广东省出生缺陷综合防控项目管理方案Word文件下载.docx

1、按照预防为主、知情选择、自愿参加的原则，结合成本效益，实施出生缺陷三级干预措施（见附件2）。1.一级预防措施：按照婚前医学保健和孕前优生健康检查技术规范，对计划怀孕的男女双方进行传染性疾病、感染性疾病、遗传性疾病检查和咨询，并给予婚育指导意见，重点做好对地中海贫血的筛查诊断和指导，增补叶酸预防神经管缺陷。2.二级预防措施：按照孕产期保健服务和产前筛查诊断技术规范，通过血清学、超声等技术手段对胎儿结构和发育异常进行产前筛查和诊断，对21-三体综合征、18-三体综合征、重症地中海贫血、无脑儿、脑膨出、开放性脊柱裂、胸腹壁缺损内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不良等致命畸形以及染色体异常进行筛查，并对

2、致畸危险因素和家族遗传病史进行调查，建立健康档案，提供优生咨询指导。对孕妇免费提供HIV、梅毒、乙肝免费筛查和预防母婴传播的综合干预服务。3.三级预防措施：按照新生儿疾病筛查技术规范，为新生儿提供苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症等遗传代谢病和听力障碍的筛查，对筛查出的患儿及时给予诊治。（四）加强出生缺陷防控队伍建设。1.加强逐级培训。对出生缺陷防治知识、项目管理要求、业务技能等进行培训。重点面向各级助产服务机构的人员包括妇产科、儿科、产前诊断、检验科、超声科等专业卫生人员，在全省建立一支覆盖全省城乡的出生缺陷防控服务队伍，为群众提供规范、优质、及时有

3、效的出生缺陷防控服务。2.加强出生缺陷防控科研工作。每年主持2-3项出生缺陷干预科研课题，对我省高发出生缺陷的现状和防控技术进行深入研究，为全省出生缺陷防控策略、政策的制定提供及时、科学的依据。加强出生缺陷防控适宜技术的研发、转化和推广。（五）完善出生缺陷信息管理机制。1.在“广东省地中海贫血防控项目信息采集系统”基础上，建立全省互联共享的孕产期保健和出生人口健康档案数据库，整合全省孕产妇与出生人口的围产期保健服务信息。通过电子健康档案与区域信息平台相结合，实现筛查服务、随访管理、跨地区协作、转诊会诊、经费管理、绩效评价等的综合信息管理，采集和分析出生缺陷防控项目监测数据，对出生缺陷流行趋势，

4、动态预测和预警提供信息支持。2.建设出生缺陷防控远程会诊与质量控制系统。通过信息化建设，实现超声影像远程会诊、疑难病例讨论、培训、新技术应用评价等功能，提高干预服务的同质化、均等化，提高服务水平。四、组织实施（一）组织领导。成立省出生缺陷防控项目工作小组（见附件3），负责项目重大决策、组织协调和监督管理等。工作小组下设办公室，设在省卫计委妇幼处，具体负责日常管理工作。（二）职责分工。省卫生计生委负责制定出生缺陷防控项目管理方案和技术规范，成立省级专家组，遴选省级出生缺陷诊断防控专项技术指导中心，对全省项目工作的组织实施和管理。省财政厅制定资金管理办法，督促项目配套经费及时足额落实。省妇幼保健院

5、负责出生缺陷监测，牵头对产前诊断和新生儿疾病筛查提供技术指导、人员培训、质量控制、信息管理、效果评估。省计生科研所牵头对孕前优生健康检查项目专项技术指导，其他省级出生缺陷诊断防控专项技术指导中心根据省卫生计生委的统筹部署做好对口帮扶和指导。各地市卫生计生行政部门要成立相应领导组织，负责本地项目的组织实施工作，根据实际需求分批落实项目单位，并协调当地财政部门，加大投入，做好资金分配和管理，保障本地防控工作的落实，制定本地区需方补助办法。各地市卫生计生行政部门要会同项目县（市、区）卫生计生行政部门根据原广东省卫生厅制定的产前诊断技术管理实施细则（粤卫2006121号）和原卫生部印发的新生儿疾病筛查

