遗传学总结 狐狸起得早Word文件下载.docx

1、在配子形成时，成对的等位基因彼此分离，并独立地分配到不同的性细胞中,因此每个配子只得到一个等位基因。孟德尔自由组合规律的内容：双因子杂交实验的结果是，亲组合：几种半亲组半重组：重组合，9：3：任何一个基因的等位基因与其他基因的等位基因独立分离。这来源于双因子杂交的数据4个等位基因彼此独立作用，因此四种不同种类配子以相同数目出现。比较不完全显性与共显性的区别：不完全显性能被观察出性状上的数量差异，而杂合体性状处在纯合体性状的中间或过度状态，就像粉红色是白色和红色的中间状态。共显性能被观察出的明显特征在杂和体中都能表现出来，而且没有中间状态，如AB血型中IA、IB都被表达时中间没有过渡状态。区分纯

2、合体和杂合体：纯合体杂合体定义同源染色体相同基因座位上的两个基因相同，就这个基因座而言，个体为纯合体（Aa）同源染色体相同基因座位上的两个基因不同，就这个基因座而言，个体为杂合体（aa）产生配子种类1（A）2（a、A）子交子代稳定遗传、不发生性状分离稳定遗传、性状分离比3：1测交比1：遗传的染色体学说：染色质：指细胞间期核内能被碱性染料（洋红、苏木精等）染色的纤细网状物质，现在是指真核细胞间期核中DNA、组蛋白、非组蛋白、以及少量RNA组成的一串念珠状的复合体。当细胞分裂时，核内的染色质便螺旋化形成一定数目和形状的染色体。染色体：在细胞分裂时，能被碱性染料染色的线形结构。在原核细胞内，是指裸露

3、的环状DNA分子。核仁：细胞核中用洋红等染料染色时染色较浅的部分，富含DNA和RNA，是rRNA合成的地方，也是核糖体装配的地方。着丝粒（初级缢痕）：染色体上通常会出现的染色较浅的部分，并且染色体常在此处缢缩。在有丝分裂、减数分裂时，纺锤丝附着于此处。随体：染色体上除了着丝粒以外有时还有一缢痕，称为次级缢痕。连在次级缢痕上的远端染色体小段称为随体。核仁形成区（次级缢痕）：在细胞分裂快结束时，出现的一个或几个核仁通常出现在次级缢痕的地方，所以又叫核仁形成区。有丝分裂：最常见的一种细胞分裂，分裂过程中出现纺锤丝，将一个细胞的整套染色体平均分到两个子细胞中，所以新形成的两个细胞在遗传物质上和原来的细

4、胞相同。间体：存在于细菌细胞中，由细胞质膜内陷而成的圆形结构，供细菌染色体在复制时固着。减数分裂：在配子形成过程中发生的分裂，连续进行两次核分裂，而染色体只复制一次，结果形成四个细胞，每个细胞中只含有单倍数的染色体，即染色体数减少一半，所以叫做减数分裂。联会复合体：是同源染色体联会过程中形成的非永久性的复合结构，主要成分是碱性蛋白及酸性蛋白，由中央成分向两侧伸出横丝，使同源染色体固定在一起。交叉端化：在双线期中，交叉数目逐渐减少，在着丝粒两侧的交叉向两端移动，这个现象称为交叉端化。同源染色体：在进化中来源同一祖先，形态、结构相同，功能相似的一对染色体，他们含有完全相同的基因座位，一条来自父本，

5、一条来自母本，会在减数分裂中相互配对及分开。姊妹染色单体：一条染色体（或DNA）经复制形成的两个分子，仍由一个着丝粒相连的两条染色单体。绳珠模型：DNA、蛋白质纤丝的结构单位是核体，由8个组蛋白分子构成，DNA环绕在它的外面。核体与核体之间以一定距离相隔，成为一串珠子状。这种说明染色体细微结构的模型称为绳珠模型。常用遗传实验生物的染色体数目：黑腹果蝇2n=8；粗糙链孢霉n=7；大蒜、洋葱2n=16；人2n=46；小耗子2n=40；玉米2n=203大定律的实质（基因和染色体之间的平行现象：）有丝分裂的过程及其意义：过程：间期、前期、中期、后期、末期。间期：细胞核中看不到染色体结构。 1：RNA和

