人类遗传病5.ppt

1、问题讨论问题讨论问题讨论问题讨论 人类的遗传病，如红绿色盲、血友病、白化病人类的遗传病，如红绿色盲、血友病、白化病都是遗传病。对人类基因的研究表明，人类的大多都是遗传病。对人类基因的研究表明，人类的大多数疾病，甚至普通感冒和肥胖都可能有人类的遗传数疾病，甚至普通感冒和肥胖都可能有人类的遗传基因有关。基因有关。讨论：讨论：1.人的胖瘦是由基因决定的吗？人的胖瘦是由基因决定的吗？2.有人认为有人认为“人类所有的病都是基因病人类所有的病都是基因病”，你，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？单基因遗传病单基因遗传病染色体异常遗传病染色体异常遗传病一、人

2、类遗传病概述一、人类遗传病概述概念：遗传病是指由于遗传概念：遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，通物质改变而引起的人类疾病，通常分为常分为单基因遗传病、多基因遗单基因遗传病、多基因遗传病传病和和染色体异常遗传病染色体异常遗传病三类。三类。多多基基因因遗遗传传病病（一）类型：（一）类型：1 1、单基因遗传病：受一对等位基因控制、单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。主要有的遗传病。主要有两类两类：显性遗传病：如软骨发育不全、显性遗传病：如软骨发育不全、多指、多指、并指并指、抗维生素、抗维生素D佝偻病佝偻病隐性遗传病：如白化病、苯丙酮尿症、隐性遗传病：如白化病、苯丙酮尿症、进行性肌营养

3、不良、红绿色盲症等。进行性肌营养不良、红绿色盲症等。1248610137391151412正常男女患病男女软骨发育不全软骨发育不全遗传系谱图遗传系谱图抗维生素D佝偻病123456798111012遗传系谱图遗传系谱图正常男女患病男女 多指、并指两症兼发多指、并指两症兼发多指、并指两症兼发多指、并指两症兼发 病患者病患者病患者病患者X X光片光片光片光片报纸消息：深圳市人民医院医生从刚刚出生的报纸消息：深圳市人民医院医生从刚刚出生的报纸消息：深圳市人民医院医生从刚刚出生的报纸消息：深圳市人民医院医生从刚刚出生的一个一个一个一个“多指并指多指并指多指并指多指并指”新生儿身上追根溯源，获得新生儿身上

4、追根溯源，获得新生儿身上追根溯源，获得新生儿身上追根溯源，获得惊人发现，这个家族四代人当中，每代人都有惊人发现，这个家族四代人当中，每代人都有惊人发现，这个家族四代人当中，每代人都有惊人发现，这个家族四代人当中，每代人都有一人患一人患一人患一人患“多指并指多指并指多指并指多指并指”症。症。症。症。常染色体隐性常染色体隐性患儿在患儿在34月出现智力月出现智力低下，头发发黄，尿中低下，头发发黄，尿中因为含有过多的苯丙酮因为含有过多的苯丙酮酸而有异味。酸而有异味。苯丙酮尿症苯丙酮尿症苯丙氨酸苯丙氨酸酶酶1苯丙酮酸苯丙酮酸酶酶2酪氨酸酪氨酸酶酶3黑色素黑色素进行性肌营养不良（假肥大型）遗传系谱图进行性

5、肌营养不良（假肥大型）遗传系谱图12645731211131089正常男女患病男女特点：常表现出家族性聚集现象，且特点：常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境因素的影响。比较容易受环境因素的影响。2、多基因遗传病：由多对基因控制的人、多基因遗传病：由多对基因控制的人类遗传病。类遗传病。较常见的有唇裂（俗称兔唇）、原发性高较常见的有唇裂（俗称兔唇）、原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等。等。3、染色体异常遗传病（简称染色体病）：、染色体异常遗传病（简称染色体病）：常染色体病：如常染色体病：如“21三体综合征三体综合征”性染色体病：如性染色体病：如“

6、性腺发育不良性腺发育不良”（二）遗传病的特点：（二）遗传病的特点：1、先天性2、终生性3、遗传性 这些特点使遗传病可影响几代人的健康，给人类带来极大的危害。遗传病的治疗遗传病的治疗1、饮食治疗：某些遗传病可通过控制饮食达到阻止疾病发生的目的，如苯丙酮尿症、“蚕豆病”等。2、药物治疗：药物在遗传病治疗中往往起到一定的辅助作用，从而改善病患者的病情，减少痛苦。3、手术治疗：采用手术切除某些器官或对某些具有形态缺陷的器官进行手术修补的方法，如多指、兔唇、狐臭等。4、基因疗法：这是一种根本的和有希望的方法，目前还处在研究和探索阶段。一个患抗维生素一个患抗维生素D性佝偻病（性佝偻病（X上显性遗传）的男上

7、显性遗传）的男子子(XHY)与正常女子与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是 A 不要生育不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩只生男孩 D 只生女孩只生女孩二、遗传病的监测和预防二、遗传病的监测和预防方法：方法：遗传咨询和产前诊断遗传咨询和产前诊断1 1、遗传咨询、遗传咨询（也称（也称“遗传商谈遗传商谈”或或“遗传劝导遗传劝导”）遗传咨询的内容和步骤为遗传咨询的内容和步骤为-提出建议提出建议检查检查、了解了解病史，作出遗传诊断病史，作出遗传诊断分析遗传病分析遗传病的传

8、递方式的传递方式推断推断后代发病几率后代发病几率 C白化病是一种隐性遗传病。已知一位年轻女性的弟白化病是一种隐性遗传病。已知一位年轻女性的弟弟患了此病，那么她自己是否也携带了白化病的基弟患了此病，那么她自己是否也携带了白化病的基因？她未出生的孩子是否也可能患白化病？如果你因？她未出生的孩子是否也可能患白化病？如果你是一位遗传咨询医师，你将如何向她提供咨询？是一位遗传咨询医师，你将如何向她提供咨询？2 2、产前诊断方法、产前诊断方法（1 1）羊水检查）羊水检查（2 2）B B超检查超检查（3 3）孕妇血细胞检查）孕妇血细胞检查（4 4）基因诊断）基因诊断711891031718412131415

9、1619205612非近亲婚配非近亲婚配，7、8号；号；10、11号号；12、13号；号；15、16号号的后代均无病的后代均无病如果如果 8 号和号和15号婚配，则后代发病率为号婚配，则后代发病率为如果如果10号和号和19号婚配，则后代发病率为号婚配，则后代发病率为近亲近亲1/91/6比较以下隐性遗传病的发生率比较以下隐性遗传病的发生率我国婚姻法规定：我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系直系血亲和三代以内的旁系血亲之间禁止结婚血亲之间禁止结婚三、人类基因组计划与人体健康三、人类基因组计划与人体健康（阅读课本（阅读课本P P9393，思考其中的讨论题），思考其中的讨论题）1 1、人类基因组计划的由来及发展、人类基因组计划的由来及发展2 2、我国人类基因组研究工作的历程、我国人类基因组研究工作的历程与进展与进展3 3、人类基因组计划与人体健康的关、人类基因组计划与人体健康的关系系4 4、人类基因组计划及其影响（正面、人类基因组计划及其影响（正面和负面）和负面）请大家指出下列遗传病各属于何种类型（1）苯丙酮尿症 A.常显（2）21三体综合征 B.常隐（3）抗维生素D佝偻病 C.X显（4）软骨发育不全 D.X隐（5）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病 F.常染色体病（7）性腺发育不良 G.性染色体病