6、技术规范（2010年版，卫妇社发201096号）的有关条件，确定并公布承担本地区出生缺陷防控服务的婚前医学检查机构、孕前优生健康检查机构、产前诊断机构、产前筛查机构、新生儿遗传代谢病检测实验室、新生儿遗传代谢病筛查采血机构、新生儿听力障碍筛查机构、新生儿听力障碍检测机构。各地市、县（区）级妇幼健康服务机构为本地出生缺陷防控项目牵头单位，负责本地项目工作的具体实施，包括：组织落实省项目工作相关要求、人员培训、项目业务和信息管理、项目评估和指导、质量控制、提供出生缺陷防控服务、转诊等。各助产机构负责出生缺陷防控项目的健康教育、咨询、筛查、诊断、转诊、防控等，以及出生缺陷健康档案建立、接受培训、配合

7、项目基线调查工作等。各产前筛查、产前诊断、新生儿疾病筛查服务机构做好技术实施、质量控制、信息报送等工作。五、资金安排与管理（一）省财政对省和经济欠发达地区84个县（市、区）（见附件5）出生缺陷防控项目工作给予适当补助，不足部分由当地财政安排。经济较发达的珠三角地区、非底线民生补助范围内的欠发达地区项目经费由当地财政安排。项目经费按省级出生缺陷防控专项资金管理办法专款专用，任何单位和个人不得以任何方式虚报冒领、截留、挤占和挪用专项补助资金。有条件的地市，可根据本地情况，加大防控工作力度，并与已开展的惠民妇幼健康服务相结合。（二）补助标准和项目：1.供方补助：县级：分三年加强经济欠发达地区84个县

8、（市、区）的妇幼保健机构能力建设，给予财政补助750万元/间，其中省财政补助450万元/间，地级以上市、县（市、区）财政各配套150万元/间。财政补助经费用于项目地区妇幼健康服务机构开展基础实施建设、设备配备、机构内部人员进修、辖区业务骨干培训、督导评估、宣传教育和管理交流等项目工作。地市级：各地级以上市财政要参照落实配套经费，加强地市级妇幼健康服务机构建设。省级：省财政对“广东省出生缺陷防控综合干预中心”加强建设，并对承担全省面上培训、宣教、科研、技术指导、信息管理、质量控制等工作的有关医疗卫生保健机构的相应项目工作进行补助。2.需方补助：（1）需方补助项目包含：一般人群：孕期对胎儿进行血清

9、学和超声产前筛查，新生儿进行甲低、苯丙酮尿症、G6PD缺乏症等遗传代谢病筛查和听力障碍筛查的费用。高危人群：对筛查阳性的胎儿进行产前诊断，必要时终止妊娠的费用。 需方补助通过“服务券”等形式实行定点服务机构就地减免，根据医疗收费标准，财政补助80%，个人负担20%。各地级以上市结合实际，参照省成本测算标准（见附件4）制定本地区需方补助办法，对分配、结算进行管理。（2）财政补助标准： 省财政根据各地服务对象数和补助标准将省级补助经费下达到经济欠发达地级以上市和省直管县，各地级以上市、县（市、区）财政配套相应经费。省、市、县财政为经济欠发达地区底线民生补助的84个县（市、区）符合条件的孕妇和新生儿

10、提供相应出生缺陷防控补助，省：地级以上市：县财政按照6：2：2比例分担需方补助财政经费，其中：省财政补助孕妇265元/胎、新生儿79元/例，地级以上市财政配套补助孕妇88元/胎、新生儿26.5元/例，县（市、区）财政配套补助孕妇88元/胎、新生儿26.5元/例。（三）建立孕产妇基本公共卫生服务健康档案、增补叶酸、农村孕产妇住院分娩、孕前优生健康检查、地贫防控项目经费、预防艾滋病梅毒乙肝母婴传播项目经费按原项目经费来源和渠道执行，可以统筹使用，不得削减和挤占。六、实施进度安排2015年：补助经济欠发达地区30个县（市、区）的妇幼健康服务机构，建立县级出生缺陷综合防控中心，补助30万对孕妇和新生儿

11、进行产前筛查、新生儿疾病筛查服务。2016年：补助经济欠发达地区30个县（市、区）的妇幼健康服务机构，建立县级出生缺陷综合防控中心，补助70万对孕妇和新生儿进行产前筛查、新生儿疾病筛查服务。2017年：补助经济欠发达地区24个县（市、区）的妇幼健康服务机构，建立县级出生缺陷综合防控中心，补助100万对孕妇和新生儿进行产前筛查、新生儿疾病筛查服务。项目实施按统一规划，分批实施的原则进行，请各地根据现有服务能力和建设进度，落实地方财政预算资金，一次性规划好三年项目建设方案，于2015年3月25日之前将各有关项目县（市、区）的申报表（见附件6）上报到省卫生计生委。省卫生计生委会同省财政厅审核后按照项

