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1、例如不同血型间输血,不同HLA型间的同种移植产生排斥反应等。（3）可能给个体的生育能力和生存带来一定的好处。例如,HbS突变基因杂合子比正常的HbA纯合子更能抗恶性疟疾,有利于个体生存。（4）产生遗传易感性（genetic susceptibility）。（5）引起遗传性疾病,导致个体生育能力降低和寿命缩短,这包括基因突变致蛋白质异常的分子病及遗传酶病。据估计,人类有50000个结构基因,正常人的基因座位处于杂合状态的可占18%,一个健康人至少带有5-6个处于杂合状态的有害突变,这些突变如在纯合状态时就会产生有害后果。（6）致死突变,造成死胎、自然流产或出生后夭折等。2.基因的最初概念来自孟德

2、尔的“遗传因子”,认为生物性状的遗传是由遗传因子所控制的,性状本身是不能遗传的,被遗传的是遗传因子。1909年,丹麦学者W.L.Johannsen提出了“基因”（gene）一词,代替了孟德尔的遗传因子。1910年摩尔根等通过果蝇杂交实验表明,染色体在细胞分裂时的行为与基因行为一致,从而证明基因位于染色体上,并呈直线排列,提出了遗传学的连锁交换规律,证明了性别决定是受染色体支配的,说明基因是一个遗传、交换、突变的单位。四五十年代,经过人们探索,证明基因是不可分割的功能单位。当今认为,基因是一段制造功能产物的完整的染色体片段。03思考题 1、简述赖昂假说及X染色质检查的临床意义。2.常染色质与异染

3、色质在结构和功能上有何差异?1.莱昂假说:（1）巴氏小体是一个失活的X染色体,失活的过程就称为莱昂化;（2）在哺乳动物中,雌雄个体细胞中的两个X染色体中有一个X染色体在受精后的第16天（受精卵增殖到5000-6000,植入子宫壁时）失活;（3）两条X染色体中哪一条失活是随机的;（4）X染色体失活后,细胞继续分裂形成的克隆中,此条染色体都是失活的;（5）生殖细胞形成时失活的X染色体可得到恢复的。在优生学中,对于鉴别性别和预防性连锁疾病（Turner综合征、血友病A、假性肥大性肌营养不良症,红绿色盲等）的发生有重要价值。2.结构上:常染色质在细胞间期处于松散状态,染色较浅,异染色质处于凝缩状态,染

4、色较深,结构异染色质总处于凝缩状态,兼性异染色质,由常染色质转变而成,松散时是常染色质,浓缩时是异染色质。功能上:常染色质是有转录活性,结构异染色质是高度重复的DNA序列,无转录活性,位于染色体着色粒区和端粒,及核仁组织者区,兼性异染色体:浓缩是无转录活性,松散时有转录活性。04思考题 1.什么是嵌合体?它的发生机理是什么?（中） 2.导致多倍体产生的机理有哪些?（易） 3.21三体综合征的核型有哪些?主要的临床表现是什么?4.请写出先天性睾丸发育不全综合征的核型及主要临床表现。5.请写出先天性卵巢发育不全综合征的核型及主要临床表现。6.什么是脆性x染色体综合征?其主要临床表现是什么?7.倒位

5、染色体的携带者为什么会出现习惯性流产的现象?8.某一外表正常的妇女,经染色体检查发现所有被检的核型中都具有一条臂间倒位的2号染色体。其断裂点分别为2p21和2q31,其它染色体都正常。请回答:根据ISCN（1978）的简式和繁式的描述方法,写出该妇女的异常核型。如该妇女与正常男性婚配,其后代可能出现哪些情况,请绘图分析说明。（难） 9.一对外表正常的夫妇,因习惯性流产来遗传咨询门诊就诊,染色体检查结果男方核型为46,XY,女方核型为46,XX,t（4;6）（4pter4q35:6q216qter; 6Dter6q21:4q354qter）。试问:女性核型有何异常;分析这对夫妇发生习惯性流产的原

6、因。10.试述Down综合征一般特点。11.为何21/21染色体平衡易位携带者不应生育?1.概念:嵌合体即含有两种以上不同核型的个体。如某人体内既有46,XX的细胞,又有45, XO的细胞,此人即为一嵌合体。但是嵌合体并不仅仅包括数目畸变,还有染色体结构畸变嵌合体。.机理:如果在卵裂的过程中发生染色体的不分离或丢失以及结构畸变就会造成嵌合体的产生。因为在有丝分裂过程中,如果发生染色体不分离,分裂的结果将形成一个单体型细胞（亚二倍体）和一个三体型细胞（超二倍体）;如果发生染色体丢失,分裂结果将产生一单倍体细胞和一个二倍体细胞。所以卵裂早期发生染色体不分离或丢失,将导致嵌合体的产生。一般X染色体单

