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1、人类的红细胞血型：26个血型系统个血型系统已检出的抗原超过已检出的抗原超过400一个高频组，一个低频组一个高频组，一个低频组哈工大哈工大-遗传学遗传学第七章第七章 免疫遗传免疫遗传哈工大哈工大-遗传学遗传学第七章第七章 免疫遗传免疫遗传哈工大哈工大-遗传学遗传学第七章第七章 免疫遗传免疫遗传（一一）、ABO血型系统血型系统 1900年奥地利维也纳大学的年奥地利维也纳大学的Karl Landsteiner发现发现了人类红细胞的了人类红细胞的同种凝集同种凝集现象，随之发现了人类现象，随之发现了人类第一第一个个血型系血型系ABO血型系。血型系。哈工大哈工大-遗传学遗传学第七章第七章 免疫遗传免疫遗传

2、基因型基因型血型血型红细胞上抗原红细胞上抗原血清中抗体血清中抗体IA IA、IAiAA抗抗-BIB IB、IBiBB抗抗-AIAIBABA、B无抗无抗-A,无抗无抗-BiiO无无抗抗-A,抗抗-B 凡红细胞上具有凡红细胞上具有A抗原者为抗原者为A型型,有有B抗原者抗原者为为B型型,A抗原和抗原和B抗原抗原都没有者为都没有者为O型型,A抗原抗原和和B抗原抗原都有者为都有者为AB型型。ABO血型的分型原则血型的分型原则哈工大哈工大-遗传学遗传学第七章第七章 免疫遗传免疫遗传哈工大哈工大-遗传学遗传学第七章第七章 免疫遗传免疫遗传 A A O O AB AB B BABO血型的抗原组成血型的抗原组成

3、D-D-半乳糖半乳糖N-N-乙酰葡萄糖胺乙酰葡萄糖胺N-N-乙酰半乳糖胺乙酰半乳糖胺L-L-岩藻糖岩藻糖L-岩藻糖转移酶岩藻糖转移酶N-乙酰半乳糖胺乙酰半乳糖胺转移酶转移酶D-半乳糖转移酶半乳糖转移酶哈工大哈工大-遗传学遗传学第七章第七章 免疫遗传免疫遗传A抗原抗原H抗原抗原B抗原抗原N-乙酰半乳糖胺乙酰半乳糖胺转移酶转移酶D-半乳糖转移酶半乳糖转移酶IA基因基因IB基因基因前体物质前体物质L-岩藻糖岩藻糖转移酶转移酶H基因基因HH和和Hh孟买型孟买型（hh）在汉族人中仅占十几万分之一；在汉族人中仅占十几万分之一；一对夫妇，丈夫血型为孟买型，妻子为一对夫妇，丈夫血型为孟买型，妻子为A型，他们的

4、第一型，他们的第一个孩子的血型也为孟买型，第二个孩子血型为个孩子的血型也为孟买型，第二个孩子血型为O型，第三型，第三个孩子血型为个孩子血型为B型，若他们再生一个孩子，血型为型，若他们再生一个孩子，血型为B型的型的概率是；概率是；（）A、0 B、1/8 C、1/4 D、1/2哈工大哈工大-遗传学遗传学第七章第七章 免疫遗传免疫遗传哈工大哈工大-遗传学遗传学第七章第七章 免疫遗传免疫遗传猴猴猴猴85%15%1.Rh血型系统的发现血型系统的发现（Landsteiner和和Wiener，1940）（二二）、Rh血型系统血型系统Rh（+）哈工大哈工大-遗传学遗传学第七章第七章 免疫遗传免疫遗传Rh抗原有

5、抗原有C、c、D、E、e几种，其中几种，其中D抗原的活性最抗原的活性最强，凡红细胞膜上强，凡红细胞膜上含有含有D抗原的抗原的，称为，称为Rh阳性阳性，不不含含D抗原的，称为抗原的，称为Rh阴性阴性；在人类血清中在人类血清中不存在不存在与与Rh抗原起反应的抗原起反应的天然抗体天然抗体；2.Rh血型系统的特点：血型系统的特点：遗传控制：受控于受控于1号染色体短臂上号染色体短臂上D和和CE基因座。基因座。D基因产基因产物为物为D抗原；抗原；CE基因的产物为基因的产物为C、c、E、e抗原，若抗原，若D位点位点上一对等位基因均发生突变，则为上一对等位基因均发生突变，则为Rh-，其余为，其余为Rh+。哈工

