医学遗传学试题Word格式.docx

1、A.1.9kb B.1.2kb C.1.8kb D.6.5kb E.1.5kb 8.现已确定，人类有3万4万个蛋白编码基因。在每一种细胞中，编码蛋白质序列仅有_左右专一表达。A.10 B.2 C.12 D.14 E.5 9.有丝分裂和减数分裂的区别在于 。A.有丝分裂发生在体细胞，减数分裂在各种细胞中都存在 B.有丝分裂细胞中DNA复制一次，细胞分裂一次，减数分裂DNA复制两次，细胞分裂两次 C.有丝分裂结束后，由一个细胞分裂成两个相同的细胞，减数分裂结束后，形成四个不同的子细胞。D.两种分裂结束后，DNA含量都减半 E.两种分裂结束后，遗传物质保持不变 10同源非姐妹染色单体间的交换发生于

2、。A.细线期 B.偶线期 C.粗线期 D.双线期 E.终变期 11.下列哪一观点在Lyon假说中没有体现出来？A.失活的X染色体是随机的 B.失活的X染色体仍有部分基因表达活性 C.由失活的X染色体的细胞增殖产生的所有细胞都是这条X染色体失活 D.失活发生于胚胎发育早期 E.以上均不是 12染色单体是染色体包装过程中形成的 。A.一级结构 B.二级结构 C.三级结构 D.四级结构 E.多级结构 13.同一基因座上的基因可以发生多次不同的突变，而形成 。A.等位基因 B.复等位基因 C.显性基因 D.隐性基因 E.断裂基因 14.在DNA编码序列中一个碱基G被另一个碱基C替代，这种突变为 。A.

3、转换 B.颠换 C.移码突变 D.动态突变 E.片段突变15动态突变的发生机理是 。A.基因缺失 B.基因突变 C.基因重复 D.核苷酸重复序列的扩增 E.基因复制 16.紫外线引起的DNA损伤的修复，是通过下列哪种方式，解开TT二聚体，_。A.慢修复 B.快修复 C.超快修复 D.重组修复 E.切除修复 17.含有嘧啶二聚体的DNA仍可进行复制，当复制到损伤部位时，DNA子链中与损伤部位相对应的部位出现缺口，然后通过以下哪种方式进行修复，_。18.下列哪中修复方式，不能从根本上消除DNA的结构损伤，_。A.慢修复 B.快修复 C.光复活修复 D.重组修复 E.光复活修复 19.光复活修复过程

4、中，以下哪种酶与嘧啶二聚体结合，_。A光复活酶 B. 核酸外切酶 C核酸内切酶 D连接酶 E.以上都不是 20.紫外线作用下，相邻碱基结合所形成的TT为 。A.鸟嘌呤二聚体 B.腺嘌呤二聚体 C.胸腺嘧啶二聚体 D.胞嘧啶二聚体 E.尿嘧啶二聚体 21.脆性X综合征患者Xq27.3上的限制性片段中，（CGG）N重复拷贝数为 。A.36 B.630 C.660 D.3060 E.60200 22.着色性干皮病患者，_。A.切除修复缺陷 B.解旋酶基因突变 C.内切酶缺陷 D.参与修复的DNA转录缺陷 E.A+B+C 23.Bloom综合征患者，_。A.切除修复缺陷 B.解旋酶基因突变 C.复制后

5、修复缺陷 D.参与修复的DNA转录缺陷 E.A+B+C 基因和染色体1.B 2.C 3.E 4.A 5.B 6.C 7.D 8.A 9.C 10.C 11.B 12.D 13.B 14.B 15.D 16.E 17.D 18.D 19.A 20.C 21.E 22.E 23.C 单基因病 1在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为_。A染色体显性遗传 B常染色体隐性遗传 CX连锁显性遗传 DX连锁隐性遗传 EY连锁遗传 2在世代间连续传代且患者的同胞中约有1/2的可能性也为患者的遗传病为_。A染色体显性遗传 B常染色体隐性遗传 CX连锁显性遗传 DX连锁隐性遗传 EY连锁遗传 3属于常染色体

