儿科主治医师遗传性和代谢性疾病测考试题模拟考试docWord文档格式.docx

1、45，X/46，XX C.染色体核型为：45，X D.染色体核型为：48，XXXY E.染色体核型为：46，Xdel（Xp）C4、单项选择题BH4缺乏型苯丙酮尿症的酶缺陷是（ ）A.鸟苷三磷酸环化水合酶，6-丙酮酰四氢蝶呤还原酶 B.葡糖脑苷酶 C.苯丙氨酸-4-羟化酶 D.四氢生物蝶呤还原酶 E.葡萄糖-6-磷酸酶5、单项选择题10岁女孩，身高105cm，小学四年级，学习成绩欠佳，出生时手足背肿，体检发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征，初步诊断为：先天性卵巢发育不全综合征。如已确诊，应如何治疗（ ）A.无需治疗B.单纯应用人生长激素C.补充甲状腺素+雌激

2、素D.应用重组人生长激素+雌激素E.补充雌激素D6、单项选择题先天性肾上腺皮质增生症的新生儿筛查是检查（ ）A.血17-羟孕酮 B.血促甲状腺素 C.尿三氯化铁 D.血T3、T4 E.血苯丙氨酸7、单项选择题先天性睾丸发育不全综合征（ ）A.核型为47，XY，+18 B.核型为47，XY，+13 C.核型为47，XXY D.核型为47，XY，+21 E.核型为45，X 8、单项选择题2岁患儿，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。下列哪项检查对明确诊断最有意义（ ）A.尿三氯化铁试验 B

3、.染色体检查 C.血清甲状腺素检测 D.尿蝶呤分析 E.酶学检测9、单项选择题患儿女，5岁，门诊诊断为21-三体综合征，其核型分析为46，XX，t（14q21q）。最可能由于下列哪种染色体畸变所致（ ）A.染色体易位 B.染色体缺失 C.染色体倒位 D.染色体重复 E.染色体重叠10、单项选择题目前国内大范围新生儿筛查苯丙酮尿症采用的方法是（ ）A.尿三氯化铁试验B.Guthrie细菌生长抑制试验C.2，4-二硝基苯肼试验D.血游离氨基酸分析E.尿液有机酸分析11、单项选择题苯丙酮尿症患儿血苯丙氨酸浓度宜维持在（ ）A.0.060.12mmol（12mg/dl） B.0.060.24mmol（

4、14mg/dl） C.0.120.24mmol/L（24mg/dl） D.0.120.48mmol/L（28mg/dl） E.0.120.6mmol/L（210mg/dl）E12、单项选择题以下哪项是肝豆状核变性的临床特征（ ）A.CT特征性改变B.肝大、惊厥C.肝细胞损害、脑退行性病变和角膜K-F环D.肝大、贫血和锥体外系症状E.肝硬化及锥体外系症状13、单项选择题糖原累积病是何种病（ ）A.糖原合成代谢障碍病 B.体内糖原贮积过多病 C.糖原分解代谢障碍病 D.体内糖原贮积量过少病 E.先天性糖代谢酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病14、单项选择题该病可有下列情况，除外（ ）A.约30%的患儿

5、伴有先天性心脏病 B.免疫功能正常 C.白血病的发生率较正常儿增高1030倍 D.性发育延迟 E.30岁以后常出现老年性痴呆症状15、单项选择题患儿男，8岁。身高90cm，体重30kg，腹部膨隆，肝脏肿大，智力正常，骨龄落后，平素常有多汗、面色苍白症状，偶有清晨抽搐发作。该患儿应首选哪项检查（ ）A.甲状腺功能 B.生长激素激发试验 C.腹部B超 D.头颅MRI E.糖代谢功能试验16、单项选择题苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食控制至少应持续到何时（ ）A.幼儿期以后 B.学龄期以后 C.青春期以后 D.成人以后 E.终身控制17、单项选择题关于戈谢病的治疗哪项是错误的（ ）A.无治疗 B.贫血时输红

6、细胞 C.巨脾伴脾亢时可切除脾 D.酶替代疗法 E.Ceredase注射18、单项选择题1岁小儿，不会站立，表情呆板，很少哭，智力低下，尿有霉臭味，皮肤白皙，毛发黄褐色，腹反射亢进，三氯化铁试验（+）。该患儿的治疗主要给予（ ）A.补充蛋白质B.补充大量维生素C.无特殊治疗方法D.低苯丙氨酸饮食E.补充多种氨基酸19、单项选择题患儿男，9岁，自幼生长缓慢，3岁前多次发生惊厥。来诊时见患儿矮胖，肝大达肋缘下5cm，质中等硬，空腹血糖值为30mmol/L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。长期治疗最合理的方法是（ ）A.应用升血糖药物 B.静脉输葡

