医学遗传概述PPT资料.ppt

1、为人类的健康水平作出贡献。医学遗传学的基本概念n人类遗传学人类遗传学（human geneticshuman genetics）人类遗传学主要从人种和人类发展史的角度来人类遗传学主要从人种和人类发展史的角度来研究人的研究人的遗传性状遗传性状，例如人体形态的测量以及人种，例如人体形态的测量以及人种的特征，同时广泛地研究的特征，同时广泛地研究形态结构、生理功能形态结构、生理功能上的上的变异，例如毛发的颜色、耳的形状等。在临床上，变异，例如毛发的颜色、耳的形状等。在临床上，这些变异并不干扰或破坏正常的生命活动，其临床这些变异并不干扰或破坏正常的生命活动，其临床意义不大。意义不大。一、遗传病概述一、遗

2、传病概述n1、遗传病定义n2、遗传病特点n3、遗传病分类n4、遗传病危害遗传病一、什么是遗传病？一、什么是遗传病？广义：由遗传物质改变而引起的疾病。狭义：由生殖细胞和受精卵遗传物质改变而引起狭义：由生殖细胞和受精卵遗传物质改变而引起 的疾病。的疾病。遗传病n二、遗传病的特点二、遗传病的特点 （一）遗传病的先天性 （二）遗传病的家族性 （三）遗传病的“终生性”（四）遗传病的“罕见性”遗传病n遗传病的特点遗传病的特点 （一）遗传病的先天性 （二）（二）遗传病的家族性 （三）垂直传递 （四）遗传病的“终生性”（五）遗传病的“罕见性”遗传病n遗传病的特点遗传病的特点（一）遗传病的先天性（一）遗传病的先

3、天性（二）遗传病的家族性（二）遗传病的家族性（三）垂直传递（三）垂直传递（四）遗传病的（四）遗传病的“终生性终生性”（五）遗传病的（五）遗传病的“罕见性罕见性”遗传病n遗传病的特点遗传病的特点（一）遗传病的先天性（一）遗传病的先天性（二）遗传病的家族性（二）遗传病的家族性（三）垂直传递（三）垂直传递（四）遗传病的（四）遗传病的“终生性终生性”（五）遗传病的（五）遗传病的“罕见性罕见性”容易混淆的问题容易混淆的问题遗传性疾病与家族性疾病（遗传性疾病与家族性疾病（familial disease）familial disease）遗传性疾病与先天性疾病（遗传性疾病与先天性疾病（congential

4、congential disease）disease）遗传病的遗传病的特点特点先天性先天性 家族性家族性 垂直传递垂直传递 “终生性终生性”“罕见性罕见性”遗传病n三、人类遗传病的分类三、人类遗传病的分类 （一）单基因病（一）单基因病 （二）多基因病（二）多基因病 （三）染色体病（三）染色体病 （四）体细胞遗传病（四）体细胞遗传病 （五）线粒体遗传病（五）线粒体遗传病遗传病n人类遗传病的分类人类遗传病的分类 （一）单基因病（一）单基因病 （二）多基因病（二）多基因病 （三）染色体病（三）染色体病 （四）体细胞遗传病（四）体细胞遗传病 （五）线粒体遗传病（五）线粒体遗传病n单基因病是疾病的发生是

5、由单基因病是疾病的发生是由“单单”基因的突变基因的突变所致所致（一对主基因一对主基因）。又包括。又包括AD、AR、XD、XRn单基因病不多见，但由于其遗传性，危害很大单基因病不多见，但由于其遗传性，危害很大遗传病n人类遗传病的分类人类遗传病的分类 （一）单基因病（一）单基因病 （二）多基因病（二）多基因病 （三）染色体病（三）染色体病 （四）体细胞遗传病（四）体细胞遗传病 （五）线粒体遗传病（五）线粒体遗传病n多基因病是由两对以上基因突变所所致，且环多基因病是由两对以上基因突变所所致，且环境因素在这类疾病的发生中起不同程度作用的境因素在这类疾病的发生中起不同程度作用的一类疾病，如若干人类常见病

6、：高血压、动脉一类疾病，如若干人类常见病：高血压、动脉粥样硬化、糖尿病、哮喘、自身免疫性疾病、粥样硬化、糖尿病、哮喘、自身免疫性疾病、老年痴呆、癫痫、精神分裂症、类风湿关节炎、老年痴呆、癫痫、精神分裂症、类风湿关节炎、智能发育障碍等。智能发育障碍等。遗传病n人类遗传病的分类人类遗传病的分类 （一）单基因病（一）单基因病 （二）多基因病（二）多基因病 （三）染色体病（三）染色体病 （四）体细胞遗传病（四）体细胞遗传病 （五）线粒体遗传病（五）线粒体遗传病n染色体病是染色体结构或数目异常引起的一类染色体病是染色体结构或数目异常引起的一类疾病。从本质上说，这类疾病涉及一个或多个疾病。从本质上说，这类