6、显性遗传病的是_。A镰状细胞贫血 B先天聋哑 C短指症 D红绿色盲 E血友病A 4属于不规则显性的遗传病为_。A软骨发育不全 B多指症 CHuntington舞蹈病 D短指症 E血友病A 5属于延迟显性的遗传病为 _。A并指症 BHuntington舞蹈病 C 白化病 D苯丙酮尿症 E早秃 6属于共显性的遗传病为_。AMN血型 BMarfan综合征 C 肌强直性营养不良 D苯丙酮尿症 E并指症 7属于从性显性的遗传病为_。A软骨发育不全 B血友病A CHuntington舞蹈病 D短指症 E早秃 8患者的正常同胞中有2/3为携带者的遗传病为_。AAR BAD CXR DXD EY连锁遗传 9父

7、母均为杂合子，子女发病率为1/4的遗传病为_。10属于常染色体隐性遗传的遗传病为_。A软骨发育不全 B血友病A C苯丙酮尿症 D短指症 E早秃 11近亲婚配时，子女中_遗传病的发病率要比非近亲婚配者高得多。A染色体 B不规则显性 C隐性 D共显性 E显性 12男性患者的女儿全部都为患者，儿子全部正常的遗传病为_。13一对夫妇表型正常，一个儿子为白化病患者，再次生出白化病患儿的可能性为_。A1/3 B1/2 C1/4 D3/4 E2/3 14一对夫妇均为先天聋哑患者，两个女儿都正常，如果再次生育，后代为先天聋哑患者的可能性为_。A3/4 B0 C1/4 D1/2 E2/3 15一对夫妇表型正常，

8、生出了一个先天聋哑的儿子，如再次生育，子女仍为先天聋哑患者的可能性为_。A1/2 B0 C1/4 D3/4 E2/3 16一男性抗维生素D佝偻病患者的女儿有_的可能性为患者。A2/3 B1/3 C1/4 D全部 E1/2 17红绿色盲属于_遗传。18一对夫妇表型正常，儿子为血友病A患者，说明母亲有_可能是携带者。A1/3 B1/2 C1/4 D2/3 E全部 19人群中男性患者远较女性患者多，系谱中往往只有男性患者，这是_的遗传特征。20双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病的遗传病为_。21家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为 _。22存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为 _。23一对夫

9、妇表型正常，妻子的弟弟为白化病（AR）患者。假设白化病基因在人群中为携带者的频率为1/60，这对夫妇生育白化病患儿的概率为_。A1/4 B1/360 C1/240 D1/120 E1/480 24母亲为红绿色盲，父亲正常，其四个女儿有 可能是色盲。A1个 B2个 C3个 D4个 E0个 25母亲为AB血型，父亲为B血型，女儿为A血型，如果再生育，孩子的血型仅可能有_。AA和B BB和AB CA、B和AB DA和AB EA、B、AB和O 26父母为B血型，生育了一个O血型的孩子，如再生育，孩子的可能的血型为_。A仅为B型 B仅为O型 C3/4为O型，1/4为B型 D1/4为O型，3/4为B型 E

10、1/2为O型，1/2为B型 27丈夫为红绿色盲，妻子正常，但其父亲为红绿色盲，子女患红绿色盲的概率为 _。A2/3 B1/4 C0 D1/2 E3/4 28现有一家系，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。如再生育，其子女为短指白化病的概率为_。A1/2 B1/4 C2/3 D3/4 E1/8 29常因形成半合子而引起疾病的遗传病为_。AAR BAD CXR DXD EY连锁遗传病 30一个男性为血友病A患者，其父母和祖父母都正常，其亲属中可能患血友病A的人是_。A同胞兄弟 B同胞姐妹 C姨表姐妹 D外甥女 E伯伯 31由于不同性别的生理结构不同，仅出现于某种性别的遗传方式为 _。A不规则显性

11、 B从性显性 C延迟显性 D限性遗传 E不完全显性 32由于环境影响以及遗传背景不同，可表现为显性，也可表现为隐性的遗传方式为_。33由于不同性别的生理功能不同，常伴随某种性别出现的遗传方式为 _。34人类对苯硫脲（PTC）的尝味能力的遗传具有_的特点。D完全显性 E不完全显性 35人类组织相容性抗原的遗传为_遗传。A不规则显性 B共显性 C延迟显性 36如果母亲为N和A血型，父亲为MN和O血型，则子女可能的血型是_。A MN和A型、MN和O型 BMN和O型、N和A型 CMN和A型、N和A型 DMN和A型、MN和O型、N和O型、N和A型 EN和A型、N和O型、MN和O型 37一个人的父亲为Hu

