粘多糖贮积症PPT推荐.ppt

1、虽然各型致病基因和临床表现有差异，但由于贮积的底物都是粘多糖而被统称为粘多糖贮积症。中国人型最常见，其次是A型。型全世界范围内罕见，目前只有2例报道。疾病的诊断当在临床上遇到面容丑陋、骨骼畸形、肝脾肿大、智力低下的患儿时需考虑粘多糖病的可能，确诊需要相关的辅助检查：1.骨骼X线检查：检查部位包括头颅、脊柱、胸部、四肢等2.尿液粘多糖检测：包括粘多糖定量检测方法和琼脂糖凝胶电泳分析，是粘多糖病的重要筛查方法之一。3.酶学分析4.DNA分析粘多糖病-型本病亦称Hurler综合征。为染色体隐形遗传。患者多在婴儿或儿童期显示病态，一般预后不良，多在10岁内死亡，常死于呼吸道感染或心力衰竭临床特点：发病

2、常在婴儿期或小儿期，侏儒表现随年龄增大而逐渐显著。患者头大、颈短、肩高、驼背、脊柱侧弯。面容丑陋，鼻梁凹陷，舌大，唇外翻，两眼分离，两耳低下。角膜混浊，耳聋，出齿晚，牙齿不规则，心肌畸形，心力衰竭，肝脾肿大。四肢关节活动受限。智力落后，性功能不良。粘多糖病-型粘多糖病-型患者典型面容，角膜混浊腹胀、肝脾肿大粘多糖病-型X线表现：在儿童期即可见骨骼改变。颅骨呈长头型，额骨隆突，蝶鞍浅而长，呈小提琴状；脊柱改变较为突出，椎体呈椭圆形，高度增大或正常，部分椎体前下缘可呈鸟嘴样突出；相邻的胸腰椎可发生改变，与软骨发育不全相似，但无椎管横径的异常改变。髂骨翼周围延展，而基底部变尖。髋臼不规则，可向内凹陷

3、。股骨头不规则。常伴有髋外翻，偶有髋内翻。肋骨增宽，近端变尖，呈“飘带状”粘多糖病-型管状骨短而粗，但皮质不厚，髓腔增宽。干骺端变细窄，特别是桡骨远端尖细，关节面相互倾斜。肩胛盂不规则，肩胛骨常升高。掌指骨骨小梁粗糙，掌骨基底部变尖，指骨呈窄而圆的锥形。腕及跗骨形状不规则。颅骨侧位平片，长头型，额部隆起，蝶鞍呈小提琴状。粘多糖病-型椎体呈椭圆形，腰椎体呈椭圆形，腰2椎体较小，椎体前下缘椎体较小，椎体前下缘呈鸟嘴样；髂骨体部变尖，左股骨头颈外旋呈鸟嘴样；髂骨体部变尖，左股骨头颈外旋。粘多糖病-型男，5岁。尺桡骨远侧关节面向尺侧倾斜，2-5掌骨近端及腕骨发育不良。男，男，9岁，岁，2-5掌骨基底部

4、变尖，指骨远端呈锥形，腕骨小掌骨基底部变尖，指骨远端呈锥形，腕骨小而不规则。而不规则。粘多糖病-型本病亦称Morquio综合征，为常染色体隐性遗传。临床特点：患者多于4-5岁时呈现病态。逐渐显示严重的畸形，躯干短，四肢相对较长，呈短躯干型侏儒。典型表现为头大、颈短、头下陷于两肩之间、鸡胸、下胸段后凸、四肢畸形、膝外翻、扁平足。膝肘等关节呈结节样肿大，站立时髋膝弯曲，走路困难。站立时手指可触及膝部。面部表现有鼻梁下陷，两眼分离。角膜混浊和牙齿畸形是常见的表现。此外尚可发生主动脉瓣闭锁不全，耳聋和肝大。但智力正常。女，17岁。严重的骨骼畸形，典型的面容，鼻梁下陷，双眼分离，3-4岁前，身体发育正常

5、，之后出现鸡胸，四肢弯曲，关节肿大，肌肉无力，行走费力，智力正常。粘多糖病-型粘多糖病-型X线表现：颅盖骨及蝶鞍均无异常，突出的改变时牙釉质变薄，齿面上呈现小而锐利的尖头，对早期诊断很有帮助。脊柱的改变最具特征，椎骨化骨不良，骨密度减低。颈、胸、腰椎椎体普遍变扁，横径和前后径增大，轮廓不规则，椎间隙增宽，胸腰段的几个椎体前方中部变尖向前呈舌状突出。第1、2腰椎椎体较小，且向后以为，引起记住后凸。1-2岁脊柱改变多不明显，难与型鉴别。但枢椎的齿状突于小儿期即可达枕骨大孔后部，形成颅底压迹。粘多糖病-型骨盆于髋臼的高度变窄，形成长而狭窄的骨盆。髂骨翼向周围延展。髋臼上缘化骨不良。髋臼不规则畸形。髋

6、外翻，但无内翻。股骨颈短而宽，股骨头骨骺压缩、碎裂。耻骨联合增宽。粘多糖病-型粘多糖病-型粘多糖病-型粘多糖贮积症型X线a：腰椎侧位，椎体普遍性变扁，椎间隙相对增宽，椎体前部上、下角示缺损，致椎体中部呈舌状前突b：骨盆正位，髂骨翼呈圆形，基底部变窄。髋臼变浅，髋臼角增大。股骨头骨骺小而分节，股骨颈变粗短c：双手正位，掌骨近端及指骨远端变尖，腕骨骨化中心出现延迟。尺、桡骨远侧干骺端增大、不规则d：双膝正位，双侧股骨远侧及胫骨近侧干骺端不规则增宽，骨骺形态不规则鉴别诊断：本病影像学检查主要依靠传统X线平片。最后确诊需要实验室检查确立发生缺陷的酶。治疗:造血干细胞移植酶替代治疗对症支持治疗预后：一般来说，未治疗的患者轻型者寿命较长，重型预后差，如型重型患者多在10岁以内死亡，型重型的患者寿命也在10余岁左右。谢谢大家！结束