胎儿先天缺陷及其影响因素PPT格式课件下载.ppt

1、若用未在附睾内成熟的精子做人工授精，胚胎死若用未在附睾内成熟的精子做人工授精，胚胎死亡率和畸胎率很高亡率和畸胎率很高精子的发生、发育与成熟精子的发生、发育与成熟精子的发生、发育与成熟精子的发生、发育与成熟2、卵子的发生、发育与成熟、卵子的发生、发育与成熟v女性在胎儿阶段早期就已经开始有卵原细胞的形成及增生。个体一生中所有的卵巢细胞数目在胎儿第五个月时即已形成，约有600万个人类胚胎的正常发育及其影响因素人类胚胎的正常发育及其影响因素人类胚胎的正常发育及其影响因素人类胚胎的正常发育及其影响因素v在胚胎3个月时，卵原细胞开始分化进入第一次减数分裂前期，即进入静息状态，为第一次停顿期，可长达10-4

2、0年，这时的卵细胞称为初级卵母细胞。每个初级卵母细胞周围被一层卵泡细胞包围，构成原始卵泡卵子的发生、发育与成熟卵子的发生、发育与成熟卵子的发生、发育与成熟卵子的发生、发育与成熟v青春期在促性腺激素的调节下，每个月经周期都会有一批原始卵泡生长，但只有一个卵泡达到成熟和排卵，在其排卵前36-48小时继续第一次减数分裂前期后的减数分裂过程，完成第一次减数分裂v初级卵母细胞从生长到完成第一次减数分裂成为次级卵母细胞约需80天卵子的发生、发育与成熟卵子的发生、发育与成熟卵子的发生、发育与成熟卵子的发生、发育与成熟v次级卵母细胞迅速进行第二次减数分裂，但停留在分裂中期，此时卵泡成熟并排卵v若遇到精子，在精

3、子的激发下迅速完成中期后的减数分裂过程形成一个成熟的卵细胞v排卵后12小时内，或未遇到精子之前的时间为第二次停顿期v若未遇到精子，12-24小时退化并随着月经排出体外卵子的发生、发育和成熟卵子的发生、发育和成熟卵子的发生、发育和成熟卵子的发生、发育和成熟二、人类胚胎的正常发育人类胚胎的正常发育及其影响因素人类胚胎的正常发育及其影响因素人类胚胎的正常发育及其影响因素人类胚胎的正常发育及其影响因素 1.受受 精精 卵卵 的的 发发 育育 、输输 送送 与与 着着 床床2、人类胚胎发育的、人类胚胎发育的阶段阶段v胚前期：胚前期：1-21-2周，包括卵裂、胚泡形成和周，包括卵裂、胚泡形成和二胚层形成；

4、二胚层形成；v胚期：胚期：3-83-8周，这时期细胞和组织分化，周，这时期细胞和组织分化，胚胎体形的建立和基本器官形成期。各胚胎体形的建立和基本器官形成期。各器官的组织出现分化，初具人形。器官的组织出现分化，初具人形。v胎儿期：第胎儿期：第3 3个月到第个月到第1010个月，胚胎迅速个月，胚胎迅速生长和器官功能的建立。生长和器官功能的建立。人类胚胎的正常发育人类胚胎的正常发育人类胚胎的正常发育人类胚胎的正常发育1.孕孕8周末周末胎儿口、眼、胎儿口、眼、鼻已可辨认，初鼻已可辨认，初具人形。具人形。早期心脏已形早期心脏已形成，有搏动成，有搏动 B B型超声显像型超声显像可显示可显示2.2.孕孕12

5、12周末周末周末周末v外生殖器外生殖器已发育。已发育。v 四肢有微四肢有微小活动。小活动。3、孕16周末 外生殖器可辩外生殖器可辩男女；男女；头发生长；部分经产妇可部分经产妇可感知胎动。感知胎动。4、孕20周末 皮肤表面有胎脂及皮肤表面有胎脂及撬毛发生。撬毛发生。在孕妇腹部可听到在孕妇腹部可听到胎心音出生后有心跳、胎心音出生后有心跳、呼吸、排尿以及吞咽呼吸、排尿以及吞咽功能。功能。5.孕24周末周末v各脏器已发育，各脏器已发育，皮下脂肪增加。皮下脂肪增加。皮肤仍呈皱缩状，皮肤仍呈皱缩状，出现眉毛和眼毛。出现眉毛和眼毛。6.孕28周末周末 头发、指甲已头发、指甲已长出，皮下脂肪长出，皮下脂肪仍少

6、。仍少。出生后能啼哭出生后能啼哭及吞咽，但生活及吞咽，但生活能力弱能力弱。7.孕孕32周末周末周末周末 面部撬毛已面部撬毛已脱眼睑已分开。脱眼睑已分开。出生后注意护出生后注意护理，可以存活理，可以存活7.孕孕36周末周末周末周末 皮下脂肪丰满，皮下脂肪丰满，面部皱纹消失，面部皱纹消失，指与趾甲已达指指与趾甲已达指（趾）端，此时（趾）端，此时娩出可成活娩出可成活。8.孕孕40周末周末周末周末 胎儿已成熟。体胎儿已成熟。体形外观丰满，皮肤形外观丰满，皮肤粉红色，男性睾丸粉红色，男性睾丸已下降，女性大小已下降，女性大小阴唇发育良好。出阴唇发育良好。出生后哭声嘹亮，吸生后哭声嘹亮，吸允力强，能很好存允