12、ntington舞蹈病患者，他现已30岁还未发病，如果30岁时此病的外显率为30%，则他将来发病的可能性为_。A0 B15% C35% D100% E30%单基因遗传-1B 2A 3C 4B 5B 6A 7E 8A 9A 10C 11C 12 D 13C 14 B 15C 16D 17C 18E 19C 20C 21E 22C 23B 24E 25C 26D 27D 28E 29C 30A 31D 32A 33B 34E 35B 36D 37B 线粒体遗传病 1.关于线粒体遗传的叙述，不正确的是_。A线粒体遗传同样是由DNA控制的遗传 B线粒体遗传的子代性状受母亲影响C线粒体遗传是细胞质遗传

13、D线粒体遗传同样遵循基因的分离规律 E线粒体遗传的表现度与突变型mtDNA的数量有关 2.mtDNA的结构特点是_。A. 全长16.6kb，不与组蛋白结合，为裸露闭环单链 B. 全长61.6kb，不与组蛋白结合，分为重链和轻链 C. 全长16.6kb，与组蛋白结合，为闭环双链D. 全长61.6kb，不与组蛋白结合，为裸露闭环单链E. 全长16.6kb，不与组蛋白结合，为裸露闭环双链 3线粒体遗传属于_。A.多基因遗传 B.显性遗传 C.隐性遗传 D.非孟德尔遗传 E.体细胞遗传 4.每个线粒体内含有mtDNA分子的拷贝数为_。A.10100个 B.1020个 C.210个 D.1530个 E.

14、105 5.mtDNA中编码mRNA基因的数目为_。A37个 B22个 C17个 D13个 E2个 6.mtDNA中含有的基因为_。A.22个rRNA基因，2个tRNA基因，13个mRNA基因 B.13个rRNA基因，22个tRNA基因，2个mRNA基因 C.2个rRNA基因，13个tRNA基因，22个mRNA基因 D.2个rRNA基因，22个tRNA基因，13个mRNA基因 E.13个rRNA基因，2个tRNA基因，22个mRNA基因 7.线粒体多质性指_。A不同的细胞中线粒体数量不同 B一个细胞中有多个线粒体 C一个线粒体中有多个DNA D一个细胞中有多种mtDNA拷贝 E一个线粒体中有多

15、种DNA拷贝 8.受精卵中线粒体的来源是_。A几乎全部来自精子 B几乎全部来自卵子 C精子与卵子各提供1/2 D不会来自卵子 E大部分来自精子 9.线粒体疾病的遗传特征是_。A母系遗传 B近亲婚配的子女发病率增高 C交叉遗传 D发病率有明显的性别差异 E女患者的子女约1/2发病 10.下列不是线粒体DNA的遗传学特征的是_。A半自主性 B.符合孟德尔遗传规律 C复制分离 D. 阈值效应 E突变率高于核DNA11.遗传瓶颈效应指_。A卵细胞形成期mtDNA数量剧减 B卵细胞形成期nDNA数量剧减 C受精过程中nDNA数量剧减 D受精过程中mtDNA数量剧减 E卵细胞形成期突变mtDNA数量剧减

16、12.符合母系遗传的疾病为_。A甲型血友病 B. 抗维生素D性佝偻病 C子宫阴道积水 D. Leber遗传性视神经病 E家族性高胆固醇血症 13.最早发现与mtDNA突变有关的疾病是_。A遗传性代谢病 BLeber遗传性视神经病 C白化病 D红绿色盲 E进行性肌营养不良 14.与线粒体功能障碍有关的疾病是_。A多指 B先天性聋哑 C帕金森病 D白化病 E苯丙酮尿症 线粒体遗传1.D 2.E 3.D 4.C 5.D6.D 7.D 8.B 9.A 10.B 11.A 12.D 13.B 14.C 多基因遗传病 1.累加效应是由多个_的作用而形成。A显性基因 B共显性基因 C隐性基因 D显、隐性基因

17、 EmtDNA基因 2.如果某种遗传性状的变异在群体中的分布只有一个峰，这种性状称_。A显性性状 B隐性性状 C数量性状 D质量性状 E单基因性状 3.某多基因病的群体发病率为1%，遗传度为80%，患者一级亲属发病率为 。A.1% B.2% C.1/4 D.1/10 E.1/4 4唇裂属于_。A.多基因遗传病 B.单基因遗传病 C.质量性状遗传 D.染色体病 E.线粒体遗传病 5下列_为数量性状特征。A. 变异分为2-3群，个体间差异显着 B. 变异在不同水平上分布平均 C. 变异分布连续，呈双峰曲线 D. 变异分布不连续，呈双峰曲线 E. 变异分布连续，呈单峰曲线 6. 下面_属于数量性状。

