遗传筛查产前诊断精品文档PPT课件下载推荐.ppt

1、4-6%4-6%。很多可以在产前发现。很多可以在产前发现计划生育方面：更加关切生殖健康、生活质计划生育方面：更加关切生殖健康、生活质量、生命价值和优生优育量、生命价值和优生优育“白领丽人白领丽人”们生孩子越来越晚，高龄产妇们生孩子越来越晚，高龄产妇在不断增多在不断增多第一节第一节 遗传咨询遗传咨询 GENETIC COUNSELLING由专业人员进行由专业人员进行遗传性疾病的有关问题遗传性疾病的有关问题发病原因、遗传方式、诊断、发病原因、遗传方式、诊断、预后、复发风险率和防治预后、复发风险率和防治对婚育问题提出建议和指导对婚育问题提出建议和指导见遗传学见遗传学内容：内容：遗传咨询的意义遗传咨询

2、的意义遗传咨询的步骤遗传咨询的步骤预期危险率的推算预期危险率的推算近亲结婚的影响估计近亲结婚的影响估计遗传咨询的范畴遗传咨询的范畴（婚前咨询、（婚前咨询、产前咨询产前咨询、一般咨询）、一般咨询）遗传咨询的注意事项遗传咨询的注意事项第二节 遗传筛查 GENETIC SCREENING遗传筛查的手段n n超声超声（B B超、超声心动图、高频超声）n n羊膜腔穿刺行羊水检查n n绒毛活检n n羊膜腔胎儿造影n n胎儿镜检查n n经皮脐静脉穿刺取胎血检测（脐带穿刺）脐带穿刺）n n胎儿心动图n n磁共振成像遗传筛查的手段孕妇外周血分离胎儿细胞孕妇外周血分离胎儿细胞Fetalbloodcellsinma

3、ternalblood植入前诊断植入前诊断Preimplantationdiagnosis母血母血AFP、-hCG、E3检测检测Maternalserumalpha-fetoprotein，beta-HCG，estriol遗传筛查的手段可分为可分为创伤性创伤性和和无创伤性无创伤性两种两种n创伤性创伤性n n羊膜穿刺羊膜穿刺羊膜穿刺羊膜穿刺n n绒毛活检绒毛活检绒毛活检绒毛活检n n脐带穿刺脐带穿刺脐带穿刺脐带穿刺n n羊膜腔胎儿造影羊膜腔胎儿造影n n胎儿镜检查胎儿镜检查n无创伤性无创伤性n n母血生化、放免检查母血生化、放免检查母血生化、放免检查母血生化、放免检查n nB B超检查超检查超检

4、查超检查n n磁共振成像磁共振成像磁共振成像磁共振成像n n母血中分离胎儿细胞母血中分离胎儿细胞母血中分离胎儿细胞母血中分离胎儿细胞n n胎儿心动图胎儿心动图超声波检查超声波检查 （Ultrasonography）时间时间 孕孕1616周以后周以后优点优点 简便、无痛无损伤、应用最广泛、简便、无痛无损伤、应用最广泛、间接的间接的 形态学形态学观察、直接对胎心和观察、直接对胎心和胎动进行动态观察胎动进行动态观察其它用途其它用途 选择羊膜穿刺部位，引导胎儿选择羊膜穿刺部位，引导胎儿镜操作，采集绒毛和脐带血标本镜操作，采集绒毛和脐带血标本缺点缺点 细微的畸形到晚孕期才能发现或根细微的畸形到晚孕期才能

5、发现或根本不能发现本不能发现遗传筛查的手段Fetal Echocardiography 超声心动图室间隔缺损Hydrocephaly Cleft palate（arrow）超声波检查超声波检查n n可利用超声波检查作产前诊断的疾病可利用超声波检查作产前诊断的疾病1 1水肿水肿 水水肿胎胎、羊水羊水过多或羊水多或羊水过少少2 2脸和和颈 腭裂、唇裂腭裂、唇裂、水囊状淋巴水囊状淋巴管瘤管瘤、眼距眼距宽、小小颌3 3中枢神中枢神经系系统 无无脑畸形畸形、脑膨出膨出、全前全前脑无裂症无裂症、积水性无水性无脑畸形畸形、脑积水水、脊髓膜膨出脊髓膜膨出、小小头畸形畸形遗传筛查的手段超声波检查超声波检查n n

