人类遗传病PPT文档格式.pptx

1、,1.什么叫单基因遗传病？,由一对等位基因控制的遗传病,显性遗传病:,常染色体,多指、并指、软骨发育不全,抗维生素D佝偻病,隐性遗传病:,伴X染色体,镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症,色盲症、血友病、进行性肌营养不良,显性遗传病:,隐性遗传病:,多指,并指,多指、并指：发生者的突变基因位于2号染色体长臂上，患者除手指畸形外，其他情况与正常人相同。,软骨发育不全（侏儒症之一）,抗维生素D佝偻病,7岁的巴特基和她的食物,苯丙氨酸,酪氨酸,苯丙酮酸,缺少苯丙氨酸羟化酶,治疗方法：低苯丙氨酸饮食疗法只能吃素菜,苯丙氨酸羟化酶,损害婴儿神经系统,积累过多,苯丙酮尿症,西红柿女孩 有一女孩

2、患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品。,1.什么叫多基因遗传病？,由两对以上的等位基因控制的遗传病,2.多基因遗传病常见的病例有哪些？,原发性高血压,冠心病,哮喘,青少年型糖尿病,3.多基因遗传病有何特点？,在群体中发病率较高三类遗传病中发病率最高 表现为家族性聚集现象 易受因素环境影响,唇裂,多基因遗传病,1.什么叫染色体异常遗传病？,由染色体异常引起的遗传病,2.染色体异常遗传病常见的病例有哪些？,21三体综合征,猫叫综合症征,性腺发育不良症,常染色体：,性染色体

3、：,由于常染色体变异而引起的遗传病。如21三体综合征、猫叫综合征。,由于性染色体变异而引起的遗传病。如性腺发育不良。,21三体综合征的病因？,原因一：减数第一次分裂后期同源染色体未分离；,原因二：减数第二次分裂后期姐妹染色单体未分离。,思考：21-三体综合征能遗传么？一个患病女性与正常男性婚配，生出患病孩子的概率是多少？,下列关于人类遗传病的叙述正确的是（）A.单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病 B.遗传病是仅仅由遗传因素决定的疾病 C.先天性疾病都是遗传病 D.人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病 21三体综合征、软骨发育不全、性腺发育不良症、苯丙酮尿症依次属于（）单基因病中的显性遗

4、传病单基因病中的隐性遗传病 常染色体遗传病性染色体遗传病 A B C D,D,C,例1,例2,思考与讨论：,如何调查“遗传发病率”与“遗传方式”？,调查人群中的遗传病,提示：调查对象为“人群中抽样调查”或“患者家族中调查”,2.遗传病的哪些内容值得调查？,发病率,某种遗传病的患病人数,某种遗传病的被调查人数,100,调查群体数量越大，科学越数据。,（1）发病率,（2）遗传方式,患者家系。,调查对象：,社会人群。,随机选择。,样本的选择：,样本的数量：,1.如何选择所调查的遗传病的类型？,一般选择发病率较高的单基因遗传病。,我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%新生儿先天性遗传缺陷约为1.3

5、%在自然流产中，约50%是染色体异常引起！我国患21三体综合症的人在100万以上。每年由染色体畸变引起自发流产52万例,人类遗传病的危害,如何预防遗传病？,（一）遗传咨询,身体检查、了解家庭病史、对是否患有某种遗传病作出诊断,分析遗传病的传递方式,推算出后代的再发风险率,向咨询者提出防治对策和建议,若一个患红绿色盲的女性与色觉一个正常的男子结婚，他们想要生一个健康的孩子。假如你是一名医生，你会给他们什么建议？,建议生女孩,羊水检查,B超检查,孕妇血细胞检查,基因诊断,建议基因诊断,：看胎儿是否出现畸形,：看是否会发生溶血反应,：看是否存在致病基因,：看是否出现染色体变异,若一对夫妇都是白化病致

6、病基因的携带者，他们想要生一个健康的孩子。,（二）产前诊断,为什么禁止近亲结婚？,曾经创立了“基因”学说的本世纪美国著名遗传学家摩尔根，有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。”但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。,在近亲结婚的情况下，双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。,预防遗传病最简单有效的方法是什么？,1.人类基因组计划的目的是什么？,2.人类基因组计划的结果是什么？,人类基因组含约31.6亿个碱基对，已发现基因约为2.02.5万个,测定人类基

7、因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。,3.阅读教材93页资料分析，讨论人类基因组计划的利弊？,阅读教材92页最后一段，回答：,下列关于人类遗传病的监测和预防的叙述，正确的是（）A.患苯丙酮尿症的妇女与正常男性婚配适宜选择生女孩 B.羊水检查是产前诊断的唯一手段 C.产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病 D.遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式 人类的染色体组和人类的基因组计划的研究对象分别 包括哪些染色体（）46条染色体 22条常染色体+X染色体或22条常染色体+Y染色体 22条常染色体+X、Y染色体 44条常染色体+X、Y染色体 A.B.C.D.,C,B,例3,例4,课后作业：,完成本节启迪有方大书和活页。,人类遗传病,定义,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,发病率,类型,概念,苯丙酮尿症的病因,B超检查,调查,预防,病例,定义,病例,特点,定义,病例,遗传咨询,产前诊断,治本：,基因诊断,羊水检查,孕妇血细胞检查,基因组,定义,条数,遗传方式：,计算,调查对象,样本的选择,样本的数量,调查对象,内容,病的类型：,