18、A. ABO血型 B. A血压 C.A红绿色盲 D. 多指 E. 先天聋哑 7. _属于质量性状。A. 身高 B. 血压 C. 肤色 D. 智力 E. 高度近视 8在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。这些变异产生是由_。A遗传基础和环境因素共同作用的结果 B遗传基础的作用大小决定的 C环境因素的作用大小决定的 D多对基因的分离和自由组合的作用的结果 E主基因作用 9在多基因遗传中，两个中间类型的个体杂交所产生的子代_。A均为极端的个体 B均为中间的个体 C多数为极端的个体，少数为中间的个体 D多数为中间的个体，少数为极端的个体E极端个

19、体和中间个体各占一半 10遗传度是_。A遗传性状的表现程度 B致病基因危害的程度 C遗传因素对性状影响程度 D遗传病发病率的高低 E遗传性状的异质性 11多基因遗传病的遗传度越高，则表示该种多基因病_。A是遗传因素的作用 B主要是遗传因素的作用，环境因素作用较小 C是环境因素的作用 D主要是环境因素的作用，遗传因素作用较小 E遗传因素和遗传因素的作用各一半 12由遗传和环境决定的发生某种多基因遗传病的风险大小称_。A. 遗传度 B. 易感性 C. 易患性 D. 阈值 E. 表现度 13多基因病的群体易患性阈值与平均值距离越远，则_。A个体易患性平均值越高，群体发病率越高 B个体易患性平均值越低

20、，群体发病率越低 C个体易患性平均值越高，群体发病率越低 D个体易患性平均值越低，群体发病率越高 E. 个体易患性平均值与群体发病率无关 14群体中与阈值与易患性平均值之间的距离可通过_计算。A群体发病率的高低 B双生子发病一致率C患者同胞发病率的高低 D近亲婚配所生子女的发病率高低 E. 患者一级亲属发病率的高低 15易患性正态分布曲线中，代表发病率的面积是_。A. 平均值左面的面积 B. 平均值右面的面积 C. 阈值与平均值之间的面积 D. 阈值右侧尾部的面积 E. 阈值左侧尾部的面积 16有些多基因遗传病的群体发病率有性别差异，发病率低的性别_。A阈值、患者子女复发风险与一般群体相同 B

21、阈值低，患者子女的复发风险相对较低 C阈值高，患者子女的复发风险相对较低 D阈值低，患者子女的复发风险相对较高 E. 阈值高，患者子女的复发风险相对较高 17下面哪一项符合多基因病易患性平均值与发病率规律_。A群体易患性平均值越高，群体发病率越高 B群体易患性平均值越低，群体发病率越高 C群体易患性平均值与发病阈值越近，群体发病率越低 D群体易患性平均值的高低不能反映群体发病率的高低 E群体易患性平均值高，说明群体中的每个个体的发病风险都较大 18利用Edward公式估算患者一级亲属的发病风险的条件是_。A群体发病率0.1%1%，遗传率为70%80% B群体发病率70%80%，遗传率为0.1%

22、1% C群体发病率1%10%，遗传率为70%80% D群体发病率70%80%，遗传率为1%10% E不考虑任何条件，均可使用 19一种多基因遗传病的复发风险与_。A该病的遗传率有关，而与一般群体的发病率无关 B一般群体的发病率有关，而与该病的遗传率无关 C与该病的遗传率和一般群体的发病率的大小都有关 D性别有关，与亲缘关系无关 E. 亲缘关系有关，与性别无关 20. 唇裂在我国的群体患病率为0.17%，遗传度为76%。一对夫妇表型正常，生了一个唇裂患儿，再次生育时患唇裂的风险为_。A0 B4% C1/2 D1/4 E100% 21一个家庭患某种多基因病人数多，说明这个家庭患此病的_。A. 阈值较高 B. 阈值较低 C. 易患性较高 D. 易患性较低 E. 遗传率较高 22先天性幽门狭窄是一种多基因遗传病，男性发病率为0.5%，女性的发病率为0.1%，亲属中发病率最高的是_。A女性患者的儿子 B男性患者的儿子 C女性患者的女儿 D男性患者的女儿 E以上都不是 多基因遗传-