第二十二讲人类遗传病_精品文档PPT格式课件下载.ppt

1、伴伴Y Y染色体染色体:外耳道多毛症外耳道多毛症代代相传，男女患病概率相等代代相传，男女患病概率相等隔代相传，男女患病概率相等隔代相传，男女患病概率相等代代相传，女患者多于男性代代相传，女患者多于男性隔代相传，男患者多于女性隔代相传，男患者多于女性代代相传，患者只有男性代代相传，患者只有男性1、概念、概念：由多对等位基因控制的人类遗传病。（二）多基因遗传病（二）多基因遗传病目前已发现的多基因遗传病有目前已发现的多基因遗传病有100100多种，如多种，如原发性高血压原发性高血压 、冠心病、哮喘病、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、青少年型糖尿病、唇裂、无脑儿唇裂、无脑儿2 2、特点、特点：表现出家

2、族性聚集现象表现出家族性聚集现象 源于遗传素质，易受环境影响源于遗传素质，易受环境影响 在群体中发病率较高在群体中发病率较高（三）、染色体异常遗传病（三）、染色体异常遗传病概念：由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色 体异常遗传病。体异常遗传病。常染色体常染色体性染色体性染色体由于常染色体变异而引起的遗传病。由于常染色体变异而引起的遗传病。如如2121三体综合征、猫叫综合征三体综合征、猫叫综合征由于性染色体变异而引起的由于性染色体变异而引起的遗传病。遗传病。如性腺发育不良如性腺发育不良特点：特点：症状严重，甚至胚胎时期就自然流产症状严重，甚至胚胎时期就自然

3、流产资料：资料：1 1、我国每年出生的儿童中，、我国每年出生的儿童中，1.3%1.3%有先天性缺有先天性缺陷，其中陷，其中707080%80%是由于遗传因素所致。是由于遗传因素所致。2 2、1515岁以下死亡的儿童中，岁以下死亡的儿童中，40%40%为各种遗传病为各种遗传病所致所致3 3、自然流产儿中大约、自然流产儿中大约50%50%是染色体异常是染色体异常引起的。引起的。二、遗传病的检测和预防二、遗传病的检测和预防遗传病对人类的危害遗传病对人类的危害 危害人类健康，降危害人类健康，降低人口素质；低人口素质；给患者本人、家庭给患者本人、家庭和社会带来严重的经济和社会带来严重的经济负担和精神负担

4、；负担和精神负担；某些精神病患者给某些精神病患者给社会治安带来危害。社会治安带来危害。环境污染环境污染 是导致遗传病发病率上升的主要原因。是导致遗传病发病率上升的主要原因。调查表调查表明，在环境污染严重的环境中生活的人群，遗明，在环境污染严重的环境中生活的人群，遗传病发病率明显升高。传病发病率明显升高。放射性污染放射性污染化学污染化学污染除重视对人类除重视对人类生存环境生存环境和医疗卫生和医疗卫生条件的改善条件的改善外外,最有效的方法最有效的方法:提倡和实行提倡和实行优生优生遗传病的监测和预防遗传病的监测和预防 优生优生-让每一个家庭生育出健康的孩子让每一个家庭生育出健康的孩子和谁生和谁生？生

5、之前干什么？能不能生？什么时候生？和谁生？v我国婚姻法规定：我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内直系血亲和三代以内直系血亲和三代以内直系血亲和三代以内的旁系的旁系的旁系的旁系血亲禁止结婚。血亲禁止结婚。禁止近亲结婚禁止近亲结婚 达尔文和表达尔文和表妹爱玛妹爱玛 生育生育6个子个子女，女，3个夭折，个夭折，3个终生不育。个终生不育。木石前盟与金玉良缘木石前盟与金玉良缘你的建议？你的建议？提出建议提出建议检查、了解病史，作出遗传诊断检查、了解病史，作出遗传诊断分析遗传病的传递方式分析遗传病的传递方式推断后代发病几率推断后代发病几率 一个患抗维生素一个患抗维生素D D性佝偻病（性佝偻病（X X显性遗传

6、）的男子与正常女显性遗传）的男子与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最子结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（有道理的是（）A A 不要生育不要生育 B B 妊娠期多吃含钙食品妊娠期多吃含钙食品 C C 只生男孩只生男孩 D D 只生女孩只生女孩C C2 2、能不能生？、能不能生？遗传咨询遗传咨询（主要手段主要手段）母亲生育年龄母亲生育年龄2121三体综合症发病率三体综合症发病率294545岁岁1/501/50最佳生育年龄：女方最佳生育年龄：女方24242929岁，男方岁，男方25253535为佳为佳3 3、什么时候生？、什么时候生？提倡提倡“适龄

7、生育适龄生育”4 4、生产之前做什么？、生产之前做什么？产前诊断产前诊断v能诊断的疾病：能诊断的疾病：染色体疾病染色体疾病先天性畸形先天性畸形先天性代谢缺陷病先天性代谢缺陷病伴性遗传病伴性遗传病v检测手段：检测手段：1 1、羊水检查、羊水检查2 2、B B超检查超检查3 3、孕妇血细胞检查、孕妇血细胞检查4 4、绒毛细胞检查、绒毛细胞检查5 5、基因诊断、基因诊断宝宝宝宝们们人类基因组计划人类基因组计划简简 称：称：启动时间：完成时间：目目 的的:参参 加加 国：国：结结 果：果：HGP（Human Genome ProjectHGP（Human Genome Project）19901990