6、大哈工大-遗传学遗传学第七章第七章 免疫遗传免疫遗传3.Rh血型系统在医学上的重要意义：血型系统在医学上的重要意义：在输血方面，给患者在输血方面，给患者重复输血重复输血时，即使输以同一位供时，即使输以同一位供 血者的血液，也应做交叉配血试验；血者的血液，也应做交叉配血试验；在妊娠方面，与在妊娠方面，与新生儿溶血新生儿溶血有关；有关；新生儿溶血：是由于胎儿与母亲的是由于胎儿与母亲的抗原不相容抗原不相容，并不是母，并不是母亲或胎儿本身有异常；亲或胎儿本身有异常；4.Rh新生儿溶血症新生儿溶血症 多见于多见于Rh-（dd）母亲的母亲的Rh+（Dd）胎儿胎儿哈工大哈工大-遗传学遗传学第七章第七章 免疫

7、遗传免疫遗传 Rh阴性血型在汉族人中仅占阴性血型在汉族人中仅占0.3%，在维吾尔族中，在维吾尔族中占占5%，在蒙古族中占，在蒙古族中占1%。哈工大哈工大-遗传学遗传学第七章第七章 免疫遗传免疫遗传（三三）、Xg血型系统血型系统 控制控制Xg抗原的基因座位于抗原的基因座位于X染色体短臂染色体短臂上，有上，有两个等位基因两个等位基因Xga和和Xg，Xg抗原阳性抗原阳性Xg（a+）由显性由显性基因基因Xga控制控制该血型遗传符合伴性遗传规律该血型遗传符合伴性遗传规律哈工大哈工大-遗传学遗传学第七章第七章 免疫遗传免疫遗传组织相容性抗原组织相容性抗原（histocompatibility antige

8、n）：不同种属或同种不不同种属或同种不同个体的组织移植到另一个同个体的组织移植到另一个在抗原组成上不相容在抗原组成上不相容的个体时，会引的个体时，会引起免疫反应，起免疫反应，导致移植物被排斥，导致移植物被排斥，与这种排斥反应有关的抗原便与这种排斥反应有关的抗原便称为组织相容性抗原或移植抗原称为组织相容性抗原或移植抗原，按功能分为，按功能分为主要组织相容性抗主要组织相容性抗原原和和次要组织相容性抗原次要组织相容性抗原；主要组织相容性复合体主要组织相容性复合体（major histocompatibility complex,MHC）:是存在于脊椎动物某一染色体上，是存在于脊椎动物某一染色体上，编

9、码主要组织相容性抗编码主要组织相容性抗原原，调控细胞间相互识别调控细胞间相互识别，调节免疫应答调节免疫应答的一组紧密连锁的的一组紧密连锁的基因基因群群；哈工大哈工大-遗传学遗传学第七章第七章 免疫遗传免疫遗传各种动物各种动物MHC的名称的名称 人的人的MHC HLA复合体复合体 小鼠的小鼠的MHC H-2复合体复合体 大鼠的大鼠的MHC H-1复合体复合体 黑猩猩的黑猩猩的MHC chLA复合体复合体 鸡的鸡的MHC B复合体复合体哈工大哈工大-遗传学遗传学第七章第七章 免疫遗传免疫遗传 人类的主要组织相容性系统最早是人类的主要组织相容性系统最早是在白细胞上发现的，这些抗原在白细胞上发现的，这

10、些抗原主要集中主要集中在白细胞膜上在白细胞膜上，就称为人类白细胞抗原，就称为人类白细胞抗原（human leucocyte antigen，HLA）各种动物各种动物MHC的名称的名称 哈工大哈工大-遗传学遗传学第七章第七章 免疫遗传免疫遗传（一一）、HLA复合体复合体定位：定位：6号染色体短臂，共有号染色体短臂，共有224个基因座位个基因座位1.分类：分类：经典：A、B、C 非典型：非典型：E、F、G等等 经典：DP、DQ、DR 非典型：DN、DM、DO等等 C4、C2、B因子、因子、TNF等等类基因类基因类基因类基因 类基因：类基因：编码编码类抗原类抗原编码编码类抗原类抗原编码编码 类抗原类

