生育与遗传科技Word文件下载.docx

1、1、遗传检测：指以检定遗传组织学与病理学认定使人偏向于某一病理的遗传特性或可能遗传给后代的遗传突变为目的的测定及过程。2、遗传咨询：指解释遗传检测或咨询结果的可能含义的程序及其利益和风险，以及在适当的情况下于长期的结果处理中帮助求询者的专门事务。3、遗传筛查：指在一个项目中对人群或小部分人群进行大范围系统的遗传检测，用于检测匿名者的遗传特征。4、产前诊断：是指对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断，包括相应筛查。产前诊断技术项目包括遗传咨询、医学影像、生化免疫、细胞遗传和分子遗传等。5、亲子鉴定：亲子鉴定是法医应用DNA指纹技术鉴定亲子关系的一种方法。我国目前人群对遗传检测和遗传诊断的认识如何

2、？主要有哪些文化欠缺？该如何应对？常有什么认知误区？牵涉到什么样的伦理问题？二、遗传检测与遗传诊断-文化欠缺及伦理分析与应对 （一）孕前检查的文化欠缺及分析应对 1、我国人群中78%对孕前检查闻所未闻，就诊患者既往常有遗传病史或反复流产史。内容包括健康教育与咨询、健康状况检查、健康指导。通过咨询和孕前医学检查（包括体格检查、实验室和影像学等辅助检查），根据结果对检查者健康状况进行评估。2、我国人群中86%认为孕前检查不具有必要性。长期以来，传统出生缺陷预防模式侧重于遗传因素，忽视社会、环境和行为因素；侧重于以产前筛查和选择性终止妊娠为主要预防手段，忽视预防孕前夫妻身体状况不良导致的出生缺陷等。

3、出生缺陷预防工作需从考虑精子和卵子的质量以及孕育胎儿的母体环境开始，即孕前保健。3、我国人群中68%认为既已接受婚检，孕前检查则无必要。婚检对预防出生缺陷作用有限，存在大量“走过场”的现象。 调查显示，新生儿疾病检出均为孕中检查、临床诊断查出，而非婚检。首先，孕检基本上可以涵盖婚检的内容，如体格检查、生殖器检查、慢性疾病检查等。其次，唾液、染色体等孕前检查，可以排除女性巨细胞病毒感染、男性染色体平衡异位，婚检缺少这些内容。另外较多新婚夫妇并无婚后立即孕育的计划，即使婚检正常，但临到夫妻计划孕育时，其健康状况可能已有变化。4、我国人群中49%认为孕检仅是女性个人的问题。由于社会发展、工作压力和环

4、境污染等因素导致了男性“播种”能力逐年下降，当今社会男性对于孕检没有豁免权。男性孕检项目中精液检查最能体现男性目前的生育状态，其次血尿常规、甲乙丙肝病毒，高危人群筛查梅毒、艾滋病病毒检测等。通过孕前检查发现问题，男性可以通过改变生活习惯尽快改善身体状况，如可提前预知精液活力或是否少精弱精。精子活力不够，则需补充营养；出现少精症，则要戒除烟酒等不良习惯；出现无精症，则要分析原因，决定是否采用辅助生殖技术。5、我国人群中95%认为孕检仅适用于患遗传性疾病或有流产史的人群。孕检的适应症：未做过婚检的； 夫妇双方或一方有遗传病史、家族遗传病史或有慢性疾病、传染病；女方年龄30岁；有不良产史，如习惯性流

5、产、死胎、死产、智力低下儿；未接种过乙肝疫苗的夫妇；夫妇双方工作生活中接触不良因素，如接触放射性物质、化学农药、有害环境等；有不良生活习惯，如长期吸烟、酗酒、药物成瘾、偏食等；饲养宠物。上述只是重点检查人群,现提倡所有计划生育的夫妻都主动参加孕前检查。（二）认知误区 1、认为胎儿B超正常则发育正常。多数准父母对于胎儿是否畸形的确认，仍仅停留在B超检查的阶段。事实上这是一个认知误区。超声检查是一种间接的检查方法，具有局限性，其对胎儿畸形的诊断受多种因素的影响，如孕妇腹壁厚度、妊娠月份、胎儿体位和活动等，诊断符合率达不到100。另外，胎儿在发育过程中，在不同时期可出现不同的畸形。因此，孕妇一定要遵

