1、2.基因突变的原因、特点及意义(1)基因突变产生的原因外因内因DNA分子复制时偶尔发生错误、DNA的碱基组成发生改变等原因自发产生。(2)基因突变的特点普遍性:基因突变在生物界中是普遍存在的。随机性a.可以发生在生物个体发育的任何时期。b.可以发生在任何细胞。c.可以发生在细胞内不同DNA分子上。d.同一DNA分子的不同部位。不定向性:一个基因可以向不同方向突变,产生一个以上的等位基因。虽然基因突变是不定向的,但基因突变的结果只是产生此基因的等位基因。低频性:在自然状态下基因突变的频率很低。多害少利性:基因突变大多数是有害的,少数是有利的。(3)基因突变的意义新基因产生的途径。生物变异的根本来
2、源。生物进化的原始材料。3.基因重组的概念、类型及意义(1)概念发生的过程:生物体进行有性生殖的过程中。实质:控制不同性状的基因的重新组合。(3)基因重组意义基因重组是生物变异的重要来源之一,对生物进化具有重要意义,能产生新的基因型。|自查自纠|1.所有的生物变异都是由遗传物质改变引起的()2.可遗传的变异包括基因突变、基因重组和染色体变异()3.基因突变是在DNA复制时发生的()4.基因突变是DNA分子中个别碱基的替换、增添或缺失引起的()5.基因突变和基因重组都可产生新的基因()6.基因突变是普遍存在的,所以基因突变的频率较高,且大多数是有利的()答案1.2.3.4.5.6.|图解图说|基
3、因突变类型对氨基酸序列的影响:替个氨基酸序列,增添和缺失影响到插入和缺失位置后的整个氨基酸序列。减数分裂过程中的基因突变和基因重组,分别发生于哪个时期?提示:减数分裂过程中的基因突变发生于减数第一次分裂前的间期,基因重组发生于减数第一次分裂前期和后期。探究点一基因突变1.下图表示的是控制正常酶的基因突变后引起的氨基酸序列的改变。请据图思考下列问题:(1)基因突变是DNA分子的个别碱基替换、增添或缺失引起的,图中两种基因突变分别属于哪种类型?并简述判断的理由。突变只引起一个氨基酸的改变,所以应属于碱基对的替换。突变引起多个氨基酸的改变,所以应属于碱基对的增添或缺失。(2)基因突变是否一定改变DN
4、A中的遗传信息?为什么?是,因为遗传信息指的是DNA分子中的碱基排列顺序,个别碱基对的替换、增添和缺失都会引起碱基排序的改变。(3)基因突变不一定改变生物体的性状,下列哪些情况与该结论相对应?突变可能发生在非编码片段。基因突变是随机的、普遍的基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸。基因突变若为隐性突变,如AAAa,不会导致性状的改变。2.下图能说明基因突变具有什么特点?基因突变具有不定向性和可逆性。基因突变的类型和影响增添或缺失的位置不同,影响结果也不一样:在前端氨基酸序列全部改变或不能表达(形成终止密码子);在中间某个位置会造成肽链提前中断(形成终止密码子)或插入点后氨基酸序列
5、改变;在该序列最后则不影响表达或使肽链延长。【典例1】 下面为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生一种突变,导致1 169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是()A.处插入碱基对GCB.处碱基对AT替换为GCC.处缺失碱基对ATD.处碱基对GC替换为AT尝试解答_解析根据图中1 168位的甘氨酸的密码子GGG,可知WNK4基因是以其DNA分子下方的一条脱氧核苷酸链为模板转录形成mRNA的,那么1 169位的赖氨酸的密码子是AAG,因此取代赖氨酸的谷氨酸的密码子最可能是GAG,由此可推知该基因发生的突变是处碱基对AT被替换为GC。答案B【跟踪训练
6、】1.如图表示在生物的一个种群中某一基因的类型及其关系。下列哪项不能从图中分析得到()A.表明基因突变具有不定向性B.表明基因突变具有可逆性C.这些基因的碱基序列一定不同D.表明基因突变具有普遍性解析A基因可以突变成a1、a2、a3,说明基因突变具有不定向性;同时A基因可以突变成a1基因,a1基因也可以突变成A基因,说明基因突变具有可逆性;控制同一性状的基因有几种,其根本原因是碱基的序列不同。答案D探究点二基因重组 1.下图a、b为减数第一次分裂不同时期的细胞图像,据图思考:(1)a图和b图所示的都是基因重组,两种类型的基因重组分别发生于减数第一次分裂的哪个时期?a发生于减数第一次分裂的前期(
7、四分体时期),b发生于减数第一次分裂后期。(2)a图和b图所示的基因重组发生的原因分别是什么?a图发生基因重组的原因是:同源染色体的非姐妹染色单体交叉互换。b图发生基因重组的原因是:非等位基因随非同源染色体自由组合。2.某基因型为AaBB的动物,如果产生了基因型为Ab的精子,则在减数分裂过程中发生了怎样的变异?该变异发生于什么时期?基因突变,发生于减数第一次分裂前的间期。3.某基因型为AaBb的动物,它的一个精原细胞正常情况下产生的四个精子的基因型是怎样的?如果形成的四个精子基因型是:AB、Ab、aB、ab,则最可能的原因是什么?该类变异属于哪种类型?AB、AB、ab、ab或Ab、Ab、aB、
