往往具有阳性家族史6.疾病的发生与遗传因素和环境因素的关系.完全由遗传因素决定发病基本上由遗传决定,但需要环境中一定诱因的作用遗传因素和环境因素对发病都有作用在不同的疾病中,

19、其遗传度各不相同发病完全取决于环境因素,与遗传基本无关1.基因的功能主要表现在:以自身为模版准确的复制出遗传信息通过转录和翻译,指导蛋白质合成,从而表达各种遗传性状2.DNA分子和RNA分子有什么不同之处.碱基组成不同戊糖分子不同分子结构不同3.DNA分子的双螺旋结构.反向平行的双股螺旋磷酸和脱氧核糖位于外侧,构成基本的骨架,碱基位于内侧,以轻键相连嘌呤嘧啶,A与T配对,C与G配对4.基因突变的一般特征.多向性可逆性有害性稀有性随机性可重复性5.引起基因突变的环境因素.物理因素:紫外线电离辐射 化学因素:直接改变DNA结构的诱导剂碱基类似物与DNA结合的诱变剂 生物因素:主要史各种病毒,如风疹

20、病毒,疱疹病毒6.基因突变的类型及分子机制.碱基置换突变: DNA链中碱基之间互相替换,从而使被替换部位的三联体密码意义发生改变称碱基替换;包括转换和颠换; 一种嘌呤-嘧啶对被另一种嘌呤-嘧啶对所替换称转换; 一种嘌呤-嘧啶对被另一种嘧啶-嘌呤对所替换称颠换.碱基替换可导致:同义突变是碱基被替换之后,产生了新的密码子,但新旧密码子同义,所编码的氨基酸种类保持不变,因此同义突变并不产生突变效应;无义突变是编码氨基酸的密码变成终止密码UAAUAG或UGA.错义突变是编码某种氨基酸的密码子变成编码另一种氨基酸的密码子,从而使多肽链的氨基酸种类和序列发生改变;终止密码突变是DNA分子中的某一个终止密码

21、突变为编码氨基酸的密码,从而使多肽链的合成至此仍继续下去,直至下一个终止密码为止,形成超长的异常多肽链.移码突变是由于基因组DNA链中插入或缺失1个或几个碱基对,从而使自插入或缺失的那一点以下的三联体密码的组合发生改变,进而使其编码的氨基酸种类和序列发生变化.动态突变是串联重复的三核苷酸序列随着世代传递而拷贝数逐代累加的突变方式7. DNA损伤修复的方式.光复活修复切除修复重组修复8.基因突变对蛋白质产生的影响.突变影响着活性蛋白质的生物合成突变改变了蛋白质的功能效应突变蛋白的细胞定位发生了改变蛋白质的分子异常与临床表现的关系等9.突变蛋白质产生的途径.基因突变改变了多肽链的氨基酸顺序,使蛋白

22、质失去正常功能,这称为原发性损害基因突变不直接影响某一多肽链,而是通过干扰多肽链的合成过程,翻译后修饰而间接使某一蛋白质失去正常的生物活性而引起疾病,称继发性损害10.基因突变通过那些方式影响蛋白质的功能.影响和蛋白质的合成;影响蛋白质的结构影响蛋白质在细胞中的定位;影响蛋白质亚基的聚合影响辅基或辅助因子与蛋白质的结合影响蛋白质的稳定性11.基因突变对蛋白质功能的影响产生哪些效应.功能丢失;功能加强;新特性出现12.遗传上酶活性改变的根本原因和表现形式.酶活性改变多数是由于结构基因突变所引起,主要表现是酶完全失去活性酶具有一定程度的活性,但稳定性降低,容易被迅速裂解而失去活性;酶与底物的亲和力

23、降低,酶不能迅速而有效的与底物结合从而使代谢反映速度变慢;复合酶的酶蛋白分子与辅助因子的亲和力下降13.编码酶的基因突变导致酶的缺陷或异常对代谢的反应.膜转运酶缺陷,如色氨酸加氧酶缺乏症中间产物和代谢底物堆积,如苯丙酮尿症,半乳糖血症;代谢终产物缺乏或减少,如白化病;反馈抑制减弱,如先天性肾上腺皮质增生症1.血红蛋白病及其分类:血红蛋白病是指珠蛋白分子结构异常或合成量异常所引起的疾病,分两大类型:异常血红蛋白病,是由于或珠蛋白基因突变导致珠蛋白结构发生异常的血红蛋白分子病;地中海贫血,是或珠蛋白基因缺陷,导致类珠蛋白链和类珠蛋白链合成不平衡引起的溶血性贫血,分地中海贫血和地中海贫血2.以镰形细