7、萄糖液 C.少量多次摄入碳水化合物或口服生玉米淀粉 D.血糖药物+静脉输葡萄糖液 E.手术20、多项选择题出现下面（ ）情况，甲醇合成单元要进行紧急停车处理。A、循环压缩机停车B、汽包锅炉水中断C、汽包蒸汽并网压力升高D、循环机润滑油泵自启A, B21、单项选择题女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。确诊后应（ ）A.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失 B.立即进行无苯丙氨酸饮食治疗 C.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后 D.立即进行低苯

8、丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期 E.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至终生22、单项选择题苯丙酮尿症的遗传方式是（ ）A.常染色体显性遗传 B.性连锁隐性遗传 C.常染色体隐性遗传 D.性连锁显性遗传 E.多基因遗传23、单项选择题开展新生儿疾病筛查属于（ ）A.遗传病的一级预防 B.遗传病的二级预防 C.遗传病的三级预防 D.遗传咨询 E.遗传病的预防措施24、单项选择题经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷。当前的治疗原则为（ ）A.酶替代治疗 B.控制酸中毒 C.进行肝移植 D.首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒 E.保肝+控制感染和酸中毒25、单项选择题先天性卵巢发育不全综合

9、征（ ）A.染色体核型为：46，XX（XY）/47，+2145，XO/46，xxC.血苯丙氨酸浓度0.24mmol/L（4mg/dl）48，XXXYE.血清铜蓝蛋白值：50mg/L26、单项选择题患儿男，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。确诊该病检查（ ）A.T3、T4、TSH B.肝组织的糖原定量和酶活性测定 C.血铜蓝蛋白+角膜K-F环 D.白细胞或皮肤成纤维细胞特异性的酶活性测定 27、单项选择题嵌合型Down综合征（ ）A.46，XX（XY），-14，+t（14q21q）

10、B.46，XX（XY），-21，+t（21q21q）C.46，XX（XY），+21D.45，XOE.46，XX（XY）/47，XX（XY）+2128、单项选择题糖尿病的遗传方式是（ ）A.常染色体显性遗传 29、单项选择题苯丙酮尿症的治疗（ ）。A.替代治疗B.调节治疗C.食饵治疗D.组织移植E.无需治疗30、单项选择题关于21-三体综合征临床特征，以下哪项不正确（ ）A.眼距宽，眼外眦上斜B.骨龄落后C.身材高大，四肢、趾（指）细长D.智力落后E.舌常伸出口外31、单项选择题典型苯丙酮尿症（ ）A.染色体畸变 B.苯丙氨酸羟化酶缺乏 C.氨基己糖苷酶缺乏 D.四氢生物嘌呤生成不足 E.甲状腺

11、发育异常32、单项选择题典型苯丙酮尿症的酶缺陷是（ ）A.鸟苷三磷酸环化水合酶，6-丙酮酰四氢蝶呤还原酶 33、单项选择题患儿，4岁，智力低下，说话不清，舌大、有裂纹并伸出口外，鼻根扁平，双眼外侧上斜，双手通贯掌，小手指短而弯。此患儿最可能的诊断是（ ）A.21-三体征B.克汀病C.苯丙酮尿症D.黏多糖病E.脑发育障碍34、单项选择题患儿女，15岁。身高130cm，双乳B期，血LH、FSH水平明显升高，学习成绩中等。首先考虑该患儿为以下何种疾病（ ）A.生长激素缺乏症B.Turner综合征C.先天性甲状腺功能减低症D.青春期发育迟缓E.特发性矮小35、单项选择题患儿男，3岁，自幼生长缓慢，多次

12、晨起发生惊厥。来诊时见患儿矮小，肝大达肋缘下5cm，质中等，空腹血糖值为2.3mmolL，B超：肝、肾大，肾功能示尿酸增高，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒。诊断首先考虑（ ）A.肝功能不全 B.糖原累积症 C.半乳糖血症 D.肝豆状核变性 E.肾功能不全36、单项选择题关于21-三体综合征下列哪项不正确（ ）A.本综合征不属于常染色体畸变 B.小儿染色体病例中最常见的一种 C.母亲年龄越大本病的发病率越高 D.60%的患儿在胎儿早期即夭折流产 E.活婴中发生率约1800160037、单项选择题1岁患儿，矮小，发育落后，面色苍白，多汗，气促，软弱，无发绀，肝大达肋缘下6cm，质中缘钝，空腹血糖

