1、根本原因:控制血红蛋白合成的基因中一个碱基对改变。(3)结论:镰刀型细胞贫血症是由于基因的结构改变而产生的一种遗传病。3实质DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或改变,而引起的基因结构的改变。4结果产生了等位基因,可能会引起表现型某种程度地改变。5意义(1)基因突变对自身的影响:一般会破坏生物与现有环境的协调关系,而对生物是有害的。可能使生物产生新的性状,而适应新环境。有些基因突变(中性突变)既无害也无益。(2)基因突变对自然界生物进化的意义:新基因产生的途径。生物变异的根本来源。生物进化的原始材料。跟随名师解疑难1基因突变的特点(1)普遍性:基因突变在生物界中是普遍存在的:病毒、原核生物、真核
2、生物均可发生。(2)低频性:自然状态下,对一种生物来说,基因突变的频率很低。例如生殖细胞的突变率为108105。(3)一般有害,但有潜在的进化性:现存的生物都是长期进化过程的产物,这些生物的形态、结构和生理特性都是与现有的环境条件相适应的,对生物的生存是有利的。基因突变是在生物具有这些优良性状的基础上发生的变异,所以这些变异一般都不适应现有的环境,即一般都是有害的。但当环境发生变化时,有些突变产生的变异能使生物适应变化的环境,对生物进化有利。(4)随机性:基因突变是随机发生的。不论是对于个体、细胞、基因或对于所影响的性状来讲,突变的发生都是一个随机事件。(5)不定向性:如图,但是A与a1,a2
3、,a3都位于同源染色体上,互称等位基因。(6)可逆性:Aa。关键一点基因突变是随机发生的,可以发生在个体发育的任何时期,但一般发生在细胞周期的间期(DNA的复制期),发生基因突变时,只是突变成它的等位基因。在生物的个体发育中,基因突变发生的时间越早,生物体突变的部分越大,发生的时间越迟,生物体突变的部分越小。生殖细胞的突变,可以通过受精作用遗传给后代,导致后代产生变异;体细胞中的突变一般不传递给后代,但植物可以通过营养繁殖使突变保留下来。自然状态下的基因突变频率很低,要提高生物的基因突变率,需要用诱导剂(物理的、化学的、生物的诱导剂)进行诱发基因突变,即人工诱变。2基因突变对性状的影响(1)过
4、程图示:基因突变是分子水平上的变化,不改变染色体上基因的数量及所处位置,只改变其结构及表现形式。基因突变一定导致所携带的遗传信息改变,但其控制合成的蛋白质和性状不一定改变。(2)基因突变的效应:基因突变对肽链的影响:a发生碱基对替换:一般情况下,由于基因中脱氧核苷酸数量未改变,控制合成的肽链长度也不会改变,但可导致mRNA中密码子发生变化,由于密码子的简并性,肽链氨基酸种类可能发生变化,也可能不发生变化。特殊情况下,替换时,有可能会使mRNA上的终止密码子提前,从而使肽链变短。b发生碱基对的增添和缺失:由于密码子的阅读是连续的,由突变部位开始所控制合成的mRNA发生改变,除可能导致肽链长度改变
5、外,还会导致肽链中氨基酸的序列改变。显、隐性突变与性状关系:a隐性突变:如BB,性状不变;bb,性状改变。b显性突变:如dd,性状改变;DD,性状不变。1某个婴儿不能消化乳类,经检查发现他的乳糖酶分子中有一个氨基酸发生了改变而导致乳糖酶失活,发生这种现象的根本原因是()A缺乏吸收某种氨基酸的能力B不能摄取足够的乳糖酶C乳糖酶基因有一个碱基对改变了D乳糖酶基因有一个碱基对缺失了解析:根据题意分析,这个婴儿不能消化乳类的直接原因是分解乳糖的酶失活了,而酶是由基因控制合成的,这说明控制合成乳糖酶的基因发生了基因突变。正确的应是C或者D,但是突变后的乳糖酶只有一个氨基酸和原来是不相同的,如果选择D,那
6、么,突变位置后的氨基酸将会全部改变,因此,只能选择C。答案:C2一对脱氧核苷酸可以加到DNA分子中,或从DNA分子中除去,这种变化导致的生物DNA碱基顺序的改变属于()A基因重组 B基因突变C基因分离 D基因互换基因突变是指DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失,而引起的基因结构的改变。B 自读教材(1)基因突变的类型:自然突变和诱发突变。(2)诱发基因突变的因素:物理因素、化学因素和生物因素。(3)人工诱变在育种上的应用:优点:增加突变的频率,提高育种效率。应用:主要体现在作物育种和微生物育种等方面。1诱发基因突变的各种因素作用机理的分析(1)物理因素:多种射线能破坏DNA分子中的某些化学
7、键,使DNA长链发生断裂或空间立体结构发生改变,从而引起突变。(2)化学因素:有些化合物的结构式与某些碱基很类似,在DNA复制时发生替换,导致基因结构改变。有些化学性质很活泼的化合物(如亚硝胺)可能对核苷酸上的碱基进行化学修饰,导致突变发生。(3)生物因素:某些病毒将其DNA嵌入宿主染色体DNA中而引起基因突变。2诱变育种的原理、优点及不足(1)原理:基因突变。(2)优点:提高变异频率;大幅度改良某些性状;加速育种进程。(3)不足:有利变异少;需要处理大量实验材料;具有不确定性。关键一点诱变育种中要选择合适的处理方法和适宜的诱变剂量,否则会杀死生物而得不到所需变异。3长期接触X射线的人群,后代