7、力强，能很好存活。活。三、胚胎发生发育的影响因素v胚胎发生发育是遗传和环境因素的相互作用下进行的，遗传因素起决定性作用1 1、遗传因素、遗传因素v母系或父系而遗传的出生缺陷v生殖细胞成熟过程，或受精卵的卵裂时发生的基因突变胚胎发生发育的影响因素胚胎发生发育的影响因素胚胎发生发育的影响因素胚胎发生发育的影响因素v由于原始卵泡中的初级卵母细胞，几十年处于第由于原始卵泡中的初级卵母细胞，几十年处于第一次减数分裂前期阶段，从原始卵泡生长达到成一次减数分裂前期阶段，从原始卵泡生长达到成熟卵泡约需熟卵泡约需8080天，卵泡内缺乏血液循环，使得初天，卵泡内缺乏血液循环，使得初级卵母细胞因缺氧或物理化学因素的

8、影响，容易级卵母细胞因缺氧或物理化学因素的影响，容易造成基因突变和染色体异常造成基因突变和染色体异常v男性生育年龄过大精子的基因突变率增加男性生育年龄过大精子的基因突变率增加胚胎发生发育的影响因素胚胎发生发育的影响因素胚胎发生发育的影响因素胚胎发生发育的影响因素2、环境因素、环境因素v包括：原生环境、次生环境以及文化教育水平、精神压力、社会心理因素等胚胎发生发育的影响因素胚胎发生发育的影响因素胚胎发生发育的影响因素胚胎发生发育的影响因素原生环境与出生缺陷原生环境与出生缺陷v低碘与碘缺乏v高氟与先天性氟中毒v水质的软硬度v高放射活性v气象2.2.环境因素环境因素环境因素环境因素理化因素与出生缺陷

9、理化因素与出生缺陷v化学因素化学因素1 1、铅、铅可在人体内蓄积，通过胎盘屏障进入胎儿体内致畸，还可以通过精子的毒作用致畸；建筑油漆、汽车尾气、化妆品等含有铅2.2.环境因素环境因素环境因素环境因素2 2、甲基汞、甲基汞先天性水俣病先天性水俣病3 3、其他：、其他：有机溶剂如汽油、二甲苯、苯、甲苯、甲醇、有机溶剂如汽油、二甲苯、苯、甲苯、甲醇、醚等；醚等；脂肪族烃或芳香烃类有机溶剂；二氧化硫、二氧化碳、二氧化硫、二氧化碳、DDTDDT等等环境因素环境因素环境因素环境因素v物理因素物理因素1 1、核辐射核辐射2、噪声3 3、温度的变化：、温度的变化：妊娠妊娠14-2814-28环境因素环境因素环

10、境因素环境因素不良嗜好与出生缺陷不良嗜好与出生缺陷1 1、吸烟2、饮酒环境因素环境因素环境因素环境因素药物与出生缺陷药物与出生缺陷v药物对胚胎的不良影响：药物对胚胎的不良影响：（1 1）受精后）受精后7d7d之内之内（2 2）受精后）受精后8 8 1414d d之内之内（3 3）受精后）受精后15 15 5555d dv药物对胎儿的不良影响：药物对胎儿的不良影响：药物与出生缺陷药物与出生缺陷环境因素环境因素环境因素环境因素目前已确定的能引起人类畸形的药物目前已确定的能引起人类畸形的药物:v抗生素抗生素:四环素、氯霉素、氨基糖甙类v激素类：激素类：雄激素、雌激素、糖皮质激素雄激素、雌激素、糖皮质

11、激素v抗肿瘤药物：抗肿瘤药物：抗代谢制剂、免役制剂、抗叶酸制抗代谢制剂、免役制剂、抗叶酸制剂；剂；v其他：其他：营养食品与出生缺陷营养食品与出生缺陷1 1、热能与蛋白质、热能与蛋白质2 2、锌、锌3 3、维生素、维生素维生素A叶酸微生物感染与出生缺微生物感染与出生缺陷陷vTORCHTORCH1 1、弓形体（TXO）感染）感染2、风疹病毒（RV）感染3、巨细胞病毒（CMV）感染4、单纯疱疹病毒（HSV）感染5、其他：主要指梅毒螺旋体（主要指梅毒螺旋体（OthersOthers）感染）感染vTORCHTORCH感染的特点感染的特点是孕妇患其中任何一种疾病后的症状与体征都较轻微，但垂直传播可致部分病

12、例流产、死胎、死产，大部分病例可致胎儿、新生儿表现出严重的症状、体征，远期遗留中枢神经系统损害。微生物感染与出生缺陷微生物感染与出生缺陷v不同病原体的TORCH感染儿相同的临床表现有出生低体重、黄疸、紫癜、肝出生低体重、黄疸、紫癜、肝脾肿大、肺炎、脑脊髓膜炎和视网膜脉络脾肿大、肺炎、脑脊髓膜炎和视网膜脉络膜炎。膜炎。微生物感染与出生缺陷微生物感染与出生缺陷v特异的临床表现：特异的临床表现：1 1、弓形虫：、弓形虫：脑内钙化、脑积水；2 2、梅毒螺旋体：、梅毒螺旋体：骨异常、出疹；3 3、风疹病毒：、风疹病毒：白内障、青光眼、心脏畸形白内障、青光眼、心脏畸形4 4、巨细胞病毒：、巨细胞病毒：小头症、脑内钙化；5 5、单纯疱疹病毒：、单纯疱疹病毒：角膜结膜炎、皮肤水疱角膜结膜炎、皮肤水疱微生物感染与出生缺陷微生物感染与出生缺陷感染途径感染途径v孕妇孕妇弓形虫：弓形虫：食用含有包囊的生肉或未煮熟的肉类、蛋类、未洗涤的蔬菜、水果；风疹病毒