13、值为2.1mmol/L，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒。胸片示心脏明显增大。最可能是疾病的哪种类型（ ）A.先天性心脏病左向右分流型 B.糖原累积症型 C.黏多糖病型 D.糖原累积症型 E.心内膜弹力纤维增生症38、单项选择题患儿女，4岁。矮小，智力发育落后就诊。头大，颈短，鼻梁低。唇厚舌大，表情呆板；腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。X线骨片示脊柱变形，肋骨飘带样，股骨头小而扁。最可能的诊断是（ ）A.甲状腺功能减低症 C.肝豆状核变性 D.黏多糖病 E.Turner综合征39、单项选择题患儿女，2岁。因肝脾大，面部皮肤粗糙，X线片示多发骨骼发育不良，尿黏多糖阳性，特异

14、性的酶活性测定诊断为黏多糖病。下列哪项正确（ ）A.无治疗 B.肝移值 C.骨髓移植和酶替代治疗 D.饮食疗法 E.以上均不是40、单项选择题患儿女，12岁，身高109cm，小学5年级，学习成绩欠佳，新生儿时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。治疗的目的是以下哪项（ ）A.达到治愈 B.使患儿成年后获得生育能力 C.为了安慰父母 D.防止下一代发生类似情况 E.改善成人期终身高和使其性征发育，以获得患儿的心理健康41、单项选择题患儿女，10岁。体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，胸宽，双乳头相距较远，轻微

15、智能障碍，伴有颈蹼、颈短，下颌小，腭弓高，临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征（Turner综合征）。以下最具有诊断价值的是（ ）A.体型矮小B.性发育幼稚型C.染色体核型分析D.尿中雌激素减少E.原发性闭经42、单项选择题患儿女，13岁。体型矮小，乳房尚未发育，无腋毛、阴毛；主动脉瓣听诊区闻及级收缩期杂音，双乳头间距较宽，有颈蹼，后发际低，体表多痣，临床拟诊Turner综合征。为确诊和治疗，最好应检测（ ）A.骨龄摄片+心脏彩超B.血清促性腺激素测定+染色体核型分析C.染色体核型分析+心脏彩超D.B超盆腔扫描+染色体核型分析E.胸部X线拍片+心脏彩超43、单项选择题本病的治疗措施不包括（ ）A

16、.治疗开始越早，效果越好 B.给予低苯丙氨酸奶粉喂养 C.每日仍应保证3050mg/kg的苯丙氨酸摄入 D.饮食控制至少需持续至青春期 E.添加辅食以蛋白质类食物为主44、单项选择题21-三体综合征（ ）A.核型为47，XY，+18B.核型为47，XY，+13C.核型为47，XXYD.核型为47，XY，+2145、单项选择题患儿男，5岁，智力低下，头发稀疏发黄，皮肤白嫩，四肢肌张力强，巴氏征（+），三氯化铁试验（+）。为明确诊断，最应进行哪项检查（ ）A.血糖测定B.T3、T4、TSH测定C.染色体核型分D.血苯丙氨酸测定E.尿常规46、单项选择题患儿男，8岁，因进行性面色苍白，肝、脾、淋巴结

17、肿大4年入院。巨脾，血象三系下降，骨髓检查发现有富含胞浆，内充满洋葱皮样条纹结构，有数个偏心核，直径约2080m的细胞。最可能的诊断是（ ）A.慢性粒细胞白血病 B.尼曼-匹克病 C.肝硬化伴脾亢 D.戈谢病 47、单项选择题愚笨面容、智能低下，母亲35岁，智力正常，患儿染色体核型为46，XX，-14，+t（14q，21q），最可能诊断为（ ）A.21-三体综合征标准型 B.21-三体综合征D、G易位型 C.18-三体综合征 D.21-三体综合征嵌合型 E.其他类型染色体病48、单项选择题患儿女，1岁半。父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5个月龄后头发渐变棕色，以后色更浅，眼珠在4个月后

18、也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈，曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭味，尿三氯化铁试验呈阳性。为确诊，首选的检查是（ ）A.测定血糖 B.测定血苯丙氨酸浓度 C.染色体检查 D.测定血酪氨酸值 E.肝脏活检病理学检查49、单项选择题患儿男，6个月。因反复发生惊厥、低血糖、肝大，血气分析示代谢性酸中毒，怀疑糖原累积症。确诊应根据（ ）A.糖耐量试验 B.胰高糖素试验 C.肾上腺素试验 D.肝组织学检查 E.肝组织的糖原定量和酶活性测定50、单项选择题患儿男，10岁。面容无特殊，只能做10以内加减法，染色体核型为46，XY/47，XY，+21，最可能诊断为（ ）A.21-三体综合征标准型B.