8、遗传病的发病率明显提高的原因是()A生殖细胞发生了基因突变B体细胞发生了基因突变C生殖细胞发生了基因的自由组合D体细胞发生了自由组合长期接触X射线的人易发生基因突变,体细胞发生的突变一般不会传给下一代。所以是生殖细胞发生了基因突变。A4诱变育种可以较快地改变生物的某些性状,这是因为()后代性状稳定较快提高突变率,增加变异类型控制某些性状的基因突变成等位基因有利突变体数目多A BC D诱变育种的原理是基因突变,即人工利用物理因素或化学因素来处理生物,使生物发生基因突变,性状可能发生改变。其优点是可以提高突变率,较短时间内获得更多的优良变异类型,从中选择、培育优良的生物品种,后代性状稳定较快。 例
9、1(2010福建高考)下图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生一种突变,导致1 169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是()A处插入碱基对GCB处碱基对AT替换为GCC处缺失碱基对ATD处碱基对GC替换为AT解析本题主要考查基因突变、转录、翻译等基础知识,以及突变对性状的影响。第一步先根据基因结构和氨基酸种类确定密码子的排列顺序,即mRNA上碱基排列顺序(GGG AAG CAG)。由于1169位赖氨酸(AAG)变为谷氨酸(GAAGAG),结合题干意思即四处只有一处发生突变可确定谷氨酸密码子是(GAG)从而推出是处碱基对AT替换为GC。答案B
10、基因突变是基因分子结构的变化,包括碱基对增添、缺失和替换。由于大多数氨基酸具有两个或两个以上的密码子,所以当基因中的一个碱基对发生变化后,不一定引起氨基酸发生变化。若基因中增添或缺失一个碱基对,突变位点后的碱基对序列与原来不同,所以合成的蛋白质中的氨基酸序列与原来的也不同。下面是大肠杆菌某基因的碱基序列的变化,对其所控制合成的多肽的氨基酸序列影响最大的是(不考虑终止密码子)()ATG GGC CTG CTG AGAG TTC TAA 1 4 7 10 13 100 103 106A第6位的C被替换为TB第9位与第10位之间插入1个TC第100、101、102位被替换为TTTD第103至105位
11、被替换为1个T基因突变是指DNA分子中发生碱基对的改变、增添或缺失,而引起基因结构的改变。仅改变一个碱基或者改变一个密码子的三个碱基,引起的基因突变可能因密码子的简并性,使该基因控制的性状不发生改变或只影响一个氨基酸;碱基的增添或缺失,改变了原有碱基的排列,影响突变后面的多个氨基酸的序列。 例2育种专家采用诱变育种的方法改良某些农作物的原有性状,其原因是诱变育种()A提高了后代的出苗率B提高了后代的遗传稳定性C产生的突变大多是有利的D能提高突变率以供育种选择解析诱变育种是用物理或化学的方法处理生物,提高突变率,获得较多的突变个体,从中选择具有所需性状的突变个体。其原理是基因突变,基因突变 具有
12、不定向性,且多数是有害的。答案D诱变育种利用的是基因突变的原理,基因突变具有不定向性,所以诱变育种需处理大量材料,从中筛选出所需个体。分析问题时一定注意这一点。 归纳拓展(一)知识整合 (二)重点关注1对基因突变的学习,要以基因对性状的控制为基础,分析碱基改变对生物性状的影响。2关于诱变育种,应先回顾基因突变的特点和诱发因素,再思考诱变育种的优缺点及克服局限性所采取的方法。3高考中对本节内容的考查,集中在基因突变的实质、诱发因素及特点,还有诱变育种的原理、过程、优点及局限性上。一、选择题1基因突变是生物变异的根本来源,下列关于基因突变特点的说法中正确的是()A无论是低等还是高等生物都可能发生突
13、变B生物在个体发育的特定时期才可发生突变C突变只能定向形成新的等位基因D突变对生物的生存往往是有利的基因突变具有普遍性,可发生在任何生物任何个体的任何细胞中,并且可发生在个体发育的任何时期;基因突变是不定向的,但无论其怎样突变,总是会形成它的等位基因;基因突变一般是有害的,少数是有利的;基因突变还具有低频性、随机性等特点。2根据研究,感冒病毒有多种变异类型,所以一个人患过感冒后虽然体内已具有了相应病毒的抗体,但对于发生变异的病毒来说无法发挥作用,所以我们可能多次感冒。感冒病毒能形成较多不同变异类型的根本原因是()A环境变化 B生理变化C蛋白质变化 D基因突变病毒的可遗传变异只能是基因突变。D3在一个DNA分子中如果插入一个碱基对,则()ADNA分子的结构被破坏,无法进行转录BDNA分子的结构被破坏,无法进行翻译C在转录时造成插入点以前的遗传密码改变D在转录时造成插入点以后的遗传密码
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