8、aB。如果产生的四个精子的基因型是AB、Ab、aB、ab,最可能是发生了交叉互换,该变异属于基因重组。基因重组的方式图示名称时期交叉互换型减数第一次分裂前期,同源染色体的非姐妹染色单体之间发生交叉互换自由组合型减数第一次分裂后期,同源染色体上的等位基因分离,非同源染色体上的非等位基因自由组合【典例2】 右图是某二倍体动物细胞分裂示意图,其中字母表示基因。据图判断()A.此细胞含有8条染色体,8个DNA分子B.此动物体细胞基因型一定是AaBbCcDdC.此细胞发生的一定是显性突变dDD.此细胞既发生了基因突变又发生了基因重组解析图示细胞有4条染色体,8个DNA分子;细胞中正在发生同源染色体的分离
9、,非同源染色体上非等位基因的自由组合,即基因重组;其中一条染色体的姐妹染色单体相同位置的基因为D和d,其对应的同源染色体上含有d、d,但不能确定的是D突变成d,还是d突变成D,故可能发生的是隐性突变,也可能发生的是显性突变。据细胞分裂图判断基因改变的原因(1)如果是有丝分裂后期图像,两条子染色体上的两基因不同,则为基因突变的结果,如图甲。(2)如果是减数第二次分裂后期图像,两条子染色体(同白或同黑)上的两基因不同,则为基因突变的结果,如图乙。(3)如果是减数第二次分裂后期图像,两条子染色体(颜色不一致)上的两基因不同,则为交叉互换(基因重组)的结果,如图丙。2.下列关于基因重组的说法,错误的是
10、()A.在生物体进行有性生殖的过程中,控制不同性状的基因的重新组合属于基因重组B.减数分裂四分体时期,同源染色体的姐妹染色单体之间的片段交换,也可导致基因重组C.减数分裂过程中,非同源染色体上的非等位基因自由组合可导致基因重组D.一般情况下,花药内可发生基因重组,而根尖则不能解析控制不同性状的基因重新组合为基因重组,它包括自由组合型和交叉互换型,A项正确;减数分裂四分体时期,同源染色体的非姐妹染色单体之间的交叉互换可导致基因重组,姐妹染色单体上含有相同基因不会导致基因重组,B项错误;非同源染色体上的非等位基因自由组合可导致基因重组,C项正确;减数分裂过程中存在基因重组,而根尖细胞只能进行有丝分
11、裂,所以不会发生基因重组,D项正确。知识脉络要点晨背1.生物变异包括可遗传的变异和不可遗传的变异,可遗传的变异包括基因突变、基因重组和染色体变异。2.基因突变指的是DNA在复制时,个别碱基对发生替换、增添或缺失引起的变异,基因突变导致等位基因产生。3.基因突变具有普遍性、随机性、低频率、不定向性和多害少利性。4.基因重组发生于减数第一次分裂的前期或后期,包括交叉互换型和自由组合型。5.基因突变和基因重组都为生物进化提供原材料。1.居里夫人对核物理学的发展做出了重大贡献,但她在研究工作中长期接触放射性物质,患上了白血病。最可能的病因是放射性物质使细胞发生了()A.基因重组 B.基因复制C.基因分
12、离 D.基因突变解析辐射属于诱发基因突变的物理因素。2.一种果蝇的突变体在21的气温下,生存能力很差,当气温上升到25.5时,突变体的生存能力大大提高。这个现象可以说明()A.基因突变是不定向的B.基因突变是随机发生的C.基因突变与温度有关D.突变的有害和有利取决于环境条件解析同一种变异在不同环境条件下,对生物体的生存有不同的影响,说明突变是有利还是有害取决于环境条件。3.基因重组的过程发生在()A.减数分裂过程中 B.有丝分裂过程中C.受精作用过程中 D.不同品种嫁接过程中答案A4.基因突变和基因重组的共同点是()A.都可以产生新的基因 B.都对生物体有利C.均可增加基因的数目 D.都能产生
13、可遗传的变异解析基因重组不能产生新基因;基因突变具有多害少利性;基因重组不能增加基因的数目,基因突变和基因重组均属于可遗传的变异。5.镰刀型细胞贫血症患者的血红蛋白多肽链中,一个氨基酸发生了替换。下图是该病的病因图解。回答下列问题:(1)图中表示DNA上的碱基对发生改变,遗传学上称为_。(2)图中以DNA的一条链为模板,按照_原则,合成mRNA的过程,遗传学上称为_,该过程的场所主要是_。(3)图中过程称为_,完成该过程的场所是_。(4)已知谷氨酸的密码子为GAA或GAG,组氨酸的密码子为CAU或CAC,天冬氨酸的密码子为GAU或GAC,缬氨酸的密码子为GUA、GUU、GUC或 GUG。图中氨基酸甲是_。解析(1)个别碱基对的改变属于基因突变。(2)转录过程形成mRNA,该过程要严格遵守碱基互补配对原则,主要发生于细胞核中。(3)图中可形成多肽,所以为翻译过程。该过程发生于核糖体。(4)图中氨基酸甲对应的密码子是GAA,所以该氨基酸是谷氨酸。答案(1)基因突变(2)碱基互补配对转录细胞核(3)翻译核糖体(4)谷氨酸
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