人基因组学研究概述(王俊)PPT文档格式.ppt

1、人类、种群、个体历史发现和控制了一些单基因遗传疾病知道了一些传染源也出现了一些曙光：肿瘤的个体化治疗Population frequency of variantLowHighHigh impactLow impact但我们离理解健康还差得远呢，更不用说理解生命NHGRIGWACatalogwww.genome.gov/GWAStudieswww.ebi.ac.uk/fgpt/gwas/PublishedGenome-WideAssociationsthrough12/2012PublishedGWAatp5X10-8for17traitcategoriesCommonVariationsby

2、GWAS已经发现的已经发现的基因位点基因位点黑洞更不要说身处的环境微环境和大环境病毒、微生物肠道微生物个体基因检测报告通风基因携带尿酸/Uric Acid（200-464mol/L）牛蒡茶天书难解 呼唤 更全面的数据原发性胆汁肝硬化非中国人基础上发现，中国人约50%携带碳基构筑未来：生命大数据硅基所以我们需要 大数据！数据导向：Data Driven生命科学的理论化进程 Biological Science becomeObservation to experimental to theoretical大数据：大数据：Big Data收集海量的输入与输出数据收集海量的输入与输出数据MOD（百万

3、组学数据）计划（百万组学数据）计划读读通过分子生物学手通过分子生物学手段获取信息段获取信息懂懂利用生物信息学方法利用生物信息学方法破译信息破译信息收集输入数据：基因组 百万基因组计划精准医疗的基础 精准健康的基础 精准营养的基础免费？免费？If the trends continue:20191$基因组学技术基因组学技术数据价值MutantSonofMoorslawCost per Genome:200810M$Now1K$超摩尔定律超摩尔定律力量耐力VO2max恢复能力 伤病风险基因锻炼Gene+Life Style基因饮食Gene+Life Style基因传感器Gene+Biosensor

4、s基因环境Gene+Environment互联网物联网：互联网物联网：采集所有输入输出的数据采集所有输入输出的数据大数据 促使人们对 生命与健康 的认知人脑足够认知 生命自身吗？MachineLearning:ArtificialIntelligenceAI奇点奇点Singularity人工智能 AI大数据集 大计算量 生物学第一定律预测效率：预测效率：90%以上准确性以上准确性组学大数据组学大数据深度学习深度学习小米（主食）的人工智能模型再造生命健康 的水晶球大数据促使人们对健康的前瞻管理0为何我们无法如此长寿？为何我们无法如此长寿？150如果程序设定我们的最大寿命是如果程序设定我们的最大寿

5、命是150岁岁程序的缺陷？遗传病：程序的缺陷？改改改改程序的变异？肿程序的变异？肿瘤：瘤：早知、早防、早治早知、早防、早治程序的运行非最佳状程序的运行非最佳状态？慢性病：预防、管控态？预防、管控肿瘤发生肿瘤发生个体化精准 基因、营养、锻炼DigestcomplexmoleculesEssentialmetabolictasksVitaminsHormonesDegradetoxinsTrainimmunesystemIBDObesityType2diabetesAsthmaPsoriasisAllergiesAutism认知基础上的修改和再造？连接基因大数据连接基因大数据会带来什么？会带来什么

6、？我们的共同祖先我们的共同祖先For one andFor all!基因是人与人之间天然的连接Gene+Social骨髓配型世界在同时运行70亿个生命程序，生命在不断试错中前行我们的连接让我们在试错中 不再迷惘！每个人都是特别的，我们都是生每个人都是特别的，我们都是生命程序的超级英雄，命程序的超级英雄，寻找那个寻找那个特殊的你！特殊的你！疾病的治疗策略Thebeautyofnatureshownasforestatedhillandcleanriver自然以山清水秀为美自然以山清水秀为美TheblessingofhumanshownasheathandLongevity人以健康长寿为福人以健康长寿为福Gene智生活生命大数据和人工智能 将如何给我们带来健康新生活？WhatisLife?