6、照医嘱随时行B超以及血液检查，必要时行羊水穿刺等。2、认为染色体检查是能够解决所有出生缺陷的产前检测。绝大多数人，包括部分非临床遗传学专业的医师，对出生缺陷产前检测、诊断的认识局限于染色体异常，认为染色体检查可以解决所有出生缺陷的诊断问题。这也是一个认知误区。出生缺陷的发生包括遗传性和非遗传性。遗传性的出生缺陷还包括有基因病和染色体病。染色体检查仅仅能解决染色体异常所造成的出生缺陷，而不能检测和诊断所有的出生缺陷。一种产前检测、诊断的方法只能对一类出生缺陷进行诊断，不同的出生缺陷需要不同的方法进行产前诊断，而且目前尚有一些出生缺陷缺少有效的产前检测、诊断方法。如：智力低下、先天性耳聋、先天性白

7、内障等功能性异常。（三）伦理分析 1、当事人有权利拒绝知晓基因变异吗？案例：A的父亲在经历了三年亨廷顿病情恶化带来的痛苦后，49岁时去世。之前A的父亲得到确诊时，其直系家属均被邀请参加遗传咨询会。A的哥哥接受了遗传检测并被查明未受影响。A当时22岁，清楚该病的严重性，及自身50%的发病率，但拒绝检测，不愿知晓实情。如今A和B相爱，计划结婚建立家庭。伦理分析：A是否有道德权利拒绝知晓自身有无亨廷顿病基因变异吗？2、医生对结果应当保密吗？亨廷顿舞蹈症和自毁容貌症等疾病发病时间较晚，若在患者发病早期即已确诊，其诊断可能会对患者的身心健康、就业、婚姻以及前途带来严重的不良后果。若H接受了遗传检测并被查

8、明已受影响，医生若对结果保密，对他人可能带来不良影响。医生应当对结果保密吗？医生可以将疾病的基因诊断结果对患者单位公开吗？3、唐氏综合症-两难选择？唐氏综合症又称先天愚型三体综合征，是一种严重的出生缺陷。据资料统计，目前唐氏症新生儿的发病率为12，主要表现为特殊面容，智力低下，并伴有各种缺陷，利用孕妇外周血中的胎儿物质可在产前诊断唐氏综合征。西方医生认为该病智力低下是可逆的，伴有的缺陷可能不严重。重点考虑患儿家庭的经济条件是否允许接受治疗以及患儿做为残疾人的权利。中国医生怎样咨询？继续妊娠或人工流产？如何进行临床应对？本题首先简介遗传检测和遗传诊断基本概念和术语，包括遗传检测、遗传筛查、遗传咨

9、询、产前诊断和亲子鉴定。重点阐述孕前检查的文化欠缺及分析应对，提出案例，分析其中伦理道德问题，以帮助绝大多数人和非遗传学专业的医护人员掌握这方面知识，改变出生缺陷预防的现状，以期降低出生缺陷的发生率。我国出生缺陷率明显高于发达国家，亟需普及遗传科技和文化知识。本节课旨在阐述遗传咨询的相关内容，以期帮助广大适龄夫妇采取适合的检测及治疗手段，优生优育，降低我国出生缺陷率，对于提高我国人口素质意义重大。遗传咨询做为遗传科技应用的不可或缺的方面，到底是什么一种咨询形式？主要内容是什么？有什么基本要求？一、遗传咨询概述（一）概念指解释遗传检测或咨询结果的可能含义的程序与它的利益和风险，以及在适当的情况下