7、体型细胞,即45,XO,可以存活,而常染色体单体很难存活,故嵌合体多为第二次或第二次以后卵裂时染色体不分离造成的。此外,如卵裂早期发生染色体结构畸变,可造成染色体结构畸变嵌合体。2.形成机理:形成有2种方式,一种是本身由于某种未知的原因而使染色体复制之后,细胞不随之分裂,结果细胞中染色体成倍增加,从而形成同源多倍体（autopolyploid）;另一种是由不同物种杂交产生的多倍体,称为异源多倍体。3.核型:患者核型为47,XX（XY）,+21;主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。患儿眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,硬腭窄小,舌常伸出口外,流涎多;身材矮小,头围

8、小于正常,骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位;头发细软而较少;四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指向内弯曲。4.核型:以47,XXY最典型,其他还有47,XXY/46,XY;临床表现:先天性睾丸发育不全患者在儿童期无异常,常于青春期或成年期时方出现异常。患者体型较高,下肢细长,皮肤细白,阴毛及胡须稀少,腋毛常常没有。呈类阉体型。约半数患者两侧乳房肥大。外生殖器常呈正常男性样,但阴茎较正常男性短小,两侧睾丸显著缩小,多小于3cm,质地坚硬,性功能较差,精液中无精子,患者常因不育或性功能低下求治。智力发育正常或略低。5.核型:45,XO;还有45,XO/46,XX;45,XO/46

9、,XX/47,XXX;45,XO/47,XXX和45,XO/46,X,I（Xq）等嵌合体。女性表型,身材教矮小、智力正常或稍低、原发闭经、后发际低,50%患者有颈蹼。患者具有女性的生殖系统,但发育不完善,卵巢条索状,子宫发育不全,外生殖器幼稚;第二性征不发育,胸廓而平,乳腺、乳头发育较差,乳间距宽。6.概念:如果一条X染色体Xq27Xq28之间呈细丝样结构,并使其所连接的长臂末端形似随体,则这条X染色体就被称作脆性X染色体。若女性个体的细胞中带有一条脆性X染色体,一般没有表型的改变,为携带者;若是男性个体的细胞中带有脆性X染色体,则会表现出的一系 列临床改变即为脆性X综合征。为中重度的智力低下

10、、语言障碍、性格孤僻、青 春期后可见明显大于正常的睾丸,伴有特殊面容长脸、方额、大耳朵、嘴大唇厚、下颌 大并前突、巩膜呈淡蓝色。7.由于倒位发生时一般没有遗传物质的丢失,所以倒位携带者本身并无表型的改变,但在减数分裂同源染色体配对联会时,由于基因顺序的颠倒,这一条倒位的染色体无法与另一条正常的染色体正常配对,而形成了一个特殊的结构倒拉环。如果这时同源染色体在倒位环内发生重组,则会产生四种配子（参阅主教材图P91页）。这四种配子分别与正常异性配子结合时,就会有不同的情况产生。一种配子是完全正常的,与正常配子受精所形成的受精卵也是完全正常的;另一种配子含有一条倒拉染色体,受精后发育为倒位染色体的携

11、带者;而其余两种配子都含有染色体部分片段的缺失和重复,所以与正常配子结合后,可形成部分单体、部分三体的胚胎,这种胚胎常发生自然流产。基于以上原因,倒位染色体的携带者在生育子女时常常会发生自然流产的情况。8.简式:46,XX,inv（2）（p21q31）;繁式:46,XX,inv（2）（pterp21:q31p21:q31qter） 当她与正常男性结婚后,其后代可有完全正常、倒位携带者及自然流产、早产、死胎等情况。由于在她进行减数分裂的过程中,倒位的染色体不能以正常的方式和与其同源的染色体进行联会,所以形成了一个特殊的结构倒拉环（参阅主教材图P93页）如果不发生同源染色体的重组,则产生两种配子:

12、正常的和倒位的。这两种配子与正常配子结合后,将分别发育成正常胚胎和携带有倒拉染色体的胚胎。若环内发生同源染色体的重组,则会产生四种配子。这四种配子与正常配子结合后,其一,发育与正常胚胎;其二,发育成倒位携带者;余者均为流产、早产或死胎等情况。9.该女性4号和6号染色体之间发生了相互易位,两条染色体上的断裂点分别为长臂3区5带和长臂2区1带。由于该女性带有4号、6号染色体部分片段相互易位后形成的衍生染色体,所以在减数分裂时,衍生染色体不能以正常的方式与完整的4号、6号染色体进行联会。此时会形成一个特殊的结构四射体,当四射体内的染色体发生重组时,可形成几种配子。在这几种配子中,一种是正常的,一种是