11、抗原哈工大哈工大-遗传学遗传学第七章第七章 免疫遗传免疫遗传哈工大哈工大-遗传学遗传学第七章第七章 免疫遗传免疫遗传（1）.HLA-I类抗原类抗原 分布：分布：分布在所有有核细胞、血小板及网织红细胞表面，分布在所有有核细胞、血小板及网织红细胞表面，其中白细胞、淋巴细胞表面最多；其中白细胞、淋巴细胞表面最多；主要功能：为主要功能：为细胞毒性细胞毒性T T淋巴细胞淋巴细胞提供自身抗原，提供自身抗原，参与细胞免疫；参与细胞免疫；（2）.HLA-II类抗原类抗原 分布：B细胞、活化的细胞、活化的T T细胞、树突状细胞、巨噬细胞、精细胞、树突状细胞、巨噬细胞、精 子、血管内皮细胞、胸腺上皮细胞表面子、血

12、管内皮细胞、胸腺上皮细胞表面 主要功能：为辅助性辅助性T T细胞细胞提供外来抗原，提供外来抗原，参与体液免疫；参与体液免疫；（3）.HLA-III类抗原：类抗原：与补体系统有关与补体系统有关哈工大哈工大-遗传学遗传学第七章第七章 免疫遗传免疫遗传2.HLA的单倍型与重组的单倍型与重组 连锁在同一条染色体上连锁在同一条染色体上编码编码主要组织相容性抗原主要组织相容性抗原的各等位的各等位 基因基因的特定组合的特定组合 单倍型、单体型或单元型单倍型、单体型或单元型 两条同源染色体上两条同源染色体上各等位基因各等位基因的组合的组合遗传型或基因型遗传型或基因型细胞表面各种不同抗原的组合细胞表面各种不同抗

13、原的组合 表型表型哈工大哈工大-遗传学遗传学第七章第七章 免疫遗传免疫遗传A基因座基因座B基因座基因座C基因座基因座D基因座基因座A1CW1B8DR3A2CW2B8DR3来自父方来自父方来自母方来自母方表型：表型：A1，2；CW1，2；B8，-；DR3，-基因型：基因型：B8，8；DR3，3单倍型：单倍型：A1，CW1，B8，DR3/A2，CW2，B8，DR3 哈工大哈工大-遗传学遗传学第七章第七章 免疫遗传免疫遗传哈工大哈工大-遗传学遗传学第七章第七章 免疫遗传免疫遗传 HLA的单倍型遗传的特点的单倍型遗传的特点 亲代与子代之间必然有一个单倍型相同；亲代与子代之间必然有一个单倍型相同；同胞之

14、间同胞之间HLA单倍型会出现三种可能；单倍型会出现三种可能；两个单倍型完全相同的几率为两个单倍型完全相同的几率为 25%；两个单倍型完全不同的几率为两个单倍型完全不同的几率为 25%；一个单倍型相同的几率为一个单倍型相同的几率为 50%；紧密连锁的紧密连锁的HLA基因偶尔也会发生同源染色体间的交换，基因偶尔也会发生同源染色体间的交换，从而后代中出现重组类型从而后代中出现重组类型哈工大哈工大-遗传学遗传学第七章第七章 免疫遗传免疫遗传（二二）、H-2复合体复合体哈工大哈工大-遗传学遗传学第七章第七章 免疫遗传免疫遗传第二节第二节 抗体遗传抗体遗传抗体抗体（antibody，Ab）：在对抗原刺激的免疫应答中，由在对抗原刺激的免疫应答中，由B淋巴细胞产生能与该抗原发生淋巴细胞产生能与该抗原发生特异性结合特异性结合的具有的具有免疫功免疫功能能的的球蛋白球蛋白；免疫球蛋白（免疫球蛋白（Immunoglobulin，Ig）：具有抗体活性或化具有抗体活性或化学结构与抗体相似的球蛋白；学结构与抗体相似的球蛋白；Ab=Ig,Ig Ab；Ab是功