6、蛋白质合成。：DNA加倍2：DNA合成结束，RNA和蛋白质合成。前期：染色体逐渐清晰，两个中心粒向相反方向移动，之间开始形成纺锤丝，核仁逐渐消失，核膜开始崩解。中期：染色体变粗，着丝粒排列在赤道板上。纺锤丝出现。后期：着丝粒分裂为二，相互分开。染色单体相互分开，分别向两极移动。末期：两组染色体到达两极。染色体解螺旋，核仁、核膜逐渐出现。两个核之间的细胞质缢裂或出现细胞板，将两个核分开。意义：遗传物质复制后均匀分配到两个子细胞中。有丝分裂是保证细胞内染色体精确的分配到子细胞的机理。减数分裂的过程及其意义： 第一次减数分裂：前（细、偶、粗、双、终），中，后，末；间期；第二次减数分裂：前，中，后，末

7、第一次减数分裂：前期：细线期：染色体浓缩成细长的线，每一染色体已含有两条染色单体。偶线期：同源染色体开始配对，这种配对的染色体叫做双价体。粗线期：染色体继续缩短变粗，同源染色体配对完毕。双线期：两条同源染色体开始分开。交叉数目逐渐减少。终变期：染色体螺旋化达到最高度，核仁、核膜消失。中期：各双价体排列在赤道面上。后期：同源染色体分开。末期：核膜、核仁重建，染色体解螺旋。减数间期：比较短，没有DNA复制的S期。同减一，只是染色体减半。染色体排列在赤道板上。同减一，只是染色体、DNA数目减半。比较减数分裂、有丝分裂的结果：有丝分裂减数分裂染色体数目不变减半染色体交换不发生交换非姐妹染色单体发生交换

8、子细胞与母细胞的遗传物质两者相同4个子细胞不同每次分裂产生的子细胞数目24子细胞机能产生的子细胞均有机能精子发生过程中产生的4个子细胞均有机能；卵子发生过程中产生的4个子细胞只有一个有机能。同源染色体的特征：功能相同、基因排列相同、在间期复制的时间相同、可以联会、带纹相同。若是正常的有丝分裂，它们会在后期分开。若是正常的减数第一次分裂，它们可能会发生交叉互换。将现已知的有关同源染色体、基因、等位基因以及减数分裂过程与孟的四个假说相关联起来。单位因子成对出现。遗传性状是由在个体中成对存在的单位因子决定的。显/隐性。在一个个体中，两个不同的单位因子同时出现时决定一个性状，一个决定显性性状，一个决定

9、隐性性状。在配子形成过程中，等位基因彼此分离。等位基因位于一对同源染色体上。减数分裂一后期，当同源染色体分开时，等位基因也随之分向细胞相反的两极。形成生殖细胞时，每对等位基因相互分开，分别进入生殖细胞中，成对的等位因子随机分离，每一个配子得到一个或另一个的机会的均等的。每对基因都是从其他对基因中独立的分离出来的。位于同一对同源染色体上的相隔很远的不同对基因，在减数分裂过程中彼此独立地分离。减数分裂过程中，同源染色体彼此分离，非同源染色体自由组合。染色体的分类：中部着丝粒染色体：着丝点在染色体中间，两臂长度相等。亚中部着丝粒染色体：着丝点在染色体中间附近，两臂长度差不多。近端部着丝粒染色体：着丝

10、点在染色体端部附近，两臂长度相差很远。端部着丝粒染色体：着丝点在染色体端部。基因的作用及其与环境的关系：修饰基因：能改变另一基因的表型效应的基因。基因多效性：一个基因也可以影响许多性状的发育现象。不完全显性：镶嵌显性：两个基因没有显隐性关系，他们引起的表型变化在个体的不同部位分别表示出显性。并显性（MN）：一对等位基因的两个成员在杂合体上同时表现出来。如人类的ABO血型和MN血型。复等位基因：一个基因存在许多等位形式，称为复等位基因，比如ABO血型的I，IA，IB。镶嵌现象：孟买:表型模写：环境改变所引起的表型改变，有时与某基因引起的表型变化很相似，这叫做表型模写。拟表型：环境改变所引起的表型

11、改变有时与由某基因引起的表型变化很相似。自交不亲和：互补基因：当两对基因中都有显性基因存在时，个体表现为一种性状，当两对基因中只有一对基因为显性或两对基因均为纯合隐性时，个体表现为另一种性状的基因互作类型。有些基因可以影响其他基因的表型效应，这些基因称为修饰基因。上位效应：两对基因同时控制一个单位性状发育，其中一对基因对另一对基因的表现具有遮盖作用，这种基因互作类型称为上位效应。显性上位：两对基因同时控制一个单位性状发育，其中一对基因对另一对基因的表现具有遮盖作用，起遮盖作用的是显性基因称为显性上位。隐性上位：两对基因同时控制一个单位性状发育，其中一对基因对另一对基因的表现具有遮盖作用，起遮盖