10、于长期的结果处理中帮助求询者的专门事务。遗传咨询是为遗传病患者和家属提供的一种医疗服务。遗传咨询又称遗传商谈，是遗传病患者及其家属提出有关疾病的问题，由医生或从事遗传学的专业人员，就该病的发病原因、遗传方式、诊断、治疗和预后，以及患者同胞、子女再患此病的风险等问题进行解答，并提出医学建议和进行医学指导，尽可能地降低出生缺陷儿的出生率，提高人口素质，促进家庭幸福和国家兴旺发达。遗传咨询在遗传检测或筛查的前后进行。遗传诊断和遗传咨询涉及的主要伦理问题包括择偶、婚姻、优生、产前诊断、性别选择、亲子鉴定等。（二）基本要求 1、提供信息的完整性。2、保护家庭完整。由于遗传性疾病有在后代中再次发生的风险，

11、对婚姻和家庭是一种考验。不同的遗传性疾病再发风险不同，因此，在提供遗传咨询服务中应充分考虑保护家庭的完整。尽可能准确提供再发风险的信息，同时，必须提供可能进行的产前诊断技术及人类辅助生殖技术的相关信息，保障患者有充分的选择。3、尊重患者和家属的决定。包括是否结婚、是否生育、是否采取产前诊断、是否采取辅助生殖技术等。4、保护患者和家属的隐私不受雇主、保险商或学校不公正的侵扰。遗传咨询医师必须对患者和家属提供的所有信息保密，不能提供给任何个人、单位以及用于商业用途。除非患者和家属同意，否则资料也不能用于科学研究。5、必须告知患者和家属，让血亲知晓亲属可能有遗传风险是个人的伦理责任。若本人是或可能是

12、遗传性疾病的携带者，应告知其该如何将携带者身份透露给配偶或未婚妻（夫）的相关知识及可能对婚姻的有害影响。6、如属恰当和需要，提供遗传咨询医师有再次联系患者和家属的义务。对于遗传科学文化的欠缺，遗传咨询是如何进行科学解释的？二、遗传科学文化欠缺 （一）认为健康的夫妻不会生产出出生缺陷儿。部分出生缺陷儿是由于基因突变致病，即使是健康的父母，也有可能生产出缺陷儿。另外有些父母携带隐性的遗传病基因或是轻型的遗传病，无特殊的临床症状，如患有轻型地中海贫血，除偶有疲倦外基本上无其他特殊症状。但若父母双方均为轻型地中海贫血，则存在25的几率生产出患重型地中海贫血的新生儿。因此表面看起来健康的父母也有可能生产

13、出缺陷儿。（二）认为患有遗传病者不宜结婚生子。遗传病致病基因有不同类型：若患者为常染色体隐性遗传基因携带者，与具有正常基因者婚配，子女仅有50%的几率携带该基因，却无临床症状；另50%的几率为正常人；若患者携带常染色体显性基因，与具有正常基因者婚配，子女有50%的几率发病，有临床表现，另50%几率为正常人。若患者为性染色体阴性遗传基因发病者，与正常人婚配，子女中男性发病，女性为该基因携带者。若婚配男女双方均患同一种严重的隐性遗传病，子女发病几率大为增高。（三）认为即使有缺陷儿出现，不可能每胎都是缺陷儿。实际上，第一胎出现缺陷儿，若计划再生育，父母双方应当接受遗传病及染色体检查，检查后若发现父母

14、双方没有相关问题，则第二胎出现缺陷儿的几率比较低；但若检查结果显示有相关的问题，则第二胎出现缺陷儿的几率比较高。必须在医生的指导下做好干预措施，根据产前诊断的结果选择继续妊娠或是放弃妊娠。（四）认为出生缺陷儿不会发生在自己的家庭。目前，较多从事有害工作或有不良嗜好的人，认为既然周围的人群并无出生缺陷儿的情况，那么自己的家庭也不会受到不良影响，拒绝脱离有害的工作环境和戒除不良嗜好。但环境有害因素和不良嗜好确有增加出生缺陷儿的风险，这一点已经科学证实。90%出生缺陷儿的病因与环境有关，而预防出生缺陷的最有效手段是一级预防：即预防出生缺陷的发生，避免有害环境因素是最重要的一个环节。（五）认为出生缺陷