7、疾病涉及一个或多个基因结构或数量的变化，因此其对个体的危害基因结构或数量的变化，因此其对个体的危害往往大于单基因病和多基因病，其中最常见的往往大于单基因病和多基因病，其中最常见的染色体异常为染色体异常为Down综合征。综合征。遗传病n人类遗传病的分类人类遗传病的分类 （一）单基因病（一）单基因病 （二）多基因病（二）多基因病 （三）染色体病（三）染色体病 （四）体细胞遗传病（四）体细胞遗传病 （五）线粒体遗传病（五）线粒体遗传病n体细胞遗传病体细胞遗传病n（somatic cell genetic disorder）只在特异的体细胞中发生，体细胞基因突变只在特异的体细胞中发生，体细胞基因突变是

8、此类疾病发生的基础。这类疾病包括恶性肿瘤、是此类疾病发生的基础。这类疾病包括恶性肿瘤、白血病、自身免疫缺陷病以及衰老等。在经典的白血病、自身免疫缺陷病以及衰老等。在经典的遗传病中，并不包括这一类疾病。遗传病中，并不包括这一类疾病。遗传病n人类遗传病的分类人类遗传病的分类 （一）单基因病（一）单基因病 （二）多基因病（二）多基因病 （三）染色体病（三）染色体病 （四）体细胞遗传病（四）体细胞遗传病 （五）线粒体遗传病（五）线粒体遗传病n线粒体是细胞内的一个重要细胞器，是除细胞线粒体是细胞内的一个重要细胞器，是除细胞 核之外惟一含有核之外惟一含有DNA的细胞器，具有自己的的细胞器，具有自己的蛋白质

9、翻译系统和遗传密码。蛋白质翻译系统和遗传密码。线粒体遗传病线粒体遗传病就是由线粒体就是由线粒体DNA缺陷引起的缺陷引起的疾病，包括疾病，包括Leber遗传性视神经病等。遗传性视神经病等。三、三、遗传病的类型遗传病的类型遗传病遗传病基因病基因病（genicgenic disease disease）染色体病染色体病（chromosomal diseasechromosomal disease）单基因病单基因病（monogenic diseasemonogenic disease）多基因病多基因病（polygenic diseasepolygenic disease）常染色体病常染色体病 性染色体

10、病性染色体病体细胞遗传病体细胞遗传病线粒体遗传病线粒体遗传病n 四、遗传病的危害四、遗传病的危害OMIM Statistics for April 3,2005Autosomal 14961X-linked 895Y-linked 56Mitochondrial 6315975http:/www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/mimstats.htmlhttp:/www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/mimstats.html约约约约1.3%1.3%有严重的出生缺陷或先天畸形有严重的出生缺陷或先天畸形有严重的出生缺陷或先天畸形有严重的出生缺陷或先天畸形遗传病对我国人

11、群的影响遗传病对我国人群的影响我国大约有我国大约有我国大约有我国大约有15001500万新生儿万新生儿万新生儿万新生儿7080%7080%涉及遗传因素：涉及遗传因素：13151315万万万万50%50%由染色体畸变引起：由染色体畸变引起：112112万万万万自然流产约占自然流产约占自然流产约占自然流产约占15%15%已已已已存存存存活活活活的的的的儿儿儿儿童童童童，住住住住院院院院就就就就诊诊诊诊的的的的约约约约有有有有1/41/31/41/3患与遗传有关的疾病患与遗传有关的疾病患与遗传有关的疾病患与遗传有关的疾病 未未受受累累的的人人群群中中，据据估估计计平平均均每每个个人人都都携携带带由由

12、56个个隐隐性性有有害害基基因因。他他们们没没有有患患病病，称称为为致致病病基基因因的的携携带带者者（carrier），可可将将有有害害基基因因传传递递给给后后代，形成代，形成遗传负荷遗传负荷（genetic load）。遗传病对我国人群的影响遗传病对我国人群的影响人群中，约人群中，约人群中，约人群中，约 3 3 5 5 患某种单基因病患某种单基因病患某种单基因病患某种单基因病 约约约约 15 15 20 20 患某种多基因病患某种多基因病患某种多基因病患某种多基因病 约约约约 1 1 患染色体病患染色体病患染色体病患染色体病 体体体体细细细细胞胞胞胞遗遗遗遗传传传传病病病病中中中中的的的的恶恶恶恶性性性性肿肿肿肿瘤瘤瘤瘤构构构构成成成成我我我我国国国国不不不不同地区人群死亡原因的第一或第二位。同地区人群死亡原因的第一或第二位。我我我我国国国国人人人人群群群群中中中中智智智智力力力力低低低低下下下下的的的的