12、作用的基因是隐性基因，则称为隐性上位。抑制作用：指一对基因本身不表现性状，当其处于显性纯合或杂合状态时，却能够使另一对显性基因不起作用。杂种优势：假连锁：两对染色体上原来不连锁的基因，由于靠近易位断点，易位杂合体总是以交替式分离方式产生可育的配子，因此就表现出假连锁现象。性别决定与伴性遗传：伴性遗传：指性染色体上的基因所控制的某些性状总是伴随性别而遗传的现象，又称伴性遗传。莱昂作用、莱昂化：在哺乳动物中存在的一种性染色体剂量补偿机制，即雌体中有一条X 染色体凝聚失活，使此染色体在个体发育中不起任何作用。此现象由Mary Lyon 发现而命名。巴氏小体：在带有两个X染色体的雌性哺乳动物间期的中的

13、一个高度凝聚的染色质团，它的数目是X染色体数目减一，是一种在遗传上没有活性的染色体。它是一种浓缩的、惰性的异染色质化的小体可能是一个失活的X染色体。异配性别：具有两种不同型性染色体的性别（如 XY雄性），此个体可产生带有不同性染色体的配子。同配性别：具有两个同种性染色体的性别（如 XX雌性），此个体产生的配子带有相同性染色体。XY型性决定：雄性是异配性别，有一个X染色体和一个Y染色体；雌性是同配性别，有两个X染色体。ZW型性决定：雄性是同配性别，有两个Z染色体；雌性是异配性别，有一个Z染色体和一个W染色体。人类的伴性遗传：A型血友病：血液中缺少一种凝血因子，X连锁隐性遗传。色盲：不能辨别红色或

14、绿色，患者多为男性，少许女性，X连锁隐性遗传。毛耳：伴Y遗传。蜜蜂的性别决定：人类的性别畸形：XXY：Klinefelter综合症，患者外貌男性，睾丸发育不全，不能生成精子，智力一般较差。（47，XXY）XYY：外貌男性，症状与XXY相似，有生育能力，据说有反社会行为。（47，XYY）XO：Turner综合症，外貌象女性，第二性怔发育不全，没有生育能力。长大后常有蹼颈。肘外翻，常有先天型心脏病，常智力较差。（45，X）从性别畸形的症状得到的结论：多一个或少一个性染色体，常能使性腺发育不全，失去生育能力。Y染色体有特别强烈的男性化作用。有Y染色体时，性别分化趋向男性，体内出现睾丸，外貌也象男性。

15、而没有Y染色体时，性别分化趋向女性，体内出现卵巢，外貌也象女性。少一个性染色体的影响比多一个性染色体的影响大些，所以XO个体远比XXY少见。解释莱昂（Lyom）假说：内容：X染色体失活随机的发生在胚胎发育的早期，该染色体一旦失活，这个细胞的所有后代细胞中的该染色体均处于失活状态。正常雌性哺乳动物的体细胞中，两条X染色体中只有一条在遗传学上有活性。另一条无活性。失活发生在胚胎发育早期，且一个细胞的一条X染色体一旦失活，这个细胞的所有后代细胞中的该X染色体均处于失活状态。杂合体雌性在伴性基因的作用是嵌合体，某些细胞中表达来自父方的伴性基因，某些细胞中表达来自母方的伴性基因，这两类细胞镶嵌组合。染色

16、体和连锁群：连锁现象：蛋白质是由许多不同的a-氨基酸按照一定的序列通过肽键缩合而成的，具有较稳定的构象并具有一定生物功能的大分子。连锁群：三点测交：双交换：干涉：基因直线排列定律：交叉型假设：雄性不育系:粗糙链孢霉用于遗传分析的优点：细菌和噬菌体的重组和连锁：野生型菌株：从自然界分离到的任何微生物在其发生人为营养缺陷突变前的原始菌株。营养缺陷型：某一野生型菌株因发生基因突变而丧失合成一种或几种生长因子、碱基或氨基酸能力，因而无法再在基本培养基上正常生长繁殖的变异类型。原养型：一般指营养缺陷型突变株经过回复突变或重组后产生的菌株，其营养要求在表型上与野生型相同。基本培养基：仅能满足某微生物的野生