15、的发生与男性无关。部分男性持有这样的观点：即怀孕是女方个人的事情，胎儿出生有缺陷也与女方有关，将全部责任都归咎于女方。出生缺陷发生的原因包括遗传因素和环境因素。显然，遗传因素与男女双方都有关系，而环境因素也不全部是女方的原因。人类是有性繁殖，子代的质量首先取决于男性和女性的生殖细胞质量。生殖细胞的质量除了与遗传有关外，与环境也有密切关系。首先，不良环境因素引起精子和卵子的遗传物质及质量出现损害，从而造成胎儿的出生缺陷；其次在孕期不良环境因素也可对母体和胎儿带来负面影响。所以出生缺陷的发生不管是从遗传因素还是环境因素分析，均与男女双方有关。（六）婚检无用论盛行 有调查显示，新生儿疾病检出均为孕中

16、检查、临床诊断查出，而非婚检。在北京主动婚检者仅占1/50，目前婚检对预防出生缺陷作用有限，且存在大量“走过场”的现象。但事实上，婚检是避免婚后因隐瞒病情而导致的感情和法律纠纷的手段之一。自愿进行婚检，对自己负责，也是对他人的尊重，更是对子孙后代负责。对于遗传咨询中医方的建议，患者该如何选择？是强制性服从还是自愿选择？遗传科学文化的欠缺，遗传咨询是如何进行科学解释的？三、遗传咨询的核心伦理问题强制还是自愿 （一）遗传咨询应当是非指令性的。1、为了诊断和保健目的或医学和科学研究目的收集人类遗传数据时，在遗传检测和筛查的全过程中，医方在伦理上都要以一种对方自愿而适当的方式提供遗传咨询。2、遗传咨询

17、应当是非指令性的、文化上适宜的，并且与当事人的最佳利益一致的。非指令性遗传学咨询提供患者自己选择的机会。（二）指令性遗传学咨询 我国母婴保健法第十六条：“医师发现或者怀疑患严重遗传性疾病的育龄夫妻，应当提出医学意见，育龄夫妻应当根据医师的意见采取相应的措施。”育龄夫妻应当根据医师的意见采取相应的措施，这是指令性遗传学咨询，以法律进行强制规定，其弊端是不利于患者做出最利于自己的选择。（三）非指令性遗传咨询 我国产前诊断技术管理办法（自2003年5月1日起施行），第二十三条 ：对于产前诊断技术及诊断结果，经治医师应本着科学、负责的态度，向孕妇或家属告知技术的安全性、有效性和风险性，使孕妇或家属理解

18、技术可能存在的风险和结果的不确定性。（四）指令性与非指令性遗传咨询的主要区别 产前诊断技术管理办法， 第二十四条：在发现胎儿异常的情况下，经治医师必须将继续妊娠和终止妊娠可能出现的结果以及进一步处理意见，以书面形式明确告知孕妇，由孕妇夫妻双方自行选择处理方案，并签署知情同意书。若孕妇缺乏认知能力，则由其近亲属代为选择。涉及伦理问题的，应当交医学伦理委员会讨论。指令性与非指令性的主要区别在于患者是否自行选择。四、遗传咨询文化欠缺及伦理分析与应对 1、我国非指令性遗传学咨询的现状 （1）非指令性遗传学咨询执行较困难。原因是：人口众多；个人文化素质参差不齐；经济、生活及教育方面等的差异；文化观念存在

19、差异。我国的遗传学咨询与临床实践中有家长主义（paternalistic）的传统。我国的遗传学工作者受集体主义的影响，常将医方对社会的责任置于对患者的责任之上。患者的遗传学知识较少或缺失。2、我国：政策干预与个人权利 母婴保健法第十二条：“男女双方在结婚登记时，应当持有婚前医学检查证明或者医学鉴定证明。” 对母婴保健法第十二条的伦理争端是：国家是否强迫或干预了公民婚姻自主权？我国2003年10月1日开始执行的新婚姻登记法规定：婚前体检改强制为自愿，结婚不用开单位证明，只需要：户口、身份证、单身、非近亲证明，体现公民婚姻自主权。对以上问题的争议与纠正一直持续不断。3、遗传咨询的伦理原则 （1）尊