6、可利用超声波检查作产前诊断的疾病可利用超声波检查作产前诊断的疾病4 4胸胸 先天性心先天性心脏病病、肺腺囊肺腺囊肿样畸形畸形、膈疝膈疝、胸膜胸膜积液液、小胸腔小胸腔5 5腹腹 十二指肠闭锁、食管闭锁、十二指肠闭锁、食管闭锁、腹裂腹裂畸形畸形、脐膨出膨出6 6肾 多囊多囊肾、肾发育不全育不全、肾盂盂积水水遗传筛查的手段超声波检查超声波检查n n可利用超声波检查作产前诊断的疾病可利用超声波检查作产前诊断的疾病可利用超声波检查作产前诊断的疾病可利用超声波检查作产前诊断的疾病7 7 7 7骨骼异常骨骼异常骨骼异常骨骼异常 无指（趾）畸形无指（趾）畸形无指（趾）畸形无指（趾）畸形、缺指（趾）缺指（趾）缺

7、指（趾）缺指（趾）、多指骨折多指骨折多指骨折多指骨折、缺肢畸形缺肢畸形缺肢畸形缺肢畸形8 8 8 8骨骼骨骼骨骼骨骼发发育不良育不良育不良育不良 胸部胸部胸部胸部发发育不全窒息育不全窒息育不全窒息育不全窒息、前肢曲前肢曲前肢曲前肢曲骨骨骨骨发发育不良育不良育不良育不良、磷酸磷酸磷酸磷酸酶酶酶酶过过少症（幼儿型）少症（幼儿型）少症（幼儿型）少症（幼儿型）、脊柱脊柱脊柱脊柱后凸后凸后凸后凸、成骨不全成骨不全成骨不全成骨不全、短肋多指型短肋多指型短肋多指型短肋多指型、短肋多指型先短肋多指型先短肋多指型先短肋多指型先天性脊柱骨髓天性脊柱骨髓天性脊柱骨髓天性脊柱骨髓发发育不良育不良育不良育不良、致死性致

8、死性致死性致死性发发育不良育不良育不良育不良、遗、遗、遗、遗传性血小板减少症伴桡伴骨缺失传性血小板减少症伴桡伴骨缺失传性血小板减少症伴桡伴骨缺失传性血小板减少症伴桡伴骨缺失 遗传筛查的手段高频超声高频超声High frequency sound waves n n通过 识别内脏器官和肢体来判断胎儿是否有发育异常n n时间：16-20 16-20 weeks gestationweeks gestation3Dultrasound脊柱裂脊柱裂3Dultrasound脑积水脑积水ExcesstoesCleftlip3Dultrasound羊膜腔穿刺行羊水检查羊膜腔穿刺行羊水检查Amniocente

9、sis最佳时间：最佳时间：妊娠妊娠16-2016-20周，周，1414周以后周以后羊水羊水量多，量多，羊水羊水细胞中有活力胞中有活力细胞比例最大胞比例最大培养培养10-1810-18天（天（about two weeks）about two weeks）方法：方法：羊水羊水胎儿脱落胎儿脱落细胞培养胞培养、羊水羊水离心上清液离心上清液微量技术检测、提取微量技术检测、提取DNA作基因分析作基因分析遗传筛查的手段羊膜腔穿刺行羊水检查羊膜腔穿刺行羊水检查目的：目的：染色体核型分析、酶和蛋白质检测、性染色质检查染色体核型分析、酶和蛋白质检测、性染色质检查染色体核型分析、酶和蛋白质检测、性染色质检查染色体

10、核型分析、酶和蛋白质检测、性染色质检查诊断诊断诊断诊断遗传性疾病、确定胎儿性别遗传性疾病、确定胎儿性别羊膜腔穿刺中的羊膜腔穿刺中的羊膜腔穿刺中的羊膜腔穿刺中的问题问题：穿刺失穿刺失穿刺失穿刺失败败、羊水羊水羊水羊水带带血血血血、孕孕孕孕妇妇及胎儿及胎儿及胎儿及胎儿受受受受损伤损伤、感染感染感染感染、胎儿流胎儿流胎儿流胎儿流产产、培养失培养失培养失培养失败败（放置（放置（放置（放置44冰箱不超过冰箱不超过冰箱不超过冰箱不超过2424小时）小时）小时）小时）（over 99%accurate in diagnosing over 99%accurate in diagnosing）遗传筛查的手段A