19、21-三体综合征D、G易位型C.18-三体综合征D.21-三体综合征嵌合型51、单项选择题血友病甲和乙的遗传方式是（ ）A.常染色体显性遗传 52、单项选择题下列疾病哪项不属常染色体隐性遗传（ ）A.苯丙酮尿症 B.糖原累积病 53、单项选择题黏多糖病最多见的类型是（ ）A.黏多糖病型B.黏多糖病型C.黏多糖病型D.黏多糖病型E.黏多糖病型54、单项选择题糖原累积病型是由于缺乏哪种酶所引起（ ）A.苯丙氨酸羟化酶B.葡萄糖-6-磷酸酶C.酪氨酸酶D.氨基己糖酶E.半乳糖-1-酸尿苷转移酶55、单项选择题1岁半患儿，矮小，肝大达肋缘下5cm，质中等，空腹血糖值为2.1mmolL，轻度血乳酸增高，

20、血气分析示酸中毒，肝活检酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷。最好的治疗是（ ）A.口服生玉米淀粉每次1g/kg，q46h B.口服生玉米淀粉每次2g/kg，q46h C.口服生玉米淀粉每次3g/kg，q46h D.口服生玉米淀粉每天2g/kg，分46次 E.口服生玉米淀粉每天3g/kg，分46次56、单项选择题患儿，2岁，不会坐、站、走，不会认人、说话，尿有鼠尿臭味。头发浅黄，皮肤白皙。该患儿应首选哪项检查（ ）A.头颅CTB.智力测定C.脑地形图D.骨龄E.尿三氯化铁试验57、单项选择题苯丙酮尿症最主要的治疗方法是（ ）A.大量维生素 B.限制苯丙氨酸的摄入 C.限制蛋白质摄入 D.补充5-羟

21、色氨酸 E.给予青霉胺苯丙酮尿症为少数可治性遗传性代谢病之一，经饮食控制治疗后症状可逆转，但智能发育落后难以转变，应力求早期诊断治疗，以避免神经系统的不可逆损伤。主要是饮食疗法，一般采用低苯丙氨酸饮食，饮食控制至少需持续到青春期以后。58、单项选择题肝豆状核变性（ ）A.染色体核型为：59、单项选择题筛查新生儿先天性甲状腺功能减低症最常用的方法是（ ）A.干血滴纸片测定TSHB.血清T4、TSH测定C.TRH刺激试验D.骨龄测定E.放射性核素检查60、单项选择题12岁患儿，近2个月来出现语言不清、书写困难。面部表情呆板，肢体震颤、双上肢肌张力增高，角膜见K-F环，AST 105U/L，应诊断为

22、（ ）A.小脑性共济失调 B.小舞蹈病 D.病毒性肝炎 E.扭转痉挛61、单项选择题关于肝豆状核变性的诊断依据是（ ）A.角膜K-F环B.特征性CT改变C.肝铜300g/g（肝干重）D.典型症状角膜K-F环及血清铜蓝蛋白降低E.24小时尿排铜300g62、单项选择题患儿，10个月，近5天来抽搐发作34次。智力发育差，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白嫩，尿三氯化铁试验阳性。关于饮食疗法，以下哪项不正确（ ）A.生后一经确诊，立即开始饮食控制 B.治疗需持续终生 C.每日允许摄取少量苯丙氨酸（30mg/kg） D.需定期观察血清苯丙氨酸水平，并作饮食调整 E.一般应维持至青春期以后63、单项选择题患儿女，3个月，以哭闹后青紫就诊。精神呆板，眼距宽，双眼外侧上斜，四肢短，肌张力低，心尖部级收缩期杂音，胸透心脏无扩大，腹软，肝脾不大。入院初诊为（ ）A.先天性心脏病B.21-三体综合征C.先天性甲状腺功能低下症D.苯丙酮尿症E.垂体发育异常64、单项选择题父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5个月龄后头发渐变棕色，以后色更浅，眼珠在4个月后也