12、目方案组织实施，分年度安排项目经费。七、监督与评估（一）项目实行分级督导与评估。省卫生计生委、省财政厅每年对出生缺陷防控项目执行情况进行抽查、督导和评估，具体督导评估工作由省项目工作小组办公室组织落实。各地级以上市卫生计生行政部门会同财政部门，每年对本地项目执行情况进行督导评估。（二）各地要利用信息化技术，在省级信息平台的基础上，逐步建立起出生缺陷防控项目实施的常规监测数据采集和分析体系，及时、科学地监测、分析和评估项目实施效果。附件：1.三级出生缺陷综合干预中心标准化建设 2.出生缺陷综合防控工作流程图 3.广东省出生缺陷综合防控项目工作小组成员名单 4.需方补助省级成本测算标准 5.底线民

13、生补助地区84个县（市、区）名单 6.广东省出生缺陷综合防控项目资金申报表附件1三级出生缺陷综合干预中心标准化建设一、功能定位 （一）县级出生缺陷综合干预中心建设。各县（市、区）各建设1间县级出生缺陷综合干预中心，为辖区适龄人群提供婚/孕前优生健康检查、产前筛查、新生儿疾病筛查采血、新生儿听力筛查，具有区域出生缺陷监测能力。 （二）地市级出生缺陷综合干预中心建设。全省21个地级以上市各建设1间“地市级出生缺陷防控指导中心”，具备产前诊断、新生儿疾病筛查实验室检测服务能力，具备对神经管缺陷、染色体异常、严重单基因疾病、严重代谢和内分泌疾病、听力障碍、明显结构异常进行诊断和相关干预的服务能力，能够

14、指导县级做好婚/孕前优生健康检查、产前筛查、新生儿疾病筛查，具有区域出生缺陷监测、技术指导能力。（三）省级出生缺陷综合干预中心建设。 省级建立“广东省出生缺陷综合干预中心”，具备对神经管缺陷、染色体异常、严重单基因疾病、严重代谢和内分泌疾病、听力障碍、明显结构异常进行诊断和相关干预的服务能力，承担全省婚/孕前优生健康检查、产前诊断、新生儿疾病筛查服务的技术指导、人员培训、质量控制、疑难会诊等相关工作，具有区域出生缺陷监测、技术指导、人员培训和质量控制能力，建立和完善全省出生缺陷监测、远程会诊与质量控制信息系统。二、人员要求（一）县级（最低配置13人）：出生缺陷综合筛查负责人1名，男、女专职婚/

15、孕前检查医师和高年资的主检医师各1名，结合需要配备注册护士、检验人员和健康教育、信息管理人员；1名大专以上学历、中级以上专业技术职称的妇产科执业医师，1名在聘一年以上、专职从事产前咨询两年以上、副高以上技术职称的妇产科医师，1名以上在聘一年以上、专职从事产科超声检查两年以上、大专以上学历、中级以上专业技术职称的超声执业医师，1名在聘一年以上、中专以上学历、技师以上专业技术职称、三年以上工作经验的实验室技术主管人员，2名新生儿疾病筛查相关工作人员。有关人员须具备接受规范化技术培训，熟悉母婴保健技术相关法律、法规和政策的规定。（二）地市级（最低配置21人）：出生缺陷综合诊断和干预负责人1名，必须配

16、备男、女专职婚/孕前检查医师和高年资的主检医师各1名，结合需要配备注册护士、检验人员和健康教育、信息管理人员；2名具有副高以上职称的专职从事遗传咨询的临床医师，2名具有副高以上职称的妇产科医师，1名具有副高以上职称的儿科医师，1名具有副高以上职称的专职从事超声产前诊断的临床医师，2名具有中级以上职称的细胞遗传实验技术人员和生化免疫实验技术人员，1名以上具有副高以上职称的分子遗传实验技术人员；开展新生儿代谢病筛查的临床、实验室检验、文案各1人，新生儿听力障碍诊治、检测人员各1名。（三）省级（最低配置30人）：出生缺陷综合诊断和干预负责人1名，必须配备男、女专职婚/孕前检查医师和高年资的主检医师各