17、型菌株生长所需要的最低成分的组合培养基。完全培养基：可满足一切营养缺陷型菌株营养需要的天然或半组合培养基。补充培养基：凡只能满足相应的营养缺陷型突变株生长需要的组合或半组合培养基。F因子：即可育因子，是某些细菌的一种附加因子，它的存在使宿主具有供体的能力。性伞毛：即F伞毛，是F+细胞中的F因子合成的一种很细的管状蛋白，位于细胞表面，可使 F+和F-或Hfr品系和F-细胞彼此连接。烈性噬菌体：噬菌体感染细胞以后，很快就使其裂解。这样的噬菌体叫做烈性噬菌体。温和噬菌体：噬菌体感染细胞以后，经历一段较长的潜伏期，然后使细胞裂解。这样的噬菌体叫做温和噬菌体。融源性细菌：温和噬菌体侵入相应宿主细胞后，由

18、于前者的基因组整合到后者的基因组上，并随后者的复制而进行同步复制，因此，这种温和噬菌体的侵入并不引起宿主细胞裂解，此即称溶源性。转导：以噬菌体为媒介，把一个细菌的基因导入另一个细菌的过程。即细菌的一段染色体被错误地包装在噬菌体的蛋白质外壳内，通过感染转移到另一受体菌中。为什么细菌和噬菌体是遗传学研究的好材料？细菌本身和作为病毒宿主的细菌大都能合成全部氨基酸和维生素，能在一定成分的培养基上生长，所以容易找出营养缺陷型，并且不难找出各个营养缺陷型所需要的物质。细菌繁殖迅速，代谢作用旺盛，在培养中短时间内能积累大量代谢产物，所以便于基因作用的研究。细菌数目极大，所以可以在培养基中观察若干亿细菌中所发

19、生的少数突变。细菌有大量子代，而研究基因的精细结构，要在大量的子代才能发现少数重组子。细菌的体制简单便于着手。便于建立纯系，便于长期保藏。F因子整合到细菌染色体的过程：染色体畸变：重新愈合（重建）：一条染色体断裂后，两个断裂端重新愈合或重建，回复到原来的染色体结构，称为重建性愈合。对生物体无影响。非重建性愈合：某一断裂的一个或两个断裂端，可以跟另一断裂所产生的断裂端连接，引起非重建性愈合，常对生物体有不利影响。染色体变异：基酸缺失：由于某种特殊原因使染色体的一个片段丢失的现象称为缺失。重复：除了正常的染色体组以外，多了一些染色体部分。这种额外的染色体部分叫做重复片段。倒位：一条染色体的片段断裂

20、了，倒转180度，重新又搭上去，这种现象叫做倒位。易位：一条染色体的一段搭到一条非同源染色体上去，叫做易位。巨大染色体：果蝇和其他双翅目的幼虫唾腺细胞中的染色体，只复制，不分开，比正常的染色体要大几百倍，是研究遗传学很好的材料。缺失环：当染色体的一个片段丢失，其中所含的基因也随之丧失。如果同源染色体中的一条染色体有缺失，而另一条染色体是正常的，那么在同源染色体配对时，因为一条染色体缺少了一个片段，它的同源染色体在这一段不能配对，因此拱了起来，形成一个弧状结构，称为缺失环。拟显性现象：不致死的缺失往往引起不寻常的表型效应。一个杂合体，因为一个显性基因的缺失，致使原来不应显现出来的一个隐性等位基因

21、的效应显现了出来，这种现象叫做拟显性现象。猫叫综合症：人类第5染色体短臂缺失（5p）的儿童会出现两眼距离较远，耳位低下，智力迟钝，生活力差等现象，患儿多在生命早期死亡。最明显的特征是哭声像猫叫，所以称为猫叫综合症。相互异位：如果两条非同源染色体互相交换染色体片段，叫做相互易位。罗伯逊异位：一种非交互易位，两个非同源的近端着丝粒染色体的长臂连接成一条单着丝粒的中央着丝粒染色体，又称整臂易位。异位平衡携带者：倒位环：倒位复合体在减数分裂时，两个有关的染色体不能以直线形式进行配对，通常要形成一个圆圈，才能完成同源部分的配对，这种圆圈就称为倒位环。臂内倒位：一个倒位杂合体，如果着丝粒在倒位环的外面，那