8、年年20032003年年测定人类基因组测定人类基因组（22（22条常条常+X+Y）+X+Y）的全部的全部DNADNA序列，解读其中包含的遗传信息序列，解读其中包含的遗传信息美国，英国，德国，日本，法国，美国，英国，德国，日本，法国，中国（中国（1 1）人类基因组由大约人类基因组由大约31.631.6亿个碱基对亿个碱基对组成组成,已发现的基因约为已发现的基因约为2.0-2.52.0-2.5万个万个三三 人类基因组计划与人体健康人类基因组计划与人体健康我国承担的具体内容我国承担的具体内容:人类第三号染色体短臂上人类第三号染色体短臂上3000万个万个碱基对碱基对的工作的工作,由于这一区域约占基由于这

9、一区域约占基因组的因组的1%,所以又所以又称称”1%项目项目”,草图于草图于2000年年4月提前完成月提前完成.我国科学家对被国际同行称为我国科学家对被国际同行称为“北京区域北京区域”的这一部分进行了详细分析，共测定的这一部分进行了详细分析，共测定亿个碱基，相当于将所负责区域重复测定亿个碱基，相当于将所负责区域重复测定次以上，对人类基因组的实际贡献率为次以上，对人类基因组的实际贡献率为左右，所有指标达到了左右，所有指标达到了“国际人类基因组计划国际人类基因组计划”协作组对协作组对“完成图完成图”的要求，所有数据已递的要求，所有数据已递交到国际基因数据库中，可被全球科学家直接交到国际基因数据库中

10、，可被全球科学家直接免费享用。免费享用。一、判断题一、判断题1.先天性疾病都是遗传病。（先天性疾病都是遗传病。（）2.人类的遗传病与环境的污染没有人类的遗传病与环境的污染没有关系。关系。（）3.单基因病是由一个致病基因引起单基因病是由一个致病基因引起遗传病。（）二、选择题二、选择题1 1、2121三体综合征三体综合征 、并指、并指 、苯丙酮尿症、苯丙酮尿症依次属于：依次属于：a a.单基因病中的显性遗传病单基因病中的显性遗传病 b b.单基因病中的隐性遗传病单基因病中的隐性遗传病 c c.常染色体病常染色体病 d d.性染色体病性染色体病 A A.bac B bac B.dab dab C C

11、.cab D cab D.cbacba 2 2、我国婚姻法规定禁止近亲结婚的理论依、我国婚姻法规定禁止近亲结婚的理论依 据是：据是：A A.近亲结婚必然使后代患遗传病近亲结婚必然使后代患遗传病 B B.近亲结婚使后代患遗传病的机会增加近亲结婚使后代患遗传病的机会增加 C C.近亲结婚违反社会的伦理道德近亲结婚违反社会的伦理道德 D D.人类遗传病都是由隐性基因控制的人类遗传病都是由隐性基因控制的3 3、一个患抗维生素、一个患抗维生素D D性佝偻病（性佝偻病（X X上显性遗上显性遗传）的男子传）的男子（X XH HY）Y）与正常女子与正常女子X Xh hX Xh h结婚，为预结婚，为预防生下患病

12、的孩子进行了遗传咨询，你认为防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是最有道理的是A A不要生育不要生育B B妊娠期多吃含钙食品妊娠期多吃含钙食品C C只生男孩只生男孩D D只生女孩只生女孩1、某对夫妇，他们的肤色、色觉均正常，却生下个既白、某对夫妇，他们的肤色、色觉均正常，却生下个既白化又色盲的男婴，按照有关规定，他们还可以再生一个孩化又色盲的男婴，按照有关规定，他们还可以再生一个孩子。子。预计他们再生一个孩子为正常的可能为预计他们再生一个孩子为正常的可能为 。若该妻子已经怀孕，经检测是个女孩，则这个女孩患白若该妻子已经怀孕，经检测是个女孩，则这个女孩患白 化病的机率为化病的机率为

13、。患色盲的机率为患色盲的机率为 。不患病的机率为不患病的机率为 。两病兼患的机率为两病兼患的机率为 。从优生学考虑，这对夫妇最好生男孩还是女孩？假如你是遗传学顾问假如你是遗传学顾问9/161/403/40（1 1）苯丙酮尿症）苯丙酮尿症（2 2）2121三体综合征三体综合征（3 3）抗维生素）抗维生素D D佝偻病佝偻病（4 4）软骨发育不全）软骨发育不全（5 5）红绿色盲）红绿色盲（6 6）青少年型糖尿病）青少年型糖尿病（7 7）性腺发育不良）性腺发育不良练习：练习：A.A.常常显显B.B.常隐常隐C.X显显D.X隐隐E.多基因遗传病多基因遗传病F.常染色体病常染色体病G.性染色体病性染色体病

14、1、请大家指出下列遗传病各属于何种类型？、请大家指出下列遗传病各属于何种类型？推断遗传类型一般步骤推断遗传类型一般步骤1.确定显、隐性关系确定显、隐性关系无中生有无中生有为隐性基因决定；为隐性基因决定；有中生无有中生无为显性基因决定。为显性基因决定。2.确定基因位置确定基因位置假设假设 推论推论 结论结论有时系谱中出现了有时系谱中出现了伴伴X X显性或伴显性或伴X X隐性隐性遗传的特点，而没遗传的特点，而没有出现它们不可能出现的现象，此时可优先考虑是伴有出现它们不可能出现的现象，此时可优先考虑是伴X X显性显性遗传或伴遗传或伴X X隐性遗传，但必须用上隐性遗传，但必须用上“最可能是最可能是”一词。如：一词。最可能是；最可能是。X显性X隐性 下列遗传图谱中最可能的下列遗传图谱中最可能的遗传方式是什么：遗传方式是什么：最可能是最可能是X显性遗传显性遗传判断下列遗传图谱的遗传方式：判断下列遗传图谱的遗传方式：（A）（B）（C）（D）4、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（控制），则其最可能的遗传