20、重原则（2）知情同意原则（3）平等、公正与自愿原则（4）有利与不伤害原则（5）风险与效益评估原则（6）保密原则4、案例分析 （1）案例：一对夫妇，男方从事制鞋业10多年。第一胎，现已近10岁，诊断为视网膜色素变性，视力已明显减退；第二胎，3年前出生，诊断为婴儿型多囊肾，现已死亡；第三胎，1年前出生，诊断为多指畸形。分析：这3种疾病均为遗传性疾病，依照遗传方式和家族史判断，3种疾病均不是来自亲代遗传，而是男方的精子受到不良环境因素的影响，导致基因突变出现出生缺陷。在家具制造和制鞋工业生产过程中，必然要接触一些有害物质，工人们也知晓这些有害物质会造成出生缺陷，甚至有人已经生育过出生缺陷患儿，但为了

21、生存和工作，工人们往往忽视可能发生的出生缺陷，继续在有害的环境中工作。所以，这些企业的生育问题，如不孕、自然流产和出生缺陷的发生率往往高于其他行业。（2）案例：A和B均为23岁的女性，在同所大学就读。在A的家谱里A的外婆、母亲、和几个姨妈都有患乳腺癌的病史或携带导致乳腺癌的BRCA基因。A去医院作了基因检测，结果是她的第17对染色体上带有BRCA基因。A在今后患乳腺癌的可能性是84%。为了解除患乳癌的顾虑，保证身体健康，A选择手术切除双侧乳房。B知晓后担心自己也会患乳癌，坚持要求做基因检测，但B家族中无乳癌病史。医生对该问题应如何进行遗传咨询？对于A，医生应如何做遗传咨询？若A选择暂不行手术治

22、疗，冒险等待医疗技术的发展，医生又该如何咨询？对于B， 医生又该如何进行遗传咨询？对B是否应建议行基因检测？5、应对 在遗传咨询中，应采取科学与文化联手预防出生缺陷。出生缺陷的预防应从孕前开始 ，重文教和孕期检控工作。目前出生缺陷共约2000余种，导致出生缺陷的原因众多，除了生物遗传因素外，社会、环境、行为等均是协同致病因素。出生缺陷干预的关键是预防。为此，WHO提出了预防出生缺陷的“三级预防”策略。一级预防是指防止出生缺陷儿的发生，包括婚前检查、遗传咨询、孕前检查和孕早期保健，包括合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境等；二级预防是指减少出生缺

23、陷儿的出生，主要是在孕期通过早发现、早诊断和早采取措施，以预防出生缺陷儿的出生；三级预防是指对出生缺陷的治疗。6、提倡孕检 在遗传咨询中，处理遗传科技与文化的欠缺时，我们重视和提倡孕检。其次，唾液、染色体等孕前检查，可以排除女性巨细胞病毒感染、男性染色体平衡异位，这些内容是婚检所缺少的。婚检正常的夫妇临到孕育下一代时，其健康状况已发生变化，故孕检意义重大。第三，孕检是双方的，男方没有豁免权。第四，孕检利大于弊，提倡所有准夫妇主动参加孕前检查。本节课首先简介了遗传咨询的概念和基本要求，重点介绍了遗传咨询中的遗传文化欠缺，讨论遗传咨询中的核心伦理问题，即强制还是自愿。最后就案例分析提出应对策略，提

24、倡孕检。经本节课的学习，对于原本陌生的遗传咨询有了较为全面和理性的认识，对于当下认知上的误区有了清醒的认识，有助于遗传科技的广泛应用，为进一步降低出生缺陷率提供帮助。四川大学华西医学伦理学教研室 兰礼吉我国实施的计划生育不仅是对出生数量、质量的计划，而且是提高育龄人口生育和遗传文化素质的计划。提高人口素质，必不可少的是降低缺陷儿的发生率和出生率。本节课针对性别选择和产前诊断的文化欠缺，进行伦理分析，提出应对策略，以帮助广大适龄夫妇生育健康后代，避免缺陷儿带来的个人、家庭及社会负担。随着社会的发展，科技飞速进步，可我国出生缺陷率居高不下，甚至部分地区逐年上升，其背后的原因到底是什么呢？一、孕检、