11、mniocentesis绒毛活检绒毛活检Chorionicvillussampling（CVS）n n时间时间 妊娠妊娠9-119-11周周（10-12 10-12 10-12 10-12 weekweekweekweek）n n优点优点 在早期妊娠诊断在早期妊娠诊断（10101010天内有结果天内有结果），发，发现异常可行人工流产现异常可行人工流产（98%98%accurate for the accurate for the diagnosis diagnosis）n n方法方法 直接涂片、绒毛细胞培养、检测酶活性、直接涂片、绒毛细胞培养、检测酶活性、提取提取提取提取DNADNA作基因分析

12、作基因分析作基因分析作基因分析n n目的目的目的目的 染色体核型分析、酶和蛋白质检测、性染色体核型分析、酶和蛋白质检测、性染色体核型分析、酶和蛋白质检测、性染色体核型分析、酶和蛋白质检测、性染色质检查染色质检查染色质检查染色质检查诊断诊断诊断诊断遗传性疾病、确定胎儿性别遗传性疾病、确定胎儿性别n n并发症并发症 流产、感染、肢体畸形流产、感染、肢体畸形遗传筛查的手段ChorionicVillusSampling（CVS）羊膜腔胎儿造影羊膜腔胎儿造影是一种显示羊水中胎儿轮廓的造影法用于诊断胎儿体表畸形和胎儿消化道畸形遗传筛查的手段经皮脐静脉穿刺取胎血检测经皮脐静脉穿刺取胎血检测Umbilical

13、cordpuncture（cordocentesis）时间 妊娠18-2018-20周用途 确定胎儿血型、地中海贫血、镰状 细胞贫血、血友病、半乳糖血症等遗传筛查的手段胎儿心动图胎儿心动图Fetocardiogram用途：诊断胎儿心血管系统畸形遗传筛查的手段磁共振成像磁共振成像Magneticresonanceimaging,MRI代替X X线胎儿镜检胎儿镜检 Embryofetoscopy用途 1.诊断胎儿体表畸形（15-1715-17周）2.抽取脐血及胎儿活组织检查：地中海贫血、镰状细胞贫血、遗传性免疫缺陷、酶缺陷、血 友病、鱼鳞病等（18-2218-22周）遗传筛查的手段孕妇外周血分离胎

14、儿细胞孕妇外周血分离胎儿细胞 是一项是一项非创伤性非创伤性产前诊断技术，易于被孕妇接受产前诊断技术，易于被孕妇接受孕妇外周血中的胎儿细胞至少有孕妇外周血中的胎儿细胞至少有3 3 3 3种：种：滋养叶细滋养叶细 胞胞、有核红细胞有核红细胞和和淋巴细胞淋巴细胞用单克隆抗体或以滋养叶细胞表面特异性抗原的用单克隆抗体或以滋养叶细胞表面特异性抗原的抗体作为标记等来识别胎儿细胞抗体作为标记等来识别胎儿细胞目前许多学者都致力于解决胎儿细胞的目前许多学者都致力于解决胎儿细胞的识别识别、富富集集和和纯化纯化（如何排除母血的（如何排除母血的“污染污染”）等）等遗传筛查的手段植入前遗传学诊断技术植入前遗传学诊断技术

15、什么是植入前诊断什么是植入前诊断通过体外受精通过体外受精（试管婴儿试管婴儿）或单精子卵细胞浆内或单精子卵细胞浆内注射注射（ICSIICSIICSIICSI）获得胚胎，用显微操作获取获得胚胎，用显微操作获取1-21-2卵裂卵裂胚胎的胚胎细胞，再经单细胞遗传学分析，能将胚胎的胚胎细胞，再经单细胞遗传学分析，能将人类遗传病控制在胚胎植入子宫内膜之前，避免人类遗传病控制在胚胎植入子宫内膜之前，避免遗传异常妊娠的发生遗传异常妊娠的发生遗传优生学意义遗传优生学意义使医生能够检测出刚刚发育使医生能够检测出刚刚发育3 3 3 3天天的胚胎的胚胎（atthe7atthe7to8-cellstageto8-cellstage）是否健康。目前仅有个别成功先是否健康。目前仅有个别成功先例，操作难度大，还不能用于临床，但前景诱人例，操作难度大，还不能用于临床，但前景诱人遗传筛查的手段Embryobiopsy:removingasingleblastomereforpreimplantationdiagnosisofgeneticabnormalities.第三节第三