22、么在减数分裂后期时，有时会出现一种特殊的图象，叫做“桥和断片”。有一条染色体有两个着丝粒，成为从一极跨向另一极的桥，还伴随着一个没有着丝粒的断片，这种倒位方法称为臂内倒位。臂间倒位：一个倒位杂合体，如果着丝粒在倒位环的里面，那么在交换后，虽然不会出现桥和断片，但也会使交换过的染色单体带有缺失或重复，形成不平衡而常无生活力的配子，这种倒位方法称为臂间倒位。平衡致死系：两条同源染色体上各带有一个非等位的隐性致死基因，他们永远以杂合状态保存下来，不发生分离，这种品系叫做永久杂种，又叫做平衡致死系染色体组：遗传学上把一个配子的染色体数，称为染色体组。这一术语也指一配子带有的全部基因，用n表示。一个染色

23、体组由若干染色体组成，它们的形态和功能各不相同，但又相互协调，共同控制生物的生长和发育，遗传和变异。每种生物都有一个基本的染色体组。单倍体：细胞核中含有一个完整染色体组的生物叫做单倍体。如粗糙链孢酶（n=7）。同源多倍体：染色体已经复制，而细胞质不分割；或是未减数的配子结合，都可形成同源多倍体。同源多倍体中，所有的基因和原来一样，每一座位上的基因增加了。异源多倍体：两个不同的种杂交，他们的杂种再经过染色体加倍，就形成了异源多倍体。染色体组分析：拿所要分析的多倍体的种和比它倍数性低的种（尤其是二倍体种）杂交，然后观察杂种减数分裂中染色体配对情况。非整倍体：细胞核内的染色体数不是完整的倍数，而是通

24、常以二倍体染色体数为标准，在其基础上增减个别几个染色体，染色体的数目不是整数，称为非整倍体。如单体（2n-1），三体（2n+1），缺体（2n-2）。列举染色体变异的种类，绘简图表示。缺失：重复：倒位：易位：缺失的遗传学效应：缺失影响个体的生活力。如果缺失的部分太大，那个体通常不能生活。不致死的缺失往往引起不寻常的表型效应。一个杂合体Aa，缺失了带有显性基因A的一个片段，隐性基因a就在表型上显现了出来。缺失本身也能引起独特的表型效应。（如果蝇的缺刻翅）在人类中，染色体缺失通常显现有害影响。如第5号染色体短臂缺失引起的猫叫综合症。什么叫重复？重复会对生物带来什么影响？如果一条染色有重复片段，另一条

25、没有，那么在配对时染色体上就会出现一个弧状结构，这时拱出的是重复的片段。染色体重复了一个片段，这额外片段上的基因也随之重复了。重复的遗传效应比缺失来得缓和，但重复太大，也会影响个体生活力，甚至引起个体死亡。染色体的某些区域的重复可以产生特定的表型效应，如果蝇的棒眼基因重复会产生重棒眼。易位的遗传学效应：如果相互易位的两对染色体形成一个大圆圈，那么不论哪两个临近的染色体分到同一极去，都使形成的细胞造成重复和缺失，形成不平衡配子，常有致死效应。如果相互易位的两对染色体形成8字形，两个临近的染色体交互分向两极，但是交互分离时，易位染色体和非易位染色体进入不同配子中，所以非同源染色体上的基因间的自由组

26、合受到严重抑制，出现假连锁现象。什么是倒位？倒位的几种方式：倒位的遗传学效应：倒位纯合体一般是完全正常的，并不影响个体的生活力。如果在时间的过程中，倒位纯合体的比例不断上升，那么很可能倒过来，把它称为“标准型”。倒位的一个遗传学效应是可以抑制或大大降低环内基因的重组。因为不论着丝粒在倒位环的里面还是外面，如果环内有交换发生，那么交换过的染色单体都带有缺失和重复，进入配子后，往往引起配子的死亡。所以最后得到的配子几乎都是在环内没有发生过交换的。染色体结构变异的发生机理：要染色体结构发生变异，首先要染色体发生断裂。发生断裂以后，在断裂处仍可愈合，这样也不会有变异产生。如发生断裂以后重组，这样就可以造成染色体的结构变异。断裂断发生重组可以有各种方式，但只有新发生的断裂才有重组的能力，而原来的游离端一般没有重组能力。根据上述原则，染色体上发生一个或以上断裂时，就可以造成各种结构便宜，如缺失、重复、易位、倒位等。染色体结构畸变是如何分类的：根据断裂的时间。如断裂发生在G1期，这时染色体尚未复制，可导致染色体畸变。通过S期的复制，可以影响同一染色体的两条单体。如断裂发生在G2期，这时染色体已经复制，断裂只影响一条染色单体，即导致染色单体畸变。.单倍体不育的原理：三倍体的可育性：.简要叙述无子西瓜的形成过程：在4倍体为母本，2倍体为父本，结出3倍体种子。在3倍体种子种下，长出3倍体植