24、胞贫血为例,阐述分子病的发病机理:分子病通常由基因缺陷导致蛋白质分子结构或合成量异常所引起.镰形细胞贫血是珠蛋白基因的第6位密码子由GAG突变为GTG,形成Hbs,这种血红蛋白分子表面电荷改变,出现一个疏水区域,导致其溶解度下降.在氧分压低的毛细血管,Hbs会聚合成凝胶化的棒状结构,使红细 胞发生镰变.镰形细胞不能通过小动脉和毛细血管,使小血管堵塞,引起局部组织的缺氧,急性大面积损伤,心肌梗塞可致死3.简述Hb Barts胎儿水肿综合症的分子机理:患儿的4个珠蛋白基因全都缺失,完全不能合成珠蛋白链,而正常表达的珠蛋白链会自身形成四聚体,其对氧的亲和力极高,在氧分压低的组织中也不易释放氧气,使组

25、织严重缺氧,引发胎儿水肿,死亡4.白化病的临床表现和发病的分子机理:患者酪氨酸酶基因发生突变,无或仅有少量正常酪氨酸酶生成,使得体内的酪氨酸不能转化成黑色素.主要症状:全身皮肤,头发,眼缺乏黑色素而皮肤白皙,头发淡黄,眼灰蓝羞明,眼球可有震颤,暴露的皮肤易患皮肤癌5.苯丙酮尿症的临床特征和分子机理:典型的PKU患者,幼年便可表现出尿（汗）臭,弱智,白化等主要临床特征.该病是由于患者体内苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因（12q24）缺陷导致肝内苯丙氨酸羟化酶缺乏,使苯丙氨酸不能变成酪氨酸而进入旁路代谢,生成苯丙酮酸,苯乳酸,苯乙酸等旁路产物.这些物质有特殊臭味,并可随尿汗液排出,使之呈腐臭味;旁路产

26、物通过抑制脑组织内有关酶,影响氨基丁酸和5羟色胺的生成,进而影响大脑发育及功能,导致智力低下;旁路副产物可抑制酪氨酸酶,使酪氨酸不能有效变成黑色素使患者皮肤,毛发及视网膜黑色素较少而呈白化现象1.比较质量性状与数量性状遗传的异同.共同:都有一定的遗传基础,常表现有家族的倾向.不同:质量性状由一对等位基因决定;遗传方式较明确,即显性或隐性;群体变异曲线是不连续分布,呈现23个峰;显性和隐性表现型比例按1/2或1/4规律遗传.数量性状由多对微效基因和环境因素共同决定的性状;遗传方式不明确;变异在群体中呈连续分布2.多基因遗传假说的论点:1909年,瑞典的遗传学家尼尔森提出数量性状的遗传基础是两对以

27、上的基因;这些基因是共显性的;这些基因都是微效基因,但有加性效应;数量性状还受到环境因素的影响3.多基因遗传特点:（1）两个极端变异（纯种）类型亲本杂交后,子1代都是中间类型;（2）两个中间类型子1代个体杂交后,子2代中大部分也是中间类型,但它们的变异范围要比子1代更广泛,有时甚至出现极端变异个体;（3）在一个随机杂交群体中,变异范围广泛,但大多数个体还是接近于中间类型,极端变异的个体很少4.在估计多基因遗传病发病风险时,除了该病的遗传率和一般群体的发病率大小与之密切相关外,还应考虑:（1 多基因的累加效应与再发风险:患者亲属再发风险与亲属中受累人数有关,患病人数越多表明双亲带有的易患基因数量

28、越多,其再次生育的再发风险越大;患者亲属再发风险与患者畸形或疾病严重程度关;（2多基因遗传病的群体患病率存在性别差异时,亲属再发风险与性别有关;群体患病率较低即阈值较高的那种性别易患性则高,即带有更多的致病基因,则患者亲属的发病风险较高;反之,则低1.出生缺陷的类型.整胚发育畸形;胚胎局部发育畸形;器官和器官局部畸形;组织分化不良性畸形;发育过度性畸形;吸收不全性畸形;超数和异位发生性畸形;发育滞留性畸形;重复畸形2.产前出生缺陷的诊断方法.通过羊膜囊穿刺吸取羊水分析胎儿的代谢状况胎儿的染色体组成基因是否有缺陷等;通过绒毛膜活检分析胚体细胞的染色体组成;在B超的引导下将胎儿镜插入羊膜腔中直接观察胎儿的体表是否发生畸形,并可以通过活检钳采集胎儿的皮肤组织和血液等样本做进一步检查;B型超声波检查羊膜腔造影可观察胎儿的大小和外部畸形;脐带穿刺（cordocentesis）是在B超引导下于孕中期孕晚期（17周32周）经母腹抽取胎儿静脉血用于染色体或血液学各种检查3.进行家系分析必须注意的问题.资料的可靠性家庭隐私临床诊断的准确性家系的大小外显不全,延迟显性,新突变基因,动态突变,易位基因,基因组印迹等,以及主基因和遗传背景,环境的综合作用观察指标的不同,可能遗传方式也不同