13、带有两条易位染色体的,余者均含有部分片段的单体型和部分片段的三体型。由第一种配子受精将发育成完全正常的胚胎;第二种配子受精将发育成一个易位染色体的携带者;余者皆由于含有部分片段的单体型和部分片段的三体型而率为1/2。10.一般特点:智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。患儿眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,眼外侧 上斜,有内眦赘皮,外耳小,硬腭窄小,舌常伸出口外,流涎多;11.如果父母之一是21/21平衡易位携带者时:1/2胎儿将因核型为21单体而流产;1/2核型为46,-21,+ t （21q21q）,活婴将100%为21/21易位型先天愚型患儿。所以21/21平衡易 位携带者不应生育。05思考题 1.

14、一对表型正常的夫妇,婚后生出了一个患有白化病的女儿和一个色盲的儿子,请分析其原因。2.一个患抗维生素佝偻病的女性与患一个Huntington舞蹈症的男性结婚,请分析其后代的患病的可能性。3.一妇女有异常的变态眼睑,称为下眼睑,表现为不能完全把眼睛睁开,该性状取决于一个显性基因P,这个妇女的父亲也有下眼睑表现,而她的母亲正常,她的祖父也正常。（1）这位妇女的双亲,可能基因型是什么?（2）若她与一个眼睑正常的男性结婚,预期所生的有下眼睑的孩子比例怎样的?4.丈夫A型血,他的母亲是O型血;妻子为AB型血,问后代可能出现什么血型,不可能出现什么血型?5.母亲O型血,父亲B型血,有一个孩子是O型血,问:

15、（1）第二个孩子是O型血的概率是多少?（2）第二个孩子是B型血的概率是多少?6.在一医院里,同日生下四个孩子,其血型分别是O、A、B和AB,这四个孩子的双亲的血型是O与O;AB与O;A和B;B和B。请判断这四个孩子的父母。7.短指症是一种常染色体显性遗传病,请问:（1）病人（Aa）与正常人婚配生下短指症的比例是多少?（2）如果两个短指症的病人（Aa）结婚,他们的子女患短指症的比例是多少?8.父亲是红绿色盲患者,母亲外表正常,生下一个女儿是红绿色盲,一个男孩是甲型血友病（提示:色盲基因用b表示,血友病基因用h表示,两致病基因均在X染色体上如不考虑交换）问:（1）他们所生的女孩中,色盲的概率是多少

16、?正常的概率是多少?血友病的概率是多少?（2）他们所生的男孩中,色盲的概率是多少?9.一个色觉正常的女儿,可能有一个色盲的父亲吗?可能有色盲的母亲吗?一个色盲的女儿可能有色觉正常的父亲吗?能有色觉正常的母亲吗?10.从遗传学角度解释以下情况:双亲全为聋哑,但其后代正常;双亲全正常,其后代出现聋哑;双亲全为聋哑,其后代全为聋哑。11.一男性是某遗传病的先症者,他的父母、祖父、一个叔叔、弟弟正常,他的祖母、一个叔叔患病,先症者的姑姑和姑父正常,但他们的女儿患病。（1） 绘出家系图。（2） 判断该遗传病的遗传方式。（3） 写出先症者及其父母的基因型 12.人类的指关节僵直症是由一个显性基因引起的,外

17、显率75% （1）如果杂合体患者与正常个体婚配,在他们子女中患这种病的比例是多少?（2）杂合体患者之间结婚,子女患这种病的比例是多少?1.白化病为常染色体隐性遗传（用A和a表示）,红绿色盲为伴X隐性遗传（用X（B）和X（b）表示）。所以当这对表现型正常的夫妇的基因型为:女Aa+X（B）X（b）,男Aa+X（B）Y时,就有可能生出同时患白化病和红绿色盲的孩子,且若患红绿色盲就一定为男孩X（b）Y。2.抗维生素佝偻病是XD遗传病,Huntington舞蹈症是AR遗传病。后代男女都有可能患维生素佝偻病和Huntington舞蹈症。3.（1）若为X显性遗传,则妇女的母亲为X（p）X（p）,父亲为X（P