17、1名，结合需要配备注册护士、检验人员、健康教育、信息管理人员；至少2名具有副高以上（其中至少1名正高）职称的专职从事遗传咨询的临床医师，2名具有副高以上职称的妇产科医师，1名具有副高以上职称的儿科医师，3名具有副高以上职称（其中至少1名正高）的专职从事超声产前诊断的临床医师，2名具有中级以上职称的细胞遗传实验技术人员和生化免疫实验技术人员，2名以上具有副高以上职称的分子遗传实验技术人员；开展新生儿代谢病筛查的临床、实验室检验、文案各1人，新生儿听力障碍诊治、检测人员各1名，出生缺陷综合干预科研转化、保健管理、信息管理、质量控制各1人，病理、健康教育、影像、外科、检验等相关科室各1人。有关人员须

18、具备技术指导与培训基层的业务能力，熟悉母婴保健技术相关法律、法规和政策的规定。三、基本设备配备清单（一）县级：一级出生缺陷综合干预中心：仪器名称数量单价（万元）检验室：17.4血细胞自动计数分析仪1台12低速台式离心机1恒温水浴箱0.220低温冰箱2.2普通冰箱2台移液器1套生化免疫实验室22.2酶标仪和洗板机6生化分析仪10冰箱2离心机电子天平超声170彩色多普勒超声诊断仪150图像处理设备20新生儿听力筛查仪6.8其他出生缺陷筛查相关设备合 计216.4（2）1.二级出生缺陷综合干预中心：生化免疫室193.2全自动血红蛋白毛细管电泳仪70全自动生化分析仪30化学发光或时间分辨荧光免疫分析仪

19、903套3分子实验室102.4核酸扩增仪（热循环仪）超净工作台台式离心机3台15凝胶电泳系统5凝胶成像仪9核酸杂交箱液相芯片仪40新生儿筛查实验室26.8酶标仪或荧光分析仪洗板仪4.2振荡器0.1温箱或水浴箱打孔器加热搅拌器单通道移液器多通道移液器冷藏冰箱听力筛查仪超声检查室三维彩色多普勒超声诊断仪509.8注：新生儿疾病筛查原则上以地市为单位建立服务网络，如果当地已经具备新生儿筛查实验室，不需要重复配备。 （三）省级：三级出生缺陷综合干预中心：全自动血红蛋白毛细管电泳仪或血红蛋白高效液相色谱分析系统化学发光或时间分辨荧光免疫分析系统152.2增加生物安全柜2套85台25平板离心机5套-80冰

20、箱一台4台核酸浓度测定仪一台784.3多功能荧光分析仪全自动新生儿荧光检测筛查仪200.0高效液相色谱仪70.0串联质谱仪（MSMS）300气相色谱质谱仪（GCMS）80PCR仪（用于PKU，G6PDD快速诊断）0.7打孔器（全自动）50加热搅拌器（无需要、删去）0.30.9干血片冷库（-20度，2-8度两个区间）20.0冷藏冰箱（-20度）4.0医用冰箱（2-8度）1.0细胞遗传室106.6普通双目显微镜倒置显微镜附显微照相设备42C02细胞培养箱5.9普通离心机恒温培养箱恒温干燥箱0.5空气消毒设备5万荧光显微镜20万自动纯水系统10万1600高分辨率的三维彩超1000B型超声诊断仪附穿刺

21、引导装置200超声工作站（图像记录系统和图文管理系统）400其他辅助设备（根据需要配置CT、MR）筛查仪（至少配备带有AABROAE功能）声导抗测试仪18听力诊断仪（带ABRASSR测试功能）纯音测听仪声场游戏测听一套2957.74、业务用房 妇幼保健机构的建设规模应根据城市总体规划、区域卫生规划、服务人口数量、经济发展水平等，结合工作职能、编制人员数和床位数等综合平衡后确定。具体可以参考国家卫生计生委规划与信息司妇幼保健机构建设标准（征求意见稿，国卫规划基装便函2014124号）。附件2出生缺陷综合防控工作流程图附件3广东省出生缺陷综合防控项目工作小组成员名单组 长：陈元胜 省卫生计生委主任 副组长：刘银燕 省卫生计生委副主任 沈梅红 省财政厅副厅长 成 员：庄俊义 省卫生计生委妇幼处处长 欧奕强 省卫生计生委规财处处长 甘远洪 省卫生计生委办公室主任李建中 省卫生计生委科教处处长张 伟 省卫生计生委医政处处长 刘占峰 省卫生计生委宣传处处长 苏凤玲 省财政厅社会保障处处长 工作小组办公室设在省