25、性别选择、产前诊断：文化欠缺及伦理分析（一）出生缺陷率上升的背后 1、据沈阳市妇幼保健所统计，2001年沈阳市新生儿出生缺陷率为7.51；2002年上升至8.94；2003年达到9.34；2004年10.1；截至今年6月30日，这个数字逼近11.51。医生指出，若每对夫妻认真进行孕检，至少80的缺陷儿可以避免。遗憾的是，目前真正严格进行系统孕检的人少之又少。究其原因，有客观经济原因，但更突出的是准父母对孕检重视程度不足。2、沈阳市妇幼保健所监测数据显示，2025岁结婚生子，出生缺陷最低。35岁后孕育，出生缺陷明显上升。白领往往“先立业后成家”，过晚婚育会造成精子、卵子质量下降，甚至引起基因突变

26、或染色体异常，易出现缺陷儿。部分白领家庭因精神压力过大，出生缺陷儿所占比例较高。除遗传因素外，接触毒物或辐射，新生儿可患先天性失明、脑积水等；母亲经常化妆会影响胎儿发育；母亲孕期情绪波动大，会导致胎儿唇裂或腭裂等；过度蒸桑拿可能会影响胎儿大脑、脊髓发育。3、女方的慢性疾病，如胃炎、慢性贫血等在孕期病情均可能加重，不仅易造成流产和分娩危险，胎儿也可能出现先天缺陷。尤其是艾滋病、梅毒等传染病通过母婴传染，胎儿一出生即承受病痛的折磨。事实上，80的出生缺陷可经产前检测诊断。预防新生儿出生缺陷，应按部就班地进行婚前保健、孕前检查、产前筛查诊断。婚前保健与一般体检不同，可通过问询和体检，防止新婚夫妇遗传

27、性疾病延续，还可通过性病、HIV筛查、生殖器检查防止传染病传播；孕前检查可筛除遗传病，确定女性是否适合怀孕；产前筛查诊断，是在妇女怀孕早期、中期通过B超、生化免疫检验和染色体检查，避免婴儿神经管缺陷、严重心脏缺陷和先天愚型。染色体病的发病率为0.5，我国每年至少有10万染色体病患儿新发病例。某些染色体异常表型正常，仅通过产前诊断才能发现病患，可对异常胎儿进行治疗性流产，减少缺陷儿的新发病例。（二）孕检 关于孕检有多种误区：如即已婚检，无需孕检；孕检仅是女方的事情，与男方无关；孕检费用高，花钱不值得。1、孕检的适应症 曾孕育过先天缺陷儿、反复流产、多次宫内死胎、有患遗传病的子女，家族有遗传病史、

28、有精神障碍或异常发育家族史，夫妻之间有血缘关系、夫妻年龄超过35岁、有致畸因素接触史（包括药物、病毒、射线）。除一般的体格检查外，还应检查夫妻双方是否感染病毒。女方若患病，尤其是内分泌系统疾病，更应接受详细检查。若男方接触放射线、化学物质、农药或高温作业等，可能影响生殖细胞，应作精液检查。需要检查夫妻双方的血型，若有相互拮抗，需进一步做血型抗体的检测。若夫妻双方血型存在问题，易导致流产或死胎。染色体的检测可以帮助减少遗传性疾病。 2、产前诊断的适应症 （1）孕妇35岁（或男方39岁）。（2）孕早/中期血清筛查阳性的孕妇。（3）夫妇一方为染色体异常者，或曾生育过染色体病患儿的孕妇。（4）凡生育过先天畸形儿者。（5）凡生育过智力低下患儿者。（6）不良生育史（包括多次流产史、有死胎、死产史等）。（7）B超检查发现异常者（如羊水过多、羊水过少等）。（8）疑为宫内感染的胎儿（如弓形体、巨细胞病毒、风疹病毒、单纯