18、）Y;若为常染色体显性遗传,则母亲为pp,父亲为Pp或PP。（2）若为X显性遗传,则下一代的比例为:下眼睑（男）:无下眼睑（男）:下眼睑（女）:无下眼睑（女）=1:1:1;若为常染色体显性遗传,下眼睑:无下眼睑=1:1. 4.可能出现的血型:A型、B型、AB型,不可能出现的血型:O型。5.（1）第二个孩子是O型血的概率是:二分之一。（2）第二个孩子是B型血的概率是:6.血型分别是O、A、B和AB的孩子的父母分别为:O与O;B和B;A和B。7.（1）概率:1/2 （1）概率:3/4 8.（1）1/2;1/2;0。（2）1/2;1/2。9.可能;可能;不可能;可能。10.（1）双亲的致病基因不在同

19、一位点上。（2）双亲为聋哑基因携带者,子代1/4发病。（3）双亲为同一位点隐性致病基因的纯合子患者,所以子代全部患病。11.（2）常染色体隐性遗传。（3）加入致病基因为a,则先证者:aa;先证者父母均为:Aa。12.（1）该病为显性遗传病,设患病基因为A,正常基因为a,所以杂合个体与正常个体结婚（Aaaa）,后代中1/2带有A基因、患病,所以子女中患有该病的比例为:1/275%=3/8。（2）杂合个体间结婚（AaAa）,后代中3/4具有A基因,故子女中患有该病的比例为: 3/475%=9/16。06思考题 1.试比较,质量性状与数量性状遗传的异同处。2.唇裂在我国人群中发病率为17/10000

20、,调查100例先症者的家系,患者一级亲属1002人中,有44人发病。求唇裂的遗传率。3.在估计多基因遗传病的发病风险时,应考虑哪些情况?4.简述精神分裂症的遗传特点。5.糖尿病的遗传特征是怎样的?6.简述哮喘与遗传的关系。1.质量性状是指同一种性状的不同表现型之间不存在连续性的数量变化,而呈现质的中断性变化的那些性状。它由少数起决定作用的遗传基因所支配,如鸡羽的芦花斑纹和非芦花斑纹、水稻的粳与糯、角的有无、毛色、血型、遗传缺陷和遗传疾病等都属于质量性状,这类性状在表面上都显示质的差别。质量性状的差别可以比较容易地由分离定律和连锁定律来分析。数量性状是另一类性状差异,这些性状的差异呈连续状态,界

21、限不清楚,不易分类。动植物 的许多重要经济性状都是数量性状,如作物的产量、成熟期,奶牛的泌乳量,棉花的纤维长度、细度等等。2.一级亲属发病率:44/1002100%=4.40% 查X和a值表得Xg=2.929,ag=3.217和Xr=1.706 由b= （Xg-Xr）/ ag =（2.929-1.706）/3.217 = 0.38 则,遗传率:h2= b/r = 0.38/ 0.5 = 0.76 = 76% 3.该病的遗传度和一般群体的发病率大小多基因的累加效应和再发风险:患病人数越多,反映了双亲带有的易患基因数量越多,则其再次生育的再发风险越高。病情越严重的患者必然带 有越多的易患基因,再次

22、生育时复发风险也相应的提高。多基因遗传病的群体发病率有性别差异,发病率低的性别,子女发病风险就高;反正亦反之。4.遗传概率:有精神分裂症家族史的人群比普通人群发病率明显高。易感性:与人格特点、个体大脑功能稳定性有直接关系。对每个人来说都不是完美的,也就是 说谁都有患精神疾病的可能性,易感性越小,一生中患病的可能性愈小,多数人直到死亡“还没有发病”。疾病学特点:直系亲属精神分裂症患者,他们在症状表现、分型、对某些抗精神病药物的敏感性以及疾病的转归和结局等方面有许多相似之处。发病年龄:子代的首发年龄一般比父（母）代首发年龄小,即一代比一代发病早;如果有病的父（母）的配偶也患精神分裂症或人格障碍、情

23、感性精神病、癫痫、智能发育不全等其它精神障碍,则精神症状更明显、社会功能缺损更严重。5.糖尿病有家族倾向性,但不是遗传病,主要取决于环境和个人的饮食。6.哮喘与遗传是有密切关系的。在与哮喘患者有血缘关系的各级亲属中,患有包括哮喘在内的特应性疾病（如过敏性鼻炎、过敏性哮喘、过敏性荨麻疹、过敏性眼结膜炎）的患病几率较正常人明显增高,其发病概率:一级亲属二级亲属三级亲属（也就是父母兄弟姐妹表亲）。遗传因素固然在哮喘的发病中具有十分重要的作用,但并非所有具有遗传因素者都会发生哮喘。遗传因素是哮喘发病的内因,但各种环境因素（如吸入过敏源、感染、吸烟、空气污染）等外因在哮喘发病和发展过程中往往起了锚点重要的作用,并使病情日益严重和恶化。所以避免或减少各种可能触发哮喘发病的外界因素,也是减少和减